Orphanet vous souhaite de Joyeuses Fêtes !
Editorial
Le programme national du dépistage néonatal évolue : tous les nouveau-nés sont dépistés pour le déficit en MCAD depuis le 1er décembre 2020
Depuis le 1er décembre 2020, tous les nouveau-nés sont dépistés pour le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) par des examens de biologie médicale dans le cadre du programme de dépistage néonatal. Cette nouvelle mesure s'inscrit dans le Plan « Priorité Prévention » et dans le 3ème Plan national maladies rares. Le programme de dépistage néonatal concerne désormais six maladies graves avec le déficit en MCAD ( Medium-Chain-Acyl-CoA Déshydrogènase), la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose, et la drépanocytose.
Les centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN), équipés en spectromètres de masse en tandem dédiés à la réalisation du dépistage néonatal, ont la charge de déployer ce nouveau dépistage sur tout le territoire pour tous les enfants nés à compter du 1er décembre 2020, en lien avec le centre national de coordination du dépistage néonatal et les agences régionales de santé. Le dépistage néonatal est organisé par les centres régionaux de dépistage néonatal qui relèvent du pilotage des ARS depuis 2018.
Une brochure d’information remise aux parents ainsi qu’une fiche d’information sur le dépistage du déficit en MCAD à destination des professionnels de santé sont disponibles sur le site du ministère des Solidarités et de la Santé.
Nouveautés Orphanet
Orphanet Urgences : Sarcoïdose
- Pour en savoir plus sur “Sarcoïdose”
Orphanet Urgences : Syndrome de Susac
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de Susac”
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : Publication du nouveau VLM avec un dossier spécial sur le thème "Covid-19 et maladies neuromusculaires"
Le nouveau magazine édité par l'AFM-Téléthon est disponible avec un dossier spécial sur le thème "Covid-19 et maladies neuromusculaires" visant à présenter l'impact avérés ou supposés du virus SARS-CoV-2. Ce dossier indique que, lors de la première vague de la Covid-19, les malades neuromusculaires ne risquent pas plus que d’autres malades chroniques de développer une forme sévère de la Covid-19.
AFM-Téléthon : Le nouveau "Repères Savoir & Comprendre" sur le thème "Vaccinations et maladies neuromusculaire" est publié
Le nouveau "Repères Savoir & Comprendre" sur le thème "Vaccinations et maladies neuromusculaire" est publié par l’AFM-Téléthon. Ce document permet de présenter comment fonctionne la vaccination, à quoi elle sert, quels sont ses risques, les vaccins obligatoires dans les maladies neuromusculaires, quand se faire vacciner et quelles sont les précautions à prendre.
Alliance Maladies Rares : Publication des résultats de l'enquête maladies rares & COVID
L'Alliance Maladies Rare a menu une enquête, entre le 30 avril et le 5 juillet 2020, destinée à mesurer l’impact du confinement et de la crise sanitaire liée au COVID-19 sur le suivi des maladies rares, en collaboration avec des associations membres des gouvernances des filières de santé maladies rares.
Les résultats de l'enquête réalisée auprès de 2000 personnes, représentant plus de 350 maladies rares, ont montré que les consultations médicales pour le suivi de la maladie rare ont été maintenues dans presque la moitié des cas pendant le
confinement et que les trois quarts des répondants déclarent avoir eu connaissance des recommandations COVID des filières de santé maladies rares, et 60 % de celles des centres de référence.
Le rôle clé des associations de patients, dans l’accès à l’information, a été mis en exergue : 40 % des répondants ont eu connaissance des recommandations COVID des filières de santé maladies rares par l’intermédiaire d’une association.
Alliance Maladies Rares : Publication du retour sur le Congrès 2020
L’Alliance Maladies Rares a organisé son premier congrès le 3 novembre réunissant en ligne plus de 250 participants, acteurs et décideurs associatifs, sur le thème de l’avenir des politiques de santé publique dédiées aux maladies rares autour de l’accès au diagnostic, au traitement et à un parcours de vie adapté.
