Édition du 14 Août 2019

L’Association Sans Diagnostic et Unique organise, avec la Filière AnDDI-Rares, sa deuxième journée nationale le vendredi 20 septembre 2019 à la Plateforme Maladies Rares (96 rue Didot, 75014 Paris).

La matinée sera consacrée à une synthèse de 5 ans d’utilisation de l’exome en diagnostic, vers un protocole de rendu du diagnostic de maladies ultra-rares. L’après-midi, 4 ateliers tournants sur deux heures sont proposés avant une restitution en fin de journée vers 16h30.

Inscriptions avant le 1er septembre 2019 sous ce lien : https://forms.gle/ZPSPRhSwX5vqwJhw7

Le vingtième forum national « Nouvelles Technologies de l’Information et de la Communication (NTIC) et les maladies rares » aura lieu le lundi 23 septembre 2019 de 9h30 à 16h00 dans les locaux de la Fondation Groupama pour la Santé (8-10 rue d’Astorg, 75008 Paris)

Le sujet de cette édition sera : "Retour vers le futur: 20 ans du numérique dans les maladies rares". Nous vous invitons à consulter le programme en cliquant ici.

Les inscriptions se feront uniquement en ligne.

Ce forum est organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et le soutien de la Fondation Groupama pour la santé.

L’inscription à ce forum est gratuite et les frais de déplacement seront pris en charge par la Fondation Groupama pour la Santé (à hauteur d’une personne par association, sur la base d’un tarif SNCF de 2ème classe). La réservation et l’achat de billets doivent être faits par les participants. Ils seront remboursés sur présentation des originaux auprès de la Fondation Groupama pour la Santé.

La 4ème Journée nationale de la Filière de Santé Maladies Rares TETECOU sur le thème de " La génétique des malformations de la tête, du cou et des dents" aura lieu le vendredi 4 octobre au Centre de Recherche des Cordeliers (Paris).

L'inscription est gratuite et obligatoire avant le 15 septembre.

La Filière prendra en charge les frais de transport des participants, à raison d’un remboursement par Centre Maladies Rares et par Association.

NME2019 est la onzième conférence internationale consacrée à l'évolution, la structure, les mécanismes, la physiopathologie et aux aspects cliniques de la famille de gènes NME (gènes et protéines NDP kinase, NM23 et AWD). Les recherches menées au cours des dernières décennies ont mis en évidence les rôles multiples des protéines NME dans la physiopathologie cellulaire et certains des mécanismes moléculaires sous-jacents.

Les cinquièmes Journées de la Recherche sur la SLA et autres maladies du neurone moteur organisées par la filière FILSLAN et l’ARSLA se tiendront les 17 et 18 octobre 2019 à l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, Paris.

Le 14e séminaire inter-universitaire international sur la clinique du handicap se déroulera les 8 et 9 novembre 2109 à Paris. Aujourd’hui, les progrès de la génétique ont un impact considérable dans la clinique du handicap. Il s’agira, lors de ce 14ème SIICLHA, de réfléchir ensemble pour inventer de nouvelles pratiques et de se forger des concepts aptes à faire face à cette réalité clinique originale.

La filière SENSGENE organise une rencontre scientifique le mercredi 20 novembre 2019 de 9h à 17h à Strasbourg sur le thème des nouvelles thérapies géniques pour les maladies rares sensorielles.

Les journées régionales Maladies Rares sont des journées d'échanges et d’information pour les associations et familles organisées par l'Alliance Maladies Rares. Ces journées sont l’occasion d’échanger autour du vécu des membres et des familles sur le territoire et de rencontrer d’autres personnes qui partagent des problématiques similaires.

Le programme complet des journées est téléchargeable ici: https://www.alliance-maladies-rares.org/wp-content/uploads/2019/07/journe-rgionale.pdf

Pour s’inscrire à une journée, nous vous invitons à cliquer sur le lien : https://fr.surveymonkey.com/r/ZSSFBBY

La 6ème Journée Annuelle de la Filière FILNEMUS se tiendra le 4 décembre 2019 à la Cité Internationale Universitaire de Paris.

L’inscription à cette journée est gratuite mais obligatoire.