L’Orphanews s’est revêtue d’une nouvelle interface graphique. Plus claire, plus lumineuse, elle intègre l'identité visuelle d’Orphanet, qui est un phare (« Know the rare, for better care »). La navigation au sein de la lettre est plus fluide et plus moderne. De plus, « l’affichage réactif » (responsive design) s’adapte à tous les formats de lecture (taille et supports des dispositifs électroniques : smartphones, ordinateurs).
OrphaNews sera de retour en septembre
Nous espérons que vous passez des vacances d'été reposantes ! La prochaine édition d'OrphaNews paraîtra en septembre.
Trois nouveaux Cahiers Orphanet sont disponibles :
Pour les deux premiers, Orphanet a opté pour une approche différente des précédentes éditions, en abandonnant une présentation basée sur des listes, et en se concentrant sur l'analyse des données. Ces documents vous présentent désormais, de façon synthétique et schématique, les données collectées et analysées par Orphanet.
Le cahier des registres de maladies rares présente une analyse des registres, cohortes et bases de données qui inclut des données sur leur statut, leur couverture géographique, les domaines médicaux concernés et les maladies rares les plus représentées.
Le cahier médicaments illustre, par une analyse quantitative et qualitative, les caractéristiques clés des produits de santé bénéficiant d’une AMM (autorisation de mise sur le marché) par procédure centralisée européenne (Agence Européenne du Médicament), avec ou sans désignation orpheline.
La base de données Orphanet sur les médicaments orphelins a été mise à jour pour inclure des informations sur l’évaluation et le remboursement dans différents pays du monde. La nouvelle section « Évaluation / remboursement » des pages sur les médicaments, qui se trouve sous Informations complémentaires, contient désormais des liens vers l’Historique des Avis de la Commission de la Transparence de l’HAS, lorsqu’il est disponible. Cet historique fournit une vue d’ensemble des évaluations qui ont été menées en France. Pour des informations générales sur les processus dans d’autres pays, il existe également un lien ver la page « Country Vignettes » du projet IMPACT-HTA.
Page du médicament pour le produit Briviact,
avec des liens vers les documents ETS inclus sous « Évaluation / remboursement »
L’évaluation des technologies de la santé (ETS) est un processus pluridisciplinaire qui consiste à évaluer les nouvelles technologies ou interventions sanitaires afin d’en déterminer la valeur et d’impliquer les politiques, notamment en matière de tarification et de remboursement. Il s’agit d’un élément clé de l’élaboration d’une politique de santé transparente et fondée sur des données probantes.
Comme précédemment, les informations sur des médicaments spécifiques peuvent être trouvées en effectuant une recherche soit par le nom de la substance, soit par le nom de la maladie pour laquelle ils sont indiqués. Cette mise à jour représente un total de 480 nouvelles données qui ont été ajoutées à la base de données Orphanet. Les informations continueront d’être mises à jour au fur et à mesure que les résultats des nouvelles évaluations seront disponibles.
La version 2023 du Pack nomenclature Orphanet est en ligne, dans le cadre du projet OD4RD2. Le pack de cette année est disponible en tchèque, néerlandais, anglais, français, allemand, italien, polonais, portugais et espagnol.
Ce jeu de données rassemble toutes les informations calculables nécessaires à la mise en œuvre des codes ORPHA dans les systèmes d’information de santé, ainsi que la principale terminologie utilisée. Le pack est destiné à faciliter et à améliorer la précision du codage des diagnostics de maladies rares, grâce à l’utilisation d’identifiants spécifiques et stables dans le temps : les codes ORPHA. L’utilisation des codes ORPHA pour coder les diagnostics de maladies rares, parallèlement aux autres terminologies utilisées, garantit que tous les diagnostics de maladies rares sont visibles dans les systèmes de santé. Cela permet d’offrir des soins de santé adéquats aux patients, et facilite la planification et l’évaluation des performances des soins de santé, en particulier pour les ERN. Il facilitera également la collecte, la recherche et l’analyse de données.
Le pack de nomenclature Orphanet comprend :
Un PDF contenant une description détaillée des différents fichiers est disponible en ligne, ainsi que des liens vers la Recommandation pour le codage ORPHA et vers un service d’assistance pour le soutient et les conseils sur divers aspects du codage ORPHA.
De plus, Orphanet a développé une variété de services et d’outils pour aider la communauté. Ceux-ci peuvent être adaptés à différents contextes, facilitent le transcodage et incluent une API ORPHAcode pour permettre l’accès à la nomenclature par des applications basées sur le web. Un exemple est l’outil de visualisation des données Orphanet, une version lisible par l’homme des données du pack de nomenclature qui facilite l’exploitation de la nomenclature Orphanet par les utilisateurs finaux.
