Orphanet vous souhaite de Joyeuses Fêtes !
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Editorial
Téléthon 2019 : un nouvel élan pour les victoires de demain
Le compteur de la 33e édition du Téléthon a atteint 74 569 212 euros, dimanche 8 décembre, soit une augmentation de 5,3 millions d’euros par rapport à l’année précédente, sans atteindre les niveaux des meilleures années. Le contexte de mouvement social lié à la réforme des retraites a peu d’impact sur cette édition, par rapport à l’édition précédente, qui avait été marquée par les manifestations des « gilets jaunes » et par une baisse de la mobilisation des donateurs. Seule la marche des maladies rares, qui constitue habituellement le moment fort du Téléthon, organisée par l’Alliance Maladies Rares, avec l’arrivée de plus de 2000 marcheurs accompagnés par le parrain du Téléthon, a été annulée en raison des grèves. La Marche virtuelle des Maladies Rares, mise en place en 2015, a eu lieu cette année encore afin de mobiliser sur les réseaux sociaux en partageant des « selfies » et de montrer que les maladies sont rares mais les malades sont nombreux.
Afin d’aider à la prise de conscience des progrès accomplis et de ceux à venir, nous souhaitons reproduire ici le message de Laurence Tiennot, Présidente de l’AFM-Téléthon:
« Ce Téléthon 2019 est celui des promesses tenues. Il y a 30 ans, il n’y avait rien ou presque. La plupart des maladies rares ne portaient même pas de nom. Aujourd’hui, les premiers traitements sont là. La thérapie génique sauve la vie d’enfants qui étaient condamnés.
Ce Téléthon des Victoires a su faire briller les résultats de la révolution médicale que nous avons impulsée et soutenue. Une révolution qui ne fait que commencer ! Les donateurs ne s’y sont pas trompés et notre compteur repart sur une courbe positive avec 74 569 212 euros affichés à la fin de l’émission. Ce résultat, nous pouvons en être fiers. Il est le fruit de la combativité des familles et des chercheurs, alliée à l’engagement des bénévoles et partenaires.
Oui, nous avons eu raison d’y croire ! Je voulais partager avec vous le message d’un papa reçu au lendemain du Téléthon qui incarne cette nouvelle ère qui s’ouvre : « Voir à la fin de l’émission une maman dont le fils est sauvé prendre dans ses bras une autre maman qui a perdu le sien de la même maladie. Voir la maman de Hyacinthe prendre dans ses bras ma femme le jour même où 12 ans plus tôt notre fils nous a quittés, ça n’a pas de prix, ça n’a pas de mot. Un passage de relai entre la mort et la vie, entre le chaos et l’espoir. »
Forts de ces premières victoires, synonymes de tant d’espoir pour les familles, nous poursuivons le combat plus déterminé que jamais. Pour Jean, Luc, Noëmy, Morgan et tous les autres, « ça urge » comme l’a si justement rappelé Jonas durant ce Téléthon. Avec votre soutien, nous pouvons encore renforcer ce compteur du Téléthon dans les prochains jours : il est toujours possible de faire un don sur telethon.fr.
Ensemble, nous pouvons multiplier les victoires. Merci à toutes et à tous ! »
Une vidéo best-off des plus belles victoires de la thérapie génique, présentées lors des 30 heures de programme diffusé par France Télévions, en direct depuis le parc de la Villette à Paris, est disponible en cliquant ici.
Focus sur : Le Sénat adopte la demande de rapport sur le financement des centres de référence maladies rares
Le sénat publie le rapport législatif du projet de loi de finances pour 2020 pour la santé incluant l'adoption par l'Assemblée nationale, après avis de sagesse du Gouvernement, d'un article additionnel prévoyant la remise au Parlement d'un rapport du Gouvernement sur le financement et l'évolution des centres de référence maladies rares.
