Édition du 15 Février 2023

La filière AnDDi-Rares coordonne deux RDV, en distanciel, à destination des associations affiliés :

• ERDV #7 : 21 mars 2023 : Comment concilier vie professionnelle et personnelle ? ( programme & inscription page 10 de la newsletter).
• ERDV #8 : 4 avril 2023 : Annonce de la maladie et/ou du handicap ( programme & inscription page 10 de la newsletter).

Le 28 Février 2023, la filière BRAIN-TEAM coordonne divers webinaires médico-sociaux, dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2023.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : incertaine… (un jour avant ?).

En 2022, la filière Filnemus (et ses partenaires) a été impliqués dans quatre PNDS. Ces protocoles nationaux de diagnostic et de soin ont pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge des patients en fournissant aux professionnels concernés des informations optimales sur la prise en charge diagnostique et thérapeutique et le parcours de soin de patients atteints de maladies rares neuromusculaires.

La filière Filnemus a diffusé un livret illustré d’aide à l’annonce diagnostique des myopathies chez les enfants jeunes « L’histoire de Max ».

Le 15 mars 2023, à Bordeaux, la filière FIMATHO propose aux médecins d'adultes de son réseau de suivre, en auditeur libre, les cours « maladies rares du tube digestif haut ».

Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite des « Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA) », et à la filière MHEMO (et à ses partenaires), sont disponibles sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé), ainsi que sur celui de la filière.

Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.

Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.

Les 2-3 mars 2023, à Paris, la filière NeuroSphinx coordonne la 7ème édition de ses journées nationales.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.

Le 28 février 2023, à Paris, les filières OSCAR et RespiFIL, et la PEMR APHP - Université Paris Saclay (Plateforme d'expertise maladies rares) coordonnent un Escape Game sur le thème de l’errance diagnostique, dans le cadre de la Journée internationale des maladies rares 2023. Intitulé « Le mystère de la licorne », il vise à sensibiliser aux maladies rares et à leur impact sur le quotidien des patients et de leurs proches. 

La filière OSCAR a lancé son prix « Jeune chercheur » (doctorant, post-doctorant, interne, chef de clinique, assistant hospitalo-universitaires).
Date butoir (sous réserve de modification) : 01/03/2023

En janvier 2023, la filière OSCAR a mis en ligne une fiche de recommandations destinée aux professionnels de santé, et portant sur la transition (« Passage d’un suivi pluridisciplinaire pédiatrique à un suivi adulte »).

La filière RespiFIL a lancé son AAC (appel à candidatures) pour le financement des frais liés à la participation au Congrès de l’ERS (Congrès International de l'European Respiratory Society ; 9-13/09/2023, Milan).

Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite de la Papillomatose Respiratoire Récurrente (synonyme nomenclature : PRR, ou « Microcéphalie primaire autosomique récessive »), et lié à la filière XXX (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé), ainsi que sur celui de la filière.

Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.

Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche pour réaliser des requêtes (notamment par « Nom de maladie », « Nom de gène », ou « Code Orpha »), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.