Édition du 11 Août 2022

Le 30 septembre 2022, à Paris, l'Institut Imagine coordonne la deuxième édition du « FAIR » (Forum les Associations de patients Imaginent La Recherche), avec pour thématique les données de santé (de leur collecte à leur exploration) au bénéfice de la recherche et du soin. FAIR a pour but de renforcer les liens entre associations de patients et équipes de l’institut, en partageant avec elles les avancées de la recherche, de l’innovation et en les éveillant davantage au fonctionnement de l’IHU et à ses projets.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 16 septembre 2022, à Nantes, la FHU GenOMedS (Génétique Omiques Médecine et Société) avec le soutien du Programme DataSanté, coordonne le colloque « Incertitudes et génétique : Quelle(s) place(s) pour l’incertitude à l’ère des nouvelles promesses technologiques de la génomique ? ». Cette journée d’étude offrira un tour d’horizon autour de la pratique des médecins en génétique, de l’expérience et du vécu des usagers, de l’éthique de l’incertitude en génétique ou encore de l’évolution épistémologique de la notion d’incertitude en génétique.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
La FHU GenOMedS étudie l’impact des technologies « omiques » pour les personnes atteintes d’une maladie rare d’origine génétique (hors cancer) et leurs implications sur le plan sociétal dans la région HUGO (Bretagne, Centre Val-de-Loire, Pays-de-la-Loire).

Du 12 au 17 septembre 2022, à Nice, l’AFM-Téléthon coordonne deux colloques. L’appel à abstract et la procédure d’inscription sont ouverts.

• « Myology 2022 », 7ème congrès international de myologie, pour faire le point sur la recherche fondamentale et les thérapies innovantes développées ces dernières années pour le muscle et les maladies neuromusculaires. Il a lieu du 12 au 15 septembre 2022. Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/04/2022, 11:59 pm (CET).
• « mitoNice 2022 », est dédié à la médecine mitochondriale. Il a lieu du 15 au 17 septembre 2022. Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/04/2022, 11:59 pm (CET).

Inscription au tarif « Early bird » jusqu’au 11/05/2022.

Le 27 septembre 2022 (anciennement annoncé le 14 juin), à Paris, la filière RespiFIL coordonne sa 7ème journée annuelle. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
Date butoir de l’appel à poster (sous réserve de modification) : 01/09/2022 (inclus).
Date butoir pour l’inscription : non précisée.

Le 30 septembre 2022, à Grenoble, se tient le symposium international « AI-assisted interdisciplinary collaboration for genomic medicine in rare diseases ».
Date butoir pour l’inscription : non précisée.

Le 7 octobre 2022, la filière TETECOU coordonne sa 7e Journée Nationale. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. 
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 26/08/2022

Les 12 et 13 octobre 2022, à Paris, la filière FILSLAN coordonne, avec l’ARSla (Association pour la recherche sur la SLA), ses les 8èmes « Journées de la Recherche sur la SLA et les maladies du neurone moteur ». L’appel à communications orales et à  posters (recherche fondamentale et clinique) est ouvert.
Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/06/2022 (inclus)
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : information à surveiller.

Pour l’année qui vient, la filière Muco-CFTR annonce quatre rendez-vous dans le cadre de son « Conseil National de la Mucoviscidose ».

Le 20 octobre 2022, la filière FAI2R coordonne la 7ème édition de ses journées annuelles dédiées à la transition, et prend en charge certains frais de déplacement. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Les vidéos des précédentes réunions sont disponibles.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 30/09/2022

Le 21 octobre 2022, à Paris, la filière G2M coordonne sa journée « Recherche ».
Information à venir.

Le 24 novembre 2022, à Charenton (Paris), la filière OSCAR coordonne sa journée nationale, autour du thème du sport et de l'APA (activité physique adaptée).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 12/11/2022

Du 7 au 11 novembre 2022, le BioHackathon se déroule en présentiel, avec un accès à distance possible (participation hybride). Les inscriptions seront ouvertes en juin 2022 (places limitées pour la participation en présentiel).

