Retour sur le colloque 2023 de la Fondation Maladies Rares
Le colloque scientifique annuel de la Fondation Maladies Rares s’est déroulé le 27 juin 2023, au Collège de France. Ce rendez-vous met en lumière les chercheurs français du domaine des maladies rares, via notamment l’intervention de lauréats de la Fondation. L’édition 2023, intitulée « Recherche dans les maladies rares : ensemble vers de nouveaux horizons », a été ouverte par Jacques Beckmann, président du Conseil Scientifique de la Fondation, qui a souligné quelques-unes des nouveautés de la Fondation telles que l’ouverture de son appel à projets ‘GenOmics’ à toutes les technologies ‘-omics’.
La conférence inaugurale a été donnée par Guillaume Canaud, Prix Galien France 2022, néphrologue (Necker-Enfants malades) et porteur du projet COSY (« Cure Overgrowth Syndromes »). COSY, qui a abouti au repositionnement thérapeutique de l’Alpelisib dans les syndromes d’hypercroissance, est devenu un cas d’école à de multiples titres (comme déjà présenté en détail dans une Orphanews antérieure). S’en est suivi une communication sponsorisée d’Andoni Echaniz Laguna, professeur de neurologie (Hôpital Bicêtre) qui a présenté une thérapie génique pour l’amylose à transthyrétine héréditaire (en cours d’essai clinique), tout en la resituant dans vingt ans de progrès thérapeutique spectaculaire.
La fin de la matinée a été consacrée aux Sciences Humaines et Sociales (SHS). Cette session a été présidée par Marcela Gargiulo, professeure de psychologie (Université Paris Cité et Pitié-Salpétrière), membre du Conseil Scientifique de la Fondation Maladies Rares et présidente du comité thématique SHS. Elle a ainsi présenté un ouvrage spécifiquement dédié aux recherches en SHS (psychologie, sociologie, économie) dans le domaine des maladies rares co-dirigé, avec Jean-Louis Mandel, président de la Fondation. Intitulé « Maladies rares : l’apport des recherches en sciences humaines et sociales », ce livre qui paraitra au mois d’aout (éditions Érès) contribue à améliorer le parcours de vie et de soin des patients, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement du quotidien.
Trois lauréats de la Fondation ont également présenté leurs travaux de recherche au cours de cette session :
- Nathalie Angeard (Université Paris Cité) a présenté des résultats sur l’entrainement à la Théorie de l’Esprit d’enfants atteints de Dystrophie myotonique de Steinert via un logiciel de réalité virtuelle. Ces travaux pourraient être élargis à d’autres neuropathologies ou troubles assimilés et une application dédiée à l’apprentissage des jeunes patients pourra être développée.
- Laure Peter-Derex (Université Lyon 1) a détaillé les résultats de ses travaux communs avec Stéphanie Mazza (Université Lyon 1) sur l’impact social de la narcolepsie de type 1 en termes scolaire et professionnel, avec en perspective une évaluation des mesures adaptatives.
- Sébastien Ruffié (Université des Antilles) a expliqué l’impact de la drépanocytose sur la participation sociale des jeunes de 6 à 16 ans en Guadeloupe. Un travail conjoint avec le rectorat pourrait permettre une amélioration de la participation sociale de ces patients.
Après une pause déjeuner propice aux échanges entre tous les participants et autour des posters scientifiques présentés tout au long de la journée, l’après-midi à repris avec une session dédiée aux prix de recherche. Le prix de la Fondation Apicil 2023 « Maladies Rares & Douleur » a été remis à Nicolas Cenac (Institut de Recherche en Santé Digestive, Toulouse) tandis que le prix Alnylam Pharmaceuticals 2023 « ARN interférent & Maladies Rares » a été décerné à Loic Guillot (Centre de Recherche Saint Antoine, Paris). Une bourse recherche dédiée à l’amélioration du quotidien des patients atteints de drépanocytose été lancée grâce au soutien de Novo Nordisk, l’appel à candidatures est ouvert.
L’après-midi a été consacrée aux recherches visant à comprendre les maladies rares (et à les diagnostiquer), ou à développer des traitements. Ont notamment été évoquées des approches et des technologies innovantes (rôle du microbiote dans la régulation de la douleur, épigénétique de la SMA, rôle de l’intelligence artificielle dans le repositionnement thérapeutique sur la base d’un substrat de cellules souches, bioimpression de microparticules contenant des cellules pour régénérer le diaphragme, etc.), l’apport des maladies rares aux maladies communes (cas des maladies à prions, et repositionnement thérapeutique pour la DMOP à partir d’une similarité des voies cellulaires), l’intérêt de développer des modèles animaux, le rôle des club POC de la Fondation, etc. En milieu d’après-midi, Jean-Louis Mandel, généticien à Strasbourg, est revenu sur ses travaux sur le syndrome de l’X fragile, pour lesquels il a reçu le Prix Kavli 2022. L’exposé fut enrichi de remarques plus générales sur la démarche scientifique et les conséquences des politiques publiques sur la recherche française selon lui.
Le prochain rendez-vous de la communauté est fixé aux Rencontres Rare, les 3 et 4 octobre 2023 (Centre International de Conférences Sorbonne Université). Ce congrès biennal réunit l’ensemble des acteurs des maladies rares (académiques, patients, représentants du soin, industriels et politiques, etc), avec deux thématiques pour cette édition : « Du territoire à l’Europe », et « Le lien soin-recherche ». Les inscriptions sont ouvertes !
