Parmi le 7 projets primés par la 3ème édition du DigHacktion 2022 (hackathon spécialisé dans les maladies et cancers de l’appareil digestif), le projet « INFHANTI » porte sur les maladies rares. Il s’agit d’une plateforme digitale centralisée pour aider au diagnostic, à la prise en charge et au suivi des enfants atteints d’insuffisance hépatique aigüe du nourrisson.
L'association VLM (Vaincre La Mucoviscidose) lance son appel à projets 2023, dédié à tous types de recherche (fondamentale, clinique, SHS).
Date butoir du dépôt des lettres d’intention (sous réserve de modification) : 13/11/2020
La filière MARIH se fait le relais de l’APP européen TOLERATE qui porte, parmi bien d’autres sujet, sur le PTTi (purpura thrombotique thrombocytopénique autoimmun).
Date butoir (sous réserve de modification) : 15/12/2022
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « financements », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Le portail « appelsprojetsrecherche.fr » offre un accès unifié aux appels à projets ou à candidatures à venir et en cours.
La filière OSCAR prolonge jusqu'au 1er novembre 2022 (inclus) la date limite de soumission des dossiers pour le « Protocole national de diagnostic et de soins » sur les maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage. Les projets en lien avec les atteintes dentaires de ces pathologies, avec la dysplasie fibreuse des os, avec le syndrome d’Elhers-Danlos non vasculaire sont également concernés.
Le HDH (Health Data Hub) a annoncé le troisième AAP de l’AMI BOAS (appel à manifestation d’intérêt « Bibliothèque ouverte d’algorithmes en santé »). Lancé en 2021, il vise à soutenir le développement et la validation d’algorithmes de ciblage (en open source) dans les données du SNDS (Système National des Données de Santé). En permettant, sur la base des données disponibles, de repérer les personnes présentant une pathologie ou un trait de santé particulier, ces algorithmes sont des outils essentiels à la constitution de populations d’étude de manière reproductible, et donc à l’analyse fiable des données complexes du SNDS.
Date butoir : 02/11/2022 à 12 heures, heure de Paris (attention, la mention du 26/10/2022 sur le site du HDH est erronée)
Le HDH (Health Data Hub) a mis en ligne l’AAP « Data Challenge en santé ». A destination des acteurs du monde médical, il s’agit d’une compétition en science des données dont la thématique porte cette année l’I.A. (Intelligence artificielle). A la clef : un accompagnement technique et organisationnel, ainsi qu’un financement. L’appel est lancé dans le cadre de la Stratégie d’Accélération du Numérique en Santé, par la Délégation ministérielle au Numérique en Santé, la Banque Publique d’Investissement et le HDH.
La vidéo du webinaire “Data Challenge en santé" (pour présenter l’appel à projet et répondre à toutes les questions des candidats) est disponible.
Date butoir (sous réserve de modification) : 02/11/2022
Le CSF-ITS (Comité Stratégique de Filière), la filière « Industries et Technologies de Santé » du CNI (Conseil National de l’Industrie), a lancé une AMI (Appel à manifestation d’Intérêt) afin d’identifier et d’accompagner des projets proposant des innovations de rupture basées sur l’usage de la donnée de santé afin d’améliorer les parcours de santé, rapprocher les acteurs du domaine (santé, numérique, publics, …), fédérer et structurer la filière IA et Santé.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 04/11/2022 (inclus)
La filière AnDDI-Rares lance un AMI (Appel à Manifestation d’Intérêt) autour d’histoires naturelles (de maladies rares pour lesquelles il y a des discussions de perspectives thérapeutiques), ou de la collecte sur les traitements prescrits hors-AMM (via le cartouche traitement de la BNDMR, et à des fins compationnelle). Cet AMI a pour objectif de faire un premier tour d’horizon des pathologies d’intérêts, de leur fréquence, et des enjeux reliés, mais également de l’étendue du travail (régional, national, européen ou international) qui pourrait modifier le montage de ce futur AAP, et l’orientation des financements.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 13/11/2022
La Fondation du Leem pour l’accès aux soins (Les Entreprises du Médicament), structure abritée par la Fondation de France, lance un nouvel AAP dans le domaine de l’oncologie pédiatrique. Les projets doivent concerner :
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 13/11/2022 (inclus)
La Fondation Maladies Rares lance un appel à projet intitulé « Ateliers de co-design e-santé & maladies rares ». L’e-santé étant une opportunité pour les maladies rares, l’objectif est de faire émerger et de soutenir des innovations en la matière.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 05/01/2023, 17h (CET)
Annoncé depuis plusieurs mois par le gouvernement, l’AAP « Entrepôts de données de santé hospitaliers » est maintenant ouvert. L’APP est doté de 50 millions d’euros. Les maladies rares figurent parmi les bénéficiaires attendus de ce grand dispositif technique : « Accélérer la recherche médicale : en réunissant la masse critique de données nécessaires, il sera possible de développer des algorithmes pour déterminer les prises en charge les plus adaptées pour les maladies rares ». Ce maillage d’entrepôts, distribué et subsidiaire, sera articulé avec le HDH, et soumis à une gouvernance nationale des données de santé (placée sous la responsabilité du ministère des solidarités et de la santé). Le HDH a mis en ligne la vidéo du webinaire de présentation de l'AAP.
