Orphanet vous souhaite de Joyeuses Fêtes !
L’éditorial
L’événement
FSMR : CLÉS du diagnostic deviennent interactives…
En vue de réduire l’errance diagnostique, les FSMR (filières de santé maladies rares) ont lancé les CLÉS du diagnostic, un nouvel outil interactif en ligne, pour aider au diagnostic. Dédié aux patients comme aux médecins (généralistes ou spécialistes), il a été initié par FAI2R, sous l’impulsion d’associations de patients, et en partenariat avec Orphanet, la SFP (Société Française de Pédiatrie), le CNGE (Collège National des Généralistes Enseignants), et l’ARS (Agence régionale de la santé).
Le site web offre, en plus des fiches qui existaient par le passé, un moteur de recherche offrant une entrée par signe clinique. A la fin du processus, un rapport synthétisant la démarche diagnostique est produit, de même que des ressources nécessaires à l’orientation du patient.
Quant aux « traditionnelles » fiches, elles ont été conçues pour éveiller la « culture du doute », pour qu’un symptôme spécifique puisse orienter les investigations vers des explorations simples confirmant ou infirmant une maladie rare dès la prise en charge chez le généraliste.
« C-L-É-S » est l’acronyme de :
- Cibler les signes
- Lier les éléments entre eux
- Eliminer (diagnostic différentiel)
- Statuer sur le diagnostic définitif
Hashtag Twitter : #clesdudiag
Biodonnées essentielles, une ressource mondiale
Le 15 décembre 2022, la Global Biodata Coalition a publié sa première liste Global Core Biodata Resources (GCBRs). Parmi les 37 ressources dont le financement et la pérennité à long terme sont jugés décisifs, pour les sciences de la vie et la recherche biomédicale dans le monde, figure Orphadata Science, qui comprend la base de connaissances scientifiques, la nomenclature (ORPHAcodes) et les ontologies d'Orphanet.
Orphadata Science est ainsi l'une des 12 ressources européennes à avoir été désignées au niveau international par la Coalition. Ce statut intervient 4 ans après l’attribution, à Orphadata Science, du statut ELIXIR Core Data Resource (2019).
Ces ressources sont jugées essentielles pour la curation et l'accessibilité des données de recherche. Elles peuvent être des bases de dépôt, ou des bases de connaissances (telles qu'Orphanet) qui rassemblent des données et leur ajoutent de la valeur par la curation et l'annotation (via des experts). La Coalition encadre ces ressources ouvertes, par le biais d'un processus de candidature en deux étapes impliquant plus de 50 experts indépendants. Ces dernières sont des « espèces clés d'un écosystème .... et leur défaillance aurait un impact critique sur l'effort de recherche mondial ».
Les partenaires fondateurs de la Coalition travaillent maintenant à déterminer les modèles de financement de ces ressources, pour pérenniser leur développement et le service qu’elles apportent à la communauté de recherche mondiale.
Guy Cochrane, directeur exécutif de la GBC, a déclaré : « La liste permettra aux bailleurs de fonds et aux gestionnaires des ressources de se réunir pour co-développer des modèles de durabilité répondant à leurs besoins, et de s'assurer que les ressources sont en mesure de continuer à soutenir la communauté de recherche mondiale ».
Warwick Anderson, président du conseil des financeurs de la GBC, a déclaré : « La qualité et l'ampleur de cette liste soulignent l'importance cruciale de la mission de la GBC, qui consiste à garantir que ces ressources fondamentales reçoivent un financement durable à long terme ».
Ana Rath, directrice d'Orphanet, a déclaré : « Nous sommes fiers de cette reconnaissance de notre travail constant visant à offrir des données de référence à la communauté de recherche sur les maladies rares, afin qu'elles soient extraites, combinées et exploitées pour générer de nouvelles connaissances sur les maladies rares ».
Nouveautés Orphanet
Know the rare for better care : Vidéo désormais disponible en français
Début décembre, la vidéo francophone présentant les missions d’Orphanet a été mise en ligne.
