Le dépistage néonatal inclura la détection du déficit en MCAD au premier trimestre 2020
Le dépistage néonatal, qui est actuellement limité en France à cinq maladies graves, va être complété par la détection d’une maladie supplémentaire au premier trimestre 2020. Il s'agit du déficit en MCAD. Le déficit en MCAD se manifeste 3 à 24 mois après la naissance chez des nourrissons préalablement sains et est caractérisée par une incapacité de l’organisme à utiliser certaines graisses (acides gras) comme source d’énergie. La prévalence du déficit en MCAD est comprise entre 1/8 000 et 1/25 000 naissances dans les pays européens. En l’absence de dépistage, deux tiers à trois quart des patients développent une crise métabolique qui entrainera le décès dans 20% des cas et des séquelles neurologiques dans 10% des cas. Les données étrangères issues de programmes de dépistage néonatal indiquaient que la mortalité due à un déficit en MCAD est 4 fois moindre parmi les enfants dépistés.
Près de trois millions d’euros doivent servir à financer les appareils nécessaires pour ce nouveau dépistage, selon la déclaration de la ministre Agnès Buzyn à l’occasion de la 6e édition des Rencontres RARE 2019, organisées à Paris par la Fondation maladies rares.
Le dépistage systématique à la naissance de cette maladie rare avait été recommandé en 2011 par la Haute autorité de santé (HAS) permettant de prévenir des décès facilement évitables chez des jeunes enfants. Ces recommandations étaient issues d’une évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS). En corollaire, la HAS recommandait également le passage à la MS/MS pour le dépistage néonatal de la phénylcétonurie pour des raisons d’efficience. Il a fallu plus de 8 ans pour voir l’extension du dépistage néonatal à une seule maladie métabolique devenir une réalité.
Mais la France, autrefois pionnière, accuse un retard considérable par rapport à nos pays voisins. Pourtant, le dépistage néonatal est un enjeu majeur en matière de prévention secondaire de certaines maladies rares, dont les conséquences peuvent être graves, voire létales ou génératrices de handicaps sévères. L’élargissement du périmètre des maladies dépistées nécessite son évaluation préalable par la Haute Autorité de Santé (HAS) et l’avis de l’Agence de Biomédecine est également requis. La Haute autorité de santé est également saisie pour étendre les indications. Elle rendra d’ici la fin de l’année un avis sur le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) et d’autres erreurs innées du métabolisme (EIM), ainsi que sur l’extension du dépistage de la drépanocytose à la métropole.
Le 3ème Plan national Maladies Rares 2018-2022 prévoit de renforcer le dépistage néonatal et d’évaluer les possibilités d’augmenter le nombre de maladies dépistées, notamment pour les maladies rares, en s’assurant d’un parcours d’aval de qualité et coordonné dans chaque région et de garantir l’accès au diagnostic prénatal. Depuis 2018, le dépistage néonatal est organisé par les centres régionaux de dépistage néonatal qui relèvent du pilotage des ARS. Des investissements dans des équipements performants permettront d’augmenter le nombre de maladies dépistées.
L’utilisation de tests génétiques en dépistage, notamment par séquençage (NGS), suscite des controverses qui ont mené à l’écart de leur réalisation lors de révision de la loi de bioéthique à l’Assemblée nationale. Malgré cette décision contestée par certaines associations de malades, il y a urgence à étendre rapidement en France le dépistage par d’autres techniques à l’ensemble des maladies pour lesquelles la détection à la naissance pourrait changer radicalement le pronostic des enfants. Jusqu’à 26 maladies sont actuellement dépistées dans d’autres pays européens.
- Pour en savoir plus sur “Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne”
