La filière ORKiD relaie l’AAP annuel d’AIRG-France (Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques), qui est en train de mettre en place son nouveau site web.
Date butoir du dépôt des lettres d’intention (sous réserve de modification) : 13/05/2022
La Fondation des Entreprises du Médicament pour l’accès aux soins a lancé son AAP « Innover dans le parcours de santé ».
Date butoir (sous réserve de modification) : 22/05/2022 (inclus)
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « financements », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Le portail « appelsprojetsrecherche.fr » offre un accès unifié aux appels à projets ou à candidatures à venir et en cours.
Le gouvernement lance un appel à projets doté de 50 millions d’euros pour accompagner et soutenir, d’ici 2025, la constitution d’entrepôts de données de santé hospitaliers. Parmi les bénéfices attendus de ce type de grand dispositif technique, l’appel à projet mentionne explicitement les maladies rares : « Accélérer la recherche médicale : en réunissant la masse critique de données nécessaires, il sera possible de développer des algorithmes pour déterminer les prises en charge les plus adaptées pour les maladies rares ». Ce maillage d’entrepôts, distribué et subsidiaire, sera articulé avec le Health Data Hub, et soumis à une gouvernance nationale des données de santé (placée sous la responsabilité du ministère des solidarités et de la santé).
La BOAS (Bibliothèque Ouverte d’Algorithmes en Santé) se concrétise. La seconde session de candidatures de l’AMI (appel à manifestation d’intérêt) est ouverte jusqu’en juin 2022, tandis que les lauréats de la première session lancent leur projet. L’appel concerne les algorithmes de ciblage qui seront utilisés dans le SNDS (Système National des Données de Santé, créé en 2016), et qui permettent de déterminer une population d’étude à partir d’une analyse portant paradoxalement sur des données désidentifiées (en provenance des feuilles de soin de l’Assurance Maladie). Les lauréats bénéficieront d’un accompagnement du HDH (Health Data Hub), ainsi que du soutien scientifique du réseau Redsiam (dédié au repérage algorithmique de cas de pathologies, à partir des données enregistrées).
De la première session de candidature, quatre projets ont été retenus. Deux projets concernent directement les maladies rares (selon une acception large). Le projet EMIR-Algo relève de l’épidémiologie et de la prise en charge de certaines maladies inflammatoires systémiques rares. Coordonné par l’AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), il assurera un chaînage entre le SNDS et la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares). Quant au projet DIONISOS, il porte sur la SEP (sclérose en plaques) et prolonge un travail initié par le SNDS. Enfin, les deux autres projets portent sur l’orthopédie et les AVC (accidents vasculaires cérébraux).
Date butoir :
La filière MHEMO a ouvert ses deux AAP 2022 (printemps / automne) destinés à accompagner les travaux de recherche de jeunes intervenants (moins de 40 ans) du système de santé et de la recherche (science, médecine, et paramédical). L’AAP Printemps privilégie les travaux faisant appel aux bases de données des maladies hémorragiques.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 30/04/2022
L’AFV (Association France Vascularites) lance son appel à projet recherche 2022.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 30/04/2022
La filière OSCAR lance son appel à projets OSCAR pour soutenir la recherche relative aux maladies rares de la filière et à leur prise en charge. Recherche :
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 30/04/2022 (inclus)
La Fondation Maladies Rares annonce son partenariat avec ARAMISE (Association pour la Recherche sur l’Atrophie Multi-Systématisée), autour d’un appel à projet visant à soutenir un programme innovant, sur l’atrophie multi-systématisée, dans la recherche :
Les projets de recherche clinique ne sont pas éligibles à cet appel à projets.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 02/05/2022, 17h (heure de Paris)
La CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie) a lancé son appel à projets blanc « Expérimenter pour accompagner l’évolution de l’offre médico-sociale et l’adaptation des réponses aux besoins des personnes ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 02/05/2022 (inclus)
L’IReSP et la CNSA ont lancés quatre 4 appels à projets « « Autonomie : personnes âgées et personnes en situation de handicap ».
Pour découvrir les lauréats 2021, voir ici.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 05/05/2022, 17h.
L’AFH (Association française des hémophiles) lance un appel à candidatures pour :
Date butoir : 10/05/2022
L’AFAO (Association française atrésie de l’œsophage) lance son 20ème prix à la recherche pour améliorer la prise en charge des pathologies de l'œsophage (thérapie cellulaire, gastro entérologie, embryologie, génétique, épidémiologie, pneumologie, chirurgie, chirurgie minimale invasive).
