Vascularite : AFV, 2022
L’AFV (Association France Vascularites) lance son appel à projet recherche 2022.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 30/04/2022
Financer sa recherche
Hémophilie : prix de l’AFH, 2022
L’AFH (Association française des hémophiles) lance un appel à candidatures pour :
- Le prix du bénévole de l'année 2021
- Le prix Jean-Pierre Lehoux 2022 (dédié aux bénévoles)
- Le prix de l'action de l'année 2021
Date butoir : 10/05/2022
Vascularite : SFMV, 2022
La SFMV (Société Française de Médecine Vasculaire) lance son appel à projet dédié « aux maladies vasculaires rares, aux malformations vasculaires et à la lymphologie ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 15/09/2022
Données de santé & entrepôts hospitaliers : France 2030
Le gouvernement lance un appel à projets doté de 50 millions d’euros pour accompagner et soutenir, d’ici 2025, la constitution d’entrepôts de données de santé hospitaliers. Parmi les bénéfices attendus de ce type de grand dispositif technique, l’appel à projet mentionne explicitement les maladies rares : « Accélérer la recherche médicale : en réunissant la masse critique de données nécessaires, il sera possible de développer des algorithmes pour déterminer les prises en charge les plus adaptées pour les maladies rares ». Ce maillage d’entrepôts, distribué et subsidiaire, sera articulé avec le Health Data Hub, et soumis à une gouvernance nationale des données de santé (placée sous la responsabilité du ministère des solidarités et de la santé).
Autres...
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités « financements » liées à la Plateforme Maladies Rares, ou aux Filières de Santé Maladies Rares, consultez les rubriques dédiées. Pour découvrir les financements européens et internationaux, consultez OrphaNews International.
Un portail pour les appels à projets de recherche
Le portail « appelsprojetsrecherche.fr » offre un accès unifié aux appels à projets ou à candidatures à venir et en cours.
SEP (sclérose), cinq APP : ARSEP 2022
La Fondation ARSEP (Aide à recherche sclérose en plaques) a ouvert cinq AAP :
- appel annuel « Sclérose en plaques » (incluant par exemple : les bases immunologiques, la biologie de la myéline, la dégénérescence axonale, le rétablissement de la myéline et de l'intégrité axonale, la susceptibilité, l'épidémiologie, la virologie, les processus de maladie infectieuse déclencheurs de SEP, la technologie d'imagerie, l'identification et l'utilisation de marqueurs de substitution, la recherche clinique et la thérapeutique, ).
- « Emergence-network », pour soutenir, sur une période de 3 ans, la création d'un réseau national développant un projet de recherche innovant, initiant une nouvelle technologie, ou validant une approche spécifique dans la SEP et/ou les troubles associés.
- SHS / Eco (sciences humaines, sociales, économiques)
- Working visits (ouvert tout au long de l’année)
Date butoir des trois premiers appels (sous réserve de modification) : 31/03/2022
L’ARSEP propose également son soutien pour des conférences scientifiques (cf. « Communication proposals »).
Fondation Maladies Rares : Prix Alnylam Pharmaceuticals, 2022
Alnylam Pharmaceuticals s’associe à la Fondation Maladies Rares afin de récompenser un projet innovant dans le domaine des maladies rares par une subvention de 20 000 €. Le projet devra porter sur l’un ou les deux thèmes suivants :
- Projet translationnel développant une approche d’ARN interférence et utilisant un modèle animal ou cellulaire exprimant la pathologie visée.
- Vectorisation innovante d’ARN interférents ciblant un organe ou un tissu.
Date butoir (sous réserve de modification) : 31/03/2022
Ophtalmologie - Vision : Prix de l’œil, Fondation de France, 2022
Depuis 10 ans, la Fondation de France décerne le Prix de l’œil, doté de 50 000 €. Il vise à récompenser des travaux de recherche originaux ou innovants dans le domaine de l’ophtalmologie ou des sciences de la vision.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 05/04/2022 (inclus)
Immuno-oncologie : Bristol-Myers Squibb, 2022
Le 11ème AAP de la Fondation d’Entreprise Bristol-Myers Squibb pour la Recherche en immuno-oncologie a pour objectif de soutenir des projets dans les domaines suivants :
- Recherche fondamentale,
- Recherche clinique et translationnelle,
- Recherche en santé publique et parcours de soins qui comprennent l'épidémiologie, l'économie de la santé, la sociologie et l'anthropologie ainsi que les recherches qualitatives,
- Recherche en oncopédiatrie.
Date butoir (sous réserve de modification) : 10/04/2022 (inclus)
MHEMO : Bourses "congrès" (FR et UE), fléchées / internes, jeunes chercheurs et AHU/CCA/AH, 2022
Dans le cadre de son axe « Formation des professionnels de santé », la filière MHEMO soutient la participation, aux congrès nationaux et européens (CFH Bordeaux, SFH Paris, ISTH Londres), des internes, jeunes chercheurs et AHU / CCA / AH. Elle propose une prise en charge des frais d’inscription au congrès, du déplacement, du transport, et de l’hébergement/restauration.
Trisomie 21 ou Syndrome de l’X fragile : 4ème année de thèse, Fondation Jérôme Lejeune, 2022
La Fondation Jérôme Lejeune propose une bourse doctorale de 4ème année pour un candidat travaillant sur le syndrome de Down ou sur le syndrome de l’X fragile, et inscrit dans une université française.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 11/04/2022
Science ouverte : APP 2022, et lauréats 2021 du Health Data Hub
La BOAS (Bibliothèque Ouverte d’Algorithmes en Santé) se concrétise. La seconde session de candidatures de l’AMI (appel à manifestation d’intérêt) est ouverte jusqu’en juin 2022, tandis que les lauréats de la première session lancent leur projet. L’appel concerne les algorithmes de ciblage qui seront utilisés dans le SNDS (Système National des Données de Santé, créé en 2016), et qui permettent de déterminer une population d’étude à partir d’une analyse portant paradoxalement sur des données désidentifiées (en provenance des feuilles de soin de l’Assurance Maladie). Les lauréats bénéficieront d’un accompagnement du HDH (Health Data Hub), ainsi que du soutien scientifique du réseau Redsiam (dédié au repérage algorithmique de cas de pathologies, à partir des données enregistrées).
