Fondation Square : Appel à projets
La Fondation Square lance un appel à projets dédié à la recherche médicale en faveur des enfants atteints de maladies rares, pour une somme de 20 000€.
Date limite de candidature : 23 novembre 2018
La Fondation Square lance un appel à projets dédié à la recherche médicale en faveur des enfants atteints de maladies rares, pour une somme de 20 000€.
Date limite de candidature : 23 novembre 2018
Suite à deux dons à hauteur de 12 200€, l'Association Surrénales, membre de la filière FIRENDO, ouvre un appel à projet de recherche visant à améliorer la prise en charge et la qualité de vie des parents et des enfants concernés par l'hyperplasie congénitale des surrénales, la transition enfants-adultes et les nouveaux traitements.
Date limite : 30 novembre 2018
L'IFCAH est un fonds de dotation créé pour soutenir la recherche dédiée à l'amélioration de la vie des personnes atteintes d'hyperplasie surrénalienne congénitale. Au cours des huit dernières années, 112 propositions européennes différentes ont été soumises.
Les lettres d'intention doivent être envoyées d'ici janvier 2019.
La Société Nationale de Médecine Interne (SNFMI) offre plusieurs bourses d'étude et de recherche d'un montant de 10 000€ chacune.
Le dossier complet de demande de bourse au format PDF doit être adressé avant le 22 mars 2019 à minuit par mail au secrétariat de la SNFMI.
20 Novembre 2018
Lieu : Bourg-la-Reine, France
24 Novembre 2018
Lieu : Lyon, France
24 Novembre 2018
Lieu : Paris, France
Du 25 au 27 Novembre 2018
Lieu : Paris, France
L’association nationale Spina Bifida et associés organise du 24 au 26 novembre 2018, à Paris, les Grandes Rencontres Nationales autour du Spina Bifida, en partenariat avec le réseau Maladies Rares, C-MAVEM, la filière neurosphinx et la Société de Neurochirurgie de Langue Française.
Le but de ce grand colloque, qui regroupe les parents d’enfants atteints de dysraphismes spinaux, la fraterie, des aidants professionnels et non professionnels, les adultes concernés, est d’inciter les pouvoirs publics à mettre en place en France une prévention des anomalies de fermeture du tube neural (AFTN).
29 Novembre 2018
Lieu : Paris, France
30 Novembre 2018
Lieu : Paris, France
30 Novembre 2018
Lieu : Rennes, France
01 Décembre 2018
Lieu : Marseille, France
Du 04 au 06 Décembre 2018
Lieu : Valence, Espagne
06 Décembre 2018
Lieu : Dijon, France
Du 06 au 08 Décembre 2018
Lieu : Dubai, Émirats arabes unis
Du 08 au 09 Décembre 2018
Lieu : France
08 Décembre 2018
Lieu : Paris, France
Du 12 au 13 Décembre 2018
Lieu : Hôpital Cochin, Paris, France
12 Décembre 2018
Lieu : Paris, France
14 Décembre 2018
Lieu : Paris, France
La prochaine journée du centre de référence des pathologies gynécologiques rares aura lieu au Ministère de la Santé à Paris. Elle sera dédiée aux spécificités de la gynécologie dans la prise en charge des maladies chroniques.
14 décembre 2018
Lieu : Paris, France
20 Décembre 2018
Lieu : Lyon, France
14 Janvier 2019
Lieu : Paris, France
24 Janvier 2019
Lieu : Institut Imagine, Paris, France
25 Janvier 2019
Lieu : Institut Imagine, Paris, France
31 Janvier 2019
Lieu : Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France
Du 26 au 29 Mars 2019
Lieu : Bordeaux, France
L’Association Française des aidants a lancé en ligne une formation gratuite destinée aux aidants, ces personnes qui accompagnent au quotidien un proche en situation de handicap ou de dépendance.
Six modules sont au programme de cette formation :
AMADYS organise des formations de rééducation des dystonies fociales.
Les prochaines sessions se tiendront à Brest le 26 novembre et à Caen le 30 novembre 2018.
Plusieurs dates sont également retenues pour 2019 : Bordeaux le 18 janvier, Clermont-Ferrand le 1er février, Toulouse le 15 mars.
Destiné aux parents d'un enfant de 0 à 5 ans : Après le diagnostic précoce, accepter et comprendre la surdité pour savoir communiquer et accompagner son enfant.
