Dans le cadre du Programme Prioritaire de Recherche sur les Maladies Rares, l’Inserm et l’Aviesan lancent un Appel à Manifestations d’Intérêts pour l’identification d’équipes-projets (recherche et clinique) afin de développer de nouveaux outils ou méthodologies pour réduire les impasse diagnostiques de personnes atteintes de maladies rares ne bénéficiant pas d’un diagnostic précis.
L’appel à manifestation d’intérêt proposé par l’ITMO Génétique, génomique et bioinformatiques (ITMO GGB) d’Aviesan dans le cadre du Programme Prioritaire de Recherche sur les Maladies rares vise à mobiliser des chercheurs d’origines et d’expertises variées proposant des approches innovantes et n’ayant pas nécessairement déjà travaillé dans le champ des maladies rares, et des cliniciens référents au sein des Centres de référence Maladies rares (CRMR) et des Filières de santé nationales Maladies rares (FSMR), assurant l’excellence du phénotypage clinique et validant les critères caractérisant la situation d’impasse diagnostique.
Les projets proposés dans le cadre de cet appel à manifestation d’intérêt devront prioritairement contribuer à répondre à un ou plusieurs des 5 grands défis suivants :
- Identification, interprétation et caractérisation des variations structurales du génome ou de variations situées dans les régions non codantes du génome
- Identification du caractère pathogène des variations de séquence ou de structure du génome par des études fonctionnelles in et ex-vivo dans des modèles cellulaires et animaux
- Identification de signatures moléculaires à visée diagnostique par approche "multi-omics"
- Identification des variations impliquées dans des maladies très rares ou des formes oligogéniques de maladies rares par de nouvelles approches biostatistiques, bioinformatiques et mathématiques
- Identification par modélisation du caractère pathogène des variations codantes très rares.
Cet appel est une première phase de recensement non sélective. Il sera suivi d’une réunion de concertation et d’échanges avec les déposants puis d’un appel à projets sélectif avec jury international.
A l’issue de l’AMI, l’appel à projets sera lancé dans le but de financer des projets de recherche, portés par des consortia, pour des montants d’aide de 100 à 600 k€, sur une durée de 18 mois à 3 ans.
La date limite de présentation des candidatures est fixée au 29 juin 2020.