Date butoir pour la première vague de projets (sous réserve de modification) : 12/04/2023, à midi (heure de Paris)
En septembre 2022, la filière FAI2R a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets.
En mars 2022, la filière FilFOIE a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets, bourses et prix susceptibles.
Dans sa newsletter de septembre 2022, la filière FILSLAN annonce quatre AAP généralistes (non spécifiquement fléchés « maladies rares ») :
En avril 2022, la filière FIMATHO a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets, bourses et prix.
En octobre 2022, la filière MHEMO a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets.
Dans le cadre de l’axe « Formation des professionnels de santé », la filière MHEMO a mis en place une action visant à soutenir la participation des jeunes de moins de 40 ans aux congrès nationaux et européens en proposant une prise en charge des frais d’inscription au congrès, du déplacement, du transport, et de l’hébergement/restauration. Les bénéficiaires peuvent être (âge inférieur à 40 ans) :
La dernière bourse en liste pour 2022 concerne le congrès annuel de l’EAHAD (European Association for Haemophilia and Allied Disorders). Date de soumission des abstracts auprès des organisateurs du congrès : Octobre 2022.
Pour 2023, les prochains congrès concernés par le soutien financier de la filière MHEMO :
SFH Paris (29 au 31 Mars 2023)
EAHAD Manchester (8 au 10 Février 2023)
CFH Saint-Malo (10 au 12 Mai 2023)
La Filière MUCO-CFTR soutient financièrement de nombreuses initiatives émanant des CRCM (Centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose). Toutes les initiatives à visée régionale ou nationale dans les domaines de l’amélioration de la prise en charge des patients, de l’information et de la formation des professionnels de santé et des parents/patients sont susceptibles d’être soutenues. Voici des exemples issus des CRCM : projets de suivi des médicaments en vie réelle (Modul-CF, suivi Kaftrio), étude en lien avec l’épidémie de COVID-19 (MUCONFIN), projets dans le domaine des SHS, de l’ETP, manifestations médicales et scientifiques, formation à l’annonce du diagnostic, etc. L’appel est ouvert sur l’ensemble de l’année.
Les demandes de bourses auprès de la Fondation Groupama peuvent être déposées tout au long de l’année (sélection annuelle), et porter sur l’une des trois missions de la Fondation, à savoir :
La filière FAI2R finance les frais (inscription, transport et/ou hébergement) relatifs à sa journée annuelle ou à des congrès, pour les professionnels paramédicaux ou les internes. Elle propose notamment des bourses (1000-2000 euros) à des internes/médecins juniors pour se rendre aux congrès internationaux (EULAR, ACR, PRES et ISAID) entrant dans la thématique des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Le dossier est à renvoyer dès que l’abstract du candidat a été accepté par l’un des congrès.
La filière FIMATHO propose un accompagnement au financement de projets de recherche (contactez Ariane DAVID, via le mail de la filière):
L’ANR (Agence nationale de la recherche) lance le programme SRSEI (Soutien aux réseaux scientifiques européens ou internationaux). Dédié aux réseaux de recherche déjà constitués et coordonnés par un partenaire français, il est ouvert en continu, tout au long de l’année 2022, avec toutefois des contraintes calendaires (liées à l’appel européen ou international pour lequel le financement SRSEI est sollicité). Ce nouveau dispositif d’appui à la recherche vient en complément du programme MRSEI « Montage de Réseaux Scientifiques Européens ou Internationaux ».
L’IReSP (Institut de recherche en santé publique) soutient des événements scientifiques en santé publique (hors recherche clinique), via des subventions, et en dehors du cadre d’un appel à projet spécifique.
Le 11 Mars 2023
Lieu : Non précisé
Actualisation de l’information précédemment parue : L’appel à communication porte sur divers types de recherche (fondamentale, translationnelle, clinique, SHS). Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/12/2022 (inclus)
Le 10 mars 2023, la filière TETECOU coordonne une journée intitulée « Des approches fondamentales aux applications cliniques » (soit sa 8ème journée nationale), qui est ouverte à tous les sujets de recherche relatifs aux malformations de la tête, du cou et des dents. Un appel à communications sera lancé en octobre 2022, et la filière appelle à des retours dès aujourd’hui sur des thèmes de prédilection.
Du 03 au 04 Février 2023
Lieu : Angers
Les 2 et 3 février 2023, à Angers, aura lieu le 33ème séminaire de génétique clinique de l’AFGC (Association Française de Génétique Clinique). Il est organsé en partenariat avec la Société Francophone de NeuroGénétique, et en collaboration avec la filière BRAINTEAM.
