Édition du 02 Décembre 2022

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L’éditorial

Tous ensemble pour la 36ème édition du Téléthon !

Le Téléthon 2022 commence aujourd’hui, et s’achèvera demain, sous le parrainage de l’acteur et humoriste Kev Adams. Le programme de cette manifestation œcuménique s’est densifié depuis plusieurs années avec la version digitale du Téléthon, qui s’ajoute à la version TV, voire la recoupe (France Télévisions lui dédiera certaines émissions). Alors que le Téléthon Gaming (jeu électronique) a ouvert le Téléthon Digital du 11 au 13 novembre, une émission de 30h de live-stream (chaînes Twitch et Youtube) viendra le clore ce week-end de décembre. Elle sera tournée à Roland-Garros, avec du gaming notamment, et un relais tennis solidaire unique et spectaculaire organisé avec la Fédération Française de tennis, et pour lequel des places sont en vente.

Voici donc de quoi donner de l’ampleur à la version traditionnelle du Téléthon (mais non moins réinventée chaque année), avec ses divers défis, ventes solidaires de produits fabriqués pour l’occasion, et animations festives sur tout le territoire. France Télévisions se fait le relais de ce foisonnement participatif au sein des villes et villages de France, en diffusant 30 heures d’émissions (France 2 et France 3) principalement tournées dans quatre villes ambassadrices : Dijon, Guebwiller, Lorient, Cassis. Il y aura également de nombreux témoignages de familles et de chercheurs, mais aussi des reportages, avec notamment de grandes aventures en parapente, de la montgolfière et… du vol en apesanteur. Le Téléthon sera présent jusqu’aux salles de cinéma, avec la diffusion de « Dans nos mains », le film de promotion de l’édition 2022 à relayer largement sur les réseaux sociaux. La Grande Tombola ou le shopping participatif ouvre la possibilité de participer de façon différente. A votre échelle, vous pouvez aussi agir en faisant un don au traditionnel 3637, ou en créant votre page de collecte numérique de dons pour mobiliser votre entourage.

Enfin, un parcours fédérateur autour des maladies rares aura lieu demain sur Paris, le 3 décembre : la 21ème édition de la « Marche des Maladies Rares ».

Zoom sur le Téléthon et l’AFM :

Campagne de grande ampleur à divers titres (nombre et diversité des événements, complémentarité des voies médiatiques, couverture territoriale, réputation du contenu festif et scientifique, etc.), le Téléthon français est organisé depuis 1987 par l’AFM-Téléthon (Association française contre les myopathies; fondée en 1958). Fort d’une collecte qui oscille ces dernières années entre 80 et 90 millions d’euros, il représente l’essentiel des ressources de l’association (soit 76% des recettes en 2021) pour accompagner les malades et leurs familles, et pour soutenir la recherche et le développement des thérapies innovantes pour les maladies rares.

Sur le front social, les exemples ne manquent pas : reconnaissance publique, prestations sociales, implication des patients, création du métier de Technicien d’Insertion en 1988 (aujourd’hui appelé Référent Parcours de Santé), création de la plateforme Maladies Rares (2001), combat pour l’instauration de nouveaux droits pour les personnes en situation de handicap (compensation, scolarité, formation, emploi).

Sur le front biomédical, l’association a construit un écosystème complet, avec la création de ses propres laboratoires : Généthon (1990), Institut de Myologie (1996), I-Stem sur les cellules souches (2005), Institut des biothérapies des maladies rares (2012), I-Motion pour les essais cliniques (2015), et enfin une plateforme industrielle de bioproduction de thérapies innovantes, Yposkesi (2016). Elle est également membre fondateur et principal financeur de la Fondation Maladies Rares. Très vite, l’association a été à l’origine de succès mondiaux, incarnant de véritables révolutions dites « génétiques » et « des biothérapies » : depuis la réalisation des premières cartes du génome entre 1992 et 1996 (qui ont permis l’identification de centaines de gènes responsables de maladies rares), jusqu’aux premières thérapies géniques pour des maladies du système immunitaire (bébés-bulle en 2000), du cerveau (adrénoleucodystrophie), du sang (Beta-thalassémie), de la vision (rétinites pigmentaires, NOHL), des neurones moteurs (amyotrophie spinale)… Actuellement, 12 médicaments de thérapie génique, développés par, ou en collaboration avec le Généthon, sont en cours d’essai cliniques à travers le monde. Au-delà, l’AFM-Téléthon soutient chaque année plus de 200 programmes de recherche et jeunes chercheurs.

