FSMR : Formation Parent-Expert
Attention : la page web limite l’inscription aux associations affiliées à Fimatho, mais l’inscription est bien ouverte à l’ensemble des filières (cf. les deux documents à télécharger).
De janvier à juin 2023, se tient l'e-formation « Parents expert » sur les compétences nécessaires à l'animation de séances d'ETP (Education Thérapeutique du Patient), ou en milieu associatif. Son volume représente 40 heures (nécessité d’avoir un ordinateur, une tablette ou un smartphone). Elle a été déployée par la filière FIMATHO, sous l’impulsion de l'association de patients « La Vie par Un Fil », et en collaboration avec l’ensemble des filières de santé maladies rares, et avec la société EmPatient. Pour participez, contactez votre filière de santé.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 21/11/2022
AnDDI-Rares : 7e journée d’échanges pluridisciplinaires, par la filière
Le 17 novembre 2022, la filière AnDDI-Rares coordonne sa 7e journée d’échanges pluridisciplinaires. Elle s’adressera aux équipes psycho-sociales des centres de référence, de compétence ainsi qu’aux associations de personnes malades de la filière AnDDI-Rares. Comme les autres années, l’après-midi sera commun aux 3es jeudis de génétique. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris (nombre de places limité), ou en distanciel. Prise en charge possible (date butoir : 13/10/2022).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 30/10/2022 pour le présentiel, 13/112022 pour le distanciel.
AnDDI-Rares : AG de la filière
Le 17 novembre 2022, la filière AnDDI-Rares coordonne son AG (Assemblée générale). Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel.
AnDDI-Rares & SoFFœt : Deux (e)RDV Médecine fœtale + Appel à présentation
Le 7 décembre 2022, la SoFFœt (Société Française de Fœtopathologie) coordonne sa journée BEST OF SOFFOET. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 14/11/22. Un appel à présentation de cas « inédit » ou une série est lancée (date butoir : 14/10/22).
Le 8 décembre 2022, à Paris, la filière AnDDI-Rares coordonne, en partenariat avec le réseau européen ITHACA, une journée européenne sur la médecine fœtale.
AnDDI-Rares : Deux e-Rdv des associations de la filière AnDDI-Rares
La filière AnDDI-Rares coordonne prochainement deux e-Rdv pour ses associations membres :
AnDDI-Rares : AAP AMI – RECHERCHE, 2022
La filière AnDDI-Rares lance un AMI (Appel à Manifestation d’Intérêt) autour d’histoires naturelles (de maladies rares pour lesquelles il y a des discussions de perspectives thérapeutiques), ou de la collecte sur les traitements prescrits hors-AMM (via le cartouche traitement de la BNDMR, et à des fins compationnelle). Cet AMI a pour objectif de faire un premier tour d’horizon des pathologies d’intérêts, de leur fréquence, et des enjeux reliés, mais également de l’étendue du travail (régional, national, européen ou international) qui pourrait modifier le montage de ce futur AAP, et l’orientation des financements.
Date butoir de l’AAP (sous réserve de modification) : 13/11/2022
AnDDI-Rares : Nouvelles cartes d’urgence
Les filières AnDDI-Rares a créé de nouvelles cartes d’urgence :
- Syndrome de White Sutton
- Délétion 18q
- Duplication 3p
- Pentasomie X ou syndrome 49,XXXXX
AnDDI-Rares : Enregistrez-vous dans l’annuaire des biologistes
Les filières AnDDI-Rares et DéfiScience, en collaboration avec l’ANPGM, AChroPuce et l’ACLF, ont initié, début 2022, le listing des professionnels qui travaillent au sein des laboratoires d’analyse de génétique. Cet annuaire doit permettre de présenter la cartographie française des compétences et ressources en lien avec ces deux filières, ce qui est important en cette période de réorganisation des activités et des évaluations des RIHN. Cet annuaire pourra être utilisé comme liste de diffusion pour :
- Les appels à collaboration et AAP;
- Les transferts d’information et l’exploitation des bilans d’activité adressés à l’ABM (permettant d’obtenir à terme un nombre important d’indicateurs de l’activité des deux filières);
- Comme interface avec le PFMG.
Questionnaire ici.
DéfiScience : Enregistrez-vous dans l’annuaire des biologistes
Les filières AnDDI-Rares et DéfiScience, en collaboration avec l’ANPGM, AChroPuce et l’ACLF, ont initié, début 2022, le listing des professionnels qui travaillent au sein des laboratoires d’analyse de génétique. Cet annuaire doit permettre de présenter la cartographie française des compétences et ressources en lien avec ces deux filières, ce qui est important en cette période de réorganisation des activités et des évaluations des RIHN. Cet annuaire pourra être utilisé comme liste de diffusion pour :
- Les appels à collaboration et AAP;
- Les transferts d’information et l’exploitation des bilans d’activité adressés à l’ABM (permettant d’obtenir à terme un nombre important d’indicateurs de l’activité des deux filières);
- Comme interface avec le PFMG.
Questionnaire ici.
