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Nous serons de retour début septembre pour de nouvelles actualités sur les maladies rares !
L’éditorial
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : Vacances… vidéo « Villages Répit Familles » & documentation
L’ AFM-Téléthon a ajouté, à son article sur les lieux d’accueil et de répit, une courte vidéo de présentation des Villages Répit Familles. A noter également, la publication, en janvier 2022, d’une fiche « Repères pour Savoir & Comprendre » sur la thématique des vacances, ainsi qu’un article sur une maison d’accueil dédiée à l’innovation médico-sociale.
Alliance maladies rares : Vidéos du congrès 2022 de l’Alliance
Alliance maladies rares : Deux fiches pratiques
L’Alliance maladies rares a mis en ligne deux fiches pratiques (produites en juin 2022) :
Alliance maladies rares : Caen (+ cinq villes), Forums régionaux (2022), associations-familles
Le 16 septembre 2002, à Caen, l’Alliance maladies rares organise son prochain Forum régional. Cinq autres forums se tiendront dans d’autres régions, au premier trimestre de l'année 2022-23 (septembre-décembre) : Dijon (23/09), Paris (07/10), Lille (14/10), Tours (10/11), Marseille (25/11). Ils s’adressent aux associations et familles, en vue d’améliorer la prise en charge des maladies rares, et de dynamiser la politique nationale. Ces événements font partie d’un cycle de douze rendez-vous organisés sur l’ensemble du territoire national.
Fondation Maladies Rares : Rapport d’activité 2021
La Fondation Maladies Rares a mis en ligne son rapport d’activité pour l’année 2021. Il détaille les cinq types d’actions misent en place par la Fondation pour accélérer la recherche sur toutes les maladies rares, au prisme des objectifs suivants : identifier la cause des maladies et aider au diagnostic ; favoriser le développement des traitements ; améliorer le quotidien des patients et de leurs familles.
- 1. Le financement de projets scientifiques
En 2021, la Fondation a lancé 2 appels à projets sur fonds propres pour un montant total le 321 k€ : l’appel à projet « Sciences Humaines et Sociales », qui vise à améliorer le parcours de vie des maladies et de leur entourage (4 projets lauréats), et l’appel à projet « Genomics - Séquencage haut débit », qui a pour but de décrypter les bases moléculaires des maladies rares afin de permettre le diagnostic (11 projets lauréats). En parallèle, 15 autres projets scientifiques ont été soutenus grâce au soutien de mécènes de la Fondation qui s’engagent pour faire avancer la recherche sur les maladies rares. Deux prix de recherche, de 20 000€ chacun, ont également récompensé des avancées majeures dans le domaine des maladies rares, grâce au soutien de l’entreprise pharmaceutique Alnylam.
- 2. L’accompagnement des chercheurs et cliniciens
En plus d’un accompagnement quotidien sur le terrain, le « Club POC » (Proof of Concept) de la Fondation valorise la recherche académique auprès de partenaires industriels. Deux webinaires se sont tenus en 2021 au cours desquels les chercheurs ont présenté leurs preuves de concept thérapeutique aux entreprises pharmaceutiques adhérentes. Depuis sa création, en 2017, le club remporte un franc succès, comme en témoigne Magali Richard, co-fondatrice de Home BioSciences (HBS) : « Le Club POC répond parfaitement à l’objectif d’un partenariat public-privé efficace, favorise de façon optimale cette rencontre et contribue à l’alchimie entre toutes les parties prenantes ».
- 3. L’accompagnement des associations
La Fondation soutient les associations de patients dans la structuration, la mise en œuvre et le déploiement de leurs actions en faveur de la recherche. Ainsi, en 2021, 7 associations ont financé des projets de recherche grâce à cet accompagnement. Magali Guthmann, la présidente de l’association Syndrome Pacs1 - Schuurs-Hoeijmakers, explique ainsi « Grâce à la Fondation Maladies Rares et à la compétence très pointue de ses membres, nous avons lancé une première recherche en quelques mois ».
