Orphanet vous souhaite de Joyeuses Fêtes!
L'équipe éditoriale d'OrphaNews vous souhaite de belles fêtes de fin d'année, et un bon début d'année 2024. La prochaine édition d'OrphaNews sera publiée à la mi-janvier.
L’éditorial
L'événement
AFM-Téléthon : Téléthon 2023, bilan provisoire
Le compteur final du Téléthon 2023 s’élève à 80 671 222 euros. Un résultat qui reflète l’extraordinaire mobilisation des bénévoles, partout en France dans l’ambiance chaleureuse, festive et solidaire qui caractérise cet événement unique au monde. Les dons restent d’actualité sur internet. L’AFM-Téléthon propose un retour en image et un zapping des temps forts ayant marqués les 30h d'émission, au cours desquelles les avancées thérapeutiques ont été mises en lumière (ici et ici).
Alliance maladies rares : Retour et vidéos de la Marche des Maladies Rares 2023
L’Alliance maladies rares revient sur la 22ème édition de la Marche des Maladies rares, qui a réunie plus de 1000 personnes. Un succès donc, pour cet événement visant à représenter, dans la rue, les 3 millions de Français atteints d'une maladie rare. France Télévisions s’est également fait l’écho de ce cortège de 3 km, via des interviews diffusées dans le cadre du Téléthon, et en accueillant une centaine de marcheurs en direct sur le plateau de l’émission.
Nouveautés Orphanet
ECRD 2024 : les soumissions de résumés d’affiches sont ouvertes !
Nous sommes ravis d’annoncer que la Conférence européenne sur les maladies rares (ECRD) 2024 accepte désormais les soumissions de résumés d’affiches. Il s’agit d’une excellente occasion pour les groupes de patients, les chercheurs, les professionnels de la santé et les autres personnes impliquées dans la recherche sur les maladies rares ou les projets de santé publique de contribuer et de partager leurs idées.
Directives de soumission
Les soumissions doivent être rédigées en anglais et limitées à 300 mots. Les participants peuvent être coauteurs de plusieurs résumés d’affiches, mais ne peuvent être « auteur représentant » pour un seul uniquement. En outre, les auteurs représentant les affiches acceptées doivent s’inscrire à ECRD 2024, sur place ou en ligne, pour s’assurer que leurs posters seront exposés. Les propositions ayant été sélectionnées à d’autres événements sont acceptées.
Affiches acceptées
Toutes les affiches acceptées seront disponibles sur la plateforme virtuelle de l’ECRD 2024, ce qui facilitera l’interaction, les sessions de questions-réponses et le réseautage. Les trois meilleures affiches recevront un prix, et les auteurs sélectionnés auront la possibilité de présenter leur travail en direct pendant la conférence. En outre, les auteurs des 40 meilleures affiches seront invités à soumettre leurs résumés pour publication dans une édition spéciale du Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD).
Processus de sélection
Le comité des affiches de l’ECRD 2024 examinera les propositions en mars et les notifications seront envoyées à la fin du mois. Les affiches seront évaluées en fonction de leur pertinence pour les maladies rares, de la qualité de leur contenu, de leur originalité et de leur application pratique. Il est important de noter que, bien que nous encouragions les contributions scientifiques, les affiches doivent s’aligner sur l’objectif et les thèmes de la conférence. Les rapports de cas ne seront pas acceptés.
Critères de disqualification
Les soumissions faisant la promotion de produits commerciaux, ne respectant pas les lignes directrices, soumises après la date limite ou par le biais de canaux incorrects seront disqualifiées.
C’est l’occasion de participer à une conférence essentielle pour la communauté des maladies rares. Ne manquez pas l’occasion de partager votre travail, d’entrer en contact avec vos pairs et de contribuer à l’avancement des connaissances et des pratiques dans ce domaine.
Pour plus d’informations ou pour toute question, consultez le site web de l’ECRD ou contactez l’équipe d’assistance.
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
Fondation Maladies Rares : Colloque Scientifique ‘Recherche Maladies Rares 2024’
Le 15 mars 2024, la Fondation Maladies Rares, la Plateforme territoriale Lorraine Affections Rares (LARA) et le CHRU de Nancy coordonnent le Colloque Scientifique Recherche Maladies Rares 2024.
Date butoir (sous réserve de modification) : non précisée.
