L’Association Pour Encourager la recherche sur Hernie Diaphragmatique (APEHDia) et la Fondation Maladies Rares (FMR) ont convenu d’un partenariat afin de soutenir et de stimuler la recherche fondamentale et clinique sur la Hernie de Coupole Diaphragmatique.
Date limite de soumission du formulaire complété : 11/10/2021 (17h).
Du 15 au 16 Octobre 2021
Lieu : Paris
Le Congrès des Rencontres RARE aura lieu le 14 et 15 Octobre 2021 en format virtuel autour du thème « La recherche et les traitements ».
Porté par la Fondation Maladies Rares, ce Congrès rassemblera sur deux jours de programme, académiques, équipes médicales, associations de malades et pouvoirs publics.
Il sera organisé sur une plateforme de diffusion qui permettra de suivre les conférences plénières et les tables-rondes scientifiques, de découvrir des e-posters avec la présence des chercheurs. Ce format virtuel favorisera les échanges privilégiés en facilitant les rendez-vous entre tous les acteurs de la communauté maladies rares et les partenaires. Découvrez le préprogramme en cliquant ici
Dans ce cadre, un appel à communications est ouvert.
Votre résumé doit correspondre à l’un des thèmes suivants :
– Etudes cliniques, précliniques.
– Développement de nouvelles thérapies
– Génomique
– Diagnostic
– E-santé / Données de santé
– Parcours Patient
Les communications affichées sous un format e-posters, seront sélectionnées sous l’égide d’un comité scientifique. La date de clôture est fixé au 31 juillet 2021.
Le 12 Octobre 2021
Lieu : Visioconférence
La 6ème journée Nationale TETECOU aura lieu le lundi 11 octobre 2021, en présentiel à l'Institut Imagine, si les conditions sanitaires le permettent, et sera diffusée en ligne.
Du 01 au 02 Décembre 2021
Lieu : Paris
La deuxième édition des Journées Annuelles Maladies Rares du Foie aura lieu les 30 novembre et 1er décembre 2021 à l’Institut Imagine, Paris 15e.
Du 17 au 18 Décembre 2021
Lieu : Paris
Les journées annuelles de Filnemus seront organisées le jeudi 16 & le vendredi 17 décembre 2021 à la Cité Universitaire de Paris.
Le jeudi 16 :
Le vendredi 17 de 10h à 17h00 : journée annuelle
Du 02 au 05 Février 2022
Lieu : Rennes
La 11e édition des Assises de Génétique Humaine et Médicale aura lieu à Rennes du 1er au 4 février 2022.
Le conseil scientifique a choisi de mettre en avant les grands thèmes du moment : thérapies innovantes, nouveaux mécanismes des maladies génétiques, génétique et environnement, génétique et société, impact de l’arrivée des omiques pour les personnes malades et la société.
Retrouvez notre liste d'évènements en dehors de la France dans OrphaNews International.
Du 30 Septembre au 28 Octobre 2021
Lieu : En distanciel
L’Institut Français de Bioinformatique (IFB) organise une formation en distanciel synchrone (via zoom), du 15 au 18 Novembre 2021, de 9h00 à 12h30. Elle est destinée à un vaste public (bioinformaticiens, biologistes, médecins, etc.), sans pré-requis ni expérience préalable d’outils de gestion de jeux de données. Intitulée « Comment gérer des jeux de données haut-débit en sciences de la vie et de la santé » (Session 2), elle abordera les différents points fondamentaux (théoriques, pratiques, juridiques) en lien avec la politique nationale d’ouverture des données de la recherche et présentera sous forme de séances pratiques les ressources nationales accessibles à la communauté scientifique ainsi que les solutions proposées par l’IFB pour gérer les données d’un projet de recherche.
Les inscriptions sont gratuites mais obligatoires. Date limite: 27/10/2021
Du 30 Septembre au 01 Décembre 2021
Lieu : Montpellier, Dijon, Lyon
Les Universités de Montpellier, Dijon et Lyon accueilleront tour à tour, pendant une semaine, ce DIU. Son objectif est de former les personnels médicaux, paramédicaux et autres professionnels à la médecine de précision dans le contexte de la mise en place du plan France Médecine Génomique 2025.
La formation est destiné aux étudiants en médecine (DFASM2 ; interne – FI) ou aux diplômés d’une formation en santé (professionnels de santé – FC).
