Journée internationale des maladies rares 2021 : les événements clés
La Journée internationale des maladies rares, qui a lieu le dernier jour de février de chaque année, vise à sensibiliser le grand public et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie de plus de 300 millions de patients. En raison du COVID-19, la Journée internationale des maladies rares 2021 s'est déroulée le 28 février 2021, avec une campagne numérique mondiale mettant en lumière des témoignages à travers 6 continents, 6 portraits, 6 héros, 6 vies, et la diffusion d'une vidéo traduite en 40 langues, organisée par EURORDIS avec 60 associations de patients partenaires à travers le monde. Il y avait de nombreuses façons de participer et de soutenir cette campagne numérique mondiale sur les réseaux sociaux en téléchargeant les supports de communication, en participant à la campagne de la Journée internationale des maladies rares en étiquetant les publications avec #RareDiseaseDay, en devenant follower sur Facebook, Twitter et Instagram, et en partager des photos ou un témoignage. Des vidéos, ainsi que des webinaires, ont également été diffusés sur les réseaux sociaux par les associations de patients, des organismes de recherche tels que l'EJP-RD (European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD), les Réseaux européens de références et les filières de santé maladies rares. Parmi les vidéos diffusées sur les réseaux sociaux diffusées par les associations de patients, l’AFM-Téléthon est revenu sur les 30 ans de recherche et d’innovation pionnières menées par son laboratoire, le Généthon, avec la thérapie génique, et a évoqué l'autorisation de mise sur le marché (AMM) d'un traitement de thérapie génique aux Etats-Unis, en Europe et au Japon pour l’amyotrophie spinale de type 1, l' évaluation d'un traitement de thérapie génique par les autorités de santé pour la neuropathie optique héréditaire de Leber, et d'études cliniques en vue d’une demande d’autorisation pour la myopathie myotubulaire.
L'Alliance Maladies Rares a coordonné la journée en France, en rassemblant cette année l’ensemble des acteurs des maladies rares du 6 février au 28 février 2021 avec la diffusion la vidéo de la campagne de sensibilisation du grand public aux maladies rares, intitulée "Faisons alliance pour les maladies rares : #YESWENAME ", relayée sur les réseaux sociaux par la Plateforme Maladies Rares, les associations membres de l'Alliance Malades, les filières santé maladies rares, les plateformes d’expertise maladies rares, destinée à nommer les maladies rares pour les rendre visibles. La campagne menée par l'Alliance Maladies Rares a permis de présenter, à travers des témoignages de malades et de médecins, les 3 enjeux pour les malades et les aidants : l’accès au diagnostic, l’accès au traitement et l’accès à une meilleure qualité de vie et à un statut de citoyens comme tout le monde. Afin de soutenir la campagne de l'Alliance Maladies Rares, les filières de santé maladies ont également organisées des webinaires sur plusieurs thème tels que l'annonce de la maladie proposé par proposé par les filières FAI²R, Fimatho, le CHU de Lille et la plateforme Lilloise d'Expertise Maladies Rares, et la transition ado-adulte par les filières de Santé Maladies Rares et la Plateforme régionale d'information d'orientation et Maladies Rares des Pays de Loire. L’Institut Imagine, avec l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP et sa plateforme maladies rares, ont organisé un week-end de conférences virtuelles sur les maladies rares avec des thèmes portant notamment sur la génétique pour les enfants. Le GHU AP-HP Nord Université de Paris a organisé un webinaire intitulé "Maladies Rares : Quel parcours pour les patients ?". Deux ciné-débats 100% digitaux ont également été organisés par la filière AnDDI-Rares pour sensibiliser le grand public aux maladies rares.
A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares 2021, dans le contexte de la crise sanitaire, des événements en ligne ont été organisés pour faire entendre la voix des patients atteints de maladies rares en Europe, tels que l'EURORDIS Black Pearl Awards 2021, la Conférence finale Rare 2030, et la conférence de presse organisée par la Plateforme Maladies Rares.
La conférence finale multipartite Rare 2030 s'est tenue en ligne le 23 février 2021, co-organisée par les membres du Parlement européen Frédérique Ries (Belgique) et Cristian Silviu Bușoi (Roumanie) ou la commissaire européenne à la santé et à la sécurité alimentaire Stella Kyriakides, pour présenter l'étude prospective Rare 2030 et ses recommandations finales pour un avenir meilleur pour les personnes atteintes de maladies rares, avec la contribution de plus de 700 participants lors de l'événement en ligne sur les recommandations par le biais de questionnaires, de discussions parallèles et de séances en petits groupes. Cet événement a mis en évidence la nécessité d'un nouveau cadre politique européen pour les maladies rares comprenant une nouvelle recommandation du Conseil couvrant tous les domaines liés aux maladies rares, ainsi que la révision de la législation sur les médicaments pour les maladies rares et les enfants, et le soutien actuel des ERN.