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 15/05/2022 (inclus)
La filière FAI2R propose des bourses (1000-2000 euros) à des internes/médecins juniors pour se rendre aux congrès internationaux (EULAR, ACR, PRES et ISAID) entrant dans la thématique des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Le dossier de demande de bourse est à renvoyer dès que l’abstract du candidat a été accepté par l’un des congrès.
L’AHF (Association Huntington France) lance un appel à projet doctoral.
Date butoir (sous réserve de modification) : 01/05/2022
La FRM (Fondation pour la Recherche Médicale) a lancé son programme généraliste « Espoirs de la recherche », dédié aux domaines de recherche en biologie et en santé. Une variété d’aides est ainsi proposée pour répondre au mieux aux besoins des équipes, quels que soient le thème et la nature de leurs travaux de recherche. Il contribue notamment à la formation des jeunes chercheurs en proposant différents types d’aides individuelles.
Date butoir (sous réserve de modification) : 09/03/2022, et 11/05/2022
Du 15 au 17 Octobre 2022
Lieu : Paris
Le DigH@cktion « Maladies digestives » a lieu du 14 au 16 octobre 2022, à Paris. Il s’agit d’un programme d’innovation dédié à l’écosystème des maladies digestives qui a pour but d'aider au développement et à la réalisation de solutions digitales innovantes visant à améliorer le quotidien des patients et des soignants. Depuis 2020, la filière FIMATHO fait partie du comité de pilotage.
Date butoir (sous réserve de modification) : 15/06/2022
La filière RespiFIL lance un appel à candidature pour le financement de frais de participation à l’ERS 2022 (Congrès International de l'European Respiratory Society ; 04-06/09/2022 à Barcelone). Candidats : professionnels de santé, chercheurs et paramédicaux de moins de 40 ans.
Date butoir (sous réserve de modification) : 25/06/2022 (inclus).
La filière FIRENDO finance des bourses de voyage pour la participation des médecins, des paramédicaux et des infirmiers, aux congrès traitant des maladies rares endocriniennes.
Dernière date butoir annoncée : 14/07/22
La SFMV (Société Française de Médecine Vasculaire) lance son appel à projet dédié « aux maladies vasculaires rares, aux malformations vasculaires et à la lymphologie ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 15/09/2022
En mars 2022, la filière FilFOIE a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets, bourses et prix susceptibles.
En mars 2022, la filière FIMATHO a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets, bourses et prix susceptibles.
Les demandes de bourses auprès de la Fondation Groupama peuvent être déposées tout au long de l’année (sélection annuelle), et porter sur l’une des trois missions de la Fondation, à savoir :
La Filière MUCO-CFTR soutient financièrement de nombreuses initiatives émanant des CRCM (Centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose). Toutes les initiatives à visée régionale ou nationale dans les domaines de l’amélioration de la prise en charge des patients, de l’information et de la formation des professionnels de santé et des parents/patients sont susceptibles d’être soutenues. Voici des exemples issus des CRCM : projets de suivi des médicaments en vie réelle (Modul-CF, suivi Kaftrio), étude en lien avec l’épidémie de COVID-19 (MUCONFIN), projets dans le domaine des SHS, de l’ETP, manifestations médicales et scientifiques, formation à l’annonce du diagnostic, etc. L’appel est ouvert sur l’ensemble de l’année.
Le 22 Avril 2022
Lieu : Paris
Colloque organisé dans le cadre de la Présidence française du Conseil de l'Union européenne.
Le 29 Avril 2022
Lieu : Distanciel
Le 28 avril 2022, le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares) coordonne un webinaire intitulé « La coordination de parcours : Enjeux et impacts pour les personnes en situation de handicaps rares et leur entourage ».
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 19 au 21 Mai 2022
Lieu : Paris
EPICLIN (EPIdémiologie CLINique) : 16ème conférence francophone.
JSCLCC (Journées des Statisticiens des Centres de Lutte Contre le Cancer) : 29ème édition.
Co-organisateurs : INSERM OncoStat (CESP) du CLCC de Gustave Roussy (Villejuif), et STAMPM (U900) de l’Institut Curie, avec le soutien du Conservatoire National des Arts et Métiers (CNAM).
