Édition du 20 Octobre 2022

Le 8 novembre, l’Inserm coordonne la 9ème journée annuelle de son comité d'éthique, en partenariat avec l'Espace éthique/Île-de-France. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 24 novembre 2022, l’ANR (Agence nationale de la recherche) et l’ITMO GGB d'Aviesan (Institut thématique multiorganismes Génétique, génomique et bioinformatique) coordonnent le colloque scientifique « 10 ans de contribution de l'ANR au domaine des maladies rares », pour dresser un bilan des thématiques abordées et des résultats obtenus au travers des projets financés ou cofinancés par l’ANR. Ce colloque de bilan, qui se tient dans le cadre des bilans des plans nationaux maladies rares 2011-2021, sera également l’occasion d’éditer un Cahier de l’ANR sur le thème des maladies rares. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Les 30 novembre et 1 décembre 2022, à Paris, est organisé le séminaire « Handicaps : donner une forme raisonnée et concrète à l'inclusion », par l'Afaser (Association des familles et amis pour l'accueil, les soutiens, l'éducation et la recherche en faveur des personnes handicapées mentales), l'Arfi (Association de recherche et de formation sur l'insertion) et l’Arfie (l'Association de recherche et de formation sur l'insertion en Europe).
Inscription obligatoire. Date butoir : 14/11/2022

D’octobre à la mi-novembre, Laurence Tiennot-Herment, la présidente de l'AFM-Téléthon, anime une série de conférences-débats sur l’ensemble du territoire national, afin de partager le combat de l'association, et de faire un bilan sur les avancées de la recherche (thérapie génique, nombreux de candidats-médicaments dans les pipelines, etc.).

Les 20-21 octobre 2022, à Paris, la filière Filnemus coordonne sa journée thématique ("Biobanking et Anatomopathologie Neuromusculaire"), puis sa journée annuelle.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 22 octobre 2022, à Bron (Lyon), les filières de santé maladies rares, en collaboration avec la PEMR Auvergne-Rhône-Alpes et les Hospices Civils de Lyon, coordonnent une journée intitulée « L’orientation scolaire et/ou professionnelle pour les patients adolescents et jeunes adultes porteurs de maladies rares ». Elle est dédiée aux patients adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et à leurs parents, ainsi qu’aux professionnels de santé.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : information à venir.

Le 5 novembre 2022, à Charenton-le-Pont (Paris), l’EJP Rare Diseases coordonne un atelier intitulé « Rhabdoid tumors in clinic and research: From basic biology to the patient bed ».
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 31/07/2022

Du 7 au 11 novembre 2022, le BioHackathon se déroule en présentiel, avec un accès à distance possible (participation hybride). Les inscriptions seront ouvertes en juin 2022 (places limitées pour la participation en présentiel).

Le 17 novembre 2022, à Lille, la Fondation Maladies Rares coordonne, avec la Plateforme Lilloise d’Expertise Maladies Rares PLEMaRa et le CHU de Lille, le Colloque Scientifique annuel des Hauts-de-France (recherche, thérapies, innovation, SHS).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Actualisation: les inscriptions sont désormais ouvertes.

Le 24 novembre 2022, la filière FAI2R coordonne, en distanciel, la 2de édition de ses journées consacrées aux biothérapies, sur la thématique des biomédicaments en pratique infirmière (ouvert aux IDE hospitaliers et libéraux, médecins généralistes, pharmaciens d'officine).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Les 29-30 novembre 2022, à Paris, le réseau de recherche VALDIG (Vascular Liver Disease Group) et la filière FILFOIE coordonnent le 1er congrès international sur la Thrombose Veineuse Portale. Les objectifs sont les suivants :

• partager les connaissances actuelles sur les causes, la physiopathologie et la prise en charge de la Thrombose Veineuse Portale,
• former à cette maladie rare vasculaire du foie,
• identifier les connaissances manquantes et réfléchir aux pistes de recherche futures.

Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

On 2002 december 1 and 2, in Paris, the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) are jointly organizing a two-day conference on clinical research networks (CRNs) for rare diseases. The objective of this conference is to gather experts from different continents to increase mutual knowledge on CRNs structure, activities and identify pathways to stimulate collaboration and interoperability of these networks. 
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

La filière Filnemus a mis en ligne l’agenda de ses RCP nationales et régionales (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), qui sont destinées à tous les médecins suivant des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur l'ensemble du territoire national (métropole et outre-mer). Pour les médecins souhaitant y présenter un dossier, une fiche est disponible sur le site.