Un appel à communications est lancé. Une centaine de posters et 5 communications orales seront sélectionnées. Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 15/12/2022
Date butoir pour l’inscription (sous réserve de modification) : 20/01/2023
Le 21 Janvier 2023
Lieu : Paris
Le 20 janvier 2023, à Paris, le GRIO (Groupe de Recherche et d'Information sur les Ostéoporoses) coordonne sa 36ème journée scientifique.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « Colloques et séminaires », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Le 06 Novembre 2022
Lieu : Charenton-le-Pont
Le 5 novembre 2022, à Charenton-le-Pont (Paris), l’EJP Rare Diseases coordonne un atelier intitulé « Rhabdoid tumors in clinic and research: From basic biology to the patient bed ».
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 31/07/2022
Le 09 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 8 novembre, l’Inserm coordonne la 9ème journée annuelle de son comité d'éthique, en partenariat avec l'Espace éthique/Île-de-France. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 09 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 8 novembre 2022, la filière BRAIN-TEAM coordonne sa 8ème Journée des Associations de patients. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel (mais sans possibilité de participer).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 08 au 09 Décembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 7 décembre 2022, la SoFFœt (Société Française de Fœtopathologie) coordonne sa journée BEST OF SOFFOET. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 14/11/22. Un appel à présentation de cas « inédit » ou une série est lancée (date butoir : 14/10/22).
Le 8 décembre 2022, à Paris, la filière AnDDI-Rares coordonne, en partenariat avec le réseau européen ITHACA, une journée européenne sur la médecine fœtale.
Du 08 au 12 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Du 7 au 11 novembre 2022, le BioHackathon se déroule en présentiel, avec un accès à distance possible (participation hybride). Les inscriptions seront ouvertes en juin 2022 (places limitées pour la participation en présentiel).
Le 18 Novembre 2022
Lieu : Distanciel (Paris) / Présentiel
Le 17 novembre 2022, la filière AnDDI-Rares coordonne sa 7e journée d’échanges pluridisciplinaires. Elle s’adressera aux équipes psycho-sociales des centres de référence, de compétence ainsi qu’aux associations de personnes malades de la filière AnDDI-Rares. Comme les autres années, l’après-midi sera commun aux 3es jeudis de génétique. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris (nombre de places limité), ou en distanciel. Prise en charge possible (date butoir : 13/10/2022).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 30/10/2022 pour le présentiel, 13/112022 pour le distanciel.
Le 17 Novembre 2022
Lieu : Paris
Le 16 novembre 2022, à Paris, le réseau « DIM Thérapie Génique » (Domaines d’intérêt majeur) coordonne le symposium international GTRU (The Gene Therapy Revolution Underway : the latest advances), qui porte sur les maladies dont les besoins médicaux non satisfaits sont importants. Les Domaines d’intérêt majeur sont le fruit d’une politique structurante de la Région Île-de-France.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 18 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 17 novembre 2022, la filière MaRIH coordonne une journée « Maladies rares immuno-hématologiques & Urgences », dédiée aux médecins (urgentistes, réa, internistes, hématologues, généralistes), et internes en médecine. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 18 Novembre 2022
Lieu : Lille
Le 17 novembre 2022, à Lille, la Fondation Maladies Rares coordonne, avec la Plateforme Lilloise d’Expertise Maladies Rares PLEMaRa et le CHU de Lille, le Colloque Scientifique annuel des Hauts-de-France (recherche, thérapies, innovation, SHS).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 25 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 24 novembre 2022, l’ANR (Agence nationale de la recherche) et l’ITMO GGB d'Aviesan (Institut thématique multiorganismes Génétique, génomique et bioinformatique) coordonnent le colloque scientifique « 10 ans de contribution de l'ANR au domaine des maladies rares », pour dresser un bilan des thématiques abordées et des résultats obtenus au travers des projets financés ou cofinancés par l’ANR. Ce colloque de bilan, qui se tient dans le cadre des bilans des plans nationaux maladies rares 2011-2021, sera également l’occasion d’éditer un Cahier de l’ANR sur le thème des maladies rares. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 25 Novembre 2022
Lieu : Paris
Le 24 novembre 2022, à Charenton (Paris), la filière OSCAR coordonne sa journée nationale, autour du thème du sport et de l'APA (activité physique adaptée).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 12/11/2022
Le 25 Novembre 2022
Lieu : Distanciel
Actualisation: les inscriptions sont désormais ouvertes.
Le 24 novembre 2022, la filière FAI2R coordonne, en distanciel, la 2de édition de ses journées consacrées aux biothérapies, sur la thématique des biomédicaments en pratique infirmière (ouvert aux IDE hospitaliers et libéraux, médecins généralistes, pharmaciens d'officine).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 26 au 27 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Les 25-26 novembre 2022, le Siiclha (Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap) coordonne le 17ème Colloque « Handicap visible - handicap invisible ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Dijon, ou en distanciel.