Généthon et Thales testent une I.A. (intelligence artificielle) pour améliorer les rendements de production dans la thérapie génique (ce qui implique de modéliser les processus de bioproduction pour trouver des solutions sans avoir recours à l’expérimentation systématique, et en s’affranchissant de certains des délais analytiques classiques).
Durant l’année 2023, l’Alliance maladies rares organise des forums régionaux « Maladies rares : Parlons-en ! » dans douze villes:
RDV passés : Brest, Angers, Biarritz, Perpignan, Besançon, Clermont-Ferrand.
S’adressant aux personnes atteintes d’une maladie rare, leurs proches aidants, et aux représentants associatifs, ces forums visent à appréhender le futur PNMR (4e Plan National Maladies Rare). Il s’agit de partager les expériences, de créer des liens, de répondre aux questions, d’anticiper les besoins et d’identifier les points d’améliorations du système de prise en charge.
Inscription gratuite mais obligatoire.
Le 28 juin 2023, Maladies Rares Info Services (MRIS) a mis en ligne sa newsletter, qui contient notamment l’annonce d’un changement de présidence. Hélène Berrué-Gaillard prend en effet « le relais » de Marie-Pierre Bichet dans la « course contre les maladies rares ».
Comme le souligne l’édito de la nouvelle Présidente, l’année 2023 a été « riche en événements ». La ligne d’écoute de Maladies Rares Info Services a notamment connu une augmentation significative du nombre d’appels, ce qui est corrélée avec la visibilité de MRIS dans la campagne sur l’errance diagnostique « Accélérons les diagnostics », lancée par l’Alliance Maladies Rares. Cette augmentation a atteint son acmé à la fin du mois de février (effet de la journée internationale des maladies rares), et plus récemment, en juin, lors de la diffusion sur TF1 de ladite campagne. La visibilité de MRIS augmentera également avec la diffusion de RDKTM, la première application web et mobile pour les professionnels de santé conçue pour combattre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares. Lancée le 20 juin dernier, RDKTM flèche en effet MRIS comme un service national d’information, d’orientation et de soutien. Enfin, MRIS a établi un partenariat avec VIDAL, afin « de diffuser de l’information sur les maladies rares aux professionnels de santé, au premier rang desquels les médecins généralistes ».
La newsletter nous dévoile aussi le rapport d’activité de l’année 2022. L’avant-propos de Marie-Pierre Bichet souligne divers projets liés à la visibilité ou à l’accessibilité de MRIS menés en 2022, et qui ont abouti pour certains en fin d’année, pour d’autres au premier semestre 2023 : nouveau système téléphonique permettant un rappel automatique dans l’heure, bascule vers un numéro vert, refonte du Forum maladies rares, partenariat avec l’Alliance pour la campagne sur l’errance diagnostique.
Les chiffres clefs livrés par l’infographie 2022 nous informent notamment que les sollicitations proviennent majoritairement de personnes concernées par une maladie (58%) ou de leurs proches (30%), mais également des professionnels (5%), ces derniers présentant une grande diversité (reflet de la complexité des maladies rares et de leur prise en charge médical et social). Près de 1 sollicitations sur 4 concernent des situations pour lesquelles un diagnostic n’a pas encore pu être établi. Les sollicitations concernent 4 grandes problématiques : l’information sur la maladie, l’orientation médical, le soutien et le lien social, et les questions sociales et juridiques, une même sollicitation pouvant relever d’une ou plusieurs de ces problématiques. Le taux de satisfaction (pour des sollicitations par téléphone ou mail) est de 91 % pour les personnes malades ou proches, et de 100% pour les professionnels.
En 2022, la visibilité de MRIS s’est également déployée via des « échanges nourris avec les Filières de Santé Maladies Rares et avec les Plateformes d’Expertise Maladies Rares » (notamment autour des Clés du Diagnostic, un outil interactif des Filières à destination des médecins généralistes), et un dialogue a été initié avec le GNCHR (Groupement National de Coopération Handicaps Rares). D’autres acteurs font partie de la feuille de route de MRIS (telles les Maisons Départementales des Personnes Handicapées).
Enfin, MRIS assure la logistique et la gestion des services liés à la Plateforme Maladies Rares (MRIS, AFM-Téléthon, Alliance maladies rares, EURORDIS-Rare Diseases Europe, Fondation maladies rares, Orphanet), dont la mise en service gratuite de salles de réunions pour la communauté des maladies rares (en 2022, 450 réunions ont rassemblées plus de 6 000 participants).