FAI2R : Webinaire « Corticoïdes »
Le 21 novembre 2022 (sur inscription), la filière FAI2R coordonne, avec le réseau CRI-IMIDIATE et des associations de patients partenaires, un webinaire sur les corticoïdes.
Filnemus : AAC du GEM (Groupe d'Etude en Myologie) & Réunion à Toulouse
Le 23 novembre 2022, à Toulouse la filière Filnemus coordonne sa réunion du GEM (Groupe d'Etude en Myologie), et a lancé à cette occasion un AAC (appel à candidature) « pour la présentation de cas clinique centré sur les pathologies musculaires adultes et pédiatriques, concernant soit des dossiers résolus et didactiques soit des dossiers en impasse diagnostique ».
Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : 23/10/2022 (inclus)
FILSLAN : PNDS Syndrome Post-Poliomyélitique & Poliomyélite Antérieure Aiguë
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite du « Syndrome Post-Poliomyélitique et des effets du vieillissement chez les personnes atteintes de séquelles de Poliomyélite Antérieure Aiguë », est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé).
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
FILSLAN : AAP, la veille de la filière (octobre 2022)
Dans sa newsletter de septembre 2022, la filière FILSLAN annonce quatre AAP généralistes (non spécifiquement fléchés « maladies rares ») :
- « MESSIDORE 2022 » (Méthodologie des ESSais cliniques innovants, méthodologie des ESSais cliniques Innovants, Dispositifs, Outils et Recherches Exploitant les données de santé et biobanques).
- La série des GIRCI régionaux (campagnes du PHRC Interrégional 2022 et de ReSP-IR 2022).
- l’Appel à projets générique 2023 (AAPG 2023) de l’ANR (Agence nationale de la recherche).
- Prix Jean Valade 2023, Fondation de France.
FIMATHO : Troubles alimentaires pédiatriques, Brest & Toulouse
Les 18-19 novembre 2022, à Brest, puis les 9-10 décembre, à Toulouse, la filière FIMATHO coordonne des sessions (professionnelles et familles) sur les troubles alimentaires pédiatriques.
MHEMO : ETP Facteur de coagulation
TUTOFACCOAG est en ligne sur le site du Centre de Référence Hémophilie. Il s'agit d'un nouvel outil d’éducation thérapeutique pour les patients et leurs aidants
MHEMO : E-journée nationale de la filière & Vidéo de juin
Le 15 décembre 2022, la filière MHEMO coordonne sa journée nationale, accessible en ligne à tous ses membres (médecins, pharmaciens, biologistes, chercheurs, infirmiers, kinésithérapeutes, psychologues, ARCs, membres de l'AFH -impliqués dans la filière- et salariés de FranceCoag).
Les vidéos de la journée nationale du 30 juin 2022 sont disponibles, et ce type de vidéo sera désormais accessibles dans l'espace public du site internet de la filière.
MEHMO : Carnet de suivi & Evaluation nationale… prolongation
L’appel à évaluation nationale du nouveau carnet de suivi des personnes concernées par une maladie hémorragique rare est prolongé jusqu’au 31 octobre 202 (patients : 15 minutes ; professionnels de santé : 5 minutes). Les résultats seront présentés lors de la prochaine journée nationale MHEMO, qui aura lieu le 15 Décembre (en ligne).
MHEMO : AAP, veille de la filière (octobre 2022)
En octobre 2022, la filière MHEMO a mis à jour sa page web dédiée aux appels à projets.
MHEMO : Résultats de l’AAP 2022 de l’ANR : hémostase & thrombose
La filière MHEMO présente les lauréats de l’appel à projet de l’ANR (Agence nationale de la recherche) qui relèvent de son périmètre d’action.
ORKiD : DU Maladies Rénales Rares
La filière ORKiD annonce l’ouverture des inscriptions pour son DU Maladies Rénales Rares.
OSCAR : AAP PNDS
La filière OSCAR prolonge jusqu'au 1er novembre 2022 (inclus) la date limite de soumission des dossiers pour le « Protocole national de diagnostic et de soins » sur les maladies rares de l'os, du calcium et du cartilage. Les projets en lien avec les atteintes dentaires de ces pathologies, avec la dysplasie fibreuse des os, avec le syndrome d’Elhers-Danlos non vasculaire sont également concernés.
SENSGENE : ETP (Paris), programme Surdité & Transition
La filière SENSGENE annonce que son programme d’ETP « Je deviens adulte avec ma surdité » a été autorisé par l’ARS-IDF (Agence régionale de santé). Son objectif est d’accompagner les jeunes, âgés de 18 à 25 ans et présentant une surdité génétique, lors de la transition de leurs suivis entre l'hôpital Necker et celui de la Pitié-Salpêtrière. Les premiers ateliers destinés aux patients et à leurs proches sont en cours de préparation et devraient être proposés dans le courant de l’année 2023. Ils se tiendront sur les deux sites hospitaliers.
TETECOU : Podcast « Fente labiale et/ou palatine »
Le 12 octobre 2022, la filière TETECOU a posté une série de trois podcasts sur La fente labiale et/ou palatine.
