L’importance de la mission du Téléthon est démontrée par les témoignages des familles ambassadrices de cette année. Ces familles et leurs enfants représentent une grande diversité de maladies rares, de niveaux d’autonomie ainsi que de parcours de vie qui les ont amenés à incarner l’esprit du Téléthon. Leurs histoires montrent à la fois les progrès scientifiques réalisés dans le domaine des maladies rares, mais également la nécessité de poursuivre les efforts afin d’améliorer davantage le développement et la disponibilité des traitements.
Marley et Mylane, jumelles atteintes de l'amyotrophie spinale (crédit : AFM-Téléthon)
Marley et Mylane sont des jumelles qui ont participé à un programme pilote de dépistage de l’amyotrophie spinale chez les nouveau-nés. Grâce à ce programme, elles ont pu recevoir un diagnostic précoce et bénéficier d’une thérapie génique seulement 17 jours après leur naissance. Aujourd’hui, elles se portent bien et progressent chaque jour.
Paul, atteint d'épidermolyse bulleuse, avec sa mère Marie (crédit : AFM-Téléthon)
Malheureusement, toutes les familles n’ont pas cette chance. Paul est un garçon de 4 ans atteint d’épidermolyse bulleuse, une maladie de peau douloureuse qui nécessite des soins quotidiens. Actuellement, il n’existe aucun traitement spécifique pour cette maladie. Malgré cela, Paul et sa mère Marie gardent espoir et continuent à se battre pour avancer, trouver des moments de répit et faire des projets.
Pour mieux connaître les témoignages de Marley et Mylane, Paul et les autres familles ambassadrices du Téléthon 2024, vous pouvez consulter la page dédiée du site du Téléthon.