Dans le cadre du plan national maladies rares (2018-2022), 387 centres bénéficient de ce label pour une durée de 5 ans, en vue d’améliorer l’orientation des personnes malades et leur entourage et d’accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adapté. Le réseau des CRMR est constitué des centres de compétence (1 800 sur tout le territoire), des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades...). Il définit et met en œuvre un plan d'action pour les maladies rares dont il est le référent.
La commission des finances relève que les crédits versés à ces centres font déjà l'objet d'un suivi annuel, par l'intermédiaire du pilotage des rapports d'activité des missions d'intérêt général (PIRAMIG). Un rapport annuel d'activités maladies rares est ainsi édité chaque année.
Nouveautés Orphanet
Orphanet Urgences
- Pour en savoir plus sur “Maladie de von Willebrand”
Orphanet publie les résultats de son enquête de satisfaction 2019
Orphanet a réalisé, au premier trimestre 2019, une enquête approfondie en deux parties pour recueillir les retours de ses utilisateurs. Les résultats viennent d'être publiés. Cette année, 10 086 utilisateurs ont répondu aux questions soit une augmentation de 92% par rapport à l’enquête précédente. La satisfaction globale des utilisateurs du site Orphanet a été évaluée en prenant en compte les 4 369 réponses des utilisateurs qui ne consultaient pas Orphanet pour la première fois. 93% des répondants étaient soit très satisfaits soit satisfaits d'Orphanet. Environ 12% des personnes ayant répondu à l'enquête sont des utilisateurs réguliers, alors que 44% visitaient Orphanet pour la première fois, les 44% restants ayant visité soit plus de deux fois par mois, soit plus de deux fois par an.
La première partie de l'enquête avait pour objectif d'en savoir plus sur les utilisateurs, les services et les types de données qu'ils utilisent et ce qu'ils pensent généralement d'Orphanet. La deuxième partie de l'enquête posait des questions plus spécifiques sur les différents services et données. Les résultats détaillés sont disponibles dans le rapport Orphanet dédié. Les informations les plus recherchées par les utilisateurs concernaient une maladie spécifique, les maladies rares en général ou le projet Orphanet, et les recommandations cliniques. La plupart des répondants à cette enquête ont trouvé que le site Orphanet est convivial, et que l'information est facile à trouver, à lire et à comprendre.
Actes du Forum des Associations
Le 23 septembre dernier s’est tenue la XXe édition du Forum Orphanet des associations, qui réunit à chaque édition une centaine d’associations maladies rares, en partenariat avec la Fondation Groupama pour la Santé et l’Alliance Maladies Rares. Le thème retenu cette année pour ce 20ème forum a été : «Retour vers le futur : 20 ans de numérique dans les maladies rares », afin de présenter les enjeux de l’e-santé pour les maladies rares, ainsi que l’intérêt du numérique pour les projets associatifs (pour en savoir plus, cliquer ici). Ce Forum a pu montrer que le numérique est une clé de transformation du système de santé ainsi qu’un vecteur pour la recherche et un outil de communication pour les malades. Les actes du forum des associations ont été publiés. Le compte-rendu détaillé des interventions est disponible sous la forme d’un Cahier Orphanet.
Filières de santé maladies rares
AnDDI Rares : A VOS AGENDAS: la 15ème Journée des Associations de la Filière AnDDI-Rares se déroulera le jeudi 6 février 2020, à l’Institut Imagine (Paris 15)
La 15ème Journée des Associations de la Filière AnDDI-Rares se déroulera le jeudi 06 février 2020 de 9h15 à 17h.
Le matin, des présentations plénières sur la communication et les relations avec la presse, la recherche et son organisation en France et les points clés de l’organisation des essais cliniques auront lieu pour les associations et leurs membres.
L’après-midi sera consacré à deux ateliers sur inscriptions : Le 1er sur la gestion de la communication pour une association de patients, le 2nd proposera une sensibilisation au FALC (Facile A Lire et à Comprendre).