De la première session de candidature, quatre projets ont été retenus. Deux projets concernent directement les maladies rares (selon une acception large). Le projet EMIR-Algo relève de l’épidémiologie et de la prise en charge de certaines maladies inflammatoires systémiques rares. Coordonné par l’AP-HP (Assistance Publique-Hôpitaux de Paris), il assurera un chaînage entre le SNDS et la BNDMR (Banque Nationale de Données Maladies Rares). Quant au projet DIONISOS, il porte sur la SEP (sclérose en plaques) et prolonge un travail initié par le SNDS. Enfin, les deux autres projets portent sur l’orthopédie et les AVC (accidents vasculaires cérébraux).
Date butoir : a priori 15/04/2022 (mais sources contradictoires : 07/2022, voir 09/2022…).
OSCAR : AAP multidisciplinaire de la filière, « Impulsion à la recherche », 2022
La filière OSCAR lance son appel à projets OSCAR pour soutenir la recherche relative aux maladies rares de la filière et à leur prise en charge. Recherche :
- fondamentale,
- translationnelle,
- clinique,
- SHS (sciences humaines et sociales).
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 30/04/2022 (inclus)
Fondation Maladies Rares : AMS, un AAP conjoint avec ARAMISE (sur l’atrophie multisystématisée)
La Fondation Maladies Rares annonce son partenariat avec ARAMISE (Association pour la Recherche sur l’Atrophie Multi-Systématisée), autour d’un appel à projet visant à soutenir un programme innovant, sur l’atrophie multi-systématisée, dans la recherche :
- fondamentale,
- préclinique (mise au point de nouvelles pistes thérapeutiques).
Les projets de recherche clinique ne sont pas éligibles à cet appel à projets.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 02/05/2022, 17h (heure de Paris)
Médico-social : APP actions innovantes, CNSA 2022
La CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie) a lancé son appel à projets blanc « Expérimenter pour accompagner l’évolution de l’offre médico-sociale et l’adaptation des réponses aux besoins des personnes ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 02/05/2022 (inclus)
Autonomie : APP (+ lauréats 2021), IReSP / CNSA 2022
L’IReSP et la CNSA ont lancés quatre 4 appels à projets « « Autonomie : personnes âgées et personnes en situation de handicap ».
- « Plan Blanc, Actions innovantes »
- « Etablissements, Services et Transformation de l’Offre Médico-Sociale »
- « Soutien à la Structuration de Communautés Mixtes de Recherches »
- « Autisme et Sciences Humaines et Sociales »
Pour découvrir les lauréats 2021, voir ici.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 05/05/2022, 17h.
Œsophage : AFAO 2022
L’AFAO (Association française atrésie de l’œsophage) lance son 20ème prix à la recherche pour améliorer la prise en charge des pathologies de l'œsophage (thérapie cellulaire, gastro entérologie, embryologie, génétique, épidémiologie, pneumologie, chirurgie, chirurgie minimale invasive).
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 15/05/2022 (inclus)
FAI2R : Bourses « congrès », fléchées auto-immunologie / -inflammation, 2022
La filière FAI2R propose des bourses (1000-2000 euros) à des internes/médecins juniors pour se rendre aux congrès internationaux (EULAR, ACR, PRES et ISAID) entrant dans la thématique des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares. Le dossier de demande de bourse est à renvoyer dès que l’abstract du candidat a été accepté par l’un des congrès.
Hungtington, bourse doctorale : AHF 2022
L’AHF (Association Huntington France) lance un appel à projet doctoral.
Date butoir (sous réserve de modification) : 01/05/2022
Généraliste : Espoirs de la recherche, FRM, 2022
La FRM (Fondation pour la Recherche Médicale) a lancé son programme généraliste « Espoirs de la recherche », dédié aux domaines de recherche en biologie et en santé. Une variété d’aides est ainsi proposée pour répondre au mieux aux besoins des équipes, quels que soient le thème et la nature de leurs travaux de recherche. Il contribue notamment à la formation des jeunes chercheurs en proposant différents types d’aides individuelles.
Date butoir (sous réserve de modification) : 09/03/2022, et 11/05/2022
FIMATHO : DigH@cktion « Maladies digestives », 2022
Du 15 au 17 Octobre 2022
Lieu : Paris
Le DigH@cktion « Maladies digestives » a lieu du 14 au 16 octobre 2022, à Paris. Il s’agit d’un programme d’innovation dédié à l’écosystème des maladies digestives qui a pour but d'aider au développement et à la réalisation de solutions digitales innovantes visant à améliorer le quotidien des patients et des soignants. Depuis 2020, la filière FIMATHO fait partie du comité de pilotage.
Date butoir (sous réserve de modification) : 15/06/2022
RespiFIL : Prise en charge des frais de l’ERS 2022 (Espagne)
La filière RespiFIL lance un appel à candidature pour le financement de frais de participation à l’ERS 2022 (Congrès International de l'European Respiratory Society ; 04-06/09/2022 à Barcelone). Candidats : professionnels de santé, chercheurs et paramédicaux de moins de 40 ans.
Date butoir (sous réserve de modification) : 25/06/2022(inclus).
Bourses de soutien : Fondation Groupama
Les demandes de bourses auprès de la Fondation Groupama peuvent être déposées tout au long de l’année (sélection annuelle), et porter sur l’une des trois missions de la Fondation, à savoir :
- diffuser l’information sur les maladies rares,
- faciliter le parcours de vie du malade,
- encourager la recherche.
Muco-CFTR : AAP de la filière, 2022
La Filière MUCO-CFTR soutient financièrement de nombreuses initiatives émanant des CRCM (Centres de ressources et de compétence de la mucoviscidose). Toutes les initiatives à visée régionale ou nationale dans les domaines de l’amélioration de la prise en charge des patients, de l’information et de la formation des professionnels de santé et des parents/patients sont susceptibles d’être soutenues. Voici des exemples issus des CRCM : projets de suivi des médicaments en vie réelle (Modul-CF, suivi Kaftrio), étude en lien avec l’épidémie de COVID-19 (MUCONFIN), projets dans le domaine des SHS, de l’ETP, manifestations médicales et scientifiques, formation à l’annonce du diagnostic, etc. L’appel est ouvert sur l’ensemble de l’année.