Pour en savoir plus sur “Téléthon 2022”
Pour en savoir plus sur “Marche 2022”

Dépistage néo-natal : Colloque du cinquantenaire

Le 18 novembre 2022, le ministère de la santé et de la prévention a organisé la « Journée nationale du cinquantenaire du dépistage néonatal », dont le replay est disponible. Le ministre François Braun a tenu la session inaugurale de ce colloque suivi par nombre d'auditeurs. Le programme national de dépistage néo-natal (DNN) a continuellement évolué depuis son origine, avec l’addition progressive de nouvelles maladies dépistées (et donc d’importants changement d’une génération à l’autre). F.Braun a ensuite évoqué les évolutions plus récentes. En termes structurels, l’objectif est de renforcer le maillage territorial, avec la création en 2018 du Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN), puis de ses centres régionaux. En 2020, l’intégration d’une nouvelle maladie, le MCAD (déficit en Medium-Chain-Acyl- CoA-Déshydrogénase), porte à 6 le nombre de maladies incluses dans le DNN généralisé (aussi appelé « systématique », il s’applique à l’ensemble la population, et se distingue du DNN ciblé… sur une partie de la population). L’entrée de sept nouvelles maladies au DNN systématique, prévue au 1^er janvier 2023, portera ce chiffre à 13 (auquel il faut ajouter la surdité permanente bilatérale ; pour plus d’explication sur cette distinction, cf. infra). Une huitième maladie devrait suivre, la drépanocytose (la HAS ayant émis un avis favorable en novembre 2022), ainsi qu’une neuvième (cf. infra). Les chantiers restent nombreux, et notamment impulsés par les progrès scientifiques (notamment la génomique), qui devraient apporter, dans les dix prochaines années, autant de changements que durant les cinquante dernières.

Emmanuel Rush, coordonnateur du CNCDN a ouvert les interventions thématiques de la matinée en énumérant rapidement les trois missions du CNCDN (épidémiologie, biologie, coordination), et en rappelant le fort plébiscite que génère le DNN (que ce soit chez les professionnels de santé, comme en population générale).

La première intervention thématique de la matinée a retracé l’histoire nationale du test de Guthrie (prise de sang chez le nouveau-né, via un buvard). L’orateur, Michel Roussey, ancien président de l’AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant), a insisté sur l'un des « plus grand succès du 21^ème siècle » que représente ce test biochimique (introduit à la fin des années 1960), dédié à l’époque uniquement à la phénylcétonurie (traitable avec un régime alimentaire adapté). Il a poursuivi en évoquant l’apport de la biologie moléculaire à ce test, avec par exemple la spectrométrie de masse qui a permis d’élargir le nombre de maladies dépistées. L’un de ses messages portait sur le coût très bas que représente ce test (ce qui facilite son universalité), et sur l’importance de ne pas négliger la R&D (recherche & développement) des technologies biochimiques, devant la poussée des technologies génomiques, autrement efficaces (mais aussi plus coûteuses).

Régis Coutant, membre de la Commission épidémiologie du CNCDN, est revenu sur chacun des cinq tests traditionnels du programme de dépistage, livrant ainsi un aperçu historique et chiffré, ainsi que quelques articles scientifiques ou questions stratégiques. Si on somme les chiffres indicatifs qu’il a énuméré, on obtient ainsi 17 909 patients détectés grâce à ces tests, soit 2 261 pour la phénylcétonurie (depuis 1972), 2 236 pour l’hyperthyroïdie (entre 1978 et 2020), 1 114 pour l’hyperplasie congénitale des surrénales (depuis 1995), 9815 pour la drépanocytose (depuis 1985), et 2 483 pour la mucoviscidose (depuis 2002). R.Coutant a conclu son intervention sur l’attention à porter à la qualité de l’annonce du diagnostic, en raison d’une hausse mécanique de faux positifs (au regard d’une hausse du nombre de dépistage, et de nouvelles techniques), et plus largement des divers enjeux éthiques qui lui sont liés.

Orphanet remercie Régis Coutant pour le droit à l’image.

Nolwenn Regnault, responsable de l'unité « Santé périnatale, petite enfance et santé mentale » chez Santé publique France, est ensuite intervenu sur l’évaluation nationale du déploiement (2015-2016) du dépistage systématique de la surdité permanente bilatérale néonatale. Il s’agit de la septième maladie incluse dans le programme de dépistage systématique, à la nuance près que la détection se base sur des symptômes cliniques, et non sur une technologie biochimique ou génétique.