Manifestation soutenue par le RECaP (réseau national de Recherche en Epidémiologie Clinique et en santé Publique), par l’ADELF (Association Des Epidémiologistes de Langue Française), par le JSCLCC (réseau des statisticiens des Centres de Lutte Contre le Cancer) et par le CNAM.
Date butoir pour l’inscription : 11/05/2022.
Du 31 Mai au 01 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Les 30-31 mai 2022 se tient un (e-)atelier ERN de l'EJP RD, pour informer les jeunes chercheurs et les cliniciens sur les techniques et les tests fonctionnels disponibles et appropriés pour résoudre les cas cliniques difficiles dans le domaine des troubles à médiation immunitaire et des erreurs innées d'immunité (IEI). Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Intitulé « From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders » (Du séquençage à haut débit au diagnostic des troubles à médiation immunitaire), il est organisé par le groupe de travail sur la génétique de la Société européenne pour les immunodéficiences (ESID), en collaboration avec le groupe de travail sur les tests moléculaires de l'ERN RITA. L'atelier est ouvert, sur inscription et sélection préalable, aux immunologistes cliniques et de laboratoire, aux internistes-infectiologues, aux pédiatres, aux généticiens et aux rhumatologues pédiatriques et adultes qui sont employés ou affiliés à une institution membre à part entière de l'ERN ou partenaire affilié.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/04/2022
Le 15 Juin 2022
Lieu : Lyon
Le 14 juin 2022, à Lyon, se tient un (e-)atelier ERN de l'EJP RD intitulé « Functional exploration of genetic variants in cardiac diseases ». Il vise à présenter les explorations fonctionnelles des variants d'intérêt (identifiés à l'aide des modèles Drosophila, C.elegans, Zebrafish et iPSc) pour comprendre les bases moléculaires de maladies génétiques, en particulier les maladies cardiaques et musculaires.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 01/05/2022
Du 01 au 02 Juillet 2022
Lieu : Paris
Les 30 juin et 1er juillet, à Paris, le PFMG 2025 (Plan France Génomique) organise les Rencontres Sciences humaines et sociales et médecine génomique.
Du 12 au 16 Juillet 2022
Lieu : Lyon
Du 11 au 15 juillet 2022, à Lyon, KIDS France coordonne un congrès ICAN, sur la thématique « Recherche clinique pédiatrique, innovation thérapeutique et maladies rares ». L’ICAN (International Children Advisory Network) est un consortium international de groupes consultatifs de jeunes impliqués en santé (soin et recherche) de l’enfant, comme peut l’être Kids France. Ce dernier groupe est constitué de jeunes, malades ou non, âgés de 11 à 19 ans.
Date butoir (sous réserve de modification) : 01/06/22
Date butoir de l’appel à poster (sous réserve de modification) : 01/06/22
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « financements », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Le 15 Avril 2022
Lieu : Paris
Le 14 avril 2022, à Paris, F-CRIN coordonne sa 3ème journée nationale. Intitulée "L'organisation en réseaux, un atout pour améliorer la compétitivité en Recherche Clinique : succès et défis", elle est ouverte à l’ensemble des acteurs de la Recherche Clinique, (équipes de recherche clinique, académiques, enseignants-chercheurs, équipes hospitalo-universitaires, médecins, industriels de santé, personnels de recherche clinique, associations de patients...).
Inscription à l’événement gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 15 au 16 Avril 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
Les 14-15 avril 2022 a lieu la 6ème édition des journées nationales de la filière NeuroSphinx, en partenariat avec les centres Maladies rares C-MAVEM, MAREP et MARVU. Plus d’informations à venir. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel (retransmission en direct).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
L’appel à poster est ouvert. Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 10/04/2022 (inclus)
Le 04 Mai 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
La filière MaRIH a mis à jour son calendrier pour l’année 2022. Le 3 mai 2022, la filière MaRIH lance ses journées à thème, avec une journée « MaRIH & Réanimation ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Une prise en charge des transports est possible (date butoir : 25/04/22).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 21 Mai 2022
Lieu : Paris
Le 20 mai 2022, à Paris, la PEMR APHP - Université Paris-Saclay (Plateformes d’Expertise régionales Maladies Rares) coordonne sa 7ème journée, qui est intitulée « Lien ville/hôpital dans les maladies rares et le COVID19 ». A noter : l’Alliance maladies rares, dans une enquête récente sur la prise en charge dans leurs centres experts (cf. article « Retour sur Care 2022 »), a relevé le lien ville-hôpital comme un point mélioratif de la politique publique.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 21 Mai 2022
Lieu : Non précisé
Le 20 Mai 2022, la filière DéfiScience coordonne une journée d’étude.
