Filières de santé : Rapport d'activités 2021
Le 28 juin 2023, le gouvernement a mis en ligne le rapport d’activité 2021 des 23 filières de santé maladies rares. Lancée en 2014-2015, dans le cadre du PNMR 2 (2011-2016), les filières coordonnent « un écosystème dynamique », au sein de trois pôles (Parcours de soins, Recherche et Formation). Elles ne dispensent pas de soin, mais contribuent à « faciliter et homogénéiser le parcours (ETP, PNDS, transition, médico-social, etc..) ». Leur rôle se joue y compris à l’échelle européenne, où elles interagissent avec leurs équivalents, les 24 réseaux européens de référence "maladies rares" (ERN ; european networks reference), pour lesquels elles jouent parfois un rôle clef. Ainsi, en 2021, un tiers des ERN était coordonné par une filière française (soit 8 ERN, dont 1 spécifique aux cancers rares). Le rapport d’activité dresse un bilan général en suivant la structure définie par les 10 axes du PNMR 3 (Plan National Maladies Rares 2018-2022), puis se décline en un bilan spécifique à chaque filière. La crise sanitaire a bien évidemment apporté son lot de contraintes, et d’adaptations en retour (non abordées dans le présent résumé).
Chacune des 23 filières couvre « un champ large et cohérent de maladies rares.
Ces champs de maladies sont soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système ».
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Dans le cas du pôle « Parcours de soin », les filières contribuent à développer l’offre (en assistant notamment les centres experts qui relèvent de leur périmètre), ou bien à la documenter. Ce pôle est souvent inséparable des deux autres (recherche, formation). Par exemple, dans l’objectif de « Réduire l’errance et l’impact diagnostic » (Axe 1 du PNMR 3), l’harmonisation des pratiques « entre les laboratoires, et la mise en commun des connaissances » s’accompagne de projets de recherche, et de la constitution de répertoires (annuaires, cartographies) à des fins de visibilité et de diffusion auprès des professionnels de santé (formation médicale, sensibilisation de la médecine dite « de ville » et des réseaux de soins), et des patients et de leur famille.
« Améliorer le parcours de soin » (Axe 7 du PNMR 3) passe par les outils « traditionnels » (support de sensibilisation, ETP, PNDS, Carte d’Urgence) et par des innovations, notamment dans le cas de la télémédecine et de l’e-santé (dont la crise sanitaire a accélérée le développement). En 2021, 62% de filières (soit quinze d’entre elles) ont ainsi mis en œuvre des actions relevant de la télémédecine.
Des approches innovantes ont d’ailleurs été appliquée aux outils traditionnels, que ce soit en termes technique (par exemple : outils numériques de gestion et de suivi en ligne des ETP) ou organisationnel (par exemple : partenariats avec des instituts de formation ou des sociétés savantes, pour mieux partager ou organiser des sessions ETP). Il faut par ailleurs noter que des informations relatives à la scolarité (Axe 8, « Faciliter l’inclusion ») ont été intégrées aux PNDS.
Certains dispositifs, relativement « anciens », en étaient arrivé à l’étape d’une montée en charge (par exemple : volume de patients traités, systématisation des réunions) ou en compétence (par exemple : diversification des prises en charge). Par exemple, l’Observatoire du Diagnostic, lancé en 2019, était mis en place pour 91% des filières (soit ving-et-un d’entre elles). Un groupe de travail interfilière a été constitué, du personnel recruté, des guides de codage finalisés (pour certaines filières), etc.
D’autres dispositifs étaient encore en cours de « lancement », ou de rodage. Par exemple, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit du PFMG 2025 (Plan France Médecine Génomique) a été généralisé, avec notamment le déploiement des RCP (réunions de concertation pluridisciplinaires) à l’ensemble des filières (tandis que les filières les plus en avance les ont systématisées). Les RCP « ont une utilité cruciale car elles permettent aux professionnels d’échanger sur les cas complexes de patients concernant leur diagnostic clinique ou génétique, leur suivi thérapeutique ou leur soumission aux plateformes […] ». En 2021, la liste des maladies rares sujettes au séquençage s’élevait à 147, contre 51 en 2020 (ce type de comparaison est à prendre avec distance, la crise sanitaire ayant engendrée de nombreuses contraintes).
Idem pour l’Observatoire des Traitements : 30% des filières ne l’avait pas mis en place, ou s’y attelait en 2021 (soit sept d’entre elles). Cet Observatoire inclut les traitements non médicamenteux, et son objectif est « d’établir un état des lieux et de recenser toutes les thérapeutiques prescrites aux patients ayant une maladie rare : médicaments avec ou sans AMM (Autorisation de mise sur le marché), dispositifs médicaux (DM), soins (ex : soins infirmiers, kinésithérapie), chirurgies, soins de support, etc. ».
Quant au Registre national dynamique des personnes en impasse diagnostique (au sein de la BNDMR ; Banque Nationale de Données Maladies Rares), il était en cours de conceptualisation et de lancement. Il fait partie de l’Observatoire du Diagnostic, et permettra notamment de systématiser les réexamens des dossiers, et de réduire les pertes de chance. Un groupe de travail interfilière a ainsi été lancé en vue de la création d’un cartouche génomique au sein de la BNDMR, afin de « caractériser plus finement les données génétiques des patients ».
L’année 2021 a constitué un jalon pour la BNDMR, avec la migration vers BaMaRa (et la fermeture de l’application CEMARA, fin mai 2021), doublée d’une transition (évolution informatique) et d’une nécessité de formation au sein des centres experts. Ce déploiement permet ainsi de « Partager les données pour favoriser le diagnostic et le développement de nouveaux traitements » (Axe 3 du PNMR 3), notamment en homogénéisant les données, et en les rendant interopérables. Outre le travail de formation et de collecte des données (avec contrôle qualité, concertation interfilière pour résoudre des problèmes de saisie, etc.), de nouvelles collections de données et de nouvelles études (par exemple épidémiologiques) ont été initiées par certaines filières.
La BNDMR est évidemment décisive pour « Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares » (Axe 4 du PNMR 3). La collecte de données de vie réelle pour les traitements avec ou sans AMM (autorisation de mise sur le marché) était globalement en place, mais en cours de systématisation, ce qui se jouera notamment via la mise en place du cartouche "Traitement", au sein de la BNDMR. En 2021, quatre filières ont mené un travail pilote sur ce cartouche. Les médicaments hors AMM ont fait l’objet d’un travail tout particulier (par exemple : registre pilote, ouverture d’un DIU essais thérapeutiques en maladies rares, communication), qui s’inscrit entre autres dans la réforme de l’accès dérogatoire aux médicaments (juillet 2021), dont l’objectif est de sécuriser et d’accélérer l’accès à ce type de médicaments.
Quant au pôle « Recherche », la dynamique ne se tarit pas… Le développement de réseaux et de programmes de recherche internationaux (UDNI), européens (Solve-RD, CRI-IMIDIATE labellisé F-CRIN, etc.) ou nationaux (Orphan Dev) continue son essor. Plus de la moitié des filières (soit 12 d’entre elles) était impliquée dans l’EJP RD (European Joint Project, Rare Diseases). Il faut également noter la confirmation d’un pivotement vers les SHS (sciences humaines et sociales : appel à projet EJP-SHS 2021, ou appels et partenariats nationaux). Enfin, dynamiser la recherche implique également le pôle « Formation », comme avec le programme d’e-learning dédié à la recherche, et lancé par la filière « AnDDI-Rares » (4000 participants de 140 pays).