Inscription obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 29 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 28 novembre 2022, la FIRAH et ses partenaires coordonne une rencontre sur le transfert des connaissances en matière d’handicap, afin de traiter de la question suivante : « Comment favoriser la co-construction des connaissances par la recherche et leur utilisation par les acteurs de terrain ? ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 30 Novembre au 01 Décembre 2022
Lieu : Paris
Les 29-30 novembre 2022, à Paris, le réseau de recherche VALDIG (Vascular Liver Disease Group) et la filière FILFOIE coordonnent le 1er congrès international sur la Thrombose Veineuse Portale. Les objectifs sont les suivants :
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 14 2021 au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme de ses webinaires du jeudi (les vidéos sont disponibles dans la journée, dès 12h30), et de ses RCP (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires ; destinées à tous les médecins qui suivent des patients atteints d’une pathologie auto-immune ou auto-inflammatoire rare en lien avec la filière). En outre, des séances de RCP nationales pour les interféronopathies/le Syndrome d’Aicardi-Goutières (AGS) sont organisées par le centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE). Elles ont lieu en ligne via un outil sécurisé, le mercredi à 17h.
Du 11 Novembre au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
La filière AnDDI-Rares coordonne prochainement deux e-Rdv pour ses associations membres :
Le 02 Décembre 2022
Lieu : Paris
Les 30 novembre et 1 décembre 2022, à Paris, est organisé le séminaire « Handicaps : donner une forme raisonnée et concrète à l'inclusion », par l'Afaser (Association des familles et amis pour l'accueil, les soutiens, l'éducation et la recherche en faveur des personnes handicapées mentales), l'Arfi (Association de recherche et de formation sur l'insertion) et l’Arfie (l'Association de recherche et de formation sur l'insertion en Europe).
Inscription obligatoire. Date butoir : 14/11/2022
Du 02 au 03 Décembre 2022
Lieu : Paris
On 2002 december 1 and 2, in Paris, the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) and the European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) are jointly organizing a two-day conference on clinical research networks (CRNs) for rare diseases. The objective of this conference is to gather experts from different continents to increase mutual knowledge on CRNs structure, activities and identify pathways to stimulate collaboration and interoperability of these networks.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 07 au 10 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Organisateur : MNDA (Motor Neurone Disease Association), en coopération avec l’International Alliance of ALS/MND Associations.
Du 19 Novembre au 11 Décembre 2022
Lieu : Brest / Toulouse
Les 18-19 novembre 2022, à Brest, puis les 9-10 décembre, à Toulouse, la filière FIMATHO coordonne des sessions (professionnelles et familles) sur les troubles alimentaires pédiatriques.
Du 02 Janvier au 20 Décembre 2022
Lieu : Territoire National
La filière Filnemus a mis en ligne l’agenda de ses RCP nationales et régionales (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), qui sont destinées à tous les médecins suivant des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur l'ensemble du territoire national (métropole et outre-mer). Pour les médecins souhaitant y présenter un dossier, une fiche est disponible sur le site.
Le 16 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Le 15 décembre 2022, la filière MHEMO coordonne sa journée nationale, accessible en ligne à tous ses membres (médecins, pharmaciens, biologistes, chercheurs, infirmiers, kinésithérapeutes, psychologues, ARCs, membres de l'AFH -impliqués dans la filière- et salariés de FranceCoag).
Les vidéos de la journée nationale du 30 juin 2022 sont disponibles, et ce type de vidéo sera désormais accessibles dans l'espace public du site internet de la filière.
Du 04 Mai 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
La filière MaRIH a mis à jour son calendrier pour l’année 2022.
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Territoire National
Le calendrier de l’ensemble des RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), toute thématique confondue, est disponible sur le site web de la filière.
A propos de la première RCP « Impasse diagnostique » (15/03/2022), la newsletter e-mail de la filière MHEMO mentionne : « Cette RCP a réuni 50 participants et 5 dossiers de patients en impasse diagnostique ont été présentés par des médecins et discutés par le quorum. L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est notamment de proposer au patient un séquençage à très haut débit (génome) sur l’une des deux plateformes nationales de séquençage Seqoia et Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles (RCP d’amont) ».
En ce qui concerne les fiches de RCP Hémophilie, Déficit rares, Maladie de Willebrand et Pathologies plaquettaires, elles ont été amendées par l’ajout d’une partie spécifique à l’observatoire du médicament.
Du 08 Mars 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Divers
La filière FAI2R a mis en ligne le calendrier des séances et quorums d'expert.e.s 2022 de ses RCP (réunions de concertation pluridisciplinaire).
Pour la prochaine séance (17/03/22), la date butoir pour soumettre un dossier est le 25 avril, avant 10h. Les professionnels de santé peuvent assister à toutes les séances en tant qu’auditeurs libres, et s’inscrire pour recevoir les informations et les prochaines séances par mail (contactez la filière).
Le 7 juin 2022, au soir, la filière FAI2R coordonne son 3ème webinaire de discussion de cas complexes présentés à ses RCP (réunions de concertation pluridisciplinaire). Cette soirée est destinée aux internes en formation, et à tous professionnels s’intéressant aux maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares.