Objectif : Permettre aux parents de comprendre les problématiques liées à la surdité du jeune enfant et de se réapproprier leurs compétences parentales « naturelles » dans les situations de communication, d’échanger avec d’autres parents.
14h-17h
Gratuit
France Assos Santé propose une formation certifiante de 40h qui permet de construire et d'animer des séquences d'ETP. Elle se déroulera à Paris les 20-21 novembre 2018, 28-29 janvier 2019 et 18-19 février 2019.
Du 18 au 22 Décembre 2018
Lieu : Nice, France
La formation intègre un DU avec une orientation « recherche » le matin (exposés en anglais) et une orientation « prise en charge » l’après-midi (exposés en français). Elle est également ouverte aux étudiants de master le matin et leur permettra de valider une des UE facultatives de l’ED85 des Sciences de la Vie et de la Santé.
Chercheurs, doctorants et étudiants peuvent également participer aux sessions du matin.
Pour tout renseignement complémentaire s'adresser à paquis@unice.fr
10 Janvier 2019
Lieu : Paris 13e, France
Apporter des connaissances concernant le syndrome d'Angelman, favoriser les bonnes pratiques de prévention et de gestion des situations de la vie quotidienne vécues comme difficiles.
Du 26 au 30 Mars 2019
Lieu : Paris, France
Pour l’année universitaire 2018-2019, les inscriptions sont réalisées auprès de la faculté de Lyon et les cours seront dispensés du 25 au 29 mars 2019 à la Sorbonne Université de Paris.
Du 02 Octobre 2018 au 01 Avril 2019
Lieu : Université de Versailles-St Quentin-en-Yvelines, France
Le DU est proposé aux étudiants de 3e cycle et aux médecins spécialistes (neurologie, médecine interne, pédiatrie, cardiologie, pneumologie, orthopédie, médecine physique et rééducation, rhumatologie) se destinant à la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires.
Il est aussi ouvert aux autres professionnels de santé concernés intervenant dans la prise en charge de ces patients : infirmier(e)s, kinésithérapeutes, ergothérapeutes, psychologues et assistantes sociales.
Pré-inscriptions : Lettre de motivation à adresser au secrétariat du Service de Neurologie de l’hôpital Raymond-Poincaré : sylvie.schneider@aphp.fr ; justine.pillosio@aphp.fr
Du 13 Novembre 2018 au 17 Janvier 2019
Lieu : Lille et Marseille, France
La formation apportera des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à la recherche sur les maladies rares. Elle permettra aux étudiants d’appréhender dans sa globalité l’environnement maladies rares, et d’acquérir les savoirs et les outils incontournables depuis l’établissement d’une preuve de principe jusqu’à la mise sur le marché d’un nouveau traitement. Cette formation offrira des enseignements généraux dans un tronc commun et des approfondissements thématiques suivant les modules choisis par les étudiants.
100 heures dont 60 à distance. Deux premiers modules à Lille (du 12 au 14 novembre 2018) et à Marseille (du 14 au 16 janvier 2019) et quatre modules optionnels à distance de février à mai 2019.
Du 15 Novembre 2018 au 15 Juin 2019
Lieu : Paris, France
Du 04 Décembre 2018 au 25 Mai 2019
Lieu : Lyon, Paris et Sète, France
La déficience intellectuelle responsable de handicap mental touche 2,5 % de la population. Il s’agit d’une pathologie sévère de l’adaptation à l’environnement dont les conséquences dépassent largement le champ de la médecine ou de l’école, mais bouleversent l’ensemble de la vie personnelle, sociale, affective, de la personne déficiente mentale et de son entourage. Pourtant, à notre connaissance, aucune formation universitaire initiale ou continue propose actuellement une approche transdisciplinaire, destinée à la fois aux professionnels de la santé et de l’éducation travaillant auprès de personnes avec un handicap mental. Il est urgent, au-delà des clivages, d’harmoniser les approches des différents professionnels autour d’un corpus commun minimum de connaissances. C’est l’objet de ce DIU.
Date limite d'inscription : 15 octobre 2018
De novembre à juin
Lieu : Paris, France
De novembre à octobre
Lieu : Créteil - Campus Henri Mondor, France
Acquérir des connaissances et une expertise dans le diagnostic, la physiopathologie et la prise en charge de maladie rares en Immuno-hématologie et Médecine Interne.
12 séminaires d’enseignement de 4 heures regroupés par thème.
1 à 2 vendredis par mois de 14h30 à 18H30.