L’objectif de cet évènement était de renforcer la capacité de contribution du collectif dans le cadre des politiques publiques maladies rares mais aussi de porter la voix des malades et des associations dans le contexte de la crise épidémique COVID-19.
L'Alliance Maladies Rares a publié le retour de cet événement sur son site internet.
Le prochain Congrès de l’Alliance maladies rares aura lieu les 4 et 5 juin 2021.
Fondation Maladies Rares : Pré-annonce de l'appel à projets en Sciences Humaines et sociales 2021 du Programme européen conjoint pour les maladies rares EJP-RD
La Fondation Maladies Rares est partenaire du Programme européen conjoint pour les maladies rares EJP-RD. Dans le cadre de ce programme, l’appel à projets en Sciences humaines et sociales 2021 sera ouvert jusqu'au 15 juin 2021.
Fondation Maladies Rares : Le replay de l’atelier de co-design est disponible
Les ateliers de co-design e-santé & maladies rares ont eu lieu le 13 octobre dernier en visioconférence. Le replay de ces ateliers de co-design, organisés en partenariat avec la région Hauts-de-France et le groupe Hospimédia, est disponible sur Youtube. Les porteurs des projets lauréats 2020 ont pu participé à la table ronde dédiée lors du congrès européen de la Société Française de Santé Digitale qui s'est déroulé le 3 décembre 2020.
Fondation Maladies Rares : La web-émission sur le thème "Le repositionnement de médicaments : une vraie opportunité pour les maladies rares ? " est disponible en repaly
La quatrième web-émission, la Fondation Maladies Rares sur le thème ” le repositionnement de médicaments : une vraie opportunité pour les maladies rares ?” organisée le 15 décembre avec le soutien de Groupama Vaincre les maladies rares et l’AFM-Téléthon, est disponible en replay.
Fondation Maladies Rares : Les inscriptions pour les dossards solidaires de l’édition UTMB© 2021 ouvriront le 7 janvier 2021
Depuis 5 ans, la Fondation Maladies Rares est une des causes solidaires de l’UTMB® - Ultra Trail du Mont Blanc. L’UTMB® est un rendez-vous qui rassemble près de 10 000 coureurs à Chamonix. Chaque année, entre 25 et 30 coureurs décident d’associer la Fondation Maladies Rares, à leur défi sportif en portant un dossard solidaire.
Les inscriptions pour les dossards solidaires de l’édition UTMB© 2021 ouvriront le 7 janvier 2021.
Maladies Rares Info Services propose des outils pour les médecins généralistes avec les Filières et le Collège de la Médecine Générale
Depuis 2019 Maladies Rares Info Services, le Collège de la Médecine Générale et les Filières de Santé Maladies Rares ont uni leurs efforts au sein d’un partenariat destiné à renforcer l’information des médecins généralistes et leur accès aux ressources dédiées aux maladies rares. La finalité du projet est de faciliter l’exercice des médecins généralistes et d’améliorer le parcours de santé et de vie des personnes malades. En effet, comme le démontre une enquête menée dans ce cadre au premier semestre 2020 auprès d’un panel de 1360 médecins généralistes, nombreux sont ceux qui connaissent mal les maladies rares, n’ont pas le réflexe d’y penser ou ne savent pas où trouver les informations nécessaires. Dans cette enquête, les médecins généralistes expriment le besoin de ressources pratiques et de formation sur la place et le rôle du médecin généraliste.
Face à ce constat, le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont développé des fiches pratiques pour accompagner le diagnostic et la prise en charge des maladies rares par les médecins généralistes :
- Une fiche " De la suspicion au diagnostic" pour rappeler la possibilité d’un diagnostic et les contacts utiles
- Une fiche “J’ai un patient atteint d’une maladie rare” qui identifie les étapes de la prise en charge et les ressources d’information
Ces fiches visent à compléter le document d'information « MÉMO ressources », destiné aux médecins généralistes, qui recense les principaux acteurs et contacts référents, élaboré par le Collège de la Médecine Générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services.