Du 20 au 22 Mai 2022
Lieu : Tours
La filière Muco-CFTR relaie l’organisation, par la SFM (Société Française de Mucoviscidose), des journées francophones de la mucoviscidose. Cet événement bisannuel a lieu, pour cette édition, à Tours du 19 au 21 mai 2022. La matinée est réservée aux professionnels de santé tandis que, dans l’après-midi, plusieurs sessions sont proposées également aux patients et aux familles.
Inscription des professionnels : 23/04/2022
Du 11 Janvier au 25 Mai 2022
Lieu : Multi-sites
Dans le cadre de la présidence française du Conseil de l’UE, le Health Data Hub propose cinq événements (ou vidéos) dédiés aux données de santé :
Le 01 Juin 2022
Lieu : Paris
Le mardi 31 mai 2022, à Paris, la Fondation Maladies Rares coordonne son colloque scientifique annuel national. Un appel à communications est ouvert. Le prix du poster est sponsorisé par Rare Disease and Orphan Drug Journal.
NOUVELLE Date butoir pour l’AAC : 14/04/2022
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : non précisée.
Le 01 Juin 2022
Lieu : Distanciel
Le 31 mai 2022, la filière AnDDI-Rares coordonne avec ses partenaires une e-conférence sur l'évolution de la médecine génomique dans les pays nord-américains.
Du 02 au 04 Juin 2022
Lieu : Lille
Du 1er au 3 juin 2022, à Lille, la SFP (Société Française de Pédiatrie) coordonne le Congrès des Sociétés de Pédiatrie. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
Date butoir pour l’inscription : non précisé (mais tarifs préférentiels, selon les dates).
Du 08 au 10 Juin 2022
Lieu : Paris
Du 7 au 9 juin 2022, à Paris, le réseau ERN-Skin et la Fondation René Touraine coordonnent le 1er congrès mondial sur les maladies dermatologiques rares. Les équipes médicales et paramédicales, les scientifiques, les représentants des patients, les décideurs, ainsi que les parties prenantes industrielles seront réunis lors de ce congrès.
Du 10 au 12 Juin 2022
Lieu : Paris
Du 9 au 11 juin 2022, à Paris, la filière FIMARAD et ses partenaires (notamment avec le soutien de la filière Têtecou) coordonnent le 8ème congrès international sur les dysplasies ectodermales.
Date butoir pour l'inscription: non précisée.
Le 11 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière OSCAR relaye la tenue, les 9-10 juin 2022, à Lyon, d’un atelier intitulé « Translational research workshop on bone impairment in rare diseases », organisé par des ERN (European Reference Network). Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel. Programme complet et inscription à venir (+ possibilité de contacter la filière).
Extension de la date butoir pour l’inscription : 10/04/2022
Du 11 au 12 Juin 2022
Lieu : Charenton-le-Pont (94)
Les 10-11 juin 2022, à Charenton-le-Pont (94), l’Alliance maladies rares coordonne son 3ème congrès de la communauté associative.
Du 15 au 21 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
Les 14-15, et 20 juin 2022, la filière FIMATHO et des centres de référence (CRACMO, MaRDi et Hernie de coupole diaphragmatique) coordonnent leurs journées annuelles, avec des temps dédiés à chacun de ces protagonistes du réseau français maladies rares. Deux modalités possibles pour suivre les événements : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Programmes détaillé et inscription à venir.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir pour le présentiel (sous réserve de modification) : 13/05/22 (date non précisée pour le distanciel).
Le 25 Juin 2022
Lieu : Paris
La 8ème journée MaRIH, qui se tient le 24 juin 2022, à Paris, est dédiée aux maladies rares immuno-hématologiques.
Inscription gratuite mais obligatoire.
Le 01 Juillet 2022
Lieu : Indéterminé
Le jeudi 30 juin 2022, la filière OSCAR coordonne sa 6ème journée de la recherche. L’objectif est de mieux faire connaître le travail des équipes de recherche, de créer des interactions entres les structures, et de faire dialoguer les chercheurs avec les cliniciens et les autres acteurs des pathologies OSCAR.