Volume horaire : 48 heures
De novembre 2018 à juin 2019
Lieu : Lyon, Toulouse, Paris, France
L’objectif de cette formation diplômante est de permettre à des médecins ou des internes en médecine d’acquérir une compétence de « médecins développementalistes » de proximité, afin d’assurer le repérage précoce, le diagnostic et la prise en charge d’enfants présentant un trouble du neuro-développement.
L’inscription est soumise à l’acceptation du dossier de candidature par le Comité pédagogique du diplôme.
Ce dossier comprend une lettre de motivation, un CV à jour et une copie du diplôme de médecin (doctorat), du diplôme de spécialité (DES) ou du justificatif du statut d’interne, adressés par voie électronique à : frederique.stenger@chu-lyon.fr
Date limite d’inscription : 15 octobre 2018
Suite aux progrès rapides de la recherche, au renouveau des concepts, à l’évolution de la prise en charge des malades, la myologie occupe désormais un champ bien différencié de la médecine.
L'objectif de ce diplôme interuniversitaire (DIU) est d'apporter aux étudiants (résidents, internes DES et DIS et titulaires d’un doctorat en médecine) une vision cohérente, structurée et moderne de la myologie, dans ses bases anatomo-physiologiques, sa pratique clinique, ses explorations complémentaires, ses développements en terme de recherche.
Tout autre candidat intéressé par cette information peut contacter les responsables de l’enseignement.
Clôture des inscriptions : 23 novembre 2018
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Le/La responsable de ressources documentaires signes cliniques définit et met en place le circuit d’indexation et de validation des annotations des maladies rares avec les signes cliniques de l’ontologie « Human Phenotype Ontology », terminologie internationale de référence.
Il/Elle est responsable de la production des annotations et de leur mise à jour. Il/Elle pilote les partenariats nécessaires au bon déroulement du processus d’annotation, impliquant « Human Phenotype Ontology » et les réseaux européens de référence Maladies Rares (European Reference Networks). Il/Elle conçoit et met en œuvre le contrôle qualité des données.
Pour postuler :
Adresser votre CV et lettre de motivation
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Au sein de l'équipe informatique de l'US14, et dans le cadre de l’European Joint co-fund Programme Rare Diseases (EJP RD), le ou la chef(fe) de projet participe à la conception des solutions applicatives à mettre en œuvre dans le contexte d’un grand projet européen structurant du champ de la recherche sur les maladies rares.
L’objectif technique de ce projet est la mise en place d’une Plateforme Virtuelle, permettant d’une part la normalisation des méta-données des différentes sources d’information et un accès fédéré permettant de requêter ces mêmes sources. La base de données Orphanet est une des sources permettant de mettre à disposition une nomenclature spécifique des maladies rares, en liaison avec d’autres terminologies ou ontologies. Orphanet est également un catalogue permettant d’identifier des ressources d’intérêts dans le cadre de cette Plateforme Virtuelle (listes de biobanques, registres, projets de recherches etc.). En collaboration avec le responsable scientifique du projet, le chef de projet veillera à la démarche d’implémentation et de contrôle qualité des méta-données permettant de décrire l’ensemble des ressources disponibles dans la Plateforme. Il élabore également
la définition des architectures logicielles et matérielles ou veille à leur conformité en rapport avec celles déjà existantes et organise le déploiement et l'intégration dans les environnements de production en collaboration avec les équipes en charge, internes comme externes. Il ou elle pilote les projets à réaliser dans le cadre de cette collaboration internationale de l'unité et le cas échéant sera positionné en tant que "task leader" des workpackages concernés.
Le chef de projet contribue également aux évolutions de la base de connaissances des maladies rares d’Orphanet en modélisant l’intégration et la gestion des données ainsi qu’en participant au maintien de l’ontologie ORDO (Orphanet Rare Diseases Ontology). Le chef de projet en ingénierie logicielle participe aux démarches d’interopérabilité avec les différents acteurs nationaux et internationaux du champ des maladies rares, tant dans les domaines de la recherche que des systèmes d’information en santé.
Les missions se dérouleront sous la responsabilité de la Direction d’Orphanet.
Pour postuler :
Adresser votre CV et lettre de motivation en précisant l’intitulé et la référence US14 à
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Dans le cadre d’un nouveau projet européen, le/la chargé(e) de mission conçoit les pages d’informations sur la nomenclature Orphanet des maladies rares et rédige et/ou actualise les textes d’information générale sur la nomenclature Orphanet des maladies rares et son utilisation.