Filières de santé maladies rares
AnDDI-Rares : La Journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton aura lieu le vendredi 12 mars 2021
La Journée de rencontre des familles, cliniciens, chercheurs autour du syndrome de White-Sutton aura lieu en visioconférence le vendredi 12 mars 2021 de 10h à 16h, suivie de l’assemblée générale de l’Association Française du syndrome de White-Sutton
Les inscriptions possibles jusqu'au 09 mars 2021.
BRAIN-Team : Publication des vidéos dédiées à la prise en charge des douleurs neuropathiques
Les premiers tutoriels vidéo de formation à destination des kinésithérapeutes de ville afin d’améliorer la prise en charge des patients atteints de maladies rares sont disponibles. Ces tutoriels sont constitués d'une série de 4 vidéos dédiées à la prise en charge des douleurs neuropathiques qui peuvent s’appliquer dans le cadre de certaines maladies rares neurologiques.
Cardiogen : La 1ère édition des Rendez-vous Cardiogen aura lieu le jeudi 7 janvier 2021 sur le thème "le test génétique et l'annonce du diagnostic"
La 1ère édition des Rendez-vous Cardiogen, une rencontre mensuelle en visioconférence des patients et des familles, aura lieu le jeudi 7 janvier 2021 sur le thème "le test génétique et l'annonce du diagnostic" de 18h à 19h.
L'inscription est gratuite mais obligatoire, via un formulaire d'inscription.
FAI2R : La 4ème Journée Recherche FAI²R / CRI-IMIDIATE aura lieu le 14 janvier
La 4ème Journée Recherche FAI²R / CRI-IMIDIATE aura lieu en distanciel le 14 janvier 2021.
L'inscription se fait en ligne et ce, jusqu'au 7 janvier 2021 (inscription gratuite mais obligatoire).
FAI2R : Lauréats du 5ème appel à projets
12 projets ont été déposés sur différentes thématiques : la sclérodermie, l'artérite de Takayasu, les arthrites juvéniles idiopathiques, le COVID-19, Interféron de type 1, l'hypertension pulmonaire présumée idiopathique et le lupus. Après expertise des dossiers, 5 lauréats ont pu voir leur projet soutenu par la filière :
- le projet « La nutrition adaptée aux troubles digestifs de la sclérodermie », visant à diffuser un livre sur la nutrition adaptée aux troubles digestifs de la sclérodermie aux malades concernés, via l’Association des Sclérodermiques de France (ASF) ainsi que les centres de référence et de compétence de la filière.
- le projet « Vidéo-tutoriel de rééducation autonome pour le patient souffrant de sclérodermie systémique », afin d’accompagner la personne dans son auto-rééducation.
- le projet « Le guide numérique MATHEC », rendant accessible sur ordinateur, tablette ou smartphone des contenus d’information à destination des patients devant recevoir une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques ou autre thérapie cellulaire pour maladie auto-immune.
- le projet de développement d’une « Application numérique de promotion et suivi de l’activité physique à destination d’enfants et adolescents porteurs d’une maladie auto-immune, auto-inflammatoire rare », visant à encourager et faciliter la mise en œuvre, la poursuite, la reprise, d’une activité physique chez les enfants et les adolescents porteurs d’une maladie chronique (en particulier auto-immune ou auto-inflammatoire rare).
- le projet « OCRM/SAPHO : 100 questions pour mieux gérer la maladie », visant à favoriser la connaissance des ostéites chroniques récurrentes multifocales/syndromes acné pustulose hyperostose ostéite par les enfants et adultes atteints de ces maladies.