- 4. Les évènements et actions de communication
La Fondation dissémine de l’information sur les maladies rares à travers divers moyens. En 2021, en plus de son colloque scientifique annuel, elle a organisé Rare 2021 (maintenant disponible en vidéos), réunissant ainsi 750 participants environ. Ce congrès rassemble les acteurs du domaine des maladies rares afin d’offrir un espace de réflexion centré plus particulièrement sur la recherche dans toutes les dimensions du parcours du patient. Afin de promouvoir la recherche sur tout le territoire, un colloque intitulé « De la Recherche aux Traitements dans les Maladies Rares » s’est tenu en région Ouest.
- 5. L’Europe et l’international
La Fondation représente les maladies rares à l’échelle européenne principalement à travers l’European Joint Programme on Rare Diseases (EJP-RD) un programme européen qui rassemble plus de 130 institutions de 35 pays, afin de créer un écosystème complet et durable sur les maladies rares. Ainsi, elle a lancé en 2021 un MOOC (Massive Open Online Course) dédié à un public international, sur le thème du diagnostic dans les maladies rares. Ce cours a été suivi par près de 3 000 participants, de plus de 100 pays différents. Quatre autres MOOCs seront lancés entre 2022 et 2023, dans le but de toucher un public plus large, et ainsi de renforcer la sensibilisation autour des maladies rares. La Fondation a également coordonné l’appel à projet « Rare Diseases Research Challenges », ainsi que l’appel à projet transnational de Sciences Humaine et Sociales.
En 2022, la Fondation a pour objectif de poursuivre et d’amplifier encore ses actions en faveur de la recherche dans les maladies rares.
Fondation Maladies Rares : AAP « Modèles expérimentaux »
La Fondation Maladies Rares lance un AAP intitulé « Développement de modèles expérimentaux pour les maladies rares », afin :
- d’améliorer la compréhension des mécanismes moléculaires et cellulaires conduisant aux conditions pathologiquesliées à une maladie rare,
- de fournir des preuves de principe thérapeutiquesqui pourraient éventuellement conduire à un traitement.
Date butoir du dépôt des lettres d’intention (sous réserve de modification) : 15/09/2022, 17h (heure de Paris).
Filières de santé maladies rares
AnDDI-Rares : L’Observatoire du Diagnostic est lancé
Dans sa newsletter de juillet 2022 (n°19 ; pas encore en ligne), la filière AnDDI-Rares officialise le lancement de son Observatoire du Diagnostic (la mise en place administrative a débuté le 16 juin 2022). Trois projets de recherche sont esquissés :
- « Etude de l’évolution entre 2012 et 2022 des situations d’impasse diagnostique dans le contexte de la diffusion des techniques de SHD au sein de la filière AnDDI-Rares».
- « Réévaluation des variations du nombre de copies (CNV) de signification inconnue sporadique».
- « Sortir de l’errance diagnostique chez les patients avec anomalie de développement et diagnostic clinique certain et étude moléculaire ciblée négative».
AnDDI-Rares : Les DIU de la filière
La filière AnDDI-Rares a publié les informations pour la rentrée 2022-23 des DIU qu’elle soutient :
- DIU Maladies Rares : Comprendre les particularités de la conception et de la conduite d’un essai thérapeutique : Ce DIU, co-coordonné par les FSMR AnDDI-Rares et FAI2R, a pour objectif de former les experts des centres de référence et de compétence, les pharmaciens et autres professionnels aux spécificités des essais thérapeutiques inhérentes aux maladies rares et ultra-rares, dans le but de pouvoir participer, concevoir et conduire un essai thérapeutique dans le domaine des maladies rares. Pré-inscription ici
- DIU Diagnostic de précision et médecine personnalisée : Ce DIU, coordonné par David Geneviève - Damien Sanlaville et Laurence Faivre, a été créé pour répondre à des besoins de formation des personnels médicaux et paramédicaux (dont conseillers en génétique, chargés de parcours génomiques) dans le contexte d’une médecine personnalisée en plein essor, et la mise en place du PFMG2025. Cette formation permet de mettre à jour ses connaissances en génétique, d’appréhender les concepts d’outils de génétique nouvelle génération, la gestion des données, et l’utilisation de ces données à visée diagnostique et thérapeutique. La réflexion éthique sur l’innovation médicale en génétique fait partie intégrante de l’enseignement, car elle est indissociable des applications de cette médecine. Inscription auprès des universités de Montpellier, Lyon et Dijon.