La filière FAI2R a mis en ligne le programme de ses webinaires du jeudi. Les vidéos sont disponibles dans la journée, dès 12h30.

La filière Filnemus a mis en ligne l’agenda de ses RCP nationales et régionales (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), qui sont destinées à tous les médecins suivant des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur l'ensemble du territoire national (métropole et outre-mer). Pour les médecins souhaitant y présenter un dossier, une fiche est disponible sur le site.

Le calendrier de l’ensemble des RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), toute thématique confondue, est disponible sur le site web de la filière.
A propos de la première RCP « Impasse diagnostique » (15/03/2022), la newsletter e-mail de la filière MHEMO mentionne : « Cette RCP a réuni 50 participants et 5 dossiers de patients en impasse diagnostique ont été présentés par des médecins et discutés par le quorum. L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est notamment de proposer au patient un séquençage à très haut débit (génome) sur l’une des deux plateformes nationales de séquençage Seqoia et Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles (RCP d’amont) ».
En ce qui concerne les fiches de RCP Hémophilie, Déficit rares, Maladie de Willebrand et Pathologies plaquettaires, elles ont été amendées par l’ajout d’une partie spécifique à l’observatoire du médicament.

Un jeudi par mois, la filière Filnemus coordonne un webinaire à visée pédagogique, présentés par des experts des maladies neuromusculaires. La session dure une heure, avec 30 minutes de présentation suivie d'une discussion/questions, gérée par un modérateur. Huit webinaires sont programmés pour 2022, et quelques dates réservées pour 2023.

Les filières FAI2R et RespiFIL coordonnent des RCP d’urgence sur la thématique PID dans les maladies systémiques, pour les myopathies inflammatoires, la sclérodermie systémique ou les connectivites. Les praticiens peuvent s’inscrire pour recevoir les informations relatives, assister aux séances en tant qu’auditeurs libres, voire soumettre un dossier.

Les 30 et 31 mars 2023, à Paris, la SFM (Société française de la mucoviscidose), coordonne les Journées Scientifiques de la Mucoviscidose, le rendez-vous des professionnels (de santé, médico-sociaux, etc.).

Le 24 septembre 2022, à Lyon, l’ADCP (Association Dyskinésie Ciliaire Primitive) fête ses 20 ans. Une pré-inscription est mise en place, pour anticiper l’organisation de cet événement.

La caravane « Tous aidants » reprend du service… initié à Paris fin mai, son parcours sillonnera la France jusqu’au mois d’octobre. Gérée par l’association La Compagnie des Aidants, il s’agit d’une structure de terrain, qui apporte une écoute et des solutions aux aidants, sachant qu’un grand nombre d’entre eux n’ont pas assez à des structures de proximité adapté, et que près de 60% des proches aidants ne s’identifient pas comme tel.

L'AFA (Association Française des Aidants) propose, aux professionnels de santé, une formation dédiée à la prise en compte des proches aidants dans la structure de travail.

A l'occasion de ses 30 ans, l'AFSA (Association Française du Syndrome d'Angelman) organise une série de trois webinaires, à destination des médecins et soignants qui accompagnent des personnes porteuses du syndrome d'Angelman :

• Le Jeudi 14 avril 12h00 - 13h30, « Le syndrome d'Angelman : publication du PNDS - Actualités cliniques et pistes thérapeutiques ».
• Automne 2022 date en cours de validation, « Suivi médical des personnes porteuses du syndrome d'Angelman : relai entre la médecine hospitalière et la médecine de ville - Les spécificités comportementales de personnes avec le syndrome d'Angelman ».
• Hiver 2022: date en cours de validation, « La communication avec et par les personnes avec le syndrome d'Angelman - Troubles de l'intégration sensorielle dans le syndrome d'Angelman »

Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le collectif « Je t’aide » organise deux types d’évènements. Le premier, organisé en partenariat avec AG2R LA MONDIALE, est une série de e-rencontres d’une heure (de juin 2022 à janvier 2023). Le second, la journée de participation citoyenne et d'information à destination des aidants, se tient 16 Juin 2022, à Ivry-sur-Seine. Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.