Du 22 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
Un jeudi par mois, la filière Filnemus coordonne un webinaire à visée pédagogique, présentés par des experts des maladies neuromusculaires. La session dure une heure, avec 30 minutes de présentation suivie d'une discussion/questions, gérée par un modérateur. Huit webinaires sont programmés pour 2022, et quelques dates réservées pour 2023.
Du 18 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Divers
Pour l’année 2022, la filière Filnemus annonce trois types de webinaires :
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Divers
Les filières FAI2R et RespiFIL coordonnent des RCP d’urgence sur la thématique PID dans les maladies systémiques, pour les myopathies inflammatoires, la sclérodermie systémique ou les connectivites. Les praticiens peuvent s’inscrire pour recevoir les informations relatives, assister aux séances en tant qu’auditeurs libres, voire soumettre un dossier.
Le 21 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
Le 20 janvier 2023, AnDDi-Rares coordonne une demi-journée de rencontre, en distanciel, entre patients, familles / soignants / médecins / cliniciens / chercheurs, autour du syndrome lié aux mutations du gène TRIO, afin de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 18/01/2023.
Du 31 Mars au 01 Avril 2023
Lieu : Paris
Les 30 et 31 mars 2023, à Paris, la SFM (Société française de la mucoviscidose), coordonne les Journées Scientifiques de la Mucoviscidose, le rendez-vous des professionnels (de santé, médico-sociaux, etc.).
Le 01 Avril 2023
Lieu : Distanciel
Le 31 mars 2023, la filière AnDDi-Rares coordonne une demi-journée de rencontre, en distanciel, entre patients, familles / soignants / médecins / cliniciens / chercheurs, autour du syndrome lié aux mutations du gène TBR1, afin de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 29/03/2023.
La CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie) a créé une e-rubrique dédiée aux webinaires qu’elle (co-)organise pour valoriser son soutien aux recherches, aux études et aux actions innovantes menées dans le champ du handicap et de la perte d'autonomie. En plus des événements à venir, figurent les vidéos des événements antérieurs.
Le réseau F-CRIN a mis en ligne une nouvelle version de « Training Course Advisor », un dispositif d'information sur la formation à la recherche clinique. Cette plateforme offre un panorama complet des formations dans ce domaine, et s’adresse aussi bien aux étudiants, qu’aux professionnels de la recherche clinique, aux patients et aux bénévoles. Les formateurs, facultés et organismes de formation souhaitant se faire référencer doivent se manifester.
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « Cours », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Le MOOC “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” a été développé par la Fondation Maladies Rares, les ERN "Ithaca" et "Genturis", et l’EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases). Ce cours est destiné aux personnes qui s'intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares. Principalement destiné aux étudiants en médecine et aux doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, il intéressera également les représentants des organisations de patients, les professionnels de santé ou les paramédicaux qui souhaitent approfondir leurs connaissances sur le diagnostic des maladies rares.
Ce MOOC évolue avec la présence d'experts répondants aux questions en ligne, du 19 septembre au 2 décembre 2022.
Divers sessions sont accessibles en continu.
Gratuit jusqu'au 18 novenbre 2022.
Le MOOC « Introduction to Translational Research for Rare Diseases » a été développé par la Fondation Maladies Rares, et l’EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases ; en collaboration avec le LUMC, l'EATRIS, l'EURORDIS et l'EURO-NMD). Ce cours est destiné aux personnes qui souhaitent avoir une vue d'ensemble des problèmes, des défis et des opportunités liés à la transformation des résultats de la recherche en traitements pour les maladies rares. Des éducateurs animeront le cours (17 oct. 2022 - 23 déc. 2022).
Gratuit jusqu’au 21 novembre 2022.
Au premier trimestre 2022 (septembre-décembre), l’Alliance maladies rares organise six forums maladies rares en région (Caen le 16/09, Dijon le 23/09, Paris le 7/10, Lille le 14/10, Tours le 10/11, Marseille le 25/11). Ils s’adressent aux associations et familles, en vue d’améliorer la prise en charge des maladies rares, et de dynamiser la politique nationale. Ces événements font partie des « Forums régionaux », un cycle de douze rendez-vous organisés sur l’ensemble du territoire national.
La filière ORKiD annonce l’ouverture des inscriptions pour son DU Maladies Rénales Rares.
Le 09 Novembre 2022
Lieu : Malgrange
Le 8 novembre 2022, à La Malgrange (54), une première rencontre du CLAP (Collectif Local Apprenant et de Partage) est coordonnée par l’Équipe Relais Handicaps Rares Nord-Est, le Centre National de Ressources CRESAM et l’Unité Régionale d’Accueil et de Soins pour Sourds et Malentendants URASSM.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 19 Novembre 2022
Lieu : Lille
Le 18 novembre 2022, à Lille, PLEMaRa, la PEMR (Plateforme d'expertise maladies rares) lilloise coordonne une journée d'ateliers et d'enseignements à destination du personnel de maternité (sages-femmes, gynécologues, pédiatres, puéricultrices, auxiliaires de puéricultrices). Son co-organisateur est Dev-gen Chu Lille Jdf (Centre de Référence des Maladies Rares du DEVeloppement GENital du fœtus à l’adulte).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : Non précisée.