L'EURORDIS Black Pearl Awards a célébré son 10e anniversaire, récompensant les contributions exceptionnelles pour l'élaboration et la construction d'un avenir meilleur et plus inclusif pour les personnes vivant avec une maladie rare, s'est déroulé entièrement en ligne pour la première fois le 24 février 2021, et était également ouvert au grand public. Les lauréats de 2021 ont été annoncés jusqu'au 24 février 2021, et d'autres le le 24 février 2021 :
- Prix EURORDIS European Rare Disease Leadership 2021: Dr Enrique Terol (DG Santé, Commission européenne), Victoria Hedley (Institut universitaire de recherche translationnelle et clinique de Newcastle) et Dr Birutė Tumienė (Cliniques Santariskiu de l'hôpital universitaire de Vilnius et coordinateur Orphanet de Lituanie),
- EURORDIS Company Awards 2021: Orchard Therapeutics, Epihunter et Takeda,
- Prix du membre EURORDIS 2021: AKU Society,
- Prix Scientifique EURORDIS 2021: Professeur Alain Hovnanian,
- Prix EURORDIS Policy Maker 2021: Kateřina Konečná,
- Prix EURORDIS Lifetime Achievement 2021: Milan Macek Jr, coordinateur d'Orphanet Czechia,
- Prix des volontaires EURORDIS 2021: Ingunn Westerheim et Rebecca Tvedt Skarbeg's,
- Prix EURORDIS Yount Patient Advocate 2021: Rachele Somaschini,
- Prix EURORDIS des Médias Visuels et Audio2021: Noémie Desquiotz-Sunnen
- Prix EURORDIS des médias écrits 2021: Ana Ilić,
- Prix photo EURORDIS 2021: Pavol Kulkovský, Khim Bahadur Lamichhane, Díana Júlíusdóttir.
La plateforme Maladies Rares (Alliance Maladies Rares, AFM-Téléthon, EURORDIS, Fondation Maladies Rares, Maladies Rares Info Services, Orphanet) a organisé une conférence de presse intitulée "Maladies rares et COVID19 : un modèle français efficace" le 16 février, introduite par Yann Le Cam, Directeur d' EURORDIS, visant à présenter l’impact et les enseignements de la crise sanitaire sur les maladies rares. La mobilisation du réseau maladies rares, à travers les professionnels de santé et les associations de patients, notamment avec les Filières de Santé Maladies Rares et les réseaux européens de référence (ERN) en Europe, a permis l'élaboration de recommandations pour la continuité des soins et l'identification des patients considérés comme ultra prioritaires, ainsi que la mise en place d'observatoires permettant le recueil de données et le partage d'expertises. L'Alliance Maladies Rare a également lancé un appel au gouvernement pendant la conférence de presse, pour que la France, qui doit prendre au premier semestre 2022 la présidence du Conseil de l'Union Européenne, fasse en sorte que la lutte contre les maladies rares soit une priorité en Europe. La définition d'une nouvelle stratégie pour les dix ans à venir et le renforcement de l'accès à l'innovation est nécessaire et implique une coopération européenne, notamment sur la recherche et le partage des données. Cet appel a été repris, à l'occasion de la conférence finale du projet Rare 2030, par Olivier Véran, Ministre des Solidarités et de la Santé, qui a réaffirmé "l'engagement sans faille de la France" envers les maladies rares, déclarant que la présidence française de l'Union européenne fera des maladies rares une priorité, citant un projet de renforcement des Réseaux européens de référence en concertation avec l'ensemble des acteurs européens et la révision du Règlement européen sur les médicaments orphelins.
A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, plusieurs monuments se sont parés en région des couleurs de la journée internationale dans 17 villes en métropole et en Outre-mer : Amiens, Basse-Terre (Guadeloupe), Bordeaux, Clermont-Ferrand, Dijon, Fort de France (Martinique), La Baule, Lille, Nancy, Nice, Orléans, Rennes, Rouen, Saint-Denis de La Réunion, Schoelcher (Martinique), Strasbourg, Toulouse.
