Première réunion du Comité Opérationnel du 3ème Plan national maladies rares
Le 11 juillet s’est tenu la première réunion du comité opérationnel du 3ème PNMR, sous la co-présidence de Sylvie Escalon (Direction Générale de l’organisation de soins (DGOS)) et d’Anne Paoletti (Direction générale de la recherche et l’innovation, DGRI), et la vice-présidence des personnes qualifiées « soin et recherche », le Pr Jean Pouget et la Pr Elisabeth Tournier-Lasserve. Ce Comité opérationnel, a pour rôle la mise en œuvre du PNMR. Il rapporte au Comité Stratégique qui valide le rapport annuel proposé qu’il remet ensuite au Premier Ministre. Ce comité est composé des directions centrales des Ministères de la Solidarité et la Santé et de la Recherche (DGOS, DGS, DGCS, DGRI et DSS) et AVIESAN, les pilotes des 11 axes du PNMR3; des représentants des agences et opérateurs impliqués dans les actions du plan : ABM, HAS, ANSM, ANSP, CNSA, Orphanet, FMR ; de représentants de 5 associations de malades ; de représentants de 2 filières de santé maladies rares ; du président du comité́ de suivi de labellisation des CRMR et des FSMR. Il devrait se réunir trois fois par an.
Pour ce premier comité, l’état d’avancement du PNMR3 a été discuté, et notamment la récente re-labellisation des Filières de Santé Maladies rares (FSMR), dont la qualité des dossiers a été soulignée. Cette nouvelle labellisation voit les missions des FSMR renforcées, notamment en ce qui concerne la recherche et le lien avec le Plan France médecine Génomique 2025. Plusieurs groupes de travail ont été mis en place pendant la première année du Plan, et d’autres commencent leurs travaux. Ces groupes ont pu réunir tous les acteurs du champ des maladies rares (associations de patients, centres de référence, filières de santé maladies rares) avec les deux ministères et plusieurs ARS.
Côté santé, un groupe de travail sur l’identification des parcours diagnostiques avec la mise en place d’un projet pilote avec pour but d’harmoniser les parcours entre les centres avec l’élaboration d’arbres décisionnels par filière ; un groupe de travail sur le DMP, qui inclura un volet maladies rares (patient remarquable) interopérable avec le DPI hospitalier et l’outil de RCP dont l’utilisation en télémédecine doit être anticipée. Il est à noter que les directives anticipées peuvent déjà être inscrites dans le DMP depuis le mois de mai 2019 ; un groupe de travail portant sur le recueil complémentaire, dans la BNDMR, permettant d’étudier les impasses diagnostiques ; des groupes de travail (GT) pour élaborer le cahier des charges du futur appel à projets (AAP) éducation thérapeutique du patient (ETP) pour les maladies rares et les futurs plateformes d’expertise maladies rares en métropole et en outre-mer. La réorganisation du dépistage néonatal est en marche (voir article ci-dessous). La BNDMR continue son déploiement, intégrant le set de données minimum maladies rares au DPI. La BNDMR construit également un outil de recueil complémentaire en fœtopathologie à des fins épidémiologiques et de recherche. La production de PNDS se poursuit, 184 PNDS ayant été soumis suite à un AAP lancé par la DGOS en début d’année.
Côté recherche, un groupe de travail a remis à l’Inserm, pour approbation avant la fin de l’année, un rapport permettant la publication de deux appels à projets pour 16 millions d’euros et qui financeront des bases de données sur le PIA, au programme prioritaire de recherche sur les maladies rares. De plus, 15 millions d’euros sont consacrés au financement de la recherche au travers de l’EJP-RD sur 5 ans. Six millions et demi supplémentaires ont été alloués pour le financement des projets de recherche sur liste complémentaire pour les maladies rares. Finalement, un groupe de travail de coordination de la recherche a été mis en place : il constitue le groupe miroir de l’EJP-RD.
Côté handicap, un document complémentaire au certificat médical sur la situation fonctionnelle de la personne et son évolution, utilisant un langage commun entre tous les acteurs a été produit. Cet outil est en phase de test jusqu’en 2020 durant 18 mois. Des pôles inclusifs, s’appuyant sur des interlocuteurs uniques et des équipes mobiles d’appui médico-social, ont été mis en place à l’éducation nationale.
Côté innovation et traitements, les groupes de travail des axes 4 (Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares) et 6 (Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation) ont commencé leurs travaux.
Par ailleurs, les FSMR ont entamé un dialogue avec la Conférence des doyens avec l’objectif d’améliorer la formation initiale des médecins aux maladies rares et à l’annonce diagnostique.
Les actions du PNMR3 ont été majoritairement lancées et avancent autour d’une équipe de pilotage dynamique et avec une étroite collaboration entre les deux ministères de tutelle.