Le 01 Juillet 2022
Lieu : Non précisé
Du 28 Juin au 02 Juillet 2022
Lieu : Distanciel
La prochaine Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (ECRD) aura lieu du 27 juin au 1er juillet 2022, en distanciel. Les inscriptions sont ouvertes, et la soumission de posters est d’ores et déjà possible, en fonction de six thématiques :
Pour les organisations de patients, des droits d’accès gratuits sont prévus sur demande (avant le 31 janvier 2022).
L'édition 2022, intitulée « Actionner les politiques ‘maladies rares’ », se déroulera dans un contexte institutionnel favorable. Au niveau national, l’ECRD a été désignée comme un événement officiel par la Présidence française du Conseil de l'Union européenne, ce qui augure une priorisation des maladies rares à l’échelle européenne. Au niveau international, l’ONU vient d’adopter, le 16 décembre 2021, une résolution visant à relever les défis des personnes vivant avec une maladie rare. L’ECRD est organisé par EURORDIS et co-organisé par Orphanet/Inserm, avec le support de l’AFM-Téléthon et de l’Union Européenne. C’est donc un événement organisé par les patients. Réunissant l’ensemble des parties prenantes de la communauté maladie rare, l’ECRD est mondialement reconnue comme le plus grand événement en la matière.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
NOUVELLE Date butoir pour l’appel à poster : 21/04/2022.
Du 01 au 02 Juillet 2022
Lieu : Montpellier
Du 30 juin au 1er juillet 2022, à Montpellier, la filière FILSLAN coordonne ses journées nationales annuelles. Les JNA réuniront les professionnels des Centres SLA et Maladies du Neurone Moteur et professionnels impliqués dans la prise en charge des patients atteints de SLA et de MNM. Les objectifs sont d’actualiser les connaissances, les procédures du parcours de soin et les protocoles auprès des professionnels ainsi que de connaître les évolutions et les nouveaux dispositifs sur différentes thématiques.
Ouverture des inscriptions : avril 2022.
Du 05 au 06 Juillet 2022
Lieu : Montpellier
Les 4-5 juillet 2022, le CeRéMAIA (centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l'amylose) coordonne un colloque, à Montpellier (nouvelle faculté de médecine). Au programme : quizz, présentation et discussion de cas cliniques, rencontre d’experts, et participation à des ateliers thématiques.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Du 13 au 18 Septembre 2022
Lieu : Nice
Du 12 au 17 septembre 2022, à Nice, l’AFM-Téléthon coordonne deux colloques. L’appel à abstract et la procédure d’inscription sont ouverts.
Inscription au tarif « Early bird » jusqu’au 11/05/2022.
Le 28 Septembre 2022
Lieu : Paris
Le 27 septembre 2022 (anciennement annoncé le 14 juin), à Paris, la filière RespiFIL coordonne sa 7ème journée annuelle. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
Date butoir de l’appel à poster (sous réserve de modification) : 01/09/2022 (inclus).
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Du 13 au 14 Octobre 2022
Lieu : Paris
Les 12-13 octobre 2022, à Paris, ont lieu les 8èmes Journées de la Recherche sur la SLA (sclérose latérale amyotrophique) et autres Maladies Rares du Neurone Moteur. Elles sont organisées par la filière FILSLAN et l’ARSla (Association pour le Recherche sur la SLA et autres Maladies du Motoneurone).
Du 05 Février au 15 Octobre 2022
Lieu : Non précisé
Pour l’année qui vient, la filière Muco-CFTR annonce quatre rendez-vous dans le cadre de son « Conseil National de la Mucoviscidose ».
Du 21 au 22 Octobre 2022
Lieu : Paris
Les 20-21 octobre 2022, à Paris, la filière Filnemus coordonne ses journées annuelles.
Information et hyperlien à venir.
Du 14 2021 au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme de ses webinaires du jeudi. Les vidéos sont disponibles dans la journée, dès 12h30.
Du 07 au 10 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Organisateur : MNDA (Motor Neurone Disease Association), en coopération avec l’International Alliance of ALS/MND Associations.
Du 18 Mars au 18 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
La filière Filnemus a mis en ligne son calendrier 2022 de ses webinaires du jeudi. Le prochain a lieu le 21 avril 2022, et porte sur « La fatigue dans les maladies neuromusculaires ».
Du 02 Janvier au 20 Décembre 2022
Lieu : Territoire National
La filière Filnemus a mis en ligne l’agenda de ses RCP nationales et régionales (Réunions de Concertation Pluridisciplinaires), qui sont destinées à tous les médecins suivant des patients atteints d’une pathologie neuromusculaire rare, sur l'ensemble du territoire national (métropole et outre-mer). Pour les médecins souhaitant y présenter un dossier, une fiche est disponible sur le site.
