Orphanet vous souhaite de joyeuses fêtes !
Editorial
Le Téléthon 2018 : Vaincre la maladie est enfin possible !
Cette année, le Téléthon s'est déroulé dans un contexte très singulier. Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, avait déclaré à l'AFP que cette édition s'est développée dans « un climat et un contexte social que l'on connaît, qui englobe une pression fiscale sur certains de nos donateurs, notamment des retraités impactés par la hausse de la CSG ». Les manifestations ont également perturbé le déroulement de certaines activités et animations, dont le tournage du plateau du Téléthon qui était initialement prévu place de la Concorde à Paris.
Cependant, cette édition a révélé que le combat acharné et la persévérance de l’AFM-Téléthon contre la maladie porte aujourd’hui ses fruits. L'occasion de célébrer la thérapie génique, une thérapie innovante soutenue et développée notamment par l’association depuis trente ans, qui a aujourd’hui prouvé son efficacité pour traiter des maladies rares du système immunitaire, du sang, de la vision... En 2018, c'est par le travail sans relâche des chercheurs des laboratoires du Téléthon qu'un nouveau pas de géant a été franchi avec de premiers résultats de la thérapie génique des maladies rares. Grâce à la mobilisation de tous, Vaincre la maladie devient possible.
Les 7 et 8 décembre, le Téléthon 2018 a partagé ses plus belles victoires. Pour découvrir ces témoignages émouvants dont nous sommes tous les artisans => https://evenement.telethon.fr/2018/immense-merci-vous-117839
Malgré une mobilisation incroyable, les promesses de dons à la fin du week-end du Téléthon étaient moins importantes que l'année précédente. Mais il est toujours possible de donner sur telethon.fr, afin de soutenir la recherche sur les maladies rares et permettre d'écrire encore de nombreuses histoires heureuses comme celle présentée durant ce Téléthon 2018.
Nouveautés Orphanet
Orphanet Urgences
- Pour en savoir plus sur “la cardiomyopathie hypertrophique”
Filières de santé maladies rares
Création du pictogramme handicap invisible dans les maladies rares
Suite aux rencontres régionales maladies rares de FAVA-Multi, les participants des ateliers « handicap invisible » de Toulouse (24 février 2017), Marseille (12 juin 2017) et Strasbourg (24 novembre 2017), ont proposé des actions concrètes, notamment celle d’une communication institutionnelle sur le handicap invisible dans les maladies rares.
Ce groupe de travail réunit 6 filières au sein de son comité de réflexion ainsi que 90 personnes volontaires venant de tous horizons (dont de nombreux patients).
Les filières CARDIOGEN et FAVA-Multi présentent à ce jour un pictogramme pour représenter le handicap invisible, élu après 430 votes et la consultation du comité de réflexion composé de 96 personnes. Il a été créé dans le cadre de la campagne « Rendre visible », et il figure déjà dans une vidéo sur la drépanocytose, consultable ci-dessous.
MHEMO : Partenariat avec Tribune'K Hémostase
Des médecins et professionnels de santé issus, entre autres, de centres de la filière MHEMO, ont mis en place une collaboration avec KEPHREN PUBLISHING pour la rédaction d'une revue scientifique, en partenariat avec la filière.
FAI²R : Des vidéos pédagogiques
La filière a lancé un nouveau format de vidéos avec la rediffusion d'interventions de journées thématiques nationales. Il est possible d'y retrouver notamment la rediffusion de la 5ème Journée de la Sclérodermie des Centres de Référence des maladies auto-immunes systémiques rares.
FAI²R : Nouveaux tutoriels
De nouveaux tutoriels sont disponibles depuis la page dédiée du site internet de la filière ou directement sur leur chaîne Youtube.
2e journée recherche FAI²R/CRI-IMIDIATE
La filière FAI²R et le réseau de recherche clinique CRI-IMIDIATE organisent le Vendredi 18 janvier 2019 au sein de l’institut IMAGINE de l’Hôpital Necker (Paris) leur 2e journée recherche.
Cette année, la journée s’articulera autour d’une session fondamentale : Auto-immunité monogénique et d’une session clinique : Décroissance thérapeutique dans les maladies auto-inflammatoires en rémission.
FAVA-Multi : Nouvelle association au sein de la filière
L'association Syndrome de Cloves rejoint les associations Marfans, AMRO-HHT-France, AFSED et Vanille-Fraise au sein de la filière FAVA-Multi.
BRAIN-TEAM : Retour sur la 4e journée des associations de patient
La filière BRAIN-TEAM a publié les supports qui ont été présentés à la 4e journée des associations de patients :
SENSGENE : Publication de fiches infos sur le site de la filière
Les fiches informatives à destination des patients sont en ligne. Elles sont là pour les orienter dans leur parcours administratif, scolaire ou en emploi.
Pour envoyer une fiche info à SENSGENE : contact@sensgene.com
SENSGENE : L'interview du mois
Chantal Leser, présidente de l'association Vision'ère, a accepté de répondre aux questions de la filière SENSGENE.
MCGRE : Mise en place des plateformes pilotes du Plan France Génomique 2025
Une journée nationale interfilière, organisée par les filières AnDDI-Rares, DéfiScience et OSCAR, avait eu lieu pour discuter des recommandations et du circuit de prescription dans le cadre de la mise en place des plateformes pilotes du Plan France Médecine Génomique 2025. Le Dr Lamisse Mansour-Hendili y avait présenté la réflexion des laboratoires de génétique et des cliniciens pour les pathologies de la filière MCGRE.
MCGRE : Publication du 2e bulletin recherche
Le 2e bulletin recherche de la filière vient de paraître.
FILFOIE : Mise en ligne du webcast « Maladies vasculaires du foie : quand penser à l’HPN ? »
La vidéo « Maladies vasculaires du foie : quand penser à l’HPN ? » (l'hémoglobinurie paroxystique nocturne) avec le Dr Aurélie Plessier (coordinatrice du centre de référence des maladies vasculaires du foie - Hôpital Beaujon) est désormais en ligne.
Dans ce webcast, des informations figurent sur :
- Les maladies vasculaires du foie (MVF) : diagnostic, prise en charge et suivi (Dr A. Plessier)
- Le traitement anticoagulant des MVF (Dr E. De Raucourt hématologue à la clinique des anticoagulants de l’hôpital Beaujon et Dr A. Plessier)
- Les facteurs de risque des MVF (Dr E. De Raucourt et Dr A. Plessier)
- Les néoplasies myélo-prolifératives et MVF (Pr JJ. Kiladjian, hématologue à l’hôpital Saint-Louis et Dr A. Plessier);
- La thrombophilie (Dr E. De Raucourt et Dr A. Plessier);
- L’hémoglobinurie paroxystique nocturne et les MVF (Pr R. Peffault de Latour hématologue à l’hôpital Saint-Louis – coordinateur de la filière MaRIH et Dr A. Plessier).
FILNEMUS : Publication du rapport de la Commission des essais thérapeutiques
En 2018, trois traitements ayant démontré leur efficacité dans deux neuropathies héréditaires ont été annoncés : deux d’entre eux dans les neuropathies amyloïdes héréditaires associées à une mutation du gène TTR (Patisiran et Inotersen) et un troisième dans le CMT1A (PXT3003). Les centres français ont joué un rôle majeur dans l’organisation et le déroulement de ces essais cliniques.