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM-Téléthon : Téléthon 2022, bilan provisoire
Le compteur final des trente heure du Téléthon 2022 s’élève à 78 051 091 euros. Un résultat qui reflète l’extraordinaire mobilisation des bénévoles, partout en France dans l’ambiance chaleureuse, festive et solidaire qui caractérise cet événement unique au monde. Les dons restent d’actualité sur internet. L’AFM-Téléthon propose un zapping des temps forts des 30h de l'émission 2022, au cours de laquelle les avancées thérapeutiques ont été mises en lumière (ici, ici, et ici).
AFM-Telethon : AAP scientifiques, médicaux, et doctorat
Tandis que l’AFM-Téléthon vient d’ouvrir ses AAP scientifiques et médicaux, en date du 15 décembre 2022, et que l’appel à projet de thèse ouvrira le 21 février 2023, l’association est également dans l’AAP « SMA Europe » (Amyotrophie spinale), dont elle est l’un des partenaires.
Fondation Maladies Rares : AAP « ARN interférent », Prix Alnylam Pharmaceutical 2023
Alnylam Pharmaceuticals et la Fondation Maladies Rares ont lancé un AAP sur l’ARN interférent.
Date butoir (sous réserve de modification) : 30/03/2022, 17h (heure de Paris).
Maladies Rares Info Services : Une e-communauté sur les Forums maladies rares
Maladies Rares Info Services, la plateforme de référence pour l’écoute et l’information sur les maladies rares, annonce un nouveau forum dédié aux Anomalies dans le gène EBF3. Le Forum maladies rares est un espace d'échange d'informations sur le vécu et la prise en charge de la maladie au quotidien. Il s’adresse aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches. L'inscription est gratuite. En cas d’absence d'e-communauté correspondant à la situation d’un internaute, la page d’accueil offre la possibilité de proposer la création d'une nouvelle communauté.
Par ailleurs, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « code ORPHA »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Filières de santé maladies rares
FSMR : Transition, retour sur la journée interfilières 2022
Postée le 5 décembre 2022, cette vidéo revient sur la journée interfilières organisée récemment sur le thème de la transition (22/10/22, à Lyon).
AnDDI-Rares : White-Sutton, Journée scientifique 2023 (professionnels & famille)
Le 17 mars 2023, à Paris, l’association White-Sutton France coordonne, avec le soutien de la filière AnDDI-Rares, sa 2ème journée scientifique. Elle est ouverte aux familles et aux professionnels.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 23/02/2023 (inclus)
BRAIN-TEAM : (e-)Journée nationale de la filière
Le 28 mars 2023, la filière BRAIN-TEAM coordonne sa 8ème journée nationale. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel (sans possibilité d'échanger avec la salle).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Cardiogen : PNDS « Mort subite du sujet jeune »
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), intitulé « Prise en charge d'une mort subite du sujet jeune, et lié à la filière Cardiogen (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé).
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Cardiogen : AAC & Journées annuelles de la filière, 2023
Les 6-7 avril 2023, à Marseille, la filière Cardiogen coordonne ses journées annuelles, réservées aux professionnels de santé. Un groupe de travail sera dédié à tous les paramédicaux de la filière (ARC, TEC, conseillers en génétique, etc…). Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 10/03/2023.
L'AAC (Appel à communications) aux centres de la filière est lancé, avec un prix pour chaque groupe de pathologie. Date butoir de l’AAC (sous réserve de modification) : non précisée.
Cardiogen : Livre blanc « Insuffisance cardiaque »
La filière Cardiogen a mis en ligne le livre blanc de l'insuffisance cardiaque, qui porte des propositions sur d'enjeux prioritaires. Intitulé « Plaidoyer pour une prise en charge de l'insuffisance cardiaque et des cardiomyopathies », il est préfacé par Olivier Veyran, et a été rédigé avec la SFC (Société Française de cardiologie), et plus précisément avec son groupe de travail Insuffisance Cardiaque et Cardiomyopathies (GICC).