Du 02 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Territoire National
Le calendrier de l’ensemble des RCP (réunion de concertation pluridisciplinaire), toute thématique confondue, est disponible sur le site web de la filière.
A propos de la première RCP « Impasse diagnostique » (15/03/2022), la newsletter e-mail de la filière MHEMO mentionne : « Cette RCP a réuni 50 participants et 5 dossiers de patients en impasse diagnostique ont été présentés par des médecins et discutés par le quorum. L’impasse diagnostique se définit par l’existence d’un syndrome hémorragique inexpliqué mais évocateur d’une maladie hémorragique constitutionnelle et pour lequel les investigations biologiques et/ou moléculaires se sont révélées négatives. L’objectif final de cette RCP est notamment de proposer au patient un séquençage à très haut débit (génome) sur l’une des deux plateformes nationales de séquençage Seqoia et Auragen dans le cadre du Plan France Médecine Génomique afin d’identifier des anomalies moléculaires qui n’auraient pas été détectées par les techniques de phénotypage ou génotypage habituelles (RCP d’amont) ».
En ce qui concerne les fiches de RCP Hémophilie, Déficit rares, Maladie de Willebrand et Pathologies plaquettaires, elles ont été amendées par l’ajout d’une partie spécifique à l’observatoire du médicament.
Du 08 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Multi-sites
Pour promouvoir l’usage des données de santé à des fins de recherche, le Health Data Hub a enrichi son offre de service par 6 formations, qui s’adressent à un public varié :
Le 11 Juin 2022
Lieu : Paris
Le 10 juin 2022, à Paris, dans le cadre des ateliers ERN de l'EJP RD, se tient un cours sur les aspects fondamentaux et pratiques des Dysplasies Ectodermiques (DE) et de l'Incontinentia Pigmenti (IP), avec un accent sur les recherches récentes et les soins innovants. L'atelier est ouvert sur inscription préalable et sélection aux résidents en dermatologie, ophtalmologie, odontologie, chirurgie, neurologie, médecine générale, pédiatrie, chercheurs et représentants de patients qui sont employés ou affiliés à une institution membre à part entière de l'ERN ou partenaire affilié.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/04/2022
Le 21 Juin 2022
Lieu : Anvers
Le 20 juin 2022, à Anvers (Belgique), la Ligue SLA Belgique coordonne une journée de formation interactive dédiée aux professionnels, (para)médicaux et sociaux, qui accompagnent un patient SLA à domicile ou à l'hôpital. Une accréditation est délivrée. Les centres de référence neuromusculaire belges participeront à cette journée de formation, où ils mettront chacun en avant un sous-aspect de la prise en charge multidisciplinaire de la SLA. Outre les présentations, il y aura également un panel de témoignages.
Inscription gratuite mais obligatoire.
Date butoir : non précisée
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews France figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « financements », liées aux autres rubriques de la présente édition, consultez :
Du 19 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
En accès gratuit, le MOOC “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” a été développé par la Fondation Maladies Rares, les ERN Ithaca et Genturis et l’EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases). Ce cours est destiné aux personnes qui s'intéressent à la recherche sur le diagnostic et aux maladies rares. Principalement destiné aux étudiants en médecine et aux doctorants/post-doctorants en sciences biomédicales, il intéressera également les représentants des organisations de patients, les professionnels de santé ou les paramédicaux qui souhaitent approfondir leurs connaissances sur le diagnostic des maladies rares.
La session 3 du MOOC débutera le 18 Avril 2022 et restera ouverte pour 7 semaines. D'autres sessions sont (ou seront) accessibles.
Du 29 Mars au 06 Avril 2022
Lieu : Distanciel
Au cours du premier trimestre 2022, la filière BRAIN-TEAM propose deux webinaires traitant du médico-social :
Le 07 Avril 2022
Lieu : Non précisé
Le 6 avril 2022, à Paris, la filière coordonne une 2ème journée sur l’extension du programme de dépistage néonatal. Cette journée est ouverte à tous. Le programme est accessible sur le site des événements de la filière.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Du 08 Avril au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme détaillé de son cycle thématique, qui aborde hebdomadairement une maladie donnée :
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Du 09 Avril au 26 Novembre 2022
Lieu : A l'échelle nationale
Coordonné par l’Alliance maladies rares, les forums régionaux sont un cycle de douze formations distribuées sur l’ensemble du territoire national, entre mars et novembre 2002. Il est destiné soit aux professionnels de santé, soit aux associations et familles (avec des tables rondes en présence de professionnels), en vue d’améliorer la prise en charge des maladies rares, et de dynamiser la politique nationale.