Colloques et séminaires
Webinaire « Symptôme digestif », Alexion, 2022
Le 31 Mars 2022
Lieu : Distanciel
Le 30 mars 2022, la filière Alexion, d’Astrazeneca, coordonne un webinaire intitulé « Et si un symptôme digestif cachait une maladie rare et grave ? ». Au programme :
- « Quand le foie gras vient des lysosomes et pas du chocolat »,
- « Quand une thrombose peut en cacher une autre »,
- « Des troubles digestifs d’origine neurologique ».
EJP RD - ERN : Immunology & Sequencing (HTS)
Du 31 Mai au 01 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Les 30-31 mai 2022 se tient un (e-)atelier ERN de l'EJP RD, pour informer les jeunes chercheurs et les cliniciens sur les techniques et les tests fonctionnels disponibles et appropriés pour résoudre les cas cliniques difficiles dans le domaine des troubles à médiation immunitaire et des erreurs innées d'immunité (IEI). Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Intitulé « From high throughput sequencing to diagnosis in immune mediated disorders » (Du séquençage à haut débit au diagnostic des troubles à médiation immunitaire), il est organisé par le groupe de travail sur la génétique de la Société européenne pour les immunodéficiences (ESID), en collaboration avec le groupe de travail sur les tests moléculaires de l'ERN RITA. L'atelier est ouvert, sur inscription et sélection préalable, aux immunologistes cliniques et de laboratoire, aux internistes-infectiologues, aux pédiatres, aux généticiens et aux rhumatologues pédiatriques et adultes qui sont employés ou affiliés à une institution membre à part entière de l'ERN ou partenaire affilié.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/04/2022
EJP RD - ERN : Cardio-Muscology & Genetics
Le 15 Juin 2022
Lieu : Lyon
Le 14 juin 2022, à Lyon, se tient un (e-)atelier ERN de l'EJP RD intitulé « Functional exploration of genetic variants in cardiac diseases ». Il vise à présenter les explorations fonctionnelles des variants d'intérêt (identifiés à l'aide des modèles Drosophila, C.elegans, Zebrafish et iPSc) pour comprendre les bases moléculaires de maladies génétiques, en particulier les maladies cardiaques et musculaires.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 01/05/2022
SLA / MMN (maladies du motoneurone) : E-symposium international, MNDA, 2022
Du 07 au 10 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Organisateur : MNDA (Motor Neurone Disease Association), en coopération avec l’International Alliance of ALS/MND Associations.
Autres...
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités (de la présente rubrique) liées à la Plateforme Maladies Rares, ou aux Filières de Santé Maladies Rares, consultez les rubriques dédiées. Pour les évènements européens et internationaux, consultez OrphaNews International.
Congrès SFH : MaRIH, MCGRE et MHEMO, stand et sessions des filières, 2022
Du 31 Mars au 02 Avril 2022
Lieu : Paris
Les filières MaRIH, MCGRE et MHEMO seront présentes au 42ème congrès de la SHF (Société Française d’Hématologie), qui se déroule du 30 mars au 1er avril 2022, à Paris. Elles présentent une ou plusieurs sessions, et seront par ailleurs disponible au stand G, dans le village des associations.
G2M : e-AG de la filière
Le 01 Avril 2022
Lieu : Distanciel
Le 31 mars 2022, la filière G2M coordonne son assemblée générale annuelle. Cette journée a lieu en visioconférence. Cette journée est ouverte à tous les acteurs de la filière (cliniciens, biologistes, ARC...) et aux associations de patients.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
OSCAR : Changement de date "Outils diagnostiques", symposium de la filière, 2022
Le 01 Avril 2022
Lieu : Paris
Le 4ème symposium de la filière Oscar porte sur les outils diagnostiques, et se tient le mardi 31 mars 2022 à Paris. Ce type d’événement s'articule autour d'un exposé en plénière, et de cas cliniques analysés en sessions. La matinée sera dédiée à la fragilité osseuse dans les maladies osseuses constitutionnelles et l'après-midi à l'hyperparathyroïdie dans les maladies du métabolisme du calcium et du phosphore.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 25/03/2022
Cardiogene : Journées professionnelles annuelles de la filière, 2022
Du 01 au 02 Avril 2022
Lieu : Bordeaux
Les 8èmes journées annuelles Cardiogene, destinées aux professionnels de santé, ont lieu les 31 mars et 1er avril à Bordeaux. Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 10/03/2022.
FIMATHO : Journées scientifiques du ClubEO, 2022
Du 01 au 02 Avril 2022
Lieu : Lille
Les 1ères journées scientifiques du ClubEO se tiendront les 31 mars et 1er avril 2022, à Lille. Le ClubEO (Club Eosinophile) est un club francophone multidisciplinaire dédié aux maladies à Eosinophiles. Il a été créé sous l’impulsion de professionnels médicaux experts dans ces domaines, en médecine adulte et en pédiatrie. Les objectifs prioritaires du clubEO sont :
- de mener des réflexions interdisciplinaires sur la physiopathologie et la prise en charge coordonnée de ces maladies,
- de proposer une information claire et objective sur les thérapies ciblées dans chacune de ces maladies, à l’intention des autres spécialités.
AI in experimental biology and bio-medicine : (e-)Symposium Aviesan 2022
Le 02 Avril 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 1er avril 2022, des instituts de l'Aviesan (Alliance Nationale pour les Sciences de la Vie et de la Santé) coordonne leur 6ème Journée Scientifique sur l'Innovation Technologique. Cette journée commune aura pour objectif d'informer la communauté scientifique française des avancées dans le domaine de l'intelligence artificielle et de son utilisation dans la recherche biomédicale. Elle s'adresse à tous les acteurs de la recherche, scientifiques, cliniciens, universitaires et chercheurs privés.