AnDDI Rares : Enfants en situation de handicap : enquête de besoins
Le groupe de recherche BEaCHILD de l'unité INSERM UMR 1101 LaTIM (Technologies pour la santé) de Brest mène une enquête « Enfants en situation de handicap : enquête de besoins »
L’équipe projet SFERHE (Société Francophone d'Etudes et Recherche sur le Handicap de l'Enfant)
- Johanne Mensah
- Christelle Pons
- Sylvain Brochard
Cette enquête vise à identifier les éléments limitant la participation et la vie quotidienne des enfants en situation de handicap (de toutes causes) pour ensuite pouvoir travailler à la création de solutions techniques avec les réseaux des écoles d'ingénieurs Françaises et/ou les entreprises qui pourront être intéressées.
Cette identification des besoins sera clé pour les développements innovants des 10 années à venir dans le champ du handicap de l'enfant sur le territoire français. Afin de pouvoir communiquer de manière significative sur les besoins des enfants et jeunes adultes en situation de handicap, l’équipe souhaite obtenir le maximum de réponse.
- Si vous êtes vous-même un adolescent ou un jeune adulte en situation de handicap, cliquez sur ce lien : bit.ly/innov-personne
- Ce questionnaire est aussi destiné aux enfants les plus jeunes qui peuvent demander l’aide d’un adulte pour le compléter : bit.ly/innov-personne
- Si vous êtes proche d'une personne en situation de handicap (Parents, famille, amis,…), cliquez sur ce lien : bit.ly/innov-proche
- Si vous êtes un professionnel travaillant avec et pour des personnes en situation de handicap, cliquez sur ce lien : bit.ly/innov-pro
L'équipe du projet :
- Johanne Mensah, Sylvain Brochard, Christelle Pons
- Société Francophone d'Etudes et de Recherche sur les handicaps (SFERHE)
- Groupe de recherche BEaCHILD de l'unité INSERM UMR 1101 LaTIM (Technologies pour la santé) de Brest
AnDDI Rares : 1ère journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton
Créée en mai 2019, l’Association Française du syndrome de WHITE-SUTTON regroupe aujourd’hui une dizaine de familles concernées. Environ 25 cas sont répertoriés à ce jour en France (moins d’une centaine dans le monde).
La 1ère journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton (mutations du gène POGZ) se tiendra le vendredi 27 mars 2020 de 10h à 16h à la plateforme maladies rares à Paris (96 Rue Didot, 75014 Paris).
Elle sera ouverte au grand public et permettra de faire un état de la recherche et des connaissances actuelles sur le gène et ses mutations.
Organisée avec le soutien de la filière AnDDI-Rares, cette journée se déroulera en deux temps : une première partie scientifique/clinique et une seconde partie consacrée aux familles. Des médecins et chercheurs français et internationaux interviendront.
Cette journée sera suivie de l’assemblée générale de l’Association Française du syndrome de White-Sutton.
Inscription gratuite préalable en ligne : http://bit.ly/POGZ2020 (avant le 06 mars 2020)
Renseignements : white.sutton.france@gmail.com / Tél. 06 98 96 18 77
ANDDI-Rares - DéfiScience - SENSGENE: Publication d'un nouveau PNDS sur le syndrome d’Aicardi
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur le syndrome d'Aicardi a été publié sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Il a été élaboré par le Centre de référence Déficiences intellectuelles de causes rares et les filières DéfiScience, SensGene, AnDDI-Rares.
FAI2R : Lancement du 5 ème appel à projet 2020
La Filière de Santé des Maladies Auto-Immunes et Auto-Inflammatoires Rares FAI²R lance son cinquième appel à projets pour financer de façon partielle ou totale des projets spécifiques sur une thématique suivantes :
- La création d’outils d’éducation thérapeutique du patient avec une perspective d’utilisation au sein de la filière FAI²R
- L’impression et la diffusion de documents d’informations pour les patients de la filière FAI²R avec une perspective nationale
- Un projet de recherche clinique ou translationnelle : projet de recherche clinique multicentrique (hors recherche fondamentale) incluant la participation des membres FAI²R
Les 5 projets retenus pourront se voir attribuer un financement maximal de 10 000 euros hors taxes.
