Édition du 21 Septembre 2022

Actualisation: Cet événement a été décalé au 25 octobre 2022 (initialement annoncé pour le 27 septembre).

Le second webinaire "RDV de la recherche" annoncée par la filière OSCAR pour 2022 a pour thématique l'homéostasie minérale et claudines (le premier porté sur le traitement des scolioses sévères à début précoce par une nouvelle tige motorisée ; Fitspine).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 27 septembre 2022, le DigHacktion coordonne un webinaire axé sur les maladies rares, et intitulé « L'apport du digital dans la lutte contre l'errance diagnostique ». Au programme : présentations, conseils et retours d'expérience.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 28 novembre 2022, la FIRAH et ses partenaires coordonne une rencontre sur le transfert des connaissances en matière d’handicap, afin de traiter de la question suivante : « Comment favoriser la co-construction des connaissances par la recherche et leur utilisation par les acteurs de terrain ? ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 16 septembre 2022, à Paris, la filière FAI2R coordonne sa 6ème Journée dédiée à l'Éducation Thérapeutique du Patient. La filière propose cette année une prise en charge des frais d’inscription, de transport et/ou d’hébergement.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.

Le 19 septembre 2022, le HDH (Health Data Hub) coordonne un e-atelier (14h-16h) sur la réutilisation des données de santé et la participation citoyenne, dans l’objectif de recueillir les points de vue des parties prenantes françaises, et de transformer les contributions des citoyens en recommandations concrètes.  Cet évènement se tient dans le cadre d’un chantier plus large sur le futur Espace européen des données de santé (cf. article sur le rapport THEDAS, dans la rubrique « Politique de recherche et de santé européenne » de la présente newsletter). Les travaux tiennent à une e-consultation publique menée à l’échelle transnationale, et à des recommandations auprès de la Commission européenne.

L’atelier débutera par un retour sur cette e-consultation, puis les participants seront répartis en trois ateliers participatifs :

• Atelier °1 : « Comment les conceptions des citoyens sur les données de santé peuvent-elles influencer l'encadrement de leur réutilisation ?»
• Atelier °2 : « Comment traiter les citoyens comme des partenaires égaux lors de la réutilisation des données de santé ? Quels rôles jouent les différentes parties prenantes et comment pouvons-nous maximiser la collaboration ?»
• Atelier °3 : « Comment favoriser la confiance et la bienfaisance des citoyens envers la réutilisation des données de santé (garde-fous, actions, informations...) ?»

Date butoir pour l’inscription : non précisée. Un hyperlien de visioconférence sera envoyé quelques jours avant l’atelier. Un atelier final aura lieu en Belgique, sous forme hybride, avec toutes les parties prenantes européennes (plus d’information dans le formulaire d’inscription).

Le 22 septembre 2022, les filières FAI²R et Filnemus, en partenariat avec les CRI, SNFMI, SFM, coordonnent la 13ème journée interdisciplinaire du muscle inflammatoire (JIMI). Cette journée réunira des professionnels de la santé, de la recherche, et des représentants des associations de patients. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/09/2022 (inclus)

Le 27 septembre 2022 (anciennement annoncé le 14 juin), à Paris, la filière RespiFIL coordonne sa 7ème journée annuelle. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
Date butoir de l’appel à poster (sous réserve de modification) : 01/09/2022 (inclus).
Date butoir pour l’inscription : non précisée.

Le 30 septembre 2022, à Grenoble, se tient le symposium international « AI-assisted interdisciplinary collaboration for genomic medicine in rare diseases ».
Date butoir pour l’inscription : non précisée.

Le 7 octobre 2022, la filière TETECOU coordonne sa 7e Journée Nationale. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. 
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 26/08/2022

Les 12 et 13 octobre 2022, à Paris, la filière FILSLAN coordonne, avec l’ARSla (Association pour la recherche sur la SLA), ses les 8èmes « Journées de la Recherche sur la SLA et les maladies du neurone moteur ». L’appel à communications orales et à  posters (recherche fondamentale et clinique) est ouvert.
Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/06/2022 (inclus)
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : information à surveiller.

Pour l’année qui vient, la filière Muco-CFTR annonce quatre rendez-vous dans le cadre de son « Conseil National de la Mucoviscidose ».

Le 20 octobre 2022, la filière FAI2R coordonne la 7ème édition de ses journées annuelles dédiées à la transition, et prend en charge certains frais de déplacement. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Les vidéos des précédentes réunions sont disponibles.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 30/09/2022

Le 21 octobre 2022, à Paris, la filière G2M coordonne sa journée « Recherche ».
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 12/10/2022

Le 24 novembre 2022, à Charenton (Paris), la filière OSCAR coordonne sa journée nationale, autour du thème du sport et de l'APA (activité physique adaptée).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 12/11/2022

Le 8 novembre 2022, la filière BRAIN-TEAM coordonne sa 8ème Journée des Associations de patients. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel (mais sans possibilité de participer).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 17 novembre 2022, à Lille, la Fondation Maladies Rares coordonne, avec la Plateforme Lilloise d’Expertise Maladies Rares PLEMaRa et le CHU de Lille, le Colloque Scientifique annuel des Hauts-de-France (recherche, thérapies, innovation, SHS).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

La filière FAI2R a mis en ligne le programme de ses webinaires du jeudi. Les vidéos sont disponibles dans la journée, dès 12h30.