La session suivante a portée sur l’harmonisation du DNN à l’échelle européenne, avec une intervention mutuelle de Sandrine Marie, responsable scientifique d’un centre de dépistage néonatal à Bruxelles, et de David Cheillan, coordonnateur de la Commission biologie du CNCDN. L’émergence de nouvelles technologies biochimiques dans les années 1990 (notamment le spectromètre de masse) a augmenté le nombre de maladies intégrées aux programmes nationaux de dépistage, entrainant ainsi des divergences entre les pays (de 1 maladie jusqu’à 50 maladies, pour un pays donné), alors même que les pays se basent sur des critères communs pour juger de l’intégration de telle ou telle maladie dans leur programme respectif.

Tableau à double entrée représentant les maladies (en colonne)
intégrées dans le programme national (point rouge) de chaque pays (en ligne).
Orphanet remercie Sandrine Marie pour le droit à l’image.

Il existe également des divergences en termes d’organisation, ou d’âge du prélèvement chez le sujet testé (entre 24h et 5 jours après la naissance). Les causes de ces divergences sont plurielles, comme l’analyse divers groupes de travail depuis plus d’une décennie.

Diapositive listant les causes de divergence inter-pays européens.
Orphanet remercie David Cheillan pour le droit à l’image.

C’est pourquoi une initiative européenne a été lancée en 2021 (sous la présidence Slovène du Conseil de l'Union européenne) pour envisager les mesures urgentes à prendre, ce qui s’est soldé par la publication, en 2022, de l’étude « Toward Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening accross Europe » (le développement de la génomique représentant l’une des urgences).

Diapositive listant les 8 mesures à prendre d’urgence.
Orphanet remercie David Cheillan pour le droit à l’image.

La matinée s’est achevée par une intervention détaillant l’actualité du DNN en France, avec :

l’intégration de 7 nouvelles maladies dans le programme national (cf. supra),
des expérimentations de généralisation du test à deux nouvelles maladies (étude « Depisma » depuis décembre 2022, sur l’amyotrophie spinale, et étude « LysoNeo » depuis mars 2021, sur les maladies lysosomales).
des projets en cours pour la généralisation du test à deux maladies (déficit immunitaire combiné sévère, et drépanocytose ; pour cette dernière, cf. supra),
de nouveaux outils de communication (documents, sites internet, réseaux sociaux, support vidéo, ). Durant le colloque, plusieurs vidéos de communication ont d'ailleurs été diffusées pour marquer les transitions entre les sessions.
de nouveaux outils, telle la création de la base nationale du DNN.

L’après-midi a été l’occasion de revenir sur les enjeux éthiques liés au DNN, sur les missions de la HAS (Haute Autorité de Santé), et sur l’annonce diagnostique. Dans l’ensemble, elle s’est ainsi focalisée sur des thématiques sociétales, comme par exemple lors de la table ronde sur l’annonce diagnostique, qui a abordé plus en détail la problématique soulevée le matin même par R.Coutant, à la fin de son intervention (sujet d’ouverture de sa conclusion).

En clôture de la journée, Brigitte Chabrol, du Comité national de pilotage du DNN, a rappelé l’important plébiscite citoyen que génère le DNN, les énormes progrès réalisés ces 50 dernières années, et ceux qui s’annoncent. En résonnance avec la session de l’après-midi, ou avec des problématiques abordées durant la matinée de manière moins centrale (ou encore, via les questions du public), elle a terminé son allocution sur le lien science et société… les défis à venir ne tiennent pas uniquement à des aspects technoscientifiques, mais relèvent également d’une organisation globale de la prise en charge.

Enfin, une date évoquée à plusieurs reprises durant la journée est à retenir : le 28 juin, désormais consacré à la Journée Nationale du Dépistage Néonatal

L’événement

ANR : Dix ans de contribution aux maladies rares

Le 24 novembre 2022, l’ANR (Agence Nationale de la Recherche) a organisé un colloque célébrant sa contribution aux maladies rares sur la décennie 2011-21, et y consacrera prochainement l'un de ses Cahiers Thématiques. L’évènement fut l'occasion de revenir sur les « priorités spécifiques » de l'agence (notamment pour la recherche translationnelle, intermédiaire entre la recherche et la clinique), et sur ses implications francophones ou européennes… La séance inaugurale s’est ouverte sur un hommage aux acteurs de la biomédecine (telles les filières de santé, mais aussi des acteurs plus distants du soin quotidien et non moins essentiels, tels Orphanet et l’AFM-Téléthon). Elle s’est ensuite déclinée en une présentation des principaux « partenaires » institutionnels de l’ANR (Inserm, Aviesan, Eurordis, EJP-RD, France 2030 -anciennement PIA : Programme des Investissements d'Avenir-).