Il/Elle assure l’interface entre les utilisateurs de la nomenclature Orphanet des maladies rares et l’équipe de production de cette nomenclature. Il/Elle participe au maintien de la nomenclature Orphanet.
Pour postuler :
Adresser votre CV et lettre de motivation en précisant l’intitulé et la référence US14-2018-14 à
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Au sein de l’équipe Base de Données Maladies, le responsable scientifique et médical de la base de données maladies rares a pour mission de renseigner et mettre à jour l’inventaire des maladies rares d’Orphanet sur la base des informations scientifiques et médicales pertinentes et des interactions avec les experts du domaine.
Il/elle met en place le circuit de validation de la nomenclature Orphanet des maladies rares en relation avec la Responsable de la base de données des maladies et en interaction avec des experts internationaux.
Il/elle a pour mission de coordonner et participer à la mise à jour des alignements de la nomenclature Orphanet avec d’autres terminologies médicales telles que la Classification internationale des maladies.
Pour postuler :
Adresser votre CV et lettre de motivation en précisant l’intitulé et la référence US14-2018-15 à
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Au sein d’Orphanet, et dans le cadre de l’European Joint co-fund Programme Rare Diseases (EJP RD), le responsable scientifique de la Plateforme Virtuelle (PV) pour la recherche sur les maladies rares a pour mission de coordonner les actions d’Orphanet au sein d’un grand projet européen structurant du champ de la recherche sur les maladies rares, et en particulier, de définir et de mener à bien le plan d’actions nécessaire à la modélisation des méta-données décrivant l’ensemble des ressources disponibles pour la recherche (bases de données, registres, biobanques, infrastructures, etc) en exploitant le modèle de données et les standards de qualité d’Orphanet et en collaboration avec des partenaires européens. Ces missions de Chef de projet scientifique seront menées en binôme avec un/une Chef de projets technique. Il/elle participera également à toutes les actions prévues dans le projet, et notamment à l’adoption, à l’intégration dans la PV et à l’évolution des standards développés par Orphanet, et notamment ses ontologies ORDO et HOOM, en étroite collaboration avec les équipes scientifiques et techniques d’Orphanet. Les missions se dérouleront sous la responsabilité de la Direction d’Orphanet.
Pour postuler :
Adresser votre CV et lettre de motivation en précisant l’intitulé et la référence US14-2018-16 à

Lieu : Paris 14°
Type de contrat : CDI
Salaire : 32 / 34 K€ selon profil
Expérience souhaitée : confirmée (débutants acceptés).
Maladies Rares Info Services est le service national d’information et de soutien sur les maladies rares. Il offre une gamme complète de services (téléphone, mail, ch@t, Forum maladies rares…) et s’appuie sur une équipe professionnelle d’experts. C’est le 1er service d’information en santé à avoir été certifié conforme à une norme qualité (ISO 9001). Maladies Rares Info Services a également mis en place « Effets Indésirables Info Services », l’Observatoire des maladies rares et un service de formation pour les professionnels.
Maladies Rares Info Services fait partie de la Plateforme Maladies Rares aux côtés des autres acteurs mobilisés dans la lutte contre les maladies rares : associations, professionnels de santé et de la recherche…
Maladies Rares Info Services recherche aujourd'hui un(e) Chargé(e) d'Ecoute et d'Information (H/F) à temps plein. Rattaché directement au Délégué général et au sein d'une équipe de trois Chargés d'Ecoute et d'Information, vous apportez une réponse personnalisée aux demandes téléphoniques et électroniques. Vous modérez le Forum maladies rares. Vous animez les réseaux sociaux de Maladies Rares Info Services. Vous gérez ses outils d’enquête et de suivi d’activité. Vous contribuez avec toute l’équipe aux projets et à la réussite de Maladies Rares Info Services. Pour cela, vous :
Profil :
Impérativement de formation médicale, paramédicale ou scientifique, vous avez de préférence plusieurs années d'expérience réussie dans le secteur de la santé et recherchez un poste centré sur l'information, l'écoute, le soutien et l’orientation des personnes concernées par une maladie rare. Etre déjà sensibilisé(e) à la problématique des maladies rares serait un plus.
Vous possédez, d’une manière générale, une grande aptitude à l’écoute et à la communication orale, des qualités rédactionnelles et le goût du travail en équipe. Vous êtes capable d'intégrer en continu un volume important de connaissances. A l'aise avec les TIC, les réseaux sociaux et l'informatique en général, vous faites preuve d’un bon niveau d’anglais (lu, écrit, parlé).
