Orphadata, le service de téléchargement des données Orphanet : première plateforme française labellisée ELIXIR Core Resource
Orphanet fait partie du nœud français d’Elixir, l’Institut Français de Bioinformatique, depuis 2015. Orphanet met à disposition, entre autres, des sets de données scientifiques en libre accès à travers sa plateforme « Orphadata – free data ». Elle contient la nomenclature et les classifications Orphanet et ses alignements à d’autres terminologies, les annotations phénotypiques, génotypiques, épidémiologiques, ainsi qu’ORDO, l’ontologie des maladies rares et HOOM, un module ontologique permettant l’utilisation conjointe d’ORDO et de HPO (Human Phenotype Ontology). La nomenclature et ORDO sont disponibles en version multilingue.
En décembre 2018, le comité des noeuds Elixir (Heads of Nodes) ont sélectionné Orphadata-free data pour faire partie des ELIXIR Core Data Resource qui reconnaît des offres de données d’une importance critique pour la recherche biologique et biomédicale.
ELIXIR Core Data Resources est un label décerné à des ressources européennes de la plus haute qualité dans la mise à disposition de services (plateformes de dépôt de données et bases de connaissance) qui jouent un rôle fondamental dans la conservation de données en sciences de la vie et qui font autorité dans leur domaine. Orphadata a été ajouté à cette liste après une étude détaillée par un panel indépendant de reviewers, et la décision d’Orphanet d’adopter une licence plus ouverte, compatible avec l’Open Science (Creative Commons BY-4.0, compatible avec la licence française LOV2). Les détails sur les critères et le processus de sélection sont décrits dans Identifying ELIXIR Core Data Resources.
Les Core Data Resources d’Elixir sont au centre de la stratégie de soutenabilité à long terme d’Elixir en tant qu’infrastructure d’information et de données en sciences de la vie en Europe, et c’est donc autour de ces ressources que cette stratégie se construit. Elles sont priorisées pour l’élaboration d’offres de service d’Elixir, y compris pour ses offres de formation.
Le bases de connaissance distinguées en tant que Core Ressources, dont Orphanet fait désormais partie, fonctionnent comme « autorités conceptuelles », ayant un rôle clair dans la standardisation des concepts autour des maladies rares au sein de la communauté scientifique.
Orphanet prend donc la mesure des défis et des responsabilités de ce positionnement, en poursuivant son travail de mise en place de standards de qualité autour de ses données scientifiques et en épousant les principes des données FAIR.
Ana Rath, directrice d'Orphanet, a déclaré: « C'est vraiment un honneur de voir Orphadata parmi les Core Data Resources d’Elixir, c'est aussi une reconnaissance du travail du consortium Orphanet. Depuis sa création en 1997, Orphanet est devenu la source de référence en matière d'informations sur les maladies rares, classées manuellement et vérifiées par des experts. L'accès gratuit à Orphadata est un élément crucial de la plate-forme Orphanet qui contribue directement aux principes Open Science endossés par ELIXIR, en donnant accès à de grands volumes de données de sciences de la vie calculables et réutilisables. »
Niklas Blomberg, directeur d'Elixir, a déclaré: « Les Core Data Resources d’ELIXIR sont l'élément clé de l'infrastructure de données ouverte créée par ELIXIR. C’est l’élément central de la stratégie d’ELIXIR en matière de ressources de données durables, qui oriente également notre politique d’accès ouvert. Je suis très heureux de voir Orphanet ouvrir ses données : en tant que ressource mondiale de premier plan pour la recherche sur les maladies rares, il s'agit d'un ajout précieux à notre liste de ressources de données de base ELIXIR. »
- Pour en savoir plus sur “les Core Data Resources”
