Les 30 juin et 1er juillet 2022, à Paris, le PFMG 2025 (Plan France médecine génomique) coordonnait les « Rencontres Sciences Humaines et Sociales / Médecine Génomique », afin de « faciliter et créer un réseau autour des recherches SHS interdisciplinaires sur les différentes facettes de la médecine génomique ». L’évènement s’est structuré autour de quatre tables rondes, et de cinq posters (également accessibles en ligne).
Outre la présence d’acteurs des SHS (au sens large : droit, économie, éthique, etc.) lors de l’après-midi du jeudi, il faut noter leur compagnonnage avec des acteurs de la biomédecine lors de la matinée du vendredi. Les acteurs des communautés « maladies rares » et « handicaps rares » étaient ainsi largement présents (comme orateurs lors des tables rondes, ou comme auteurs des posters). En effet, le PFMG, dédié aux technologies de séquençage à très haut débit du génome, priorise les maladies rares, aux côtés des cancers. Si les orateurs ne sont pas intervenus systématiquement sur les maladies rares, se focalisant parfois sur l’oncogénétique (constitutionnelle ou tumorale), nombre des problématiques abordées sont communes à ces deux champs. Liens médecine – recherche et coordination de l’expertise, données incidentes, consentement éclairés, accompagnement des patients et accès à l’information, attentes des patients et mobilisation, inégalité d’accès aux soins et à la recherche, construction des essais cliniques, implémentation des bases de données et possibilités de croisement, etc., constituent autant d’angles communs.
La session de clôture a relevé la complémentarité des approches SHS et biomédicales, et plus encore leur co-évolution. Un groupe de travail est d’ailleurs en cours d’élaboration autour du PFMG 2025. Deux rendez-vous sont à noter :
- 08/11/2022, sur le thème des données massives en santé, et de leurs enjeux éthiques pour la recherche
- 09/12/2022, sur le thème de la portabilité des données de santé.
Focus sur le PFMG 2025 :
En intégrant de nouvelles technologies au parcours de soin du patient, ce plan national améliore la prise en charge et fait avancer la recherche. Son rythme de croisière augmente progressivement, comme l’indique son bilan pour l’année 2021, que ce soit en termes de volume global de séquençages génomiques réalisés pour telle ou telle maladie rare, ou de la liste des maladies rares pour lesquelles une prescription de séquençage est envisageable (avec 9 nouvelles pré-indications maladies rares au début de l’année 2022). Cette liste, qui est validée en dernière instance par la HAS (Haute Autorité de Santé), est établie sur la base de l’importance de l’impasse diagnostique pour une maladie donnée, ou de l’apport décisif de ces technologies (par rapport à des techniques plus routinières), en termes de situation clinique. Cette montée en charge se ressent naturellement à l’échelle des filières de santé maladies rares, à l’origine des prescriptions de séquençage. De même, les données génomiques du PFMG sont mises à disposition pour la recherche.
Schéma du circuit de prescription
illustrant l’encastrement scientifique de la dimension clinique.
Orphanet remercie le PFMG 2025 pour les droits d'auteur.