Du 02 Janvier au 01 Juillet 2023
Lieu : Distanciel
Attention : la page web limite l’inscription aux associations affiliées à Fimatho, mais l’inscription est bien ouverte à l’ensemble des filières (cf. les deux documents à télécharger).
De janvier à juin 2023, se tient l'e-formation « Parents expert » sur les compétences nécessaires à l'animation de séances d'ETP (Education Thérapeutique du Patient), ou en milieu associatif. Son volume représente 40 heures (nécessité d’avoir un ordinateur, une tablette ou un smartphone). Elle a été déployée par la filière FIMATHO, sous l’impulsion de l'association de patients « La Vie par Un Fil », et en collaboration avec l’ensemble des filières de santé maladies rares, et avec la société EmPatient. Pour participez, contactez votre filière de santé.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 21/11/2022
Du 24 au 26 Novembre 2022
Lieu : Rennes
Du 23 au 25 novembre 2022, à Rennes, se tient une formation pour acquérir les connaissances et développer les compétences nécessaires pour :
Public visé : directeur, attaché d'administration, médecin, pharmacien, cadre en établissement de santé, en ESMS, en collectivité territoriale, en association, en ARS ou en service central ou déconcentré du Ministère des Solidarités et de la Santé.
Du 02 Septembre au 01 Décembre 2022
Lieu : Non précisé
La filière a annoncé qu’une nouvelle session de formation à l'animation se tiendra à l'automne 2022. Pour toute c candidature, ou complément d'information, contacter la chargée de mission ETP de la filière. Cette annonce faisait suite, à la publication (en février 2022), d’une infographie des résultats de l’enquête de la filière sur le ressenti des participants, vis à vis de ses formations 2019-20 sur l'animation de sessions d'ETP (éducation thérapeutique) : contexte de suivi de la formation, satisfaction sur la qualité estimée de cette formation, réinvestissement des acquis, etc.
Du 08 Avril au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme détaillé de son cycle thématique, qui aborde hebdomadairement une maladie donnée :
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Du 21 Septembre au 16 Décembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière BRAIN-TEAM coordonne le programme de support AIDAN (Accompagnement Interdisciplinaire Des Aidants dans les maladies Neurologiques rares). Il vise à répondre aux besoins des aidants dans leur vie quotidienne, à les conseiller et les aider dans leurs démarches personnelles et questionnements, mais également à appréhender toutes les dimensions de leur rôle. Au total, il se compose de 7 modules facultatifs essentiellement en distanciel. Après une session pilote en juin 2022, la deuxième session est organisée à partir de septembre. Cette formation est réservée aux aidants de patients ayant des maladies rares du système nerveux central, dont les associations sont partenaires de la filière.
Du 13 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
La filière Cardiogen a mis en ligne de nouvelles vidéos de ses e-rencontres mensuelles, dédiées aux patients / familles. Ces rendez-vous se tiennent en visioconférence, tous les 1ers jeudis de chaque mois de 18h à 19h. Inscription gratuite mais obligatoire.
Du 08 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Multi-sites
Pour promouvoir l’usage des données de santé à des fins de recherche, le Health Data Hub a enrichi son offre de service par 6 formations, qui s’adressent à un public varié :
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Divers
L’Alliance maladies rares propose des formations, à destination des associations membres de son collectif, pour les accompagner dans leurs actions. Ce catalogue en ligne livre une vision complète des formations (et des modalités d’inscription inhérentes).
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Divers
La filière RespiFIL a créée une rubrique, dans l’onglet « Patients » de son site web, dédiées aux formations:
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière FIMATHO coordonne, en collaboration avec le groupe Miam-Miam, des journées de sensibilisation aux troubles alimentaires pédiatriques sous la forme d’ateliers pratiques et d’apports théoriques. Deux modalités pour suivre les événements : en présentiel, ou en distanciel.
Du 21 Octobre 2022 au 24 Février 2023
Lieu : Angers, ou Paris
La filière BRAIN-TEAM coordonne un nouveau DIU (Diplôme Inter-Universitaire), à destination des professionnels (de la santé, ou de structures sociales, ou médico-sociales), et intitulé « Du soin à l’accompagnement médico-social dans les maladies rares neuro évolutives ».
L'Université Claude Bernard Lyon 1 a ouvert un nouveau D.U. dédié à la pair aidance familiale. Cette formation est à destination des familles qui au cours de leur parcours d’aidant souhaitent acquérir les apports théoriques et pratiques pour enrichir leur capacité à transmettre leur savoir expérientiel de manière thérapeutique. Cela renforcera leur légitimité en s’appuyant sur un socle commun de connaissances académiques et la justesse de leur intervention paire auprès des familles d’usagers. Ce DU s’effectue sur une année universitaire de décembre à septembre.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Date de la formation: non précisée au moment de la publication de notre article.