Fondation Maladies Rares : AAC ‘Atelier Co-design e-santé’
La Fondation Maladies Rares a ouvert son appel à candidature pour ses ateliers dédiés à soutenir les avancées et les porteurs de projets en e-santé dans les maladies rares.
Date butoir (sous réserve de modification) : 25/01/2024, 17h (CET)
Fondation Maladies Rares : AAP ‘Myasthénie auto-immune & SHS’
La Fondation Maladies Rares et UCB lance un AAP en SHS (sciences humaines et sociales) focalisé sur la recherche de pistes d’amélioration concrètes et à court terme du parcours de vie des patients atteints de myasthénie auto-immune généralisée.
Date butoir (sous réserve de modification) : 05/03/2024, 17h (CET)
Maladies Rares Info Services : Une équipe renouvelée
Après l’arrivée de la nouvelle présidente de l’association Hélène Berrué-Gaillard en juin dernier, l’équipe Maladies Rares Info Services annonce l’arrivée d’un nouveau médecin responsable de l’information le Dr Constance Viala (à temps partagé avec l’Inserm Orphanet) ainsi qu’une nouvelle déléguée générale, Agnès Le Dréau.
Filières de santé maladies rares
FSMR : Retour sur la journée inter-filières (22/11/23)
FSMR : Professionnels & Enquête sur le site "les CLES du diagnostic"
Dans le cadre de ses travaux de thèse, une étudiante en médecine a réalisé une enquête répondant à l'objectif d’évaluer le niveau de satisfaction/perception quant au site internet « Les CLÉS du diagnostic ». Le questionnaire est anonyme (temps de réponse estimé : 5 à 8 minutes). Cette étude pilote fondée sur une évaluation en termes d’ergonomie, d’intérêt et d’impact auprès des médecins généralistes, permettra de faire évoluer l’outil en l’adaptant à ses utilisateurs en pratique courante, et de recueillir d’éventuelles suggestions....
Les CLES du diagnostic est un outil développé sur la base d’un algorithme d’orientation diagnostique et d'une proposition d'aide à la prise en charge à destination des médecins généralistes et pédiatres devant des symptômes fréquents qui peuvent orienter vers un diagnostic de maladie rare. Il a été mis en place pour lutter contre l'errance et l'impasse diagnostiques par les filières de santé maladies rares en collaboration avec le Collège National des Généralistes Enseignants. Il a été conçu pour éveiller la « culture du doute », pour qu’un symptôme spécifique puisse orienter les investigations vers des explorations simples confirmant ou infirmant une maladie rare dès la prise en charge chez le généraliste. Porté par la commission « Errance et Impasse diagnostiques » inter-filières, les CLÉS sont le fruit d’une proposition des associations de patients, après une évaluation des besoins.
Un site web a été mis en place pour l’ensemble des filières, afin de réunir les fiches, et surtout de proposer un outil « interactif » d’aide au diagnostic. Les CLÉS sont également accessibles via les pages maladies d'Orphanet.
AnDDI-Rares : Vidéo webinaire ‘Dépistage néonatal national, Actualités & Perspectives » (26/10/23)
Cardiogen : Formation ‘Annonce d’une mauvaise nouvelle, améliorer sa pratique’
Du 09 Février au 15 Mars 2024
Lieu : Paris
Formation de deux jours (vendredi 9 février et vendredi 15 mars 2024).
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : 19/01/2023
FAVA-Multi : Rencontre ‘Anti-angiogéniques dans les maladies vasculaires rares’
Le 08 Mars 2024
Lieu : Paris
Inscription gratuite mais obligatoire. Date butoir : non précisée.
FAVA-Multi : AAPs de la filière (BaMaRa & ETP / PNDS)
La filière FAVA-Multi lance deux appels à projet, auprès de ses centres de compétence : le premier pour aider dans la saisie sur BaMaRa, le second pour des programmes d'ETP et les PNDS.
Date butoir (sous réserve de modification) : 12/01/2024, à 21h
FAVA-Multi : Posters de la filière, lors de la journée inter-filière (22/12/23)
Filnemus : Journée thématique ‘ETP, bilan bi-annuel ?’
Le 11 Janvier 2024
Lieu : Distanciel
Filnemus : Douleur Chroniques, la série intégrale
La filière Filnemus a mis en ligne les 11 épisodes de sa série de vidéos sur la douleur, un symptôme très fréquent dans les neuropathies périphériques. Les vidéos ont été réalisées par les associations AFCA, AFNP et CMT-France (regroupées au sein de l’ALLIANCE-NEURO), dans le cadre d’un appel à projet de la filière.
