L'Assemblée nationale adopte un amendement rendant possible l'utilisation d’un test génétique pour le dépistage néonatal
Dans le cadre de la loi de bioéthique, l’Assemblée nationale a adopté l'amendement 19 quater rendant possible l’utilisation d’un test génétique dans le cadre du programme national de dépistage néonatal le 31 juillet 2020. Le projet de loi relatif à la bioéthique, adopté en deuxième lecture, a été transmis au Sénat le 3 août 2020. L’article 19 quater vise à proposer aux parents, dans le cadre du dépistage néonatal, la recherche en première intention, par le biais d’un examen des caractéristiques génétiques, d’anomalies génétiques ciblées pouvant être responsables d’une affection d’une particulière gravité susceptible de mesures de prévention ou de soins.
En France, les tests actuellement pratiqués dans le cadre du dépistage néonatal consistent en des examens de biologie médicale dont la portée est encadrée par un arrêté du 22 février 2018. Le dépistage néonatal, réalisé à partir de tests biologiques, concerne actuellement cinq maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. Le programme national de dépistage néonatal, suite à la recommandation de la Haute Autorité de Santé (HAS), sera étendu en 2020 au dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD), appartenant au groupe de maladies qualifiées d’erreurs innées du métabolisme. Sur les 24 erreurs innées du métabolisme évaluées, la HAS a également recommandé d’élargir le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse à 7 maladies : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).
Longtemps pionnière du dépistage néonatal, la France accuse un retard conséquent par rapport à d’autres pays européens, qui ont pris une avance significative, avec plus de 26 maladies dépistées dans certains pays. Cette situation, contestée par les associations de patients, est à l’origine de perte de chances pour prévenir ou limiter l’impact de la maladie, en accédant à un traitement disponible ou à des essais cliniques.
En Europe, les tests génétiques, dans le cadre des programmes de dépistage néonatal, sont actuellement utilisés pour la confirmation des résultats de tests de dépistage réalisés à partir de marqueurs biologiques, comme pour la mucoviscidose dans 10 pays ou les troubles de l’acidurie organique tels que l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1) dans 7 pays, ou l’acidurie isovalérique (IVA) dans 6 pays, l’acidémie méthylmalonique avec homocystinurie ou l’acidémie propionique dans 4 pays. Mais, pour certaines maladies rares, le dépistage néonatal ne pourrait être réalisé qu’avec l’utilisation de tests génétiques.
Depuis deux ans, l’AFM-Téléthon a réalisé des actions de sensibilisation dans le cadre des révisions des lois de bioéthiques, pour étendre le dépistage génétique à la naissance de maladies graves pour lesquelles une option thérapeutique existe, comme pour l'amyotrophie spinale infantile, et pour laquelle des études pilotes de dépistage génétique ont été mis en place en Allemagne et en Belgique. L'Alliance Européenne pour le Dépistage Néonatal de l’Amytrophie Spinale a également publié un communiqué afin de demander que d'ici 2025, les programmes de dépistage néonatal de tous les pays européens incluent un test systématique de l'amyotrophie spinale infantile.
L'adoption de cet amendement constitue une avancée majeure dans le cadre du dépistage néonatal et ouvre la voie au dépistage de nouvelles maladies génétiques, en donnant une base légale pour la mise en place d’un dépistage généralisé des maladies d’origine génétique.
Le ministère de la santé, après expertise de la Haute Autorité de Santé (HAS) et de l’Agence de la Biomédecine (ABM), fixera les modalités d'organisations de ce dépistage et la liste des maladies sur lequel il portera.
