Accélérer le diagnostic grâce aux nouvelles technologies : Recommandations d'un groupe de travail de l'IRDiRC
Un nouvel article a été publié dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases par le groupe de travail sur l’intégration des nouvelles technologies pour le diagnostic des maladies rares (Task Force on Integrating New Technologies for Rare Disease Diagnosis, INTRDD) de l’IRDiRC. L’article propose des recommandations sur la manière dont les technologies de diagnostic émergentes peuvent être appliquées pour accélérer le diagnostic des maladies rares, tout en tenant compte des disparités d’accessibilité entre les pays.
L’objectif premier de l’IRDiRC est de faire en sorte que tous les patients suspectés d’être atteints d’une maladie rare reçoivent un diagnostic dans un délai d’un an, sous réserve que leur maladie soit documentée dans la littérature médicale. Le groupe de travail INTRDD a été créé pour soutenir cet objectif en s’attaquant aux défis que pose la mise en œuvre des progrès des technologies de diagnostic. Dans cet article, les auteurs s’appuient sur leurs travaux pour proposer une application progressive de ces technologies, notamment la génomique, les tests fonctionnels et les systèmes modèles, ainsi que l’intelligence artificielle dans les parcours diagnostiques.
Les auteurs identifient un certain nombre de technologies innovantes, à différents stades de développement, qui peuvent permettre le diagnostic des maladies rares. Il s’agit notamment des technologies suivantes :
- Des technologies génomiques telles que le séquençage de 3ème génération, l’épisignature, le séquençage du génome et le séquençage de l’exome
- Des technologies de génomique fonctionnelle telles que la multi-omique, les études fonctionnelles à haut débit, le phénotypage inverse, les systèmes et organismes modèles et le séquençage de l’ARN
- D’autres technologies, notamment l’intelligence artificielle, le phénotypage, le partage de données et de métadonnées ainsi que l’appariement de gènes et de variantes
Afin de parvenir à un accès équitable au diagnostic des maladies rares, le groupe de travail souligne l’importance des principes de gestion des données tels que FAIR (Facile à trouver, Accessible, Interopérable et Réutilisable) et CARE (intérêt Collectif, Autorité de contrôle, Responsabilité et Éthique). Ils discutent également de l’importance de la formation médicale continue en génomique et des stratégies potentielles pour surmonter les défis liés à la diversité génomique.
Dans l’ensemble, ces recommandations constituent un premier pas vers l’établissement d’un cadre permettant d’intégrer les technologies innovantes dans la pratique clinique des maladies rares. En s’efforçant de développer davantage ces technologies émergentes et de les rendre plus équitablement accessibles, l’IRDiRC se rapproche de son objectif d’accélérer le diagnostic pour les personnes atteintes d’une maladie rare non diagnostiquée.