Trois modalités pour suivre ces événements : en présentiel à Paris, en distanciel, ou en retransmission dans 11 villes françaises (Paris, Bordeaux, Dijon, Grenoble, Lille, Lyon, Marseille, Montpellier, Nantes, Rennes, Strasbourg, Toulouse Purpan and Toulouse Rangueil).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
AnDDI-Rares : ETP, webinaire « Retour d’expérience », professionnels et associations, 2022
Le 08 Avril 2022
Lieu : Distanciel
Le 7 avril 2022, la filière AnDDi-Rares coordonne un webinaire sur le retour d’expérience en ETP (éducation thérapeutique du patient). Il s’adresse aux professionnels et aux associations de la filière.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
F-CRIN, journée nationale "Réseaux et compétitivité en recherche clinique", 2022
Le 15 Avril 2022
Lieu : Paris
Le 14 avril 2022, à Paris, F-CRIN coordonne sa 3ème journée nationale. Intitulée "L'organisation en réseaux, un atout pour améliorer la compétitivité en Recherche Clinique : succès et défis", elle est ouverte à l’ensemble des acteurs de la Recherche Clinique, (équipes de recherche clinique, académiques, enseignants-chercheurs, équipes hospitalo-universitaires, médecins, industriels de santé, personnels de recherche clinique, associations de patients...).
Inscription à l’événement gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
NeuroSphinx : (e-)Journées nationales de la filière
Du 15 au 16 Avril 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
Les 14-15 avril 2022 a lieu la 6ème édition des journées nationales de la filière NeuroSphinx, en partenariat avec les centres Maladies rares C-MAVEM, MAREP et MARVU. Plus d’informations à venir. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel (retransmission en direct).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
L’appel à poster est ouvert. Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 10/04/2022 (inclus)
MaRIH : Journée "Réanimation" de la filière + Calendrier 2022
Le 04 Mai 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
La filière MaRIH a mis à jour son calendrier pour l’année 2022. Le 3 mai 2022, la filière MaRIH lance ses journées à thème, avec une journée « MaRIH & Réanimation ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Une prise en charge des transports est possible (date butoir : 25/04/22).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
DéfiScience : Journée de la filière, 2022
Le 21 Mai 2022
Lieu : Non précisé
Le 20 Mai 2022, la filière DéfiScience coordonne une journée d’étude.
Muco-CFTR : Journées francophones de la mucoviscidose, 2022
Du 20 au 22 Mai 2022
Lieu : Indéterminé
La filière Muco-CFTR annonce les 5èmes Journées Francophones de la Mucoviscidose, qui se tiennent du 19 au 21 mai 2022, à Tours. Le préprogramme de la partie médicale (jeudi et vendredi matin) est disponible. La partie du programme associant les professionnels de santé et les adhérents de Vaincre la Mucoviscidose (vendredi après-midi et samedi 21 mai 2022) est en cours de finalisation et sera communiquée très prochainement. Elle intégrera des ateliers, tables rondes et plénières.
Les inscriptions seront lancées dans les prochaines semaines.
Biomédecine : Evénement d’envergure européenne, vidéos, et enquête. Health Data Hub, 2022
Du 11 Janvier au 25 Mai 2022
Lieu : Multi-sites
Dans le cadre de la présidence française du Conseil de l’UE, le Health Data Hub propose cinq événements (ou vidéos) dédiés aux données de santé :
- Vidéos « Ecole d’hiver AI4Health » (10-14/01/2022) : Intelligence artificielle et data science appliquée au domaine de la santé.
- « Quelles opportunités pour les plateformes nationales de données de santé ? », le 31 mars 2022, à Paris, avec retransmission simultanée en ligne (sur inscription).
- « Faciliter la recherche à l’échelle européenne par des modèles communs de données ». Date non précisée.
- « VivreCovid19 : retours d’expérience et débats sur le partage des données de santé », évènement citoyen (l’étude VivreCovid19, lancée en mai 2020, compte déjà plus de 5400 participants, et se prolonge chaque mois, jusqu’à mai 2022). Date non précisée.
- « Data Challenges sur le thème de l’IA et de la santé ». Le 24 mai 2022, présentation des 7 lauréats 2021 de cet AMI (appel à manifestation d’intérêt).
Fondation Maladies Rares : Extension de l'AAC + Colloque scientifique annuel national, 2022
Le 01 Juin 2022
Lieu : Paris
Le mardi 31 mai 2022, à Paris, la Fondation Maladies Rares coordonne son colloque scientifique annuel national. Un appel à communications est ouvert. Le prix du poster est sponsorisé par Rare Disease and Orphan Drug Journal.
NOUVELLE Date butoir pour l’AAC : 14/04/2022
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : non précisée.
AnDDI-Rares : E-conférence « Incertitude et anticipation en lien avec la médecine génomique » (pour les professionnels), 2022
Le 01 Juin 2022
Lieu : Distanciel
Le 31 mai 2022, la filière AnDDI-Rares coordonne avec ses partenaires une e-conférence sur l'évolution de la médecine génomique dans les pays nord-américains.
Congrès des Sociétés de Pédiatrie : SFP, 2022
Du 02 au 04 Juin 2022
Lieu : Lille
Du 1er au 3 juin 2022, à Lille, la SFP (Société Française de Pédiatrie) coordonne le Congrès des Sociétés de Pédiatrie. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
Date butoir pour l’inscription : non précisé (mais tarifs préférentiels, selon les dates).
FIMARAD : Congrès mondial sur les maladies dermatologiques rares, 2022
Du 08 au 10 Juin 2022
Lieu : Paris
Du 7 au 9 juin 2022, à Paris, le réseau ERN-Skin et la Fondation René Touraine coordonnent le 1er congrès mondial sur les maladies dermatologiques rares. Les équipes médicales et paramédicales, les scientifiques, les représentants des patients, les décideurs, ainsi que les parties prenantes industrielles seront réunis lors de ce congrès.
FIMARAD : Dysplasie ectodermique, Congrès 2022
Du 10 au 12 Juin 2022
Lieu : Paris
Du 9 au 11 juin 2022, à Paris, la filière FIMARAD et ses partenaires coordonnent le 8ème congrès international sur la dysplasie ectodermale.