Chaque projet devra être déposé au plus tard le 31 mars 2020 à minuit, en adressant le dossier de candidature dûment complété à l’adresse suivante : virginie.lucas@chru-lille.fr
Les résultats de cet appel d’offre sont prévus pour le 15 mai 2020.
FAI²R : Nouvelle web conférence sur le thème : Rein du Lupus, corrélations anatomo-cliniques et stratégies disponible en ligne
FAI2R publie une nouvelle conférence sur le thème : " Rein du Lupus, corrélations anatomo-cliniques et stratégies ", accessible en ligne, présentée par Par le Pr Zahir Amoura et le Pr Isabelle Brocheriou.
FAI2R: Mise à jour des fiches détaillées des centres de référence
La filière FAI2R actualise les fiches détaillées des centres de références avec le lien de leur site internet, afin de permettre d'accéder à toutes les informations les concernant. La mise à jour se fera au fil de l'eau et sera accessible sur le site internet. Les sites déjà mis en ligne sont :
- Centre de référence RESO (Est et Sud-Ouest)
- Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares d'Ile-de-France
- Centre de référence Lupus SAPL et autres maladies auto-immunes
- Centre de référence CeRAINO (Nord et Nord-Ouest)
- Centre de référence CeRéMAIA
- Centre de compétence adulte de Montpellier
- Centres de compétence pédiatriques de Marseille
FILFOIE : Les présentations de la 5e Journée FILFOIE sont accessibles en ligne
La 5e Journée FILFOIE est une journée d’information sur les maladies rares du foie de l’enfant et de l’adulte, à destination des professionnels de santé. La filière publie les présentations de la 5e édition de la journée FILFOIE 2019 qui s’est déroulée le jeudi 28 novembre 2019 au Centre des Cordeliers, dans le 6ème arrondissement de Paris.
FIMATHO : Lauréats de l'appel à projet DGOS pour la rédaction de PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostics et de Soins)
En mars dernier, la DGOS avait lancé l’appel à projets pour la production de PNDS pour les maladies rares. La filière FIMATHO compte 5 PNDS qui seront portés par 5 CRMR du réseau et seront réalisés d'ici fin 2020.
Les 5 PNDS ayant remportés l’appel à projets, et leur coordinateur, sont :
- Pancréatite héréditaire : Pr Vinciane REBOURS, centre de référence des maladies rares pancréatiques (PaRaDis), AP-HP, Hôpital Beaujon
- Syndrome de Grêle Court chez l’adulte : Pr Francisca JOLY, centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi) AP-HP, Hôpital Beaujon
- Hernie de coupole diaphragmatique (HCD) – révision : Pr Laurent STORME, centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique, CHU Lille, Hôpital Jeanne de Flandre
- Hypocholestérolémies génétiques intestinales (abétalipoprotéinémie, hypobétalipoprotéinémie, maladie de rétention des chylomicrons), Pr Noël PERETTI, centre de référence des maladies rares digestives (MaRDi), CHU Lyon, Hôpital Femme Mère Enfant
- Pseudo Obstruction Intestinale Chronique (POIC) : Dr Marc BELLAICHE, centre de référence des maladies rares digestives
FIMATHO: Une nouvelle plateforme sécurisée pour les réunions de concertation pluridisciplinaires
FIMATHO dispose d’un accès à la plateforme sécurisée SARA pour en faire bénéficier ses centres de référence pour les réunions de concertation pluridisciplinaires.
La plateforme est agréée hébergement de données de santé et les dossiers seront présentés via une solution de webconférence également sécurisée (Adobe Connect).
MaRIH : Publication d’un nouveau PNDS sur la maladie de Castleman
Le centre de référence de la maladie de Castleman vient de publier ses recommandations de prise en charge sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de la maladie de Castleman. Il a été élaboré par Centre de Référence de la Maladie de Castleman (CRMdC) sous l’égide de la filière de santé maladies rares MARIH (Maladies Rares Immuno-Hématologiques), à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS.
Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) et la synthèse à destination du médecin traitant sont disponibles sur le site de la HAS.
MaRIH : Interview d’experts des centres de référence sur l'actualité du 61ème congrès de l’ASH est disponible sur le site Tribune’K Hémato
L’actualité du 61ème congrès de l’ASH sur les maladies rares immuno-hématologiques sous forme d’interview d’experts des centres de référence est disponible sur le site Tribune’K Hémato.
MaRIH : Le livret : « Sport et PTI: Avoir un purpura thrombopénique immunologique et faire du sport comme les autres » est disponible
L'édition 2019 du livret : « Sport et PTI: Avoir un purpura thrombopénique immunologique et faire du sport comme les autres» est désormais disponible sur le site de la filière.
MCGRE : Les résumés des présentations de la journée mondiale de la thalassémie sont disponibles
Sous l’impulsion de la Fédération SOS GLOBI, le premier événement français marquant la journée mondiale de la thalassémie a été organisé les 3 et 4 mai derniers à Marseille, en partenariat avec l’association SOS GLOBI PACA, l’Association Française de Lutte contre la Thalassémie (AFLT), la filière de santé MCGRE ainsi que le centre de référence de Marseille.
La brochure rassemblant les résumés des présentations est disponible.
Muco-CFTR : Les présentations du congrès NACF 2019 sont disponibles
La totalité des brèves de conférences rédigées par les experts pendant le congrès nord-américain de la mucoviscidose, qui s'est déroulé du 31 octobre au 2 novembre à Nashville, est désormais disponible dans un diaporama.
Dans le cadre de son partenariat avec la Filière Muco-CFTR, et avec le soutien institutionnel de Vertex, la société Edimark a produit deux formats pour rassembler toutes les brèves de conférence, en PDF ou en PowerPoint.
40 comptes-rendus de sessions sur des thèmes variés, sont disponibles, parmi lesquels :
- De nouvelles combinaisons de modulateurs de CFTR pour le traitement de la mucoviscidose
- Extraits pancréatiques chez les nourrissons : quand plus ne rime pas avec mieux
- L’impact de la grossesse sur la fonction respiratoire
- Quel est le rôle des virus respiratoires dans la réponse aux antibiotiques lors d’une exacerbation ?
- Utilisation du tédizolide dans la mucoviscidose
- La thérapie comportementale et cognitive pour prévenir la dépression et l’anxiété liées à la mucoviscidose
Muco-CFTR : Orkambi® : un accord pour le remboursement en France
Le laboratoire de biotechnologie international Vertex a annoncé qu'un accord pour le remboursement d’ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) a été obtenu en France pour les patients atteints de mucoviscidose, âgés de 2 ans et plus, homozygotes pour la mutation F508del du gène CFTR.
Une autorisation temporaire d’utilisation (ATU) permettait aux patients âgés de 12 ans et plus éligibles de bénéficier du traitement par ORKAMBI® depuis décembre 2015.
Le remboursement en France sera effectif suite à l'inscription de la décision au Journal Officiel.
ORKiD : L’AIRG-France lance un appel à projets de recherche sur les maladies rénales génétiques
L’Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques (AIRG-France) lance son appel à projets annuel afin de soutenir des projets de recherche sur le thème « Maladies rénales génétiques ».
Cet appel à projets de l’AIRG-France 2019 dispose d’un budget total de 110 000 euros qui sera attribué et réparti entre deux projets séparés :
- Un premier projet innovant de 60 000 euros sur le syndrome d’ALPORT
- Un second projet innovant de 50 000 euros ciblé sur la recherche clinique de maladie(s) rénale(s) génétique(s).
Les dossiers doivent être adressés par courriel au plus tard le 10 décembre 2019 à la présidence de l’AIRG-France à l’adresse mail suivante airg.permanence@orange.fr et un exemplaire signé (papier) sera envoyée à l’adresse suivante : AIRG-France – BP 78 – 75261 – PARIS Cédex 06 – France.