Les FSMR (Filières de santé maladies rares) coordonnent une enquête auprès des patients et des aidants ayant bénéficié d’un programme d’ETP (éducation thérapeutique) et auprès des membres d’équipes éducatives. Le questionnaire dure 15 à 20 minutes, et sera clôt le 11 septembre.
Un groupe de travail inter-filières de santé maladies rares a été mis en place par les filières AnDDI-Rares et DéfiScience. Composé de professionnels et de représentants de patients formés au Facile à Lire et A Comprendre (FALC) ou de personnes sensibilisées à l’accessibilité de l’information en santé, il conçoit ou transcrit des documents en FALC à l’attention première des personnes touchées par une maladie rare associée à un trouble du neurodéveloppement, et plus largement pour tous (notamment bénéfiques aux enfants, aux personnes dyslexiques, aux personnes ne maîtrisant pas bien la langue française, etc.).
Sur le 2eme semestre 2023, des travaux seront menés sur la Transition enfant-adulte et la présentation des professionnels intervenant dans le parcours de soins. Si vous souhaitez rejoindre ce groupe, contactez Gwendoline Giot (CHU Angers).
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite du syndrome de Koolen de Vries (synonyme nomenclature : KdVS), et lié à la filière AnDDi-Rares (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé).
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche (requêtes par « Nom de maladie », « Nom de gène », « Code Orpha », etc.), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
La filière AnDDi-Rares liste quatre DIU liés à son périmètre d’action (voire dans lesquelles elle est impliquée).
Le 16 novembre 2023, à Paris, la filière AnDDi-Rares coordonne sa 8ème journée d'échanges pluridisciplinaires, dédiée aux équipes psycho-sociales des centres experts (CRMR / CCMR) et aux personnes malades qui relèvent de son périmètre. Cette journée sera suivie de l’Assemblée Générale de la filière.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir (sous réserve de modification) : 29/10/2023
La filière AnDDi-Rares a mis en ligne la vidéo de son dernier e-RDV des associations (01/06/23), intitulé « Comment informer sa famille? Aspects juridiques et éthiques ».
Les prochains e-RDV :
La filière AnDDi-Rares a annoncé les lauréats de son AAP (appel à projet) complémentaire :
Le 6 octobre 2023, la filière FAI²R coordonne la 7ème édition de sa journée annuelle dédiée à l’Éducation Thérapeutique du Patient. Deux modalités pour suivre l’événement : en présentiel à Paris, ou en distanciel. Une prise en charge des frais est possible.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Le 23 novembre 2023, la filière FAI²R relance son cycle de webinaires consacrés aux biothérapies (3ème édition), et destinés aux paramédicaux et autres professionnels impliqués dans la prise en charge des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires.
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
Un nouveau PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), qui traite du syndrome de grêle court pédiatrique (synonyme nomenclature : Syndrome de l'intestin court), et lié à la filière FIMATHO (et à ses partenaires), est disponible sur le site web de la HAS (Haute Autorité de Santé).
Une synthèse à destination du médecin traitant est disponible (soit au sein du document, soit dans un fichier dédié, et disponible sur le site de la HAS), de même qu’un argumentaire scientifico-médical (sur le site de la HAS). Les PNDS sont des référentiels de bonne pratique portant sur les maladies rares. Leur objectif est d’expliciter, aux professionnels concernés, la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimales, ainsi que le parcours de soins d’un patient. Ils peuvent servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la Caisse d’assurance maladie), dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur, au titre d’une affection hors liste.
Pour en savoir plus sur une maladie donnée, Orphanet propose un moteur de recherche (requêtes par « Nom de maladie », « Nom de gène », « Code Orpha », etc.), qui fait partie de son portail dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins.
Orpha Codes + hyperlien :
La filière MCGRE relaye l’existence de trois formations universitaires :
La filière RespiFIL a créé une carte d'urgence pour les patients atteints du déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT).
Les cartes d’urgence sont distribuées aux patients pour améliorer la coordination de leurs soins, notamment en situation d’urgence. Elles sont aisément transportables dans un portefeuille (format « carte de crédit »). Mises en place dans le cadre du 1er Plan National Maladies Rares (PNMR 2005-2008) par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) en partenariat avec les filières de santé maladies rares, elles sont personnelles et soumises au secret médical. Les cartes d’urgence ne concernent pas toutes les maladies rares, la décision d’en créer une dépend réellement de son utilité.