OSCAR : (e)Atelier « Recherche translationnelle sur l’os », les ERNs à Lyon, 2022
Le 11 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière OSCAR relaye la tenue, les 9-10 juin 2022, à Lyon, d’un atelier intitulé « Translational research workshop on bone impairment in rare diseases », organisé par des ERN (European Reference Network). Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel. Programme complet et inscription à venir (+ possibilité de contacter la filière).
Extension de la date butoir pour l’inscription : 10/04/2022
Alliance maladies rares : 3ème Congrès de l'Alliance
Du 11 au 12 Juin 2022
Lieu : Charenton-le-Pont (94)
Les 10-11 juin 2022, à Charenton-le-Pont (94), l’Alliance maladies rares coordonne son 3ème congrès de la communauté associative.
RespiFIL : Changement de date / journée de la filière, 2022
Le 28 Septembre 2022
Lieu : Paris
Le 27 septembre 2022 (anciennement annoncé le 14 juin), à Paris, la filière RespiFIL coordonne sa 7ème journée annuelle. Deux modalités possibles pour suivre l’événement : en présentiel, ou en distanciel.
FIMATHO : Journées annuelles de la filière + CRACMO, MaRDi et Hernie Diaphragmatique
Du 15 au 21 Juin 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel (Paris)
Les 14-15, et 20 juin 2022, la filière FIMATHO et des centres de référence (CRACMO, MaRDi et Hernie de coupole diaphragmatique) coordonnent leurs journées annuelles, avec des temps dédiés à chacun de ces protagonistes du réseau français maladies rares. Deux modalités possibles pour suivre les événements : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Programmes détaillé et inscription à venir.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir pour le présentiel (sous réserve de modification) : 13/05/22 (date non précisée pour le distanciel).
MaRIH : Journée nationale de la filière, 2022
Le 25 Juin 2022
Lieu : Paris
La 8ème journée MaRIH, qui se tient le 24 juin 2022, à Paris, est dédiée aux maladies rares immuno-hématologiques.
Inscription gratuite mais obligatoire.
OSCAR : Journée recherche translationnelle de la filière, 2022
Le 01 Juillet 2022
Lieu : Indéterminé
Le jeudi 30 juin 2022, la filière OSCAR coordonne sa 6ème journée de la recherche. L’objectif est de mieux faire connaître le travail des équipes de recherche, de créer des interactions entres les structures, et de faire dialoguer les chercheurs avec les cliniciens et les autres acteurs des pathologies OSCAR.
ECRD 2022 : Extension de l’appel à poster, et webconférence sur les politiques « maladie rare »
Du 28 Juin au 02 Juillet 2022
Lieu : Distanciel
La prochaine Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (ECRD) aura lieu du 27 juin au 1er juillet 2022, en distanciel. Les inscriptions sont ouvertes, et la soumission de posters est d’ores et déjà possible, en fonction de six thématiques :
- Bonne santé et bien-être
- Réduction des inégalités
- Industrie, innovation et infrastructures
- Données/numérique
- Innovations des groupes de patients atteints de maladies rares
- Sujet ouvert
Pour les organisations de patients, des droits d’accès gratuits sont prévus sur demande (avant le 31 janvier 2022).
L'édition 2022, intitulée « Actionner les politiques ‘maladies rares’ », se déroulera dans un contexte institutionnel favorable. Au niveau national, l’ECRD a été désignée comme un événement officiel par la Présidence française du Conseil de l'Union européenne, ce qui augure une priorisation des maladies rares à l’échelle européenne. Au niveau international, l’ONU vient d’adopter, le 16 décembre 2021, une résolution visant à relever les défis des personnes vivant avec une maladie rare. L’ECRD est organisé par EURORDIS et co-organisé par Orphanet/Inserm, avec le support de l’AFM-Téléthon et de l’Union Européenne. C’est donc un événement organisé par les patients. Réunissant l’ensemble des parties prenantes de la communauté maladie rare, l’ECRD est mondialement reconnue comme le plus grand événement en la matière.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
NOUVELLE Date butoir pour l’appel à poster : 21/04/2022.
FILSLAN : Professionnels : journées nationales de la filière, 2022
Du 01 au 02 Juillet 2022
Lieu : Montpellier
Du 30 juin au 1er juillet 2022, à Montpellier, la filière FILSLAN coordonne ses journées nationales annuelles. Les JNA réuniront les professionnels des Centres SLA et Maladies du Neurone Moteur et professionnels impliqués dans la prise en charge des patients atteints de SLA et de MNM. Les objectifs sont d’actualiser les connaissances, les procédures du parcours de soin et les protocoles auprès des professionnels ainsi que de connaître les évolutions et les nouveaux dispositifs sur différentes thématiques.
Ouverture des inscriptions : avril 2022.
Auto-inflammations : pratiques pour les professionnels francophones, CeréMAIA 2022
Du 05 au 06 Juillet 2022
Lieu : Montpellier
Les 4-5 juillet 2022, le CeRéMAIA (centre de référence des maladies autoinflammatoires et de l'amylose) coordonne un colloque, à Montpellier (nouvelle faculté de médecine). Au programme : quizz, présentation et discussion de cas cliniques, rencontre d’experts, et participation à des ateliers thématiques.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
AFM-Téléthon : « Myology 2022 » et « mitoNice 2022 »
Du 13 au 18 Septembre 2022
Lieu : Nice
Du 12 au 17 septembre 2022, à Nice, l’AFM-Téléthon coordonne deux colloques. L’appel à abstract et la procédure d’inscription sont ouverts.
- « Myology 2022 », 7ème congrès international de myologie, pour faire le point sur la recherche fondamentale et les thérapies innovantes développées ces dernières années pour le muscle et les maladies neuromusculaires. Il a lieu du 12 au 15 septembre 2022.
- « mitoNice 2022 », est dédié à la médecine mitochondriale. Il a lieu du 15 au 17 septembre 2022.
Inscription au tarif « Early bird » jusqu’au 11/05/2022.