La séance suivante fut dédiée au bilan financier et décennal, soit un budget de 401 millions d'euros alloués à 544 projets (à court-terme au niveau national ou international, et à long-terme). En termes de volume de ressources, les recherches « physio-pathologique » et « thérapeutique » se taillent la part du lion, représentant à elles seules plus de 57% des projets, et 46% du budget (sept autres domaines se distribuant le reliquat). De même, à l’échelle plus restreinte des domaines médicaux, la neurologie et l’hématologie-immunologie représentent plus de 44% projets et 29% du budget (quinze autres domaines se distribuant le reliquat). Le filtre par « pathologie » révèle que, là encore, deux d’entre elles dominent, la SMA et Hungtington (respectivement 29 et 19 projets, la troisième position revenant à une pathologie cumulant 10 projets). Quant à l’origine géographique des projets maladies rares, leur répartition ne se distinguent pas des autres projets portés par l’ANR, du moins à l’échelle régionale française, car à l’échelle européenne, l’Allemagne représente un partenaire hors pair (357 projets, contre 62 pour l’Italie, troisième de la liste), notamment en raison de paramètres non liés à l’ANR (projet de collaboration Rarenet, AAP bilatéraux, etc.). Enfin, point non spécifique aux maladies rares, les inégalités de genre se retrouvent dans l’identité des porteurs de projets, avec la gente féminine largement en deçà du nombre de porteurs masculins.

La conférence inaugurale a été pronocée par Guillaume Canaud, néphrologue (Necker-Enfants malades) et porteur du projet « COSY : du gène au traitement ciblé dans les syndromes d’hypercroissance liés à une mutation de PIK3CA ». En amont du projet, la rencontre d’un cas clinique en impasse diagnostique et échec thérapeutique, la détection d’une mutation liée au syndrome de surcroissance (syndrome CLOVES), puis l’identification d’un traitement potentiel. Ce projet tient ainsi à un rapprochement entre deux voies cellulaires : une première corrélée à ladite mutation, et une seconde impactée par un traitement anti-cancéreux (qui était, à l’époque, en phase 1 d’essai clinique). Il s’agissait donc d’utiliser un médicament ayant un impact sur une voie cellulaire impliquée dans le cancer du sein, pour l’appliquer à une autre pathologie, ayant certains point commun en terme de voie cellulaire. D’un point de vue administratif, il s’agit d’un repositionnement de médicament, et plus précisemment d’un accès compassionnel (soit, à l’époque, d’une ATU).
Le projet, tenant à une triple finalité (diagnostique, thérapeutique, et prise en charge du soin), allait devenir un cas d’école à de multiples titres, que ce soit sur le plan clinique ou autres (notamment via sa forte interaction avec de multiples partenaires : associatif, industriel, agences régulatrices, etc.). L’issue en est exemplaire, avec la création d’un modèle murin, une rémission spectaculaire (évoluant de surcroît d’une semaine à l’autre), l’identification d’une cinquantaine de patients francophones en impasse diagnostique sur la base d’un fléchage sur des critères cliniques spécifiques, une autorisation de mise sur le marché délivrée par la FDA en 2022, une rémission a priori « complète » chez une très jeune patiente (en dépit d’un pronostique initial sans espoir aucun, étant donné la perte totale des capacités locomotrices), et un élargissement à des centaines de patients, via des critères génétiques. Cette avancée spectaculaire a été largement évoquée dans les médias français ou étrangers.