Le volume d'enseignement est de 105 heures : 3 semaines de cours, réparties sur l’année, et respectivement à Montpellier, Lyon et Dijon.
Date limite d’inscription : 30/11/2021.
Le développement de thérapies innovantes dans le domaine des cancers, des maladies neuromusculaires et neurogénétiques ainsi que du vieillissement
représente des domaines d’investissements majeurs de la part des laboratoires pharmaceutiques à l’échelle mondiale dans un contexte compétitif.
En conséquence, les prises en charge des patient·e·s, les pratiques professionnelles et la réglementation évoluent rapidement.
Face à ces modifications rapides et importantes, ce DU offre une vision d’ensemble sur ce que sont ces thérapies, leurs applications dans les 3 domaines principaux avec des démonstrations en pratique courante mais également une approche méthodologique de mise en oeuvre des essais et traitement thérapeutiques innovants. L’équipe pédagogique constituée est ainsi volontairement pluridisciplinaire et interprofessionnelle afin de couvrir les différents champs étudiés. La formation est destinée au étudiants de 1er cycle (bac+3).
D'une durée de 84 heures (12 sessions d’une journée, de janvier à octobre), cette formation est destinée à un public varié, et aussi associatif (membres d’associations de familles, aidants), que professionnel (médecins, étudiants en médecine et en sciences du vivant, conseillers en génétique, attachés de recherche clinique, psychologues, professionnels du secteur médico-social, référents parcours santé). L'enseignement à lieu à Paris (hôpital Pitié-Salpêtrière - Institut de Myologie).
L’Association française des hémophiles (AFH) débute une enquête sur l’Activité Physique Adaptée (APA), auprès des personnes concernées par une maladie hémorragique rare. L’APA étant prescrite par un médecin et dispensée (réalisée) par des professionnels compétents en APA, l’objectif de l’enquête est d’établir une cartographie nationale des professionnels dispensant de l’APA.
Une permanence d’accompagnement de l’AFH est à disposition des patients, parents, grands-parents, conjoint-e, aidant-e, soignant-e.
L' Association des paralysés de France (APF) publie le "Guide pour les parents, conjoints et autres proches". Rédigé avec l’aide du Groupe National des Parents d’enfants en situation de handicap (GNP) et du Groupe National des Proches, il permet :
Le 19 Novembre 2021
Lieu : Paris
Debra France organise sa troisième rencontre des professionnels de l’EB le jeudi 18 novembre à la plateformes Maladies Rares, rue Didot à Paris.
Chaque année, l’association Information Recherche Rétinite Pigmentaire (IRRP) organise, dans des dizaines de villes, une journée ludique et sportive afin de récolter des fonds pour la recherche sur les maladies de la vue. Le programme des activités varie d’une ville à l’autre.
Depuis plusieurs années, le réseau Maladies Rares Méditerranée propose un groupe de parole à destination des frères et sœurs d’enfants porteurs de maladies rares. L’objectif est que les enfants échangent entre eux ou avec des professionnels de santé spécialisés. Le groupe s’adresse en l’occurrence aux enfants âgés de 7 à 11 ans, ayant un frère ou une sœur porteur de handicap lié à une maladie rare. Il se réunira le samedi matin, à raison de six séances dans l’année, à Montpellier.
Chef·fe de projet « Nomenclature des Maladies rares » et chargé·e de mission « Projet X-eHealth »
Adresser votre CV et lettre de motivation sous la référence US14-2021-01 à :
Chafik Abdelghani
Tel : +33 (0)1 56 53 81 41
jobs.orphanet@inserm.fr
Réédité 4 fois depuis 2006, cet ouvrage était épuisé dans sa version papier depuis plusieurs années. Nécessaire en version papier pour diverses raisons, l’Action Connaissance Formation pour la Surdité (ACFOS) le rend de nouveau accessible pour 1,50 euros. Mis à jour en 2013, son cet ouvrage nécessiterait une mise à jour, tant sur son contenu que ses illustrations... Il reste par ailleurs disponible en PDF.
Atteint d’une amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X, aussi appelée maladie de Kennedy, Michel Epiard vient de publier un livre : « SBMA-ASX1, Vivre avec une myopathie ». Les bénéfices seront reversés au Téléthon.