FILSLAN : Journées de la recherche SLA / MNM, 2022
Du 13 au 14 Octobre 2022
Lieu : Paris
Les 12-13 octobre 2022, à Paris, ont lieu les 8èmes Journées de la Recherche sur la SLA (sclérose latérale amyotrophique) et autres Maladies Rares du Neurone Moteur. Elles sont organisées par la filière FILSLAN et l’ARSla (Association pour le Recherche sur la SLA et autres Maladies du Motoneurone).
Muco-CFTR : Conseil National de la Mucoviscidose 2022
Du 05 Février au 15 Octobre 2022
Lieu : Non précisé
Pour l’année qui vient, la filière Muco-CFTR annonce quatre rendez-vous dans le cadre de son « Conseil National de la Mucoviscidose ».
FAI2R : Webinaires 2022 de la filière
Du 14 2021 au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme de ses webinaires du jeudi. Les vidéos sont disponibles dans la journée, dès 12h30.
Cours
18 avril (et autres) : Un MOOC anglophone sur les liens clinique / recherche
Du 19 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
En accès gratuit, le MOOC “Diagnosing Rare Diseases: from the Clinic to Research and back” a été développé par la Fondation Maladies Rares, les ERN Ithaca et Genturis et l’EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases).
EJP RD - ERN : DE & IP (Dysplasies ectodermiques, Incontinentia pigmenti)
Le 11 Juin 2022
Lieu : Paris
Le 10 juin 2022, à Paris, dans le cadre des ateliers ERN de l'EJP RD, se tient un cours sur les aspects fondamentaux et pratiques des Dysplasies Ectodermiques (DE) et de l'Incontinentia Pigmenti (IP), avec un accent sur les recherches récentes et les soins innovants. L'atelier est ouvert sur inscription préalable et sélection aux résidents en dermatologie, ophtalmologie, odontologie, chirurgie, neurologie, médecine générale, pédiatrie, chercheurs et représentants de patients qui sont employés ou affiliés à une institution membre à part entière de l'ERN ou partenaire affilié.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 14/04/2022
Autres...
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les dernières actualités (de la présente rubrique) liées à la Plateforme Maladies Rares, ou aux Filières de Santé Maladies Rares, consultez les rubriques dédiées. Pour les évènements européens et internationaux, consultez OrphaNews International.
BRAIN-TEAM : Médico-social, deux webinaires, 1er trimestre 2022
Du 29 Mars au 06 Avril 2022
Lieu : Distanciel
Au cours du premier trimestre 2022, la filière BRAIN-TEAM propose deux webinaires traitant du médico-social :
- Lundi 28 mars 2022 de 13H30 à 15H00 : Webinaire « Suite du parcours du dossier MDPH : le dossier complémentaire et le dossier médical » à destination des associations de patients et aux professionnels sociaux, médico-sociaux et éducatifs.
- Mardi 5 avril 2022 de 18H30 à 20H (report du 3 février 2022) : Webinaire « Les professionnels d’aide à domicile : fonctionnement, coût et qualité : exemple de Destia », à destination des associations de patients.
G2M : Journée « dépistage néonatal », de la filière, 2022
Le 07 Avril 2022
Lieu : Non précisé
Le 6 avril 2022, à Paris, la filière coordonne une 2ème journée sur l’extension du programme de dépistage néonatal. Cette journée est ouverte à tous. Le programme est accessible sur le site des événements de la filière.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
FAI2R : E-conférences (et replays), programme des Jeudi de la filière
Du 08 Avril au 02 Décembre 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
La filière FAI2R a mis en ligne le programme détaillé de son cycle thématique, qui aborde hebdomadairement une maladie donnée :
- 7 avril 2022 : Atteintes pulmonaires des maladies auto-immunes
- 5 mai 2022 : Périartérite noueuse
- 2 juin 2022 : Avancées thérapeutiques dans les formes sévères d'arthrites chroniques juvéniles idiopathiques (formes systémiques et formes articulaires)
- 7 juillet 2022 : Peau et Myopathies Inflammatoires
- 4 août 2022 : Purpura thrombopénique immunologique : quoi de neuf ?
- 1er septembre 2022 : Fièvre Méditerranéenne Familiale
- 6 octobre 2022 : Syndrome de Cogan
- 3 novembre 2022 : Syndrome Vexas
- 1er décembre 2022 : Vaccination dans le contexte de maladies auto-inflammatoires
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Alliance maladies rares : Formation, forums régionaux (2022), professionnels ou associations-familles
Du 09 Avril au 26 Novembre 2022
Lieu : A l'échelle nationale
Coordonné par l’Alliance maladies rares, les forums régionaux sont un cycle de douze formations distribuées sur l’ensemble du territoire national, entre mars et novembre 2002. Il est destiné soit aux professionnels de santé, soit aux associations et familles (avec des tables rondes en présence de professionnels), en vue d’améliorer la prise en charge des maladies rares, et de dynamiser la politique nationale.
MaRIH : Webinaires paramédicaux (angioedème, hyperéosinophile)
Le 14 Mai 2022
Lieu : Distanciel
Le 13 mai 2022, la filière MaRIH coordonne un webinaire de formation paramédicale sur l’angioedèmes à kinines, et les syndromes hyperéosinophiliques.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
G2M : ETP & social, une formation
Le 21 Mai 2022
Lieu : Paris
Le 20 mai 2022, à Paris, la filière G2M coordonne une journée « ETP & Social ».
NeuroSphinx : ETP, formation 2022 et résultat d’enquête sur l’animation
Du 02 Septembre au 01 Décembre 2022
Lieu : Non précisé
La filière a annoncé qu’une nouvelle session de formation à l'animation se tiendra à l'automne 2022. Pour toute c candidature, ou complément d'information, contacter la chargée de mission ETP de la filière. Cette annonce faisait suite, à la publication (en février 2022), d’une infographie des résultats de l’enquête de la filière sur le ressenti des participants, vis à vis de ses formations 2019-20 sur l'animation de sessions d'ETP (éducation thérapeutique) : contexte de suivi de la formation, satisfaction sur la qualité estimée de cette formation, réinvestissement des acquis, etc.