- DIU de Dysmorphologie : Ce DIU, coordonné par Sylvie Odent, donne une approche pratique des syndromes malformatifs humains, vus sous l'angle de la clinique, de la génétique, de la biologie du développement, de l'étiopathogénie, des stratégies de diagnostic et de prévention, et de la bonne pratique de prise en charge. La formation s’adresse à des médecins et paramédicaux travaillant avec des enfants, des adultes ou des fœtus polymalformés ou souffrant d'une anomalie du développement syndromique. Inscription ici
- DIU de Pathologie fœtale et placentaire : Ce DIU, coordonné par les Pr Sophie Collardeau-Frachon et Tania Attié-Bitach, assure la formation de médecins souhaitant se spécialiser en fœtopathologie ou impliqués dans la prise en charge des échecs de grossesse et du diagnostic pré et postnatal. Il comporte une formation théorique en ligne échelonnée sur un an et une formation pratique optionnelle mais obligatoire pour ceux souhaitant exercer cette spécialité dans un laboratoire agréé à la réalisation des autopsies ou examens fœtoplacentaires.
Pour toute demande de renseignement : fanny.pelluard@chu-bordeaux.fr
- DIU de technicien en fœtopathologie : NOUVEAU !!! Ce DIU, coordonné par les Dr Fanny PELLUARD et Cristina ANTAL ouvre en septembre et assure la formation des techniciens de laboratoire souhaitant travailler en fœtopathologie. Il comporte une formation théorique en ligne d’une semaine et une formation pratique de 8 semaines sur 1 an.
Pour toute demande de renseignement : fanny.pelluard@chu-bordeaux.fr
AnDDI-Rares : e-RDV des associations de la filière
Le 22 septembre 2022, la filière AnDDi-Rares coordonne un webinaire dédié aux associations affiliées, sur la thématique des recours auprès de la MDPH (Maison Départementale pour les Personnes Handicapées).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée (mais nombre de place limité).
AnDDI-Rares : Bilan des PNDS
La filière AnDDI-Rares a publié 16 PNDS en 2021. Actuellement, 22 PNDS sont en cours de rédaction, dont 19 sont attendus pour le mois de septembre dans le cadre de l’AAP 2020.
AnDDI-Rares : Nouvelles cartes d’Urgence (dont une générique)
Dans sa newsletter de juillet 2022 (n°19 ; pas encore en ligne), la filière AnDDI-Rares évoque trois nouvelles cartes d’urgence :
- Délétion 4qter
- Délétion 3pter
- Remaniement Chromosomique (carte générique)
AnDDI-Rares : Bilan de la 17ème journée des associations de la filière
La filière AnDDI-Rares a mis en ligne un bilan de sa 17ème journée des associations (23/06/2022).