L’université de Montpellier a ouvert les pré-inscriptions pour son D.U. « Le séquençage haut débit pour le diagnostic des maladies rares et les corrélations génotype-phénotype », dédié aux médecins cliniciens et aux conseillers en génétique. Période d'enseignement : mai à juin.
Date butoir pour la pré-inscription : non précisée.
Date de la formation: non précisée au moment de la publication de notre article.
La filière AnDDI-Rares a publié les informations pour la rentrée 2022-23 des DIU qu’elle soutient :
La filière G2M se fait l’écho de six DIU en lien avec son périmètre d’action.
La filière DéfiScience relaye l’existence de deux DIU (sachant que d’autres diplômes partenaires DéfiScience existent) :
Enfin, la filière a mis en ligne un portail d’e-modules. Il permet à toute personne qui le souhaite d’acquérir un socle minimal de connaissances et de repères (généralistes ou de spécialités) sur différentes thématiques relevant de ses champs d’expertises. Cette offre s’enrichit au fil des collaborations et des projets avec les associations de familles, ses partenaires, ou en interfilière (notamment avec AnDDI-rares).
Le réseau d'expertise TECH4HEALTH annonce l'ouverture des inscriptions du DIU « Développement d'une nouvelle technologie de santé : pourquoi, quand et comment réaliser les études cliniques ». Son objectif est de donner les bases de compréhension des méthodes d’évaluation clinique des technologies de santé (dispositifs médical, biomatériaux, e-santé, DMDIV, etc.) durant leur cycle de de vie (de la preuve de concept au suivi clinique après commercialisation, en passant par le marquage CE et les demandes de remboursements), conformément aux attentes des Règlements Européens sur le Dispositif Médical et le DMDIV. Calendrier : de novembre 2022 à juin 2023.
La filière G2M annonce l’ouverture des inscriptions au DIU maladies héréditaires du métabolisme. L'objectif de ce DIU est d'assurer une formation de base pour les cliniciens ou les biologistes sur les maladies héréditaires du métabolisme dans leurs aspects génétiques, physiopathologiques, diagnostiques et thérapeutiques. Il se déroule à Paris, de novembre 2022 à juin 2023.
Date butoir pour l'inscription : non précisée.
La filière FAVA-Multi propose aux médecins un module d’e-learning sur le lymphœdème primaire, et relaie l’existence de l’enquête « Comment les jeunes patients vivent leur lymphoedeme ? », destinée aux 6 - 21 ans.
EduMuco, système d'apprentissage à distance élaboré avec des experts sur les différents aspects de la mucoviscidose, compte à présent 22 modules. Deux nouveaux modules intitulés "Mucoviscidose et droits sociaux" et « Infertilité masculine et mucoviscidose » ont été publiés. Le module "Troubles de la régulation glycémique et mucoviscidose" a fait l'objet d'une actualisation, avec deux mises à jour :
Cet e-learning gratuit est accessible à tous les professionnels de santé (y compris en libéral) qui en font la demande auprès de la filière.
Le e-learning « Mucoviscidose & anti-infectieux par voie centrale à domicile » est un programme d'enseignement en ligne, destiné aux infirmières libérales, élaboré avec des infirmières coordinatrices pour mieux connaître la mucoviscidose et avoir une prise en charge plus optimale au domicile des patients.
La filière Filnemus se fait l’écho de 31 formations en lien avec son périmètre d’action.
La filière AnDDi-Rares appelle les personnes qui souhaiterait organiser une formation dédiée aux patients (ou assimilés : aidants, etc.), à entrer en contact avec une personnes ayant suivi la formation « Patient Partenaire Formateur ».
La filière FIMATHO propose, depuis septembre 2021, un programme d'ETP (Education thérapeutique du patient), à destination des enfants (et de leurs familles) présentant un trouble de l'oralité, ou des TAP (Troubles alimentaires pédiatriques). Les équipes soignantes désireuses de mener un programme d'ETP similaire dans leurs établissements sont invitées à prendre contact auprès de la filière, afin d’envisager des rencontres-formations entre professionnels.
La filière FAVA-Multi a ajouté un nouveau cours d’e-learning, destiné aux généralistes ou autres professionnels de santé, et intitulé « Malformation artérioveineuses cérébrales et médullaires ».
L’Université des Patients – Sorbonne propose une offre d’enseignements réunissant trois D.U. diplômantes et une douzaine de master class. Son but est de former des personnes atteintes d’une maladie qui désirent transformer leur expérience vécue de la maladie en expertise au service de la collectivité. Elle travaille à répondre à la demande des patients, des proches, des associations de patients, des usagers et des institutions de soins.
L'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) organise CLINGS, une e-formation sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), et plus précisément sur le thème de la prescription d’analyse de génétique moléculaire par SHD/NGS de panels de gènes. Cette formation est à destination des cliniciens, médecins prescripteurs et conseillers en génétique, dans l’objectif de créer une communauté de pensée, et de prendre en compte la complexité de l’analyse du résultat, son interprétation et son rendu au patient, avec les conséquences sur lui-même et sa famille.