Par la suite, trois temporalités ont rythmé la journée, réunissant respectivement des interventions sur les biomécanismes / les diagnostiques / les thérapies, et brossant ainsi les principales avancées que l’ANR aura contribué à soutenir dans divers domaines (génotypage, mécanisme physio-pathologiques, recherche clinique et médecin translationnelle, déploiement dans les politiques de santé française ou européennes, etc.). Parmi les diverses interventions, notons celle sur les services apportés par Phenomin à la recherche sur les maladies rares. Phenomin, lauréate du PIA 2011, est une INBS (Infrastructure Nationale en Biologie et Santé), encore trop peu connue... elle élabore des modèles animaux (principalement murins), un outil utilisé de manière croissante dans les maladies rares. Elle accompagne également, et par nature, les études physiopathologiques, ainsi que le développement de preuves de concept. Depuis sa création, Phenomin a collaboré avec cinq lauréats de projets maladies rares, et avec six lauréats de projets similaires mais spécifiquement axés sur la création de modèles animaux.

En fin de journée, une table ronde a envisagé le futur de la recherche sur les maladies rares. La question des modalités du développement des bases de données concentre divers enjeux de la recherche et du soin. La frontière de la recherche, de la technique et du soin est évidemment poreuse, à la nuance près (mais de taille) que des questions tant conceptuelles ou techniques, qu’administrativo-politiques se posent, et interagissent. Par exemple, l’I.A. (Intelligence artificielle), une fois appliquée aux maladies rares, requiert une certaine recherche fondamentale (de part la spécificité des maladies rares, qui apportent des contraintes spécifiques à la logique algorithmique), tandis qu’évoluent le soin et les réglementations qui lui sont spécifiques ou non (notion de « consentement », règlement RGPD, futur règlement européen sur l’I.A., etc.). De même, l’utilisation secondaire des données (ré-utilisation à d’autres fins que celles ayant motivées leur collecte originelle) se situe en perspective d’enjeux majeurs de la construction des futures bases, telles :

la qualité des données (de la recherche comme de la clinique) : volume, granulométrie, traçabilité, etc.
l’accessibilité des données, et l’inter-opérabilité entre des données issues de divers :
- pays,
- domaines médicaux (génomique, biochimique, épigénomique, etc.),
- sources (PROM/PCOM ; Patient reported outcomes / Patient centered outcomes).

Des chantiers ont déjà été ouverts, par exemple via :

le PNMR 3 (Plan national maladies rares 2018-2022), avec notamment :
- le PIA « RadiCo » (Rare Disease Cohorts), pérennisé par l’AMI (Appel à manifestation d'intérêt) lancée en 2021 par l’ANR (avec une mise en œuvre confiée à France Cohortes),
- les registres « mucoviscidose », « hémophilie » (France Coag), « neuromuscles », etc.
l’EJP-RD (Programme européen de recherche maladies rares) et son groupe de travail « Data management »,
la PFUE (Présidence française du Conseil de l'Union européenne), à propos de la collecte de données de vie réelle.

La question des données représentera donc un point nodal du futur PNMR 4, et du futur Plan européen maladies rares.

Dépistage périnatal : Tables-rondes sur les changements à venir

Le 23 novembre 2022, Imagine (Institut des maladies génétiques) a accueilli, le temps d’une matinée, deux tables-rondes, réunies sous l’intitulé « Quelles perspectives pour le dépistage perinatal en france ? ». Deux associations de patients (AGSP et IRIS) et la SFMPP (Société française de médecine prédictive et personnalisée) en étaient à l’initiative, avec l’appui de Philippe Berta (député du Gard et généticien bien connu de la communauté « maladies rares »), et le soutien des laboratoires Novartis Gene Therapies, PerkinElmer et Takeda.

La notion de « périnatal » englobe les périodes pré- et post-natales, souvent étudiées séparément (en raison d’enjeux différents, notamment en matière d’IVG médicale), alors que l’événement se proposait au contraire d’en relever certains points communs, via la prééclampsie, une pathologie (non rare) du placenta atteignant les mères et le foetus (donc relevant en premier lieu du pré-natal).

Lors de son discours d’ouverture, P.Berta a rappelé l’actualité récente en matière de dépistage néonatal, avec le passage, en 2023, de 6 à 13 maladies détectés biologiquement de manière systématique (c’est-à-dire chez tous les nouveau-nés). Ce nombre, qui relève de technologies biochimiques (voies enzymatiques, spectrométrie, etc.), est appelé à croître avec l’arrivée des technologies génétiques (aux USA par exemple, a minima 35 maladies sont dépistées) et d'une centaine de thérapies innovantes (une quarantaine sont disponibles actuellement, alors qu'une soixantaine sont en cours d’évaluation). L’avenir porte donc un double défi, celui du diagnostic précoce, et celui des thérapies inhérentes... Il s’agira de synchroniser ces deux pôles (afin qu’ils avancent de concert), d’affiner leurs modèles économiques, et de travailler à l’échelle européenne, autant d’objectifs qui devraient être inscrits dans le PNMR 4 (futur Plan national maladies rares), et dans le futur plan européen.