Le 14 Mai 2022
Lieu : Distanciel
Le 13 mai 2022, la filière MaRIH coordonne un webinaire de formation paramédicale sur l’angioedèmes à kinines, et les syndromes hyperéosinophiliques.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 21 Mai 2022
Lieu : Paris
Le 20 mai 2022, à Paris, la filière G2M coordonne une journée « ETP & Social ».
Du 02 Septembre au 01 Décembre 2022
Lieu : Non précisé
La filière a annoncé qu’une nouvelle session de formation à l'animation se tiendra à l'automne 2022. Pour toute c candidature, ou complément d'information, contacter la chargée de mission ETP de la filière. Cette annonce faisait suite, à la publication (en février 2022), d’une infographie des résultats de l’enquête de la filière sur le ressenti des participants, vis à vis de ses formations 2019-20 sur l'animation de sessions d'ETP (éducation thérapeutique) : contexte de suivi de la formation, satisfaction sur la qualité estimée de cette formation, réinvestissement des acquis, etc.
Le 14 Décembre 2021
Lieu : Distanciel
EduMuco, système d'apprentissage à distance élaboré avec des experts sur les différents aspects de la mucoviscidose, compte à présent 22 modules. Deux nouveaux modules intitulés "Mucoviscidose et droits sociaux" et « Infertilité masculine et mucoviscidose » ont été publiés. Le module "Troubles de la régulation glycémique et mucoviscidose" a fait l'objet d'une actualisation, avec deux mises à jour :
Cet e-learning gratuit est accessible à tous les professionnels de santé (y compris en libéral) qui en font la demande auprès de la filière.
Du 14 2021 au 14 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Le e-learning « Mucoviscidose & anti-infectieux par voie centrale à domicile » est un programme d'enseignement en ligne, destiné aux infirmières libérales, élaboré avec des infirmières coordinatrices pour mieux connaître la mucoviscidose et avoir une prise en charge plus optimale au domicile des patients.
Du 13 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
La filière Cardiogen a mis en ligne de nouvelles vidéos de ses e-rencontres mensuelles, dédiées aux patients / familles. Ces rendez-vous se tiennent en visioconférence, tous les 1ers jeudis de chaque mois de 18h à 19h.
Du 02 Septembre 2022 au 01 Avril 2023
Lieu : Distanciel
Alors que la e-formation débutant en février est complète (cycle février-juillet 2022), un nouveau cycle débutera en septembre 2022, avec ouverture des candidatures en juin. Cette formation a été déployé par la filière, sous l’impulsion de l'association de patients La Vie par Un Fil et en collaboration avec l’ensemble des filières de santé maladies rares, et de la société EmPatient.
La filière FAVA-Multi propose aux médecins un module d’e-learning sur le lymphœdème primaire, et relaie l’existence de l’enquête « Comment les jeunes patients vivent leur lymphoedeme ? », destinée aux 6 - 21 ans.
La filière FIMATHO coordonne, en collaboration avec le groupe Miam-Miam, des journées de sensibilisation aux troubles alimentaires pédiatriques sous la forme d’ateliers pratiques et d’apports théoriques. Deux modalités pour suivre les événements : en présentiel, ou en distanciel.
Dans ce contexte actuel de la guerre en Ukraine, l’association VLM (Vaincre la Mucoviscidose) accompagne les patients atteints de mucoviscidose et leurs proches arrivés en France. VLM a mis en place un numéro vert gratuit : 0801 908 900, ainsi qu'une adresse mail (urgenceukraine@vaincrelamuco.org).
Pour rappel, Orphanet a publié, et tient à jour, une liste de ressources sur les maladies rares utiles aux réfugiés et aux personnes déplacées.
Du 27 au 30 Mai 2022
Lieu : Poitiers
Pendant ces réunions 2022 organisées par l'Association « ADAAT Alpha1-France », les enfants seront pris en charge par des animateurs.