FILSLAN : Vidéo Journées de la Recherche SLA / MNM (11/12/10/2023)
FIMATHO : Nutrition Artificielle à Domicile & Aidants, résultat d’une étude associative
Lauréates 2021 de la filière FIMATHO, les associations La Vie par un Fil et POIC (Pseudo Obstruction Intestinale Chronique) ont publié les résultats de leur enquête réalisée en ligne, auprès des patients et proches aidants concernés par une Nutrition Artificielle à Domicile.
FIMATHO : Voie parentérale, médecine, SHS, et film documentaire
La filière FIMATHO se fait l’écho d’un film produit dans le cadre du projet « Pénates : les enjeux sociaux et culturels de la nutrition parentérale », lauréat 2022 de la filière..
FIRENDO : Vidéo Colloque ‘Modèles expérimentaux : nouveaux horizons pour les maladies rares endocriniennes’ (05/12/23)
G2M : Podcast ‘Urgences, mise en place de protocoles pour les maladies métaboliques rares’
G2M : Lauréats ‘Projets ETP’
La filière G2M a annoncé les thématiques des lauréats de son AAP ETP 2023 :
- Grossesse femme phénylcétonurique
- Formation initiale des parents (déclinaison du programme LEUquilibre) : phénylcétonurie, tyrosinémie type 1 et déficits du cycle de l’urée
Ces ETP sont en cours de rédaction.
MaRIH : (e-)Conférence 'Post Congrès ASH'
Le 25 Janvier 2024
Lieu : Distanciel / Présentiel
MaRIH : Vidéo de la Journée thématique ‘Génétique’ (24/11/23)
MHEMO : Webinaire ‘Post Congrès ASH 2023’
Le 17 Janvier 2024
Lieu : Distanciel
MHEMO : Journée nationale de la filière, en marge du congrès du CFH
Le 10 Septembre 2024
Lieu : Lille
Muco-CFTR : Projet ‘Horizon CRCM’
La filière Muco-CFTR lance le projet HORIZON CRCM, pour définir un nouveau modèle d'organisation des CRCM, à l'ère des modulateurs de CFTR. Une newsletter a été mise en place.
OSCAR : Vidéo de la Journée nationale de la filière
TETECOU : Lauréats de la filière
La filière TETECOU a annoncé les lauréats de ses AAP « Soutien à la formation » et « Outils de formation et d’information ».
Plateformes d'expertise maladies rares / Plateformes de compétence Outre-Mer
Paris Nord : Webinaire ‘Partenariat patient’, par la PEMR
Le 29 Février 2024
Lieu : Distanciel
La PEMR Paris Nord (Plateforme d'expertise maladies rares) appelle à proposition, pour des présentations en binôme soignant / patient (ou parent) partenaire, dans le cadre d’un webinaire se tenant lors de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024.
Paris Nord : AAP, veille de la PEMR (régulièrement mise à jour)
Paris Nord : Vidéos de la Journée annuelle de la PEMR
Pays de la Loire (PRIOR) : Podcast ‘Patients & Aidants’, saison 2, en intégralité
PRIOR (la Plateforme régionale d'information et d'orientation sur les maladies et handicaps rares ; Pays de la Loire) a mis en ligne les 12 épisodes de la saison 2 du podcast « Nos Voies Singulières, la voie des patients ». Des versions écrites sont disponibles.
Filière Handicaps Rares (GNCHR / EHRH / CNRHN)
GNCHR : Vidéo ‘Journées Nationales Handicaps Rares 2023’ (8-9/11/23)
CNRHR FAHRES : Fiche ‘Soutien aux aidants’
CNRHR La Pépinière : Compte Rendu de la CoP
Le CNRHR La Pépinière (Centres national de ressources pour les handicaps rares) a mis en ligne le compte Rendu de la 1ère rencontre (17/10/23) de sa CoP (Communauté de Pratique). Le centre s’adresse à toutes personnes (enfants et adultes) déficientes visuelles avec une ou plusieurs autres déficiences. Il a pour mission de mettre à disposition de ces personnes, de leurs familles et des structures médico-sociales des actions d’aide, de soutien, d’information et de formation, de conseils et d’expertise.