Édition du 11 Décembre 2020

Les Cartes Urgences sont des cartes personnelles distribuées aux patients atteints de maladies rares, mises en place dans le cadre du Plan National Maladies Rares 1 par la DGOS (Direction Général de l’Offre de Soins), pour améliorer la coordination de leurs soins en situation d’urgence.

Il existe aujourd’hui 141 cartes urgences créées par les 23 filières de santé maladies rares, dont plus de 110 000 cartes ont été imprimées et diffusées depuis leur création en 2018.

Afin d'évaluer la diffusion et l’utilisation des Cartes Urgences, les filières de Santé Maladies Rares ont mené une enquête un an après la création de ce dispositif. 801 patients, 110 médecins et 69 urgentistes ont répondu à l'enquête.

Les résultats ont révélés que 64% des médecins des Centres de Référence et des Centres de Compétence connaissent le dispositif mais seulement 24% des patients et 19% des professionnels de l'urgence connaissent les Cartes Urgences.

Seulement 19% des patients ont présenté les Cartes Urgences à un service d’urgence, ou lors d’accidents nécessitant la venue de pompiers. C’est surtout lors de rendez-vous médicaux ou à l’école que les patients ont le plus utilisé leur Carte Urgences.

Le format et le contenu des Cartes Urgences sont considérés comme appropriés aux situations d’urgences par les patients (85%) et les médecins (100%), ainsi que par les professionnels de l’urgence (67%).

Les résultats de cette enquête indiquent les canaux de communication à privilégier en s'adressant plus largement aux professionnels de l’urgence.

La 3e MasterClass dédiée aux amyloses cardiaques se tiendra le jeudi 17 décembre 2020 à L’Espace Saint-Martin à Paris.

Cette 3ème édition, destinée aux cardiologues, portera sur l’amylose à transthyrétine sauvage dite sénile.

L’inscription est gratuite mais le nombre le nombre d’inscrits sera volontairement limité afin de privilégier la qualité des échanges.

La filière organise, en partenariat avec l’association Fragile X France, un Workshop international chercheurs / cliniciens sur le Syndrome X Fragile et les maladies associées à la prémutation du 18 au 20 mars 2021 à Paris.

Cet événement sera dédié aux professionnels et aura pour objectif de mettre en lien les chercheurs et les médecins cliniciens qui travaillent sur le syndrome X Fragile et les maladies associées à la prémutation afin de consolider ou faire émerger de nouvelles pistes thérapeutiques.

Un nouveau Flash info sur le thème "Tatouages et maladies inflammatoires chroniques et immunosuppresseurs" est disponible en français et en anglais sur le site de la filière.

La webconférence sur le thème " Risques et prise en charge de la grossesse dans les maladies vasculaires rares " qui s'est déroulée le 1er octobre 2020 est disponible en replay sur youtube.

La filière Filfoie a lancé un appel à projets 2020 pour soutenir les projets de recherche et prise en charge dans des maladies de son périmètre destiné à tous les membres de la filière et doté de trois enveloppes de 50 000€ pour chacun des trois réseaux de la Filière.

Sept projets ont été retenus parmi les quels figurent les résultats de la transplantation hépatique pour cholangite sclérosante primitive, la compréhension de la relation entre le génotype et le phénotype pour diagnostiquer et traiter les maladies biliaires rares liées à l’ABCB4/MDR3 et l'amélioration de la qualité et de l’exhaustivité des données pour l’ensemble des projets français et Européens multicentriques enfants ou adultes en cours ou en projet, des maladies vasculaires du foie dans le centre de TOULOUSE, 1er centre de recueil BAMARA pour les maladies vasculaires du foie.

La Filière Filnemus met en place des séquences de vidéos pédagogiques sur les maladies neuromusculaires à visée de formation plus généraliste.

A ce jour, trois vidéos sont disponibles sur le site web de la Filière portant sur les thèmes suivant :

• Quand penser à une maladie neuromusculaire?
• Conduite à tenir devant les myalgies
• Quand penser à l'amylose héréditaire et comment la prendre en charge?

Afin de réaliser un livret de recommandations sur l’oralité alimentaire du bébé hospitalisé, la filière FIMATHO et les centres de référence HCD, CRACMO et MaRDi lancent un groupe de travail, coordonné par la filière FIMATH, qui se réunira en visio-conférence tous les deux mois, avec un point d’avancement sera fait une fois par mois.

Les professionnels de santé ayant de l’expérience auprès des patients présentant un trouble de l’oralité alimentaire, des maladies rares digestives, ou en service de néonatalogie peuvent contacter la filière par e-mail : fimatho@chru-lille.fr.

La Filière de santé MaRIH a a lancé sa chaine de podcasts sur les maladies rares immuno-hématologiques.

Plusieurs podcasts de la filière sont disponibles en libre accès sur Spotify ainsi que les podcasts les plus écoutés tels que "L'aplasie médullaire idiopathique", "L'Anémie hémolytique auto-immune" et "Les déficits immunitaires héréditaires".

Le replay du nouveaux webcast de la filière sur le thème : "Diagnostic histologique des histiocytoses : webcast sur lames virtuelles" est disponible sur le site internet et la chaîne Youtube.

L'application mobile Poop & Pee dédiée aux patients incontinents chroniques, disponible sur smartphone en version IOS et Android, fête son 1er anniversaire avec 668 patients et 30 médecins inscrits.

Cette application permet aux patients incontinents chroniques de saisir les données de propreté (selles et urines) et d’alimentation (repas et boissons) sur son smartphone, accessibles auprès du médecin sur une interface web sécurisée, et de devenir acteur de sa prise en charge.

La 6e Journée des Associations SENSGENE, qui s'est déroulée le jeudi 1er octobre en visioconférence, a permis de faire le bilan des activités des derniers mois. Le compte-rendu de cette journée est disponible sur le site de la filière.

L'assemblée générale de la filière SENSGENE aura lieu le mardi 02 février 2021 de 16h à 18h30 en visioconférence.

Un bilan de l’avancement du Plan National Maladies Rares 3, en détaillant notamment les actions et les perspectives qui impactent directement les centres comme le Plan France Médecine Génomique (PFMG) ainsi que les activités en lien avec BaMaRa et l'impasse diagnostique y seront présentés.

L'inscription est obligatoire avant le 31 janvier 2021.