La première table-ronde a porté sur les enjeux et l’actualité du dépistage périnatal, et la seconde sur les propositions pour prévenir les risques de maladies détectables pendant la grossesse et à la naissance. A l’échelle européenne, les différences nationales (en termes de nombre de maladies détectées) sont notamment dues à cette montée en puissance de nouvelles technologies, alors même que les critères d’évaluation des tests de dépistage sont communs aux pays (la question restant de savoir si la totalité des critères doit être réunies pour décider de l’introduction d’un test). C’est pourquoi une réflexion sur cette disparité est en cours (cf. par exemple l’article « Toward Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening accross Europe », 2022). Si l’advenue des technologies génomiques et des thérapies innovantes vient transformer le champ du dépistage, elle ne doit pas occulter une définition large de la notion de « traitement », puisque les options de prise en charge du soin ne se limitent pas à la pharmacologie.

A l’échelle nationale, d’aucuns parlent de « retard français » et de « manque de réactivité ». Des cas d’école montrent que, tandis que tous les éléments plaident en faveur de l’introduction d’un test pour une maladie donnée (validité et utilité clinique, bon rapport coût-bénéfice à l’échelle individuelle et sociale, etc.), des inerties administrativo-politiques se font jour (une dizaine d’année pouvant s’écouler entre la saisine d’une agence décisionnelle telle la HAS, et l’entrée en vigueur du dépistage). En témoigne notamment les représentantes d’AGSP et d’IRIS, les deux associations de patients à l’initiative des tables rondes (Association Grossesse Santé contre la Prééclampsie ; Association de patients déficits immunitaires primitifs). Dans le cas du syndrome « SCID » (Déficit immunitaire combiné sévère) qui relève du périmètre d’IRIS, une étude est en cours pour évaluer la systématisation du dépistage avant son déploiement effectif.

Les causes de ces inerties sont notamment à trouver du côté du budget et des dotations des agences décisionnelles. Ces inerties se logent également dans une tension entre les « études a priori » (étude pilotes, c'est-à-dire réalisées avant l’extension du dépistage à l’ensemble du territoire) et les « évaluations a posteriori ». Les premières, comme en témoigne l’étude sur le SCID, ou encore l'étude Dépisma (sur l’amyotrophie spinale), permettent d’anticiper fortement les modalités de mise en œuvre organisationnelle (faisabilité médico-administrative, et insertion dans l’écosystème). L’exemple du SCID et de Dépisma est exemplaire, en ce qu’il y a consensus médical sur le test en lui-même (utilité, validité, rapport coût-bénéfice, etc.). Toutefois, ce type d’études est coûteux, est lourd à organiser (mobilisation et coordination de personnels), et allonge drastiquement le temps d’entrée d’une maladie dans le programme national. A l’inverse, les « évaluations a posteriori » permettent de lancer rapidement un programme pour une maladie donnée, puis d’y revenir par la suite. Ce type d’évaluation est plus appropriée lorsque les conditions de déploiement sont relativement maitrisées ou font l’objet de faibles débats (notamment lorsque des pays tiers ont déjà menés des expérimentations, ceteris paribus). Pour l’heure, la France a tendance a opter pour le premier type d’étude... alors que les dépistages menés dans les autres pays de l’U.E. invite à repenser les stratégies d’étude (vers plus d'études dites « a posteriori » ?). Enfin, les causes de ces inerties sont également juridiques, puisque les objets législatifs (tels la Loi de bioéthique, les Règlements et les Régulations, avec leurs lots de décrets / arrêtés / amendements, etc.) peuvent cadrer fortement les pratiques (avec des temporalités liées au rapport entre les pouvoirs législatifs et exécutifs), alors même que ces objets sont rarement évalués.