Cardiogen : Vidéo ETP « Cardiopathie congénitale »
La filière Cardiogen a mis en ligne 3 vidéos portant sur l’ETP (Education Thérapeutique du Patient), et destinée aux familles et aux enfants (à partir de 6 ans), adolescents, jeunes adultes porteurs d’une cardiopathie congénitale :
FAI2R : Vidéo « PNDS Amylose AA »
La filière FAI2R a mis en ligne une vidéo sur le PNDS « Amylose AA » (prise en charge, traitement, situations particulières, etc.).
FAI2R : CLÉS du diagnostic « Arthrite »
La filière FAI2R a produit une nouvelle CLÉS du diagnostic, intitulée « Arthrite ». Portées par la commission « Errance et Impasse diagnostiques » de la filière, les CLÉS sont le fruit d’une proposition des associations de patients, après une évaluation des besoins. Elles ont été conçues pour éveiller la « culture du doute », pour qu’un symptôme spécifique puisse orienter les investigations vers des explorations simples confirmant ou infirmant une maladie rare dès la prise en charge chez le généraliste.
Un site web vient d’être mis en place à l’échelle de l’ensemble des filières, pour réunir les fiches, et surtout pour proposer un outil « interactif » d’aide au diagnostic (cf. édito de la présente newsletter).
Hastag Twitter : #clesdudiag
FAVA-Multi : Vidéo journée « ETP dans les maladies vasculaires rares »
La filière FAVA-Multi a mis en ligne la vidéo de sa journée sur l’ETP (Education thérapeutique du patient) dans les maladies vasculaires rares (25/11/22).
FAVA-Multi : Bulletin Recherche 21 (2022)
La filière FAVA-Multi a mis en ligne le n°21 (Novembre 2022) de son bulletin de la recherche, qui vulgarise les dernières publications scientifiques des membres de la filière.
Filnemus : Vidéo sur l’APA (sport)
La filière Filnemus a mis en ligne la vidéo de son webinaire « L'activité physique adaptée dans les maladies neuromusculaires » (25/08/22).
FIMATHO : Journées annuelles de la filière, 2023
Les 12-13-14 juin 2023, à Paris, la filière FIMATHO coordonne ses journées annuelles. Plus d'infos à venir.
G2M : Kit ETP
La filière G2M a mis en ligne (11/12/22) une vidéo pour présenter son 1er kit d’ETP (Education thérapeutique du patient). A thématiques transversales, son objectif est de concevoir des ateliers et outils d'ETP afin d'aider les soignants à mieux former et accompagner les patients, les aidants.
MCGRE : Journée de la filière
Le 27 Janvier 2023, la filière MCGRE coordonne une journée dédiée aux professionnels de santé, aux patients et associations de patients. Plus d’infos à venir.
OSCAR : PNDS « Spectre FD/MAS » (Displasie & Cune-Albright)
Le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins) « Dysplasie Fibreuse des os et syndrome de Mc Cune-Albright » a été actualisé en 2022 par la filière OSCAR (et ses partenaires).
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
- Pour en savoir plus sur “Syndrome de dysplasie fibreuse/McCune-Albright”
OSCAR : Vidéo de la Journée nationale de la filière
La filière OSCAR a mis en ligne la vidéo de sa journée nationale (24/11/22), dont la thématique portait sur le sport et l'APA (activité physique adaptée), et qui est revenu sur les actions de la filière en 2021, ainsi que sur le Plan Médecine France Génomique 2025.
TETECOU : (e-)Journée Recherche et Innovation 2023
Le vendredi 10 Mars 2023, la filière TETECOU coordonne sa 4e journée « Recherche et Innovation », sous l’intitulé « Des approches fondamentales aux applications cliniques ». Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. L’AAC (appel à communication) est clos (15/12/2023).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Plateforme d'expertise maladies rares / Plateforme de compétence Outre-Mer
Pays de la Loire (PRIOR) : ETP… deux nouveaux programmes en région
PRIOR, la PEMR Pays de la Loire (Plateforme d'expertise maladies rares) annonce l’ouverture de deux nouveaux programmes d’ETP dans sa région :
- « La sclérodermie, ensemble faisons le tour de la question» (CHU Nantes).
