Premier congrès de l’Alliance Maladies Rares sur l’avenir des politiques de santé publique dédiées aux maladies rares
L’Alliance Maladies Rares a organisé son premier congrès le 3 novembre réunissant en ligne plus de 500 participants, acteurs et décideurs associatifs, sur le thème de l’avenir des politiques de santé publique dédiées aux maladies rares autour de l’accès au diagnostic, au traitement et à un parcours de vie adapté. Ce congrès a porté sur les grands enjeux du troisième Plan National Maladies Rares (PNMR3), et de ceux de l’Europe avec la présentation du projet RARE 2030, coordonné par EURORDIS, visant à proposer de nouvelles priorités pour une politique européenne des maladies rares.
Depuis sa création en 2000, l’Alliance Maladies Rares a pour objectif de porter une impulsion politique majeure dans l’élaboration des plans nationaux maladies rares, à renforcer les soutiens politiques et financiers ainsi que l’implication des patients aux sein des gouvernances des Filières de Santé Maladies Rares, des centres de référence et de compétences maladies rares, en positionnant les associations de patients comme des partenaires de référence.
Lors de la séance d'ouverture, les résultats de l’enquête menée l’Alliance Maladies Rares, destinée à mesurer l'impact de la crise épidémique COVID-19 sur la prise en charge des personnes qui vivent avec une maladie rare, ont été présentés, mettant en exergue le rôle majeur des associations de patients dans la diffusion des recommandations élaborées par les Filières de Santé Maladies Rares. Cette enquête a révélé que 40% des patients ont renoncé à un suivi pendant le confinement, 60% ne connaissent par l’existence des PNDS, et 40% ont eu accès à l’information sur les recommandations concernant le COVID-19 élaborées par les Filières de Santé Maladies Rares par le biais d’une association de patients.
Dans le cadre de la réflexion sur les opportunités pour les maladies rares après la crise épidémique du Covid-19, Philippe Berta, président du groupe Maladies Rares à l’Assemblée Nationale a présenté les textes de loi en cours de discussions à l’Assemblée Nationale portant sur la programmation de la recherche pour la période 2021-2030 visant à définir un cadre plus facilitant et attractif pour la recherche en renforçant les partenariats public-privé, et la loi de bioéthique avec l’adoption d’un amendement rendant possible l'utilisation d’un test génétique pour le dépistage néonatal. Ana Rath, directrice d’Orphanet, a présenté les enjeux de la e-santé dans les maladies rares en faisant le parallèle entre maladies rares et COVID-19 pour souligner l’importance d’une collaboration internationale dans le partage des données et des connaissances. La science ouverte et le partage des données dans le cadre d’une collaboration internationale sont nécessaires pour le développement de bonnes pratiques, de technologies innovantes et de traitements abordables. Ce qui urge pour le COVID-19, urge depuis longtemps pour les maladies rares, et représente un défi pour plus de 6000 maladies rares différentes, concernant tous les âges, tous les pays et toutes les formes dans le cadre de la mise à disposition d’un traitement. Dans ce contexte, il importe de ne pas déprioriser les maladies rares. La crise du COVID-19 constitue un défi pour la communauté scientifique et la politique européenne. La stratégie globale des données de santé et de la recherche doit s’inscrire dans la phase qui suivra la crise épidémique du COVID-19 à travers le partage des données standardisées en intégrant les spécificités des maladies rares. Yann Le Cam, directeur d’EURORDIS a rappelé que la santé est une priorité en lien avec l’économie. Dans le cadre du projet RARE 2030, à l’occasion de la semaine des maladies rares prévue en février 2021, il est prévu qu’une résolution soit proposée au Parlement, demandant à la Commission européenne d’adopter un nouveau cadre politique pour les maladies rares avant 2023, afin de ne laisser personne sur le bord du chemin. Les maladies rares sont inscrites dans la déclaration sur la couverture médicale universelle de l’ONU. Une résolution avec l’ONU est également prévue en septembre 2021 afin de fixer un cadre pour les maladies rares dans le domaine des droits de l’homme et de l’inclusion sociale, au-delà du domaine de la santé.