AnDDI-Rares : Vidéo sur l’examen fœtopathologique, SoFFœt
La filière AnDDI-Rares et l’ERN ITHACA (European reference network) ont soutenu la création d’un film, par la SoFFœt (Société Française de Fœtopathologie), sur l’examen fœtopathologique, afin de répondre aux difficultés des professionnels et des parents en situation d’échec de grossesse. L’examen est proposé en cas d’IMG (interruption médicale de grossesse), en raison d’une anomalie du fœtus, ou en cas de naissance d’un bébé mort-né. Le film s’adresse à la fois aux professionnels de santé devant expliquer aux parents l’intérêt de cet examen et aux parents qui, après une première explication de l’examen, auraient besoin de réfléchir. Il est également destiné aux proches qui accompagnent le couple pour les aider à mieux comprendre le parcours de prise en charge. Son objectif de ce film est de leur permettre de mieux comprendre le parcours, les modalités et l’intérêt de l’examen du fœtus. Le film est disponible en :
BRAIN-TEAM : PNDS NBIA (Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer)
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite des Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (synonyme nomenclature : NBIA), et lié à la filière BRAIN-TEAM (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé), ainsi que sur celui de la filière. Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
- Pour en savoir plus sur “Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer”
BRAIN-TEAM : AAP « Projets transversaux » recherche / clinique / associations
La filière BRAIN-TEAM lance un AAP destiné à financer des projets transversaux entre centres de référence, centres de compétence et association de patients partenaires de la filière.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 01/10/2022
BRAIN-TEAM : 8ème Journée des Associations de patients
Le 8 novembre 2022, à Paris, la filière BRAIN-TEAM coordonne sa 8ème Journée des Associations de patients.
Information à venir.
BRAIN-TEAM : Vidéos de la 7ème journée nationale de la filière
La filière BRAIN-TEAM a mis en ligne les vidéos de sa 7ème journée nationale (29/03/2022).
FAI2R : e-Journée « Biomédicaments en pratique infirmière » (professionnels de santé)
Le 24 novembre 2022, la filière FAI2R coordonne, en distanciel, la 2de édition de ses journées consacrées aux biothérapies, sur la thématique des biomédicaments en pratique infirmière (ouvert aux IDE hospitaliers et libéraux, médecins généralistes, pharmaciens d'officine).
Information à venir.
Filnemus : Webinaire de la filière et de la SFN
Le 21 septembre 2022, la filière Filnemus et la SFN (Société Française de Neurologie) coordonne un webinaire intitulé « Les maladies neuromusculaires traitables en 2022 : la révolution thérapeutique ».
Information à venir.
FIMATHO : Vidéo des journées annuelles 2022 de la filière
La filière FIMATHO a mis en ligne les vidéos de ses journées annuelles (14, 15 et 20 juin 2022).
FIRENDO : PNDS « Anorexie Mentale à début Précoce »
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite de l’Anorexie Mentale à début Précoce (synonyme nomenclature : « Anorexie mentale de l'enfant »), et lié à la filière FIRENDO (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé). Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
- Pour en savoir plus sur “Anorexie mentale de l'enfant”
G2M : DIU en lien avec les thématiques de la filière
La filière G2M se fait l’écho de six DIU en lien avec son périmètre d’action.
MaRIH : Délégation au congrès de l’ASH, 2022
La filière MaRIH finance la participation de 6 internes (en hématologie, médecine interne ou pédiatrie) au congrès international de l'ASH, en les chargeant d’une mission d’observation.
Date butoir du dépôt des lettres de motivation (sous réserve de modification) : 25/09/2022
NeuroSphinx : Vidéos « Journées nationales 2022 » de la filière
La filière NeuroSphinx a mis en ligne les vidéos de la 6ème édition de ses Journées nationales (14-15/04/22). Les lauréats de l’AAP Recherche 2021 (recherche fondamentale, translationnelle ou clinique) ont présenté une synthèse de leurs travaux.
Plateforme d'expertise maladies rares / Plateforme de compétence Outre-Mer
Montpellier-Nîmes : Création de la plateforme
Début mai 2022, la PEMR (Plateforme d'expertise maladies rares) Montpellier-Nîmes a officiellement été lancée. Elle regroupe 13 CRMR (Centres de référence maladies rares) et 64 CCMR (Centres de compétences maladies rares) des CHU de Montpellier et de Nîmes.