EJP RD : retour sur cinq années de développement de l’écosystème de la recherche sur les maladies rares
Alors que le Programme commun européen sur les maladies rares (EJP RD) touche à sa fin, son bilan a été publié dans un article du Rare Disease and Orphan Drugs Journal. Cet article expose à la fois le travail accompli dans le cadre du programme au cours des cinq dernières années et la voie à suivre par l’écosystème européen de la recherche sur les maladies rares.
Aperçu des activités de l'EJP RD et orientations futures (Mimouni et al, 2024)
L’EJP RD représente un effort transnational coordonné pour améliorer l’infrastructure européenne de recherche sur les maladies rares. Lancé en 2019 et financé par le programme de financement Horizon 2020 de l’UE, son consortium se compose de plus de 130 institutions de 35 pays dont des représentants du monde universitaire, de gouvernements, de réseaux européens de référence (ERNs), des associations de patients, etc. En somme, l’objectif de l’EJP RD est de créer un processus simplifié allant de la recherche fondamentale à l’application clinique, afin d’accélérer la transformation des résultats de recherche en améliorations des soins de santé.
Pour atteindre cet objectif, l’EJP RD a mené des activités dans trois domaines clés : le financement de la recherche, l’accès aux données et aux services, ainsi que la formation et l’autonomisation. Grâce à une série d’appels transnationaux conjoints, le programme a permis de financer des organisations de patients, des événements de réseautage, ainsi que des projets dans divers domaines médicaux et à différents stades du processus de recherche. De plus, l’appel à propositions de recherche sur les maladies rares (Rare Diseases Research Challenges Call) a été lancé en 2020, incluant l’industrie en tant que participants et co-financeurs. L'ensemble de ces programmes a favorisé un échange systématique d’informations, mis l’accent sur le rôle de l’engagement des patients dans la recherche et mis en place un programme transnational de financement de la recherche spécifique aux maladies rares.
Afin d’améliorer l’accessibilité des données sur les maladies rares pour la communauté de recherche, l’EJP RD a créé la Plateforme virtuelle sur les maladies rares, dont le portail public a été lancé en 2023. Cette plateforme constitue un réseau de ressources de données FAIR destiné à soutenir la recherche sur les maladies rares. Il s’agit d’outils tels que des catalogues de ressources, des registres, des biobanques et des bases de connaissances. Parallèlement, l’EJP RD a développé des ressources sur la FAIRification, conformément à l’adhésion de la plateforme à ces principes.
L’EJP RD a mis en place un certain nombre d’activités de formation et d’autonomisation qui ont eu un impact significatif sur le paysage des maladies rares grâce au renforcement des capacités et à la promotion de la coopération interdisciplinaire. Il s’agit notamment de bourses de mobilité pour la recherche, d’ateliers de formation à la recherche par les ERNs et de services de mentorat. Le programme a également développé un cours en ligne ouvert et massif (MOOC), intitulé « Diagnostiquer les maladies rares », qui a attiré des milliers de participants de 150 pays depuis son ouverture en 2021.
Alors que l’EJP RD prendra fin dans le courant de l’année, le paysage de la recherche sur les maladies rares continuera de se développer sous l’égide de son successeur, l’Alliance européenne pour la recherche sur les maladies rares (ERDERA). L'ERDERA continuera à fournir des services essentiels, tels que le traitement des données, la conformité réglementaire et le soutien à la formation, tout en mettant davantage l’accent sur la recherche clinique. S’appuyant sur les réalisations de l’EJP RD, l'ERDERA visera à créer une organisation européenne fédérée de recherche sur les maladies rares, qui pourrait financer la recherche sur les maladies rares à long terme et de manière durable. Au cœur de tous ces efforts se trouve l’importance d’accélérer l’accès au diagnostic et au traitement pour les personnes atteintes d’une maladie rare, en étroite collaboration avec les patients eux-mêmes.