FAI2R : Publication des premières vidéos de sensibilisation au handicap invisible
La filière publie les premières vidéos de sensibilisation au handicap invisible.
80% des handicaps sont invisibles. Le handicap invisible a été l’un des thèmes principaux de la Semaine Européenne pour l’Emploi des Personnes Handicapées 2020 (SEEPH) qui a eu lieu du 16 au 22 novembre 2020.
FAI2R : Nouveau Flash info sur le thème "Tatouages et maladies inflammatoires chroniques et immunosuppresseurs"
Un nouveau Flash info est disponible sur le thème "Tatouages et maladies inflammatoires chroniques et immunosuppresseurs"
FAI2R : Une nouvelle web conférence sur l’actualité dans l’Amylose AA est disponible
Une nouvelle web conférence sur l’actualité dans l’Amylose AA est disponible sur le site de la filière.
FAVA-Multi : Un nouveau podacast est disponible sur RTL
Le récit du Pr Sylvie Odent est disponible dans le podcast d’RTL.
FAVA-Multi : Un nouveau tutoriel est disponible sur les mesures des diamètres aortiques au niveau des sinus de Valsalva
Un nouveau tutoriel est disponible sur les mesures des diamètres aortiques au niveau des sinus de Valsalva sur le site de la filière.
FAVA-Multi : Le replay de la web conférence « La vie après la chirurgie dans les syndromes de Marfan et apparentés » est disponible
Le replay de la web conférence « La vie après la chirurgie dans les syndromes de Marfan et apparentés » est disponible sur le site de la filière.
FILFOIE : La présentation sur le thème de « Maladies cholestatiques de l’adulte CBP et CSP » est disponible
Le Dr Christophe Corpechot, coordonnateur du Centre de Références des Maladies Inflammatoires des Voies Bilaires et des Hépatites Auto-Immune, a réalisé une présentation sur les maladies cholestatiques de l’adulte : la CBP et la CSP à l'occasion du Forum du Foie Siemens. Le replau est disponible.
FILFOIE : Mise en place d'un Comité Pédagogique pour concrétiser les projets de formation
La filière a mis en place un Comité Pédagogique pour concrétiser les projets de formation sur les projets de DU (Diplôme Universitaire) et de MOOC (Massive Online Open Courses, formation en ligne) dans le cadre du plan d’actions 2019-2023.
Filnemus : Le 3ème bulletin d’information sur les avancées du projet pilote sur l'errance et l'impasse diagnostique est disponible
La Filière continue à mener son projet pilote sur l’errance et l’impasse diagnostique. Les avancées de ce projet sont présentées dans le 3ème bulletin d’information disponible sur le site internet de la filière.
Filnemus : Publication de la recommandation de bonne pratique sur le thème « Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives »
La Filière Filnemus en collaboration avec plusieurs organismes a participé à la discussion et à la rédaction de la recommandation de bonne pratique sur le thème « Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives ».
Filnemus : Résultats de l'appel à projets 2020 pour la production de PNDS de la DGOS
Suite à l’appel à projet de la DGOS en 2020 pour la production de PNDS, 2 projets ont été retenus sur le thème :
- Myopathies reliées au collagène 6 (COL6)
- Polyradiculonévrite Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC)
Filnemus : Résultats de l’enquête sur le thème "Conséquence de la Covid-19 sur le fonctionnement des centres Filnemus"
Afin de déterminer les conséquences de la Covid-19 sur le fonctionnement de ses centres, la filière Filnemus a lancé une enquête auprès de ses différents services. Les données ont été collectées entre le 29 octobre et le 12 novembre 2020. Vingt-six centres ont répondu à cette enquête. Les résultats de cette enquête sont disponibles sur le site de la filière.
Filnemus : L'enquête sur les patients neuromusculaires COVID19+ continue
Au vu de l’évolution de la crise sanitaire la Filière Filnemus a souhaité poursuivre l'enquête visant à recenser les patients neuromusculaires COVID19+ et a mis en place une carte interactive permettant de voir l’évolution géographique de l’épidémie chez les patients atteints de pathologies neuromusculaires.