RespiFIL : Partenariat avec RespirH@cktion
RespiFIL annonce un partenariat avec RespirH@cktion : premier programme d'innovation de langue française entièrement dédié aux maladies respiratoires, qui s'est déroulé du 29 novembre au 1er décembre, à la Faculté de médecine de Lille.
RespiFIL : Publication des protocles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) validés par la DGOS
Les résultats de l’appel à projet de la Direction Générale de l’Offre de Soins portant sur la production de PNDS pour les maladies rares ont été récemment publiés. Tous les projets déposés ont été retenus : 8 PNDS seront réalisés par les acteurs de la filière RespiFIL dans les mois à venir qui seront portés par l’ensemble des CRMR du réseau :
- Fibrose Pulmonaire idiopathique - CRMR OrphaLung – coordonnateur Pr Cottin
- Hypertension artérielle pulmonaire (hypertension pulmonaire du groupe 1) / actualisation PNDS publié en 2007 – CRMR de l’hypertension pulmonaire – coordonnateur Dr Savale
- Malformations pulmonaires congénitales – CRMR RespiRare – coordonnateur Pr Delacourt
- Bronchectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge (hors mucoviscidose et dyskinésie ciliaires primitives) – CRMR RespiRare de Créteil - coordonnateur Pr Epaud
- Pneumopathie d’hypersensibilité de l’enfant CRMR RespiRare – coordonnateur Dr Nathan
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique (hors mucoviscidose) – CRMR OrphaLung Lille - coordonnateur Pr Chenivesse
- Maladie héréditaire du métabolisme du surfactant – CRMR RespiRare de Créteil - coordonnateur Pr Epaud
- Sarcoïdose - CRMR OrphaLung Hôpital Avicenne - coordonnateur Pr Nunes
SENSGENE : Lancement du Prix Kjer France pour les articles scientifiques
L'Association KJER France dédiée aux Atrophies Optiques Dominantes, membre de la Filière de santé maladies rares SENSGENE, remet chaque année le Prix KJER France. Ce prix récompense les auteurs d'articles scientifiques concernant cette maladie rare.
L’Atrophie Optique Dominante ou maladie de KJER est caractérisée par une dégénérescence bilatérale des nerfs optiques qui entraîne une perte de la vue, qui commence généralement durant les 10 premières années de la vie.
Clôture des candidatures : lundi 6 janvier 2020.
TeteCou : Lancement de l'appel à projets de financement d'outils de formation et d'information
Cet appel à projets est destiné à soutenir financièrement les membres et partenaires de la Filière TETECOU (associations, professionnels de santé, chercheurs) dans leurs missions de formation et d'information au sujet des malformations de la tête, du cou et des dents et de leur prise en charge.
Clôture des candidatures : le 25 janvier 2020
TeteCou : Publication des protocoles anesthésiques des Centres dentaires O-Rares sur le site
Les méthodes d'anesthésie disponibles dans chacun des Centres de Référence et de Compétence des Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares) sont désormais présentées sur les pages qui leur sont consacrées sur le site de la Filière.
Il peut s'agir de :
- l’anesthésie locale ou loco-régionale
- la Résonance Energétique par Stimulation Cutanée (RESC, méthode agissant par le toucher, proche de la digipuncture)
- la sédation consciente (inhalation d’un Mélange Equimolaire de diOxygène et de Protoxyde d’Azote, MEOPA)
- l’hypnose (sédation hypnotique, hypnoanalgésie, emploi de techniques d'hypnose seules ou associées à une anesthésie locale ou à la sédation consciente)
- la sédation par voie intraveineuse (injection intraveineuse d’une benzodiazépine)
- la neuroleptanalgésie (injection intraveineuse d’un analgésique et d’un sédatif, associée à une anesthésie locale ou loco-régionale)
- l’anesthésie générale
Modalités de soumission des informations
Si vous souhaitez communiquer sur une information particulière, vous pouvez nous contacter : france@orphanews.org