2e campagne de labellisation des filières de santé maladies rares
Les deux premiers plans nationaux maladies rares ont permis la structuration des expertises et ressources en matière de maladies rares en centres de compétences, de références et en filières. Cette structuration a aussi permis la concentration des données cliniques et biologiques indispensables pour la prise en charge, la prévention et la recherche. Pour réduire l’errance et l’impasse diagnostique, l’actualisation de la structuration des centres de référence maladies rares (CRMR) a été effectuée en 2017. Le processus de labellisation 2017-2022 a été réalisé pour les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) : 109 CRMR ont été constitués, identifiant 387 centres de référence, 1757 centres de compétences et 83 centres de ressources et de compétences (CRC). Le 3e plan national maladies rares (PNMR3) paru début juillet 2018 vise, dans l’un de ses objectifs principaux, à accroître le rôle des filières de santé maladies rares. Ces structures avaient été mises en place en 2014 pour rendre plus lisibles et transversaux les processus et organisations dans les maladies rares. Le rôle des FSMR doit être distingué de celui des centres de référence. En matière de soins, elles ne prennent pas en charge de personnes atteintes de maladies rares. Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur médical, une FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une maladie rare ou un groupe de maladies rares, apportant une valeur ajoutée à l’action collective dans un champ de maladies rares donné. En cela, et car elles sont à présent dotées de missions étendues dans les domaines du soin, de la recherche et de la formation, les FSMR constituent le socle du PNMR3 et il importait pour le gouvernement de les confirmer dans leur rôle par une labellisation, pour les cinq ans à venir. L’échéance du mandat des FSMR s’achevant en 2018, un nouveau processus de désignation des FSMR avait été prévu d’être réalisé courant 2018, en cohérence avec le PNMR3.
Une note d’information interministérielle relative à l’appel à projet national pour la 2e campagne de labellisation des filières de santé maladies rares et signée par la Direction générale de l’offre de soins (DGOS) du ministère des Solidarités et de la Santé et la Direction générale pour la recherche et l'innovation (DGRI) au ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation est ainsi parue le 28 septembre 2018.
Cette note d’information indique qu’une FSMR candidate doit s'engager à assurer l'ensemble des missions des FSMR et à s’inscrire dans l’un des périmètres précis et listés. Les FSMR candidates s’engagent également à un certain nombre de réalisations sur cinq ans qui s’inscrivent dans les principaux objectifs du PNMR3 :
- Améliorer le diagnostic et la prise en charge dans les maladies rares, notamment en favorisant la production de Protocoles nationaux de soins (PNDS), en mettant à disposition des ressources et en s’assurant de la participation des CRMR au recensement des personnes malades en impasse diagnostique et la participation à la constitution d’un registre dynamique des impasses diagnostiques organisé par la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR)
- Favoriser la recherche sur les maladies rares, en favorisant l’émergence de projets et la collaboration ainsi que la continuité entre recherche fondamentale, clinique puis industrie. Les FSMR doivent également veiller à la qualité et à l’interopérabilité des bases de données des acteurs au sein des FSMR ainsi qu’à l’élaboration des standards inter-FSMR, inter-réseaux européens de référence, reposant sur l’utilisation d’une nomenclature unique des maladies rares (code Orpha) établie en collaboration avec Orphanet et partagées au sein des réseaux européens de référence
- Développer les volets européen et international, en soutenant notamment la création de consortia pour la soumission de projets collaboratifs aux appels à projets européens et internationaux, ainsi qu’en favorisant la collaboration avec les réseaux européens de référence.
- Favoriser l’information et contribuer à la formation sur les maladies rares, en développant l’information relative aux maladies rares à destination des personnes malades, et en organisant ou en participant à des formations à destination des universitaires mais aussi des patients.
La labellisation qui fera suite à cette candidature sera valable cinq ans, période durant laquelle ces piliers centraux que sont les filières de santé maladies rares aideront à l’amélioration de la qualité de vie des patients, depuis leur diagnostic jusqu’à leur parcours de vie avec cette maladie rare.