Filnemus : La journée de réflexion éthique aura lieu le 12 février 2020
La journée de réflexion éthique aura lieu le vendredi 12 février 2020 en visioconférence. Cette journée est organisée par la filière Filnemus en collaboration avec la Filière G2M.
Un appel à communications est ouvert jusqu'au 11 janvier.
FILSLAN : Lancement de l'appel à projets ARSLA 2021
L'Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurones (ARSL) lance l'appel à projets ARSLA 2021.
Cet appel à projets est ouvert à tous les chercheurs de toutes disciplines souhaitant financer un projet de recherche sur la SLA ou sur la prise en charge des patients.
Les demandes doivent être rendues au plus tard pour le 21 janvier 2021, minuit.
FIMATHO : Le site internet FIMATHO est désormais disponible en version anglaise
Le site internet FIMATHO est désormais disponible en version anglaise.
Les cartes d'urgences pour l'atrésie de l’œsophage, l'achalasie de l'œsophage et la hernie diaphragmatique congénitale sont également disponibles en version anglaise.
FIMATHO : Aide à l’édition ou publication d’articles scientifiques
Afin d’encourager la recherche, la filière FIMATHO soutien le financement des centres de référence, centres de compétence et laboratoires de recherche partenaires, pour l’année 2020, de l'édition d’articles scientifiques écrits en anglais soumis à une revue internationale à comité de lecture ou le paiement des frais de publications (revue payante online). Le financement maximum par article sera de 1000€.
FIMATHO : La nouvelle version du PNDS sur le thème « Hernie de coupole diaphragmatique » est disponible
Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) sur le thème « Hernie de coupole diaphragmatique », lauréat de l’appel à projet 2019 de la DGOS pour la production de PNDS, a été mis à jour par par le Centre de référence de la Hernie de Coupole Diaphragmatique, la Filière FIMATHO et les associations de patients APHEDia et LEONORE.
Ce PNDS, explicitant aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un enfant atteint de Hernie de Coupole Diaphragmatique, est disponible sur le site de la HAS.
FIMATHO : La filière soutient les centres labellisés Nutrition Parentérale A Domicile (NPAD) pour aider aux soins de la nutrition parentérale
Suite à l’appel à projets 2019 de la filière FIMATHO, l'association La vie par un fil a reçu un soutien financier d’un montant de 10 000€ pour le projet d’autonomisation des adolescents vis-à-vis de leurs soins de nutrition parentérale. Une partie des fonds a été utilisée fin d’année 2019 pour accompagner 5 adolescents de l’hôpital Necker. Le solde est réparti entre plusieurs centres agréés de nutrition parentérale avant mai 2021.
G2M : Lancement de l'activité G2M Cook, spécial Noël, pour les patients atteints de maladies nécessitant une nutrithérapie hypoprotidique
Dans le cadre de son activité G2M Cook, la filière propose son 1er menu de Noël pour les patients atteints de maladies nécessitant une nutrithérapie hypoprotidique.
Un petit fascicule numérique des recettes est disponible sur le site de la filière, décliné pour les personnes ayant comme traitement une alimentation restreinte en protéines, leucine, phénylalanine, méthionine, arginine et lysine.
MaRIH : La 6ème journée annuelle MaRIH est disponible en replay
La 6ème journée nationale MaRIH qui a eu lieu le 5 novembre sur le thème « Actualités 2020 : thérapies ciblées en Immuno-hématologie » est disponible en replay.
MCGRE : Deux nouvelles pages d'information sur le site de la filière au niveau de l'onglet "Actualités"
Le site de la filière MCGRE propose deux nouvelles pages d'information : une page dédiée aux informations thérapeutiques en lien avec les pathologies de la filière et une page "Newsletters" présentant toutes les newsletters archivées de la filière.