Muco-CFTR : E-learning eduMuco, un nouveau module, 2022
Du 14 Décembre 2021 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
EduMuco, système d'apprentissage à distance élaboré avec des experts sur les différents aspects de la mucoviscidose, compte à présent 22 modules. Deux nouveaux modules intitulés "Mucoviscidose et droits sociaux" et « Infertilité masculine et mucoviscidose » ont été publiés. Le module "Troubles de la régulation glycémique et mucoviscidose" a fait l'objet d'une actualisation, avec deux mises à jour :
- prise en charge des manifestations pulmonaires précoces dans la mucoviscidose
- prise en charge de l’adulte sont attendus pour le premier trimestre 2022.
Cet e-learning gratuit est accessible à tous les professionnels de santé (y compris en libéral) qui en font la demande auprès de la filière.
Muco-CFTR : E-learning à destination des infirmières libérales, 2022
Du 14 2021 au 14 Décembre 2022
Lieu : Distanciel
Le e-learning « Mucoviscidose & anti-infectieux par voie centrale à domicile » est un programme d'enseignement en ligne, destiné aux infirmières libérales, élaboré avec des infirmières coordinatrices pour mieux connaître la mucoviscidose et avoir une prise en charge plus optimale au domicile des patients.
FIMATHO : E-formation « parents experts », 2022
Du 02 Septembre 2022 au 01 Avril 2023
Lieu : Distanciel
Alors que la e-formation débutant en février est complète (cycle février-juillet 2022), un nouveau cycle débutera en septembre 2022, avec ouverture des candidatures en juin. Cette formation a été déployé par la filière, sous l’impulsion de l'association de patients La Vie par Un Fil et en collaboration avec l’ensemble des filières de santé maladies rares, et de la société EmPatient.
FAVA-Multi : Lymphoedeme, e-learning médical, et enquête « pédiatrique »
La filière FAVA-Multi propose aux médecins un module d’e-learning sur le lymphœdème primaire, et relaie l’existence de l’enquête « Comment les jeunes patients vivent leur lymphoedeme ? », destinée aux 6 - 21 ans.
FIMATHO : Troubles alimentaires pédiatriques… Journées de sensibilisation, et appel à organisation (professionnels, patients)
La filière FIMATHO coordonne, en collaboration avec le groupe Miam-Miam, des journées de sensibilisation aux troubles alimentaires pédiatriques sous la forme d’ateliers pratiques et d’apports théoriques. Deux modalités pour suivre les événements : en présentiel, ou en distanciel.
Actualité des associations
Ukraine : Soutien aux patients, AVML (lymphœdème)
Le 18 mars 2022, l’AVML (Association Vivre Mieux Le Lymphoedème), avec d'autres associations européennes, a mis en ligne une page web listant les ressources utiles aux patients arrivant d'Ukraine, et à leur famille (où les structures de prise en charge des Maladies Rares et lymphœdème font défaut).
Fièvre de lassa au Nigeria : l'épidémie oubliée que combattent les médecins, ALIMA 2022
L'ONG médicale humanitaire ALIMA (The Alliance for International Medical Action) lutte contre la fièvre de Lassa, une fièvre hémorragique virale aiguë similaire à Ebola, que l’association qualifie d’épidémie silencieuse. Il est urgent de financer davantage la recherche pour mieux comprendre et traiter cette maladie tropicale négligée.
Marfan : E-groupe de parole 2022
Du 22 Mars 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel / Présentiel
Chaque 1er mardi de chaque mois, l’association Marfans organise un groupe de parole en distanciel. Le RDV du 21 mars avait pour intitulé « La grossesse dans le syndrome de Marfan et apparentés ».
Noonan : E-conférence 2022, et future vidéo
Le 29 Mars 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Le 28 mars 2022, à Paris, l’Association Noonan poursuit son cycle de conférences avec des spécialistes médicaux et paramédicaux, œuvrant à la prise en charge du syndrome de Noonan. Un replay sera proposé dans l’espace adhérent du site internet.
Déficit en alpha1-antitrypsine : AG, et week-end d'information des familles ; ADAAT 2022
Le 08 Avril 2022
Lieu : Poitiers
Pendant ces réunions 2022 organisées par l'Association "ADAAT Alpha1-France", les enfants seront pris en charge par des animateurs.
Angelman : Trois webinaires, AFSA 2022
Du 15 Avril 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
A l'occasion de ses 30 ans, l'AFSA (Association Française du Syndrome d'Angelman) organise une série de trois webinaires, à destination des médecins et soignants qui accompagnent des personnes porteuses du syndrome d'Angelman :
- Le Jeudi 14 avril 12h00 - 13h30, « Le syndrome d'Angelman : publication du PNDS - Actualités cliniques et pistes thérapeutiques ».
- Automne 2022 date en cours de validation, « Suivi médical des personnes porteuses du syndrome d'Angelman : relai entre la médecine hospitalière et la médecine de ville - Les spécificités comportementales de personnes avec le syndrome d'Angelman ».
- Hiver 2022: date en cours de validation, « La communication avec et par les personnes avec le syndrome d'Angelman - Troubles de l'intégration sensorielle dans le syndrome d'Angelman »
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Autres...
Les actualités déjà publiées dans les précédentes Orphanews figurent à la suite du présent article. Par ailleurs, pour découvrir les évènements européens et internationaux, consultez OrphaNews International.
Crohn / RCH : Webinaires 2022, et vidéos 2021, AFA France
Du 02 Février au 01 Avril 2022
Lieu : Distanciel
L'AFA Crohn RCH France (anciennement « Association François Aupetit ») reprend son cycle des « Directs », des webinaires en direct, et mensuels, destinés aux échanges avec un expert autour d'une problématique liée à la maladie de Crohn et à la RCH (rectocolite hémorragique). Prochain rendez-vous en direct du congrès Ecco en février, puis spécial MICI (Maladie Inflammatoire Chronique de l'Intestin) chez la femme en mars. Les replays des anciens événements sont également disponibles.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Syringomyélie et Chiari : Colloque national annuel d’AS&C, 2022
Du 03 au 04 Avril 2022
Lieu : Paris
Les 2-3 avril 2022, à Paris, l'association AS&C (Apaiser la Syringomyélie et le Chiari) coordonne son colloque national annuel.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Hémophilie : Week-end « parents d'enfants récemment diagnostiqués », AFH 2022
Du 8 au 10 avril 2022, à Nancy, l'AFH (Association française des hémophiles) coordonne sa 6ème rencontre de parents qui, dans les cinq dernières années, ont reçu un diagnostic d'une maladie hémorragique constitutionnelle rare concernant leur enfant. La pension est prise en charge, mais les frais de transports sont à la charge des familles. Toute la famille (parents, enfants, fratrie, grands-parents) est invitée, et les enfants seront pris en charge par des professionnels (afin de permettre aux parents de suivre sereinement les ateliers).