Vous souhaitez vous investir au sein d'une structure associative dynamique, reconnue par le 3ème Plan National Maladies Rares comme un service de référence et porteuse de nouveaux projets. Vous bénéficierez d’une formation d'intégration.
Modalités de candidature et de recrutement :
Adresser CV et lettre de motivation uniquement par mail, en mentionnant « Candidature CEI » en objet, à : mpbourgeois@maladiesraresinfo.org
Pour le/la candidat(e) retenu(e), trois entretiens devraient structurer la procédure de recrutement.
L'équipe de coordination de VASCERN, située à Paris, en France, est à la recherche d'un(e) chargé(e) de support informatique à temps plein et d'un(e) gestionnaire de données à temps plein.
Lisez les descriptions de poste complètes (en anglais et en français) :
L'association Prader-Willi France effectue des actions de formation auprès des établissements et services sociaux ou médico-sociaux en s’appuyant sur un support Power-Point développé initialement par Marie-Odile et François Besnier puis enrichi régulièrement grâce aux échanges fréquents avec les professionnels et les familles.
L’association Prader-Willi France a fait réaliser des vidéos dans lesquelles Marie-Odile et François Besnier présentent et commentent le support Power-Point utilisé lors de ces formations, qui ne visent pas à remplacer les interventions mais qui les complètents pour le personnel n'ayant pu assister aux séances.
Le support pédagogique (mise à jour d’octobre 2018) est aussi consultable en format PDF.

« L'hépatologie pédiatrique est une spécialité relativement jeune et en constante progression. Les maladies touchant le foie de l'enfant sont dans leur grande majorité différentes de celles de l'adulte et nécessitent une prise en charge spécifique. Les auteurs abordent l'hépatologie en plaçant la clinique au coeur de la démarche diagnostique : comment explorer le foie chez l'enfant quelle conduite à tenir devant un ' gros foie ' ou devant une insuffisance hépatique et selon l'âge de l'enfant.
Fruit du travail de plus d'une quarantaine de spécialistes Hépatologie de l'enfant fournit les informations nécessaires à une prise en charge optimale du nourrisson de l'enfant et l'adolescent présentant une maladie génétique malformative ou immunologique une infection (virale bactérienne parasitaire) une tumeur ou un traumatisme du foie et des voies biliaires. Toutes les maladies du foie sont traitées ici ainsi que les questions liées à la transplantation hépatique le retentissement psychique et affectif de ces maladies et l'organisation de la transition en service d'adultes. Le spectre couvert est large permettant au pédiatre d'aborder mieux armé ces pathologies souvent rares et de savoir quand demander un avis spécialisé.
Ce guide pratique est une aide indispensable pour les praticiens confirmés ou débutants dans leur accompagnement des enfants et familles touchés par ces pathologies »
Livre : Hépatologie de l'enfant
Editeur : Elsevier Masson
ISBN : 9782294757884
Tarif de l’éditeur : 49€
Le Dr Franz Schaefer, de l’université de Heidelberg, est actuellement le président des coordinateurs des 24 réseaux européens de référence, un réseau d’experts chargés d’aider les patients souffrant de maladies rares ou complexes qui n’ont pas pu obtenir un diagnostic précis ou un traitement adéquat. Il considère que l’un des plus grands défis est de parvenir à ce que les prestataires de soins de santé locaux, régionaux et nationaux fassent un large usage de cette ressource unique.
Il répond à des questions lors d'une interview pour le bulletin d'information de la Commission européenne.
C’est l’histoire de Borys le Héros, qui comme tous les héros a son propre Ennemi mortel.
En 2014, les médecins ont diagnostiqué chez Borys une maladie génétique incurable appelée leucodystrophie métachromatique. Cette maladie rare, qui relève du groupe des maladies lysosomales, détériore progressivement des fonctions moteur et neurocognitives.
Son histoire est à lire sur le site d'Eurordis.
Guidée par l’amour des enfants, la générosité, la famille, l’excellence, le leadership et l’éthique, la Fondation CHU Sainte-Justine vise à mobiliser la communauté et à soutenir le CHU Sainte-Justine dans sa mission d’excellence pour offrir aux enfants et aux mamans d’aujourd’hui et de demain un des meilleurs niveaux de santé au monde.