MCGRE : EuroBloodNet organise un webinaire sur le diagnostic préimplantatoire pour les anémies rares le 21 janvier 2021
EuroBloodNet organise un webinaire sur le diagnostic préimplantatoire pour les anémies rares le 21 janvier 2021 à 17h.
MCGRE : La 11e journée nationale de la Filière MCGRE aura lieu le 5 février
La 11e journée nationale de la Filière MCGRE aura lieu le 5 février.
Muco-CFTR : un nouveau module d'eduMuco sur l'incontinence urinaire est disponible.
Le 19e module d'e-learning sur eduMuco est disponible sur le thème "Incontinences urinaires : typologie", accessible aux professionnels des CRCM et aux libéraux prenant en charge des patients atteints de la mucoviscidose.
RespiFIL : Publication d'un manifeste pour améliorer la détection précoce et les parcours des patients
Le centre de référence de l’hypertension pulmonaire et son réseau national de prise en charge avec l’association HTaPFrance, a rendu public le 24 novembre un manifeste manifeste pour améliorer la détection précoce et les parcours des patients atteints d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), une forme rare d’hypertension pulmonaire.
SENSGENE : Genespoir - Appel à projet 2021
Genespoir, association française des albinismes, lance son 13e appel d'offre de financement pour un ou plusieurs projets de recherche portant sur tout sujet ayant trait à l'albinisme classique ou syndromique.
L'association Genespoir s’engage à apporter un financement allant jusqu’à 20 000 € par programme de recherche retenu pour une durée d’un an. Ce financement sera attribué à un ou plusieurs projets de recherche sur l'albinisme (oculocutané, oculaire ou formes syndromiques) portant sur un ou plusieurs des aspects suivants : génétique (diagnostic moléculaire, corrélations phénotype-génotype,...), développement du système visuel, dermatologie, pathologies liées au syndrome d’Hermansky Pudlak, thérapeutique.
Les dossiers d’offres devront être transmis à l'association Genespoir sous forme papier par courrier postal ainsi qu’au format PDF par courrier électronique avant le vendredi 29 janvier 2021.
SENSGENE : Publication de l'interview du mois pour découvrir les dessous de la création de la vidéo "Les surdités génétiques expliquées aux enfants"
La filière publie l'interview du mois, avec le Dr Clémence Vanlerberghe, médecin généticien au sein du Centre de Référence Maladies Rares Surdités Génétiques, pour faire découvrir les dessous de la création de la vidéo "Les surdités génétiques expliquées aux enfants".
Cette vidéo a été réalisée par les Centres de Référence Maladies Rares Surdités Génétiques de Lille et Paris en collaboration avec la Filière SENSGENE et Surdi Info $pour expliquer les surdités génétiques aux enfants sourds et à leurs parents. En effet, les patients peuvent avoir des difficultés à assimiler toutes les informations qui leur sont données lors des consultations de génétique.
TeteCou : La Journée Recherche & Innovation aura lieu le vendredi 12 mars 2021 en présentiel à l’Institut Imagine, et diffusée en direct et en ligne thème des conférences : « Génétique et développement »
La Journée Recherche & Innovation aura lieu le vendredi 12 mars 2021 en présentiel à l’Institut Imagine, et en ligne sur le thème « Génétique et développement ».
L'inscription est gratuite mais obligatoire avant le 28/02/2021.
Un appel à communication est ouvert jusqu'au 15/01/2021.
TeteCou : La 6ème journée Nationale TETECOU aura lieu le lundi 11 octobre 2021, en présentiel à l'Institut Imagine, si les conditions sanitaires le permettent, et sera diffusée en ligne et en direct sur cette page.
La 6ème journée Nationale TETECOU aura lieu le lundi 11 octobre 2021, en présentiel à l'Institut Imagine, si les conditions sanitaires le permettent, et sera diffusée en ligne.