Le calendrier de l’ensemble des RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), toute thématique confondue, est disponible sur le site web de la filière.
A propos de la première RCP « Impasse diagnostique » (15/03/2022), la newsletter e-mail de la filière MHEMO mentionne : « Cette RCP a réuni 50 participants et 5 dossiers de patients en impasse diagnostique ont été présentés par des médecins et discutés par le quorum. L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est notamment de proposer au patient un séquençage à très haut débit (génome) sur l’une des deux plateformes nationales de séquençage Seqoia et Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles (RCP d’amont) ».
En ce qui concerne les fiches de RCP Hémophilie, Déficit rares, Maladie de Willebrand et Pathologies plaquettaires, elles ont été amendées par l’ajout d’une partie spécifique à l’observatoire du médicament.

Un jeudi par mois, la filière Filnemus coordonne un webinaire à visée pédagogique, présentés par des experts des maladies neuromusculaires. La session dure une heure, avec 30 minutes de présentation suivie d'une discussion/questions, gérée par un modérateur. Huit webinaires sont programmés pour 2022, et quelques dates réservées pour 2023.

Les filières FAI2R et RespiFIL coordonnent des RCP d’urgence sur la thématique PID dans les maladies systémiques, pour les myopathies inflammatoires, la sclérodermie systémique ou les connectivites. Les praticiens peuvent s’inscrire pour recevoir les informations relatives, assister aux séances en tant qu’auditeurs libres, voire soumettre un dossier.

Le 10 mars 2023, la filière TETECOU coordonne une journée intitulée « Des approches fondamentales aux applications cliniques » (soit sa 8^ème journée nationale), qui est ouverte à tous les sujets de recherche relatifs aux malformations de la tête, du cou et des dents. Un appel à communications sera lancé en octobre 2022, et la filière appelle à des retours dès aujourd’hui sur des thèmes de prédilection.

Le 31 mars 2023, la filière AnDDi-Rares coordonne une demi-journée de rencontre, en distanciel, entre patients, familles / soignants / médecins / cliniciens / chercheurs, autour du syndrome lié aux mutations du gène TBR1, afin de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 29/03/2023.

Le 19 novembre 2022, l’antenne « Val de marne » de SOS GLOBI (collectif de 20 associations), coordonne une conférence-débat intitulée « Le défi de la prévention et de la sensibilisation ».
Lieu : non précisé.

La caravane « Tous aidants » reprend du service… initié à Paris fin mai, son parcours sillonnera la France jusqu’au mois d’octobre. Gérée par l’association La Compagnie des Aidants, il s’agit d’une structure de terrain, qui apporte une écoute et des solutions aux aidants, sachant qu’un grand nombre d’entre eux n’ont pas assez à des structures de proximité adapté, et que près de 60% des proches aidants ne s’identifient pas comme tel.

L'AFA (Association Française des Aidants) coordonne les Café des Aidants sur l'ensemble du territoire national, et a mis en ligne le programme détaillé de ses formations professionnelles. Les formations en présentielle dédiée aux aidants (cf. présentation vidéo ci-dessous) ont lieu sur l'ensemble du territoire national, et peuvent se doubler d'une formation en distanciel. L'AFA propose également une formation à la prise en compte des proches aidants dans une structure donnée, dont voici les dates (sous réserve de modification):

• 9 et 10 mai 2022 : Animer une action collective d'accompagnement des aidants.
• 16 et 17 mai 2022 : Les aidants dans l'accompagnement des situations complexes.
• 13 et 14 juin 2022 : Prendre en compte les aidants dans l'évaluation de la situation des personnes en difficulté de vie.
• 20 et 21 juin 2022 : Les outils de la gestion des conflits entre personnes accompagnées, proches aidants et professionnels.
• 23 et 24 juin 2022 : Construire une démarche de prise en compte des aidants dans les établissements d'accueil ou les foyers de vie.
• 30 juin et 1et juillet : Repérer la situation d'un aidant à partir de l'outil ROSA.

Chaque 1er mardi de chaque mois, l’association Marfans organise un groupe de parole en distanciel. Le RDV du 21 mars avait pour intitulé « La grossesse dans le syndrome de Marfan et apparentés ».

L’AMARAPE (Association contre les maladies rares du péritoine) propose un groupe de parole en distanciel.