La filière Filnemus a mis en ligne l’agenda de ses RCP nationales et régionales (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), qui sont destinées à tous les médecins suivant des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur l'ensemble du territoire national (métropole et outre-mer). Pour les médecins souhaitant y présenter un dossier, une fiche est disponible sur le site.

Le calendrier de l’ensemble des RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), toute thématique confondue, est disponible sur le site web de la filière.
A propos de la première RCP « Impasse diagnostique » (15/03/2022), la newsletter e-mail de la filière MHEMO mentionne : « Cette RCP a réuni 50 participants et 5 dossiers de patients en impasse diagnostique ont été présentés par des médecins et discutés par le quorum. L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est notamment de proposer au patient un séquençage à très haut débit (génome) sur l’une des deux plateformes nationales de séquençage Seqoia et Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles (RCP d’amont) ».
En ce qui concerne les fiches de RCP Hémophilie, Déficit rares, Maladie de Willebrand et Pathologies plaquettaires, elles ont été amendées par l’ajout d’une partie spécifique à l’observatoire du médicament.

Un jeudi par mois, la filière Filnemus coordonne un webinaire à visée pédagogique, présentés par des experts des maladies neuromusculaires. La session dure une heure, avec 30 minutes de présentation suivie d'une discussion/questions, gérée par un modérateur. Huit webinaires sont programmés pour 2022, et quelques dates réservées pour 2023.

Les filières FAI2R et RespiFIL coordonnent des RCP d’urgence sur la thématique PID dans les maladies systémiques, pour les myopathies inflammatoires, la sclérodermie systémique ou les connectivites. Les praticiens peuvent s’inscrire pour recevoir les informations relatives, assister aux séances en tant qu’auditeurs libres, voire soumettre un dossier.

Les 30 et 31 mars 2023, à Paris, la SFM (Société française de la mucoviscidose), coordonne les Journées Scientifiques de la Mucoviscidose, le rendez-vous des professionnels (de santé, médico-sociaux, etc.).

Le 1er octobre, à Nantes, l'AVML (Association Vivre Mieux le Lymphœdème) propose un atelier d’échange inter-patients.
Inscription par mail (avmlnantes@gmail.com)

Le 06 octobre 2022, à Paris, à l'occasion de la Journée Nationale des Aidants, le Collectif Je t'Aide coordonne une soirée pour rassembler aidants, professionnels du médico-social, entreprises, fédérations, et groupes engagés sur le sujet des aidants.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Les 14 et 15 octobre, à Lyon, l’association Génération 22 coordonne son congrès annuel, le « Symbiosium G22 2022 ».

Le 24 septembre 2022, à Lyon, l’ADCP (Association Dyskinésie Ciliaire Primitive) fête ses 20 ans. Une pré-inscription est mise en place, pour anticiper l’organisation de cet événement.

La caravane « Tous aidants » reprend du service… initié à Paris fin mai, son parcours sillonnera la France jusqu’au mois d’octobre. Gérée par l’association La Compagnie des Aidants, il s’agit d’une structure de terrain, qui apporte une écoute et des solutions aux aidants, sachant qu’un grand nombre d’entre eux n’ont pas assez à des structures de proximité adapté, et que près de 60% des proches aidants ne s’identifient pas comme tel.

L'AFA (Association Française des Aidants) coordonne les Café des Aidants sur l'ensemble du territoire national, et a mis en ligne le programme détaillé de ses formations professionnelles. Les formations en présentielle dédiée aux aidants (cf. présentation vidéo ci-dessous) ont lieu sur l'ensemble du territoire national, et peuvent se doubler d'une formation en distanciel. L'AFA propose également une formation à la prise en compte des proches aidants dans une structure donnée, dont voici les dates (sous réserve de modification):

• 9 et 10 mai 2022 : Animer une action collective d'accompagnement des aidants.
• 16 et 17 mai 2022 : Les aidants dans l'accompagnement des situations complexes.
• 13 et 14 juin 2022 : Prendre en compte les aidants dans l'évaluation de la situation des personnes en difficulté de vie.
• 20 et 21 juin 2022 : Les outils de la gestion des conflits entre personnes accompagnées, proches aidants et professionnels.
• 23 et 24 juin 2022 : Construire une démarche de prise en compte des aidants dans les établissements d'accueil ou les foyers de vie.
• 30 juin et 1et juillet : Repérer la situation d'un aidant à partir de l'outil ROSA.

Chaque 1er mardi de chaque mois, l’association Marfans organise un groupe de parole en distanciel. Le RDV du 21 mars avait pour intitulé « La grossesse dans le syndrome de Marfan et apparentés ».

L’AMARAPE (Association contre les maladies rares du péritoine) propose un groupe de parole en distanciel.