Atrésie : Webinaires « parents », et « adultes AO », AFAO
Le 14 Avril 2022
Lieu : Distanciel
L’AFAO (Association française atrésie de l’œsophage) organisent des webinaires (20h-21h30) dédiés aux parents (16/02/2022) et aux adultes AO (13/04/2022). Plus d’informations et inscriptions : communication.afao@gmail.com
Aidants : Appel à contribution, AFS 2022
L’AFS (Association Française des Aidants) a engagé un travail de réflexion sur la conception et l’élaboration de projets à destination des proches aidants. L'objectif de cet appel pour 2022 : amener toutes les parties prenantes sur le sujet des aidants à se réunir et à réfléchir ensemble pour concevoir un ou des projets utiles aux proches aidants.
Aidants et familles (Occitanie), handicap : Droit à la compensation et au répit
Du 11 Janvier au 11 Mai 2022
Lieu : Distanciel / Présentiel
Dans le cadre des collectifs d’échanges mis en place pour les aidants, l’Équipe Relais Handicaps Rares – Languedoc-Roussillon propose 3 temps d’information (2 en distanciel, 1 en présentiel), pour que chacun puisse partager ses connaissances et ses expériences. Les aidants et familles du Gard sont prioritaires.
Aidants et familles (Occitanie) : Webinar « Prestation de Compensation du Handicap »
Du 11 Janvier au 18 Mai 2022
Lieu : Distanciel
Dans le cadre des collectifs d’échanges mis en place pour les aidants, l’Équipe Relais Handicaps Rares – Languedoc-Roussillon propose 3 temps d’information en distanciel, pour que chacun puisse partager ses connaissances et ses expériences. Les aidants et familles de l’Hérault sont prioritaires.
Hémophilie : Congrès de l’association AFH
Du 11 au 13 Juin 2022
Lieu : Lille
Le 48ème congrès de l’Association Française des Hémophiles se tient les 10-12 juin 2022, à Lille.
Date butoir pour l’inscription : non précisée.
Bourses associatives : SSIEM 2022
La SSIEM (Société pour l’étude des erreurs innées du métabolisme) a publié les informations relatives à son aide financière destinée aux associations de patients (sous conditions de statut), et fléchée « erreurs innées du métabolisme ».
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 01/09/2022
Formation des aidants, Association Française des Aidants
Du 11 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Distanciel
L'Association Française des Aidants a mis en ligne une vidéo afin de présenter sa formation des Aidants, et les modalités pour y participer.
Professionnels, une formation sur les aidants : AFA 2022
Du 27 2022 au 01 Janvier 2023
Lieu : Non précisé
L'AFA (Association Française des Aidants) propose, aux professionnels de santé, une formation dédiée à la prise en compte des proches aidants dans la structure de travail.
Mucoviscidose : Aides dédiées aux patients, VLM 2022
La filière de santé Muco-CFTR se fait le relais des aides proposées, à destination des patients, par l’association VLM (Vaincre La Mucoviscidose) en 2022.
Recherche participative : Enquêtes + résultats sur l’enquête Marfan
ComPaRe, une plateforme de recherche participative, appelle la communauté des patients à alimenter ses enquêtes. Les premiers résultats de son enquête sur le retentissement socioprofessionnel du Syndrome de Marfan, ont d’ailleurs été mis en ligne.
Hémorragie : Appel pour enquête seniors, AFH, Projet IGPrare, 2022
L’AFH (Association Française des Hémophiles) souhaite analyser l’évolution de la qualité de vie des personnes concernées par une maladie hémorragique rare de plus de 45 ans. Elle appelle ainsi les patients et les proches/aidants à répondre à un questionnaire en ligne du site IGP Rare, un projet de recherche. AFH La Revue avait présenté, dans son numéro 229, IGPrare. Ce projet a pour objectif d’optimiser l’information de la famille sur la maladie génétique. La Commission Femmes de l’AFH souligne par ailleurs l’importance, pour les femmes, de participer à cette enquête.
Média & Presse
Livre : Les maladies rares et les espoirs de la médecine du futur, Pf. Nicolas Levy
Éditions Buchet / Chastel (ISBN: 978-2-283-03394-4, 978-2-283-03395-1) :
Il existe près de neuf mille maladies rares qui, rassemblées, touchent en moyenne une personne sur vingt. En France, trois millions en souffrent. Pour les malades, leur famille et leurs proches, le parcours du combattant commence bien avant que le diagnostic ne tombe. Les questions se bousculent : pourquoi la maladie est-elle apparue ? Pourquoi moi ? Quel traitement puis-je suivre ? Existe-t-il des centres spécialisés ? Est-ce une maladie incurable ? Peut-on prévoir un diagnostic prénatal ? Doit-on renoncer à avoir des enfants ?
Ce livre éclaire ces questions et atténue la solitude des malades et de leurs proches. Il leur explique l’origine des maladies et les oriente. Nicolas Lévy détaille également les succès acquis comme les nouvelles pistes de recherche : thérapies géniques, ciseaux génétiques, explosion de la pharmacologie… Grâce à ces découvertes, le nombre et l’efficacité des traitements vont s’accroître. L’espoir est permis !
Partenariats, Offres d'emploi
Orphanet : Chef·fe d’équipe, Responsable de la coordination de la base de données internationale de ressources expertes maladies rares
Orphanet : Assistant-e en gestion administrative
Orphanet : Chef·fe de projet scientifique « Signes cliniques associés aux maladies rares »
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