La filière FAI2R finance l’accès à 4 ETP (Éducation thérapeutique du patient). Destinée aux soignants des centres de référence et compétence de la filière, ainsi qu’aux membres des associations de patients partenaires de la filière. Offre limitée à 15 financements par formation.
Le 03 Novembre 2022
Lieu : Distanciel
Le 3 novembre 2022 (20h30 à 22h), l’association Noonan coordonne une e-conférence sur la douleur. Une thématique large pour un certain nombre d’associations et de patients, proches aidants et professionnels. Les thèmes suivants seront abordés :
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 12 Janvier 2023
Lieu : Créteil
Le 11 janvier 2023, à Créteil, l’AFPIE (Association Française des Pneumopathies Interstitielles) coordonne son colloque 2023 « Cercle de la main à la bouche », pour réfléchir ensemble sur la nutrition entérale pédiatrique et d’échanger sur les expériences de chacun.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
En octobre 2022, l’association IRIS a mis en ligne la série de reportages « DIP & Errance diagnostic », afin de sensibiliser aux maladies rares que sont les Déficits Immunitaires Primitifs.
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les évènements européens et internationaux, consultez :
Le 20 Novembre 2022
Lieu : Val de Marne
Le 19 novembre 2022, l’antenne « Val de marne » de SOS GLOBI (collectif de 20 associations), coordonne une conférence-débat intitulée « Le défi de la prévention et de la sensibilisation ».
Lieu : non précisé.
Le 23 Novembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 22 novembre 2022, l’AFA (Association française des aidants) coordonne ses Rencontres Nationales des Réseaux, intitulée « De la performance à la pair-formance, l’aidant est-il le futur athlète d’une société fraternelle ? ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/11/2022
Du 11 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
L'AFA (Association Française des Aidants) coordonne les Café des Aidants sur l'ensemble du territoire national, et a mis en ligne le programme détaillé de ses formations professionnelles. Les formations en présentielle dédiée aux aidants (cf. présentation vidéo ci-dessous) ont lieu sur l'ensemble du territoire national, et peuvent se doubler d'une formation en distanciel. L'AFA propose également une formation à la prise en compte des proches aidants dans une structure donnée, dont voici les dates (sous réserve de modification):
Du 27 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Non précisé
L'AFA (Association Française des Aidants) propose, aux professionnels de santé, une formation dédiée à la prise en compte des proches aidants dans la structure de travail.
Du 22 Mars 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel
Chaque 1er mardi de chaque mois, l’association Marfans organise un groupe de parole en distanciel. Le RDV du 21 mars avait pour intitulé « La grossesse dans le syndrome de Marfan et apparentés ».
Du 15 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
A l'occasion de ses 30 ans, l'AFSA (Association Française du Syndrome d'Angelman) organise une série de trois webinaires, à destination des médecins et soignants qui accompagnent des personnes porteuses du syndrome d'Angelman :
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 02 Mai 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
L’AMARAPE (Association contre les maladies rares du péritoine) propose un groupe de parole en distanciel.
Du 02 Juin 2022 au 01 Avril 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le collectif « Je t’aide » organise deux types d’évènements. Le premier, organisé en partenariat avec AG2R LA MONDIALE, est une série de e-rencontres d’une heure (de juin 2022 à janvier 2023). Le second, la journée de participation citoyenne et d'information à destination des aidants, se tient 16 Juin 2022, à Ivry-sur-Seine. Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
L’AFA (Association française des aidants) lance un appel à participation pour son travail de réflexion sur la conception et l’élaboration de projets à destination des proches aidants. L’objectif : amener toutes les parties prenantes sur le sujet des aidants à se réunir et à réfléchir ensemble pour concevoir un ou des projets utiles aux proches aidants.
La filière de santé Muco-CFTR se fait le relais des aides proposées, à destination des patients, par l’association VLM (Vaincre La Mucoviscidose) en 2022.
Le 25 octobre 2022, le Figaro a publié un article sur l’introduction, dans le PLFSS 2023 (Projet de loi de financement de la sécurité sociale), d’un amendement visant, à titre expérimental (3 ans), à « autoriser la réalisation d'un dépistage néonatal de la drépanocytose de façon systématique et obligatoire ». Pour donner lieu à un décret, l’amendement doit être accepté par les parlementaires (Assemblée & Sénat).
La SFMPP (Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée) a mis en ligne les vidéos du 8ème Congrès de Médecine prédictive et personnalisée. Y figure notamment une intervention de Philippe Berta, généticien et député, actif pour les maladies rares, qui font l’objet de son intervention intitulée « Propositions pour l'innovation médicale. Discussion CSIS & mission Élysée. Recherche biomédicale, thérapies géniques ».
Arte propose le documentaire « Mon enfant après moi » en replay du 20/06/2022 au 19/06/2023. Parents vieillissants d’adultes handicapés, ils s’inquiètent de la vie de leur enfant après leur disparition. Une plongée dans le quotidien d’une maison d’accueil familial en Vendée.