La table ronde, sur le thème « Faire des maladies rares une priorité nationale, avancées et perspectives ? », animée par Nathalie Triclin-Conseil, présidente de l’Alliance Maladies Rares, a permis de faire un état des lieux des avancées des actions mises en place dans le cadre du PNMR3, dont la dynamique doit être renforcée face à la crise épidémique du COVID-19, et des priorités d’un quatrième Plan Maladies Rares, qui ont été évoquées telles que la mise à disposition de nouveaux traitements, le dépistage néonatal, et le partage des données.
Anne-Sophie Lapointe, cheffe de projets adjointe de la mission maladies rares au sein de la DGOS, a rappelé les grandes avancées du PNMR3 : le succès des appels à projets 2020 de la DGOS concernant la production d’ETP et de PNDS pour les maladies rares, l'accompagnement des Filières de Santé Maladies Rares à travers le déploiement de BaMaRa et la possibilité d'y associer les données de registres de patients, et le développement des Réunions de Consultations Pluridisciplinaires permettant l’accès aux plateformes de séquençage à haut débit du Plan France Médecine Génomique 2025. Le Pr Jean Pouget, vice-président santé du PNMR 3, et Christian Cottet, directeur général de l’AFM-Téléthon ont présenté l’observatoire du diagnostic, une opération initiée au sein de la filière Filnemus, visant à réduire l’errance et l’impasse diagnostiques. Christian Cottet a également rappelé l'importance de l'utilisation d’un test génétique pour le dépistage néonatal et du développement de 40 nouveaux traitements de thérapies géniques d'ici 3 ans. Marie-Pierre Bichet, vice-présidente de l’Alliance Maladies Rares, a évoqué la nécessité de faire connaitre aux médecins généralistes les centres de référence maladies rares et les outils d’information disponibles, tels que les PNDS. Parmi les actions de recherche en lien avec le PNMR3, présentées par le Pr Véronique Paquis-Flucklinger de la direction générale de la recherche de l’innovation, figurent le Programme Prioritaire de Recherche sur les Maladies Rares, l’appel à manifestations d'intérêts sur les impasses diagnostiques coordonné par l’INSERM et AVIESAN, l’appel à projet 2021 en sciences humaine et sociales dans les maladies rares, et le projet France cohortes. Catherine Raynaud, présidente du groupe maladies rares au sein du LEEM, a également rappelé les engagements du LEEM avec la réalisation d’un inventaire du portefeuille de recherche et développement pour identifier de nouveaux traitements, d'actions de sensibilisation avec la publication du livre blanc sur les maladies rares et l’instauration d’un dialogue constructif avec les autorités de santé pour anticiper les tensions d’approvisionnement.
Les ateliers sur l’accès au diagnostic, l’accès au traitement et à l’amélioration du parcours de vie ont permis de démontrer l’importance de l’observatoire du diagnostic avec l’appui de la BNDMR et le développement des connexions entre le PNMR3 et le Plan France Médecine Génomique 2025 pour assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide et réduire l’errance diagnostique, mais également de l’observatoire des traitements qui constitue un enjeu majeur du PNMR3. Une grande partie de l’errance diagnostique se situant en amont des centres de référence et de compétences maladies rares, les enjeux de l'amélioration du parcours de vie intègrent la sensibilisation des professionnels de santé aux maladies rares à travers la question "Et si c'était une maladie rare?" afin de faire connaître l’ensemble des ressources disponibles, accessibles sur les sites des Filières de Santé Maladies Rares et sur Orphanet, le développement des liens entre la ville et l’hôpital, avec les réseaux de soins maladies rares, mais également la pair-aidance visant à développer le pouvoir d’agir des patients.