Le 29 mars 2022, l'Association Maladies Foie Enfants (AMFE) a lancé une ligne d'écoute (soutien psychologique) pour les familles concernées par une maladie rare du foie (contact@amfe.fr). En parallèle, elle a mis en place un groupe de soutien (groupe-sag@amfe.fr) destiné aux familles concernées par le syndrome d'Alagille (SAG), et lancé une enquête qualité de vie qui concerne les enfants atteints du SAG. Une deuxième enquête concernera les adultes et sera lancée début avril.
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les évènements européens et internationaux, consultez la rubrique « Events », d’OrphaNews International.
L'ONG médicale humanitaire ALIMA (The Alliance for International Medical Action) lutte contre la fièvre de Lassa, une fièvre hémorragique virale aiguë similaire à Ebola, que l’association qualifie d’épidémie silencieuse. Il est urgent de financer davantage la recherche pour mieux comprendre et traiter cette maladie tropicale négligée.
Le 14 Avril 2022
Lieu : Distanciel
L’AFAO (Association française atrésie de l’œsophage) organisent des webinaires (20h-21h30) dédiés aux parents (16/02/2022) et aux adultes AO (13/04/2022). Plus d’informations et inscriptions : communication.afao@gmail.com
Du 15 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
A l'occasion de ses 30 ans, l'AFSA (Association Française du Syndrome d'Angelman) organise une série de trois webinaires, à destination des médecins et soignants qui accompagnent des personnes porteuses du syndrome d'Angelman :
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
L’AFS (Association Française des Aidants) a engagé un travail de réflexion sur la conception et l’élaboration de projets à destination des proches aidants. L'objectif de cet appel pour 2022 : amener toutes les parties prenantes sur le sujet des aidants à se réunir et à réfléchir ensemble pour concevoir un ou des projets utiles aux proches aidants.
Du 11 Janvier au 11 Mai 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Dans le cadre des collectifs d’échanges mis en place pour les aidants, l’Équipe Relais Handicaps Rares – Languedoc-Roussillon propose 3 temps d’information (2 en distanciel, 1 en présentiel), pour que chacun puisse partager ses connaissances et ses expériences. Les aidants et familles du Gard sont prioritaires.
Du 11 Janvier au 18 Mai 2022
Lieu : Distanciel
Dans le cadre des collectifs d’échanges mis en place pour les aidants, l’Équipe Relais Handicaps Rares – Languedoc-Roussillon propose 3 temps d’information en distanciel, pour que chacun puisse partager ses connaissances et ses expériences. Les aidants et familles de l’Hérault sont prioritaires.
Du 11 au 13 Juin 2022
Lieu : Lille
Le 48ème congrès de l’Association Française des Hémophiles se tient les 10-12 juin 2022, à Lille.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
La SSIEM (Société pour l’étude des erreurs innées du métabolisme) a publié les informations relatives à son aide financière destinée aux associations de patients (sous conditions de statut), et fléchée « erreurs innées du métabolisme ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 01/09/2022
Du 11 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
L'Association Française des Aidants a mis en ligne une vidéo afin de présenter sa formation des Aidants, et les modalités pour y participer.
Du 27 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Non précisé
L'AFA (Association Française des Aidants) propose, aux professionnels de santé, une formation dédiée à la prise en compte des proches aidants dans la structure de travail.
Du 22 Mars 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel
Chaque 1er mardi de chaque mois, l’association Marfans organise un groupe de parole en distanciel. Le RDV du 21 mars avait pour intitulé « La grossesse dans le syndrome de Marfan et apparentés ».
La filière de santé Muco-CFTR se fait le relais des aides proposées, à destination des patients, par l’association VLM (Vaincre La Mucoviscidose) en 2022.
ComPaRe, une plateforme de recherche participative, appelle la communauté des patients à alimenter ses enquêtes. Les premiers résultats de son enquête sur le retentissement socioprofessionnel du Syndrome de Marfan, ont d’ailleurs été mis en ligne.
L’AFH (Association Française des Hémophiles) souhaite analyser l’évolution de la qualité de vie des personnes concernées par une maladie hémorragique rare de plus de 45 ans. Elle appelle ainsi les patients et les proches/aidants à répondre à un questionnaire en ligne du site IGP Rare, un projet de recherche. AFH La Revue avait présenté, dans son numéro 229, IGPrare. Ce projet a pour objectif d’optimiser l’information de la famille sur la maladie génétique. La Commission Femmes de l’AFH souligne par ailleurs l’importance, pour les femmes, de participer à cette enquête.