Journée internationale des maladies rares 2019 : Rare, fier, soyons solidaires
Aujourd’hui marque le jour le plus important du calendrier de la communauté des maladies rares, la Journée internationale des maladies rares. Cette journée est une occasion unique de sensibiliser le grand public et les décideurs aux questions relatives aux maladies rares aux niveaux national, européen et mondial. Lancé par EURORDIS, l'objectif principal est de sensibiliser le grand public à la question des maladies rares et d'encourager les chercheurs et les décideurs à répondre aux besoins des personnes vivant avec des maladies rares. Des centaines d'événements à travers le monde ont été organisés cette année encore aux niveaux national, européen et international pour marquer cette journée.
Source : Flickr EURORDIS
L'un des événements les plus remarquables a été la cérémonie des EURORDIS Black Pearl Awards, qui s'est déroulée le 12 février et a récompensé des particuliers, des organisations et des entreprises en tant que moyen de reconnaître leur dévouement et leur travail acharné dans le domaine des maladies rares. Quatorze prix ont été décernés dans divers domaines pour récompenser des réalisations remarquables. Le 21 février a également été organisé le 26e atelier de la Table ronde des entreprises d'EURORDIS sur le thème « Thérapies pour les maladies rares: obtenons-nous ce que nous encourageons ? ». Cela a permis d'examiner le rôle des mesures incitatives dans le développement de thérapies, d'explorer les divers points de vue sur la prochaine évaluation conjointe du cadre législatif des médicaments orphelins et pédiatriques, ainsi que du système actuel des méthodes incitatives. À l’échelle internationale, certains événements méritent également d’être signalés, tels que l’ouverture d’une exposition de photographies « Rare Lives » au Parlement européen et une réunion sur les réseaux européens de référence, également organisées au Parlement européen.
Le 21 février, le Comité des Organisations non gouvernementales (ONG) sur les maladies rares a lancé un appel lors de la manifestation politique des Nations Unies (ONU) à l'occasion de la journée internationale des maladies rares 2019, à propos de la nécessité d’inclure les maladies rares dans la prochaine déclaration politique des Nations Unies sur les soins de santé universels. La déclaration devrait être adoptée en septembre 2019 lors de la première réunion de haut niveau des Nations Unies sur les soins de santé universels. De ce fait, Rare Diseases International, avec le soutien du Comité des ONG, prépare un document de synthèse permettant d’atteindre cet objectif.
Un autre événement clé cette année au niveau international a été l’établissement d’une alliance stratégique entre Shire, Microsoft et EURORDIS, le 20 février à New York. L’Alliance, appelée Commission mondiale pour mettre fin à l’odyssée du diagnostic pour les enfants (ou Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children), a pour objectif principal de s’attaquer au long parcours de diagnostic des enfants touchés par des maladies rares. Elle a conçu une feuille de route pour surmonter les principaux obstacles au diagnostic et les parties prenantes ont l'intention de coopérer étroitement à cette fin.
Rare Diseases International a également tenu sa 5e réunion annuelle à New York, réunissant des organisations membres du monde entier. C’était l’occasion de participer à des séances interactives pour discuter des plans et activités de sensibilisation de Rare Diseases International.
Une errance diagnostique qui est aussi le fer de lance des acteurs français dans les maladies rares, rappelé lors d’une conférence de presse qui regroupaient Valentina Bottarelli, Directrice des affaires publiques d’EURORDIS, Jean-Louis Mandel, Président de la Fondation Maladies Rares, le Pr. Hélène Dolffus, coordinatrice de la filière SENSGENE, Bernard Delorme, Président de Maladies Rares Info Services, Ana Rath, Directrice d’Orphanet, Nathalie Triclin-Conseil, Présidente de l’Alliance Maladies Rares, Christian Cottet, Directeur Général de l’AFM-Téléthon, et Sophie Morel, mère d’Adonis atteint d’une maladie rare non diagnostiquée à l’heure actuelle. Cette conférence a rappelé le contexte du retard français en termes de séquençage à haut débit et de dépistage néonatal, tout en rappelant qu’avec le 3e Plan national maladies rares, le Plan France Médecine Génomique 2025, et le projet de révision de loi de bioéthique, le pays est dans un contexte très favorable à l’amélioration du dépistage et du diagnostic des maladies rares.
Des événements locaux et nationaux ont lieu aujourd'hui dans le monde entier et sur les plateformes de médias sociaux via le hashtag #ShowYourRare et #RareDiseaseDay pour marquer cette occasion spéciale. En France, des événements sont organisés par l’Alliance Maladies Rares à Aix-en-Provence, Besançon, Caen, Gap, Lattes, Lyon-Bron, Montluçon, Nantes, Taissy et Ussel. Les 23 filières de santé maladies rares ont décidé de mener des actions d’envergure rappelées dans un communiqué de presse interfilière, qui peuvent être consultées sur les sites web des filières, sur la partie France du site rarediseaseday.org ou encore sur le site dédié journeemaladiesrares.org.