Lors de la session de clôture, Christian Cottet, le directeur général de l’AFM-Téléthon a énoncé sept propositions visant à répondre aux défis que pose, entre autres, la médecine préventive, et celle de précision. La seconde proposition, par exemple, serait d’introduire des contraintes de délais pour l’évaluation et la mise en œuvre d’un nouveau dépistage, à l’instar de ce qui existe pour l’accès précoce aux médicaments, ou pour leur négociation tarifaire. La quatrième proposition introduit une boucle avec le début de la matinée, puisqu’elle formalise l’idée de synchroniser « dépistage » et « thérapie », en anticipant l’arrivée de ces dernières, plutôt que d’initier les « études a priori » une fois celles-ci déjà sur le marché. Cette anticipation pourrait concerner une quarantaine de maladies dans les 3 à 5 ans à venir.

L’éditorial

L’événement

Nouveautés Orphanet

Actualités de la Plateforme Maladies Rares

Filières de santé maladies rares

Plateforme d'expertise maladies rares / Plateforme de compétence Outre-Mer

Filière Handicap Rares (GNCHR / EHRH / CNRHN)

Sommaire de l'édition du 02 Décembre 2022

Editorial

Actualités politiques

Actualités scientifiques

Et aussi...

L’éditorial

Tous ensemble pour la 36ème édition du Téléthon !

Dépistage néo-natal : Colloque du cinquantenaire

L’événement

ANR : Dix ans de contribution aux maladies rares

Dépistage périnatal : Tables-rondes sur les changements à venir

Nouveautés Orphanet

E-formation « Nomenclature Orphanet »

Orphanet Urgences : Thrombasthénie de Glanzmann (2022)

Orphanet Urgences : Narcolepsie de type 1 (2022)

Actualités de la Plateforme Maladies Rares

AFM-Téléthon : VLM n°203

Alliance maladies rares : Marche des maladies Rares

Fondation Maladies Rares : Colloque scientifique régional à Strasbourg, inscription & appel à candidature

Fondation Maladies Rares : AAP Genomics 2022

Maladies Rares Info Services : Trois e-communautés sur les Forums maladies rares

Filières de santé maladies rares

BRAIN-TEAM : Webinaire « dossier complémentaire MDPH »

BRAIN-TEAM : Observatoire des Traitements, un exemple à suivre pour les autres filières

BRAIN-TEAM : Auto-rééducation des patients

BRAIN-TEAM : Bilan 2021 de la filière

BRAIN-TEAM : Permis de conduire et maladies rares

BRAIN-TEAM : Vidéos Journée des Associations de la filière

Cardiogen : Webinaire « Patient & Recherche »

FAI2R : Vidéo vaccination Covid-19

FAI2R : CLÉS du diagnostic « Protéinurie à la BU ou de découverte fortuite »

FAI2R : Webinaires 2023

FAI2R : (e-)Journée Recherche FAI2R/CRI-IMIDIATE

FAI2R : Cartes urgence

FAI2R : Vidéo PNDS Hyperéosinophilies et Syndromes Hyperéosinophiliques

FAVA-Multi : Bulletin de recherche 21

FAVA-Multi : Vidéo Hérédité dans les malformations artérielles et veineuses

Filnemus: Deux PNDS (DMOP & Myopathies collagène 6)

Filnemus : AAP de la filière (dont associations)

Filnemus : AAC Webinaire 2023

Filnemus : Deux e-learning (PIDC & Neuropathies héréditaires)

Filnemus : Bilan des RCP de la filière

FILSLAN : Journées nationales 2023 de la filière

FIRENDO : Journée annuelle de la filière

MaRIH : MOOC de la filière, et (e-)formations 2022-23

NeuroSphinx : Podcast Spina Bifida

ORKiD : CLÉS du diagnostic « Protéinurie à la BU ou de découverte fortuite »

OSCAR : Vidéo Journée nationale de la filière

SENSGENE : Quatre PNDS de la filière (KCV)

TETECOU : Vidéo Journée nationale de la filière

Plateforme d'expertise maladies rares / Plateforme de compétence Outre-Mer

Centre-Val de Loire (PRIOR) : Questionnaire régional « Transition »

Centre-Val de Loire (PRIOR) : Témoignage de patients

Grand Est (« Est Rare ») : AAC & Colloque maladies rares, JIMR 2023

Filière Handicap Rares (GNCHR / EHRH / CNRHN)

EHRH Centre-Val de Loire : Epilepsies sévères & Handicaps Rares, recensement régional

CNRHN Laplane : Formations proposées au centre, 2023

CNRHN CRESAM : Jeux... boîte à outil & recueil d’expériences

CNRHN CRESAM : Vidéo sur le centre

Sommaire de l'édition du 02 Décembre 2022

Editorial

Actualités politiques

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