- « Mon syndrome MILAS-MIDD : mieux le connaître pour bien vivre avec !» (CHU Angers).
Pays de la Loire (PRIOR) : Cartographie des dispositifs de coordination handicap en Pays de la Loire
PRIOR, la PEMR Pays de la Loire (Plateforme d'expertise maladies rares) a mis en ligne sa nouvelle cartographie des dispositifs de coordination.
Pays de la Loire (PRIOR) : Retour sur la CoP « Situations complexes de handicap »
PRIOR, la PEMR Pays de la Loire (Plateforme d'expertise maladies rares) a mis en ligne un bilan des groupes de travail de la 2ème journée de la CoP « Situations complexes de handicap », ainsi que les présentations qui ont eu lieu durant la matinée.
Filière Handicap Rares (GNCHR / EHRH / CNRHN)
GNCHR : Bilan d’activité 2021 du DIHR
Le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares) a mis en ligne le bilan d’activité 2021 du dispositif intégré handicap rare (DIHR), ainsi qu’une infographie. Ce bilan (hausse du nombre de personnes suivies, montée en compétences des acteurs par la formalisation d’actions collectives et la coordination pour faciliter la coopération, etc.) est révélateur du déploiement actuel du DIHR. Recommandé dans le second schéma Handicap Rare (Schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares 2014-2018), et en cours de déploiement via le troisième schéma (2021-2025), le DIHR vise à garantir une réponse harmonisée et collective à toute personne en situation de handicap rare et à favoriser la continuité de son parcours de vie. Il repose sur une articulation entre différents niveaux d’intervention, local, régional et national, et sur un ensemble diversifié d’acteurs.
Il faut noter que chaque CNRHN (Centres nationaux de ressources pour les handicaps rares) dispose désormais d’une « Communautés de pratiques des handicaps rares » (CoP). « Ces communautés regroupent des acteurs de multiples horizons partageant un intérêt commun pour la qualité de vie des personnes en situation de handicap rare. Elles permettent de coconstruire entre professionnels et familles et de débattre, partager leurs savoirs, expériences sur des thèmes divers afin de forger une intelligence collective. L’objectif est de capitaliser sur les connaissances, savoir-faire, les compétences pour produire des ressources sur les handicaps rares ».
GNCHR : Journées Nationales Handicaps Rares 2023
Les 8 et 9 novembre 2023, à Lyon, le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares) coordonne ses journées nationales Handicaps Rares.
Informations à venir.
Carnet du GNCHR, lauréat du trophée Direction
Le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares) est lauréat du trophée « Direction » 2022, pour son projet « Mon Carnet Parcours de Vie ». Ce carnet, destiné à améliorer la vie des personnes en situation d’handicap rares, avait fait l’objet d’une première restitution en janvier 2022. Quant au trophée « Direction », orchestré par le magazine éponyme (maison d’édition Lefebvre Sarrut), il est placé sous le haut patronage de l’Etat (ministre des Solidarités, de l'Autonomie et des personnes handicapées, ministre déléguée chargée des Personnes handicapées, d'Etat chargée de l'Enfance, secrétaire d’Etat chargée de l'Économie sociale et solidaire et de la Vie associative).
EHRH PACA-C : Webinaire « Réseau d’acteurs »
L’EHRH Provence-Alpes-Côte d’Azur Corse (Equipe Relais Handicaps Rares) coordonne la journée « Handicap rare : vers un réseau d’acteurs ressources sur les territoire », en partenariat avec le CREAI PACA & Corse. Initialement annoncé le 10 janvier 2023, l’événement est reporté sine die.
Inscription payante.