Retour sur CARE’18 de l’Alliance Maladies Rares
Crédits photo : Antoine Bonfils, Alliance Maladies Rare
L’événement CARE (Conférence de l’Alliance Maladies Rares) est organisé tous les deux ans par l’Alliance Maladies Rares, et a pour but de défendre les intérêts des malades et des familles et de favoriser l’émergence de solutions collectives au défis posés par les maladies rares. Cette année, l’édition CARE’18 mettait en avant le défi dans les maladies rares qu’est l’accès au diagnostic. La lutte contre l'errance diagnostique, qui touche très fortement et durement les personnes atteintes de maladies rares, est la première sur les cinq ambitions du 3e Plan national maladies rares (PNMR3). Celui-ci vise en effet à faire disparaître l’errance diagnostique d’ici à cinq ans et en atteignant l’objectif que les malades sans diagnostic précis un an après leur première consultation soient limités à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis. Actuellement, l’objectif paraît encore lointain, car un quart des personnes atteintes de maladies rares attendent en moyenne quatre à cinq ans pour que le diagnostic soit envisagé, et 50% des malades sont sans diagnostic précis.
De ce fait, le but de cette journée était de rassembler près de 300 participants, tous des acteurs de ce plan afin de discuter ensemble des pistes et solutions envisagées, de ce que a déjà été fait et de ce qui est prévu pour l’avenir.
Cette journée était placée sous le haut patronage du Président de la République et les discours d’ouverture de Sylvie Escalon, chef de la mission Maladies rares à la Direction générale de l'offre de soins (DGOS), et de Philippe Berta, Député et Président du groupe d’étude sur les maladies rares et orphelines, ont bien confirmé le soutien ministériel et parlementaire à cette action de lutte contre l’errance diagnostique. La journée s’est poursuivie par un état de lieux européen présenté par Yann Le Cam, Directeur général d’EURORDIS. La collecte de données FAIR (trouvable, accessible, interopérable et réutilisable), le développement des soins transfrontaliers, la télémédecine, l’intelligence artificielle, sont autant de clés contre l’errance diagnostique qui se développent au niveau national et européen, via des organismes comme Rare Diseases International et IRDiRC (International Rare Disease Research Consortium). Le Directeur général d’EURORDIS a également mentionné diverses actions européennes avec un potentiel rayonnement international, comme le projet Rare 2030, une étude de prospective participative sur les maladies rares, ou encore la Commission mondiale (Global Commission) initiée par la compagnie pharmaceutique Shire, Microsoft et EURORDIS pour accélérer le diagnostic des enfants atteints de maladies rares. Yann Le Cam a par ailleurs évoqué les progrès qui sont actuellement faits pour atteindre la reconnaissance des maladies rares par les Nations Unies en les inscrivant dans la Déclaration Des Nations Unies sur la Couverture Sanitaire Universelle.
La journée s’est poursuivie par une table ronde réunissant Nathalie Triclin-Conseil, Présidente de l’Alliance Maladies Rares, Christian Cottet, Directeur général de l’AFM-Téléthon, Hélène Dollfus, Animatrice de la Filière de santé maladies rares SENSGENE et du Réseau européen de référence ERN-EYE, Jean-Louis Mandel, Président de la Fondation Maladies Rares, Christian Deleuze, Président du groupe maladies rares du LEEM (Les entreprises du médicament), Sylvie Escalon, cheffe de la mission Maladies rares à la DGOS, et Franck Lethimonnier, Directeur de l’Institut Thématique Technologies pour la Santé de l’INSERM et responsable du plan France médecine génomique 2025. Les nouveautés qui changeront à coup sûr le paysage de la démarche diagnostique française, à savoir l’intelligence artificielle (avec le Health Data Hub annoncé récemment), la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), le dossier médical partagé (DMP), le projet de mise en place d’un registre des patients en situation d’impasse diagnostique, et le Plan France Médecine Génomique 2025, ont de quoi susciter l’enthousiasme. Malgré tout, en fil rouge de cette table ronde, ont été exprimées les difficultés à mettre à exécution les ambitions du PNMR3 en termes de ressources humaines et de législation. En effet, il a été déploré un manque de temps du personnel hospitalier pour remplir les bases de données, et un manque cruel de généticiens et de bio-informaticiens pour traiter la masse de données suscitée par la collecte. L’ensemble des représentants de la table ronde se sont également accordés à souligner qu’il faut une amélioration du dépistage néonatal en France, car elle est très en retard par rapport à certains voisins européens avec seulement cinq maladies rares dépistées à la naissance. Cela signifierait une révision légale, financière et éthique de la loi actuelle, afin de prendre en compte plus de pathologies dans le cadre du dépistage néonatal.
L’après-midi a été organisé en cinq ateliers parallèles qui regroupaient des représentants de malades, des professionnels de la santé et de la recherche, des industriels du médicament, et des décideurs publics. Le premier atelier animé par Jean-François Malaterre concernait le dépistage néonatal et les maladies rares, et a appuyé plus fortement la notion que le dépistage néonatal nécessite une refonte en France. Le second atelier, animé par Hélène Dollfus, visait à discuter des avancées en matière de médecine génomique qui suscitent d’énormes attentes et espoirs mais posent aussi des défis économiques et éthiques. Les inquiétudes du public de cet atelier concernaient principalement le respect de la vie privée, la protection des données et aussi l’importance du choix quant à l’utilisation de ces données et des connaissances qui en découlent. Le troisième atelier était animé par Sylvie Odent, co-rapporteure du PNMR3, et avait pour but de discuter des enjeux éthiques du diagnostic prénatal et du diagnostic préimplantatoire. Les discussions furent animées au sein de cet atelier et les questions éthiques épineuses méritent une grande attention de toutes les parties prenantes. Le quatrième atelier, animé par Catherine Dervieux, membre du Bureau de l’Alliance Maladies Rares, portait sur l’errance diagnostique et des solutions possibles pour la réduire, en implémentant par exemple des campagnes de sensibilisation pour les médecins généralistes et les spécialistes de première intention, avec pour message qu’il n’est finalement pas si rare de croiser une maladie rare dans la population. Enfin, le dernier atelier était supervisé par Laurence Faivre, animatrice de la filière de santé maladies rares AnDDI-Rares, et visait à redéfinir l’impasse diagnostique, à faire un état des lieux européen, parler de la mise en place d’un registre national des impasses diagnostiques et d’aborder les nouvelles approches de recherche possibles.
Une très belle journée pleine d’échanges, qui s’est clôturée par une feuille de route et des messages clés à porter dans la réalisation de ce PNMR3 : Révision des lois, information lisible, besoin de moyens, retard à rattraper et travail transversal.
Une vidéo nommée “Un diagnostic pour tous”, publiée le même jour par l’AFM-Téléthon et l'Alliance Maladies Rares, résume les enjeux, défis et victoires possibles de cette lutte contre l’errance diagnostique.
