L'équipe éditoriale d'OrphaNews vous souhaite de belles fêtes de fin d'année, et un bon début d'année 2025 ! La prochaine édition d'OrphaNews sera publiée en fin janvier.
Orphanet vous souhaite de joyeuses fêtes !
L'éditorial
Bilan préliminaire du Téléthon 2024
Les 29 et 30 novembre 2024 s’est tenue la 38ème édition du Téléthon. Au cours de 30 heures de programmes télévisés, de streaming et de milliers d’animations organisées dans toute la France, l’événement a permis de collecter un total de 79 801 520 euros, qui apporteront de l’aide aux patients et qui soutiendront la recherche sur les maladies rares. Cette réussite reflète la mobilisation incroyable de 280 000 bénévoles dans 15 000 communes, qui tous unis dans la lutte contre les maladies rares.
Pour ceux qui ont manqué une partie de la programmation, ou qui souhaitent tout simplement le revivre, l’AFM a réalisé une vidéo des temps forts du Téléthon 2024. Et si vous souhaitiez faire un don mais que vous ne l’avez pas encore fait, il n’est pas trop tard ! Vous pouvez vous renseigner sur les moyens de faire un don sur le site du Téléthon.
L'événement
Le CESE demande un plan d'action européen sur les maladies rares
Le 23 octobre 2024, le Comité économique et social européen (CESE) a adopté l’avis « Ne laisser personne de côté : l’engagement européen en faveur de lutte contre les maladies rares ». Cet avis exploratoire, émis à la demande de la présidence hongroise, invite la Commission européenne à lancer une proposition de plan d’action européen sur les maladies rares (PAMR) au cours de l’année prochaine.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de cadre ou de stratégie européenne complète pour répondre aux besoins non satisfaits de la communauté des maladies rares en Europe. Les politiques des années précédentes, telles que la recommandation du Conseil sur les maladies rares (2009), ont été dépassées par le développement de nouvelles technologies. De plus, les plans nationaux des États membres constituent un groupe hétérogène de mesures, allant de solides à inexistantes. La création d’un PAMR européen permettrait aux plus de 30 millions de personnes atteintes d’une maladie rare vivant en Europe d’accéder à des réelles mesures standardisées en matière de diagnostic, de traitement et de soins, tout en fournissant un cadre aux États membres pour créer ou renforcer des plans spécifiques à chaque pays.
Afin de garantir que le PAMR réponde aux besoins de la communauté des maladies rares de manière adéquate, l’avis du CESE invite la Commission à :
- Lancer la proposition d’un PAMR européen complet avec des objectifs SMART (spécifiques, mesurables, atteignables, réalistes et temporellement définis) qui peuvent être atteints d’ici 2030 pour permettre le diagnostic des patients atteints de maladies rares dans un délai d’un an
- Mettre en place un groupe de pilotage pour le PAMR européen composé d’experts des États membres, de membres d’EURORDIS et du CESE
- Encourager les accords avec les États membres sur le contenu, la mise à jour, l’application et le suivi des plans nationaux pour les maladies rares
- Garantir le financement et la faisabilité du PAMR, et assurer les ressources budgétaires nécessaires pour la santé dans le cadre financier pluriannuel pour 2028-2035
L’avis recommande également que le PAMR fixe des objectifs communs et mesurables pour aider à définir et à mettre en œuvre les plans et stratégies nationaux sur les maladies rares, et appelle à une formation spécifique pour renforcer les capacités de diagnostic dans l’ensemble des professions médicales et paramédicales.
La création d’un PAMR européen est depuis longtemps une priorité pour les défenseurs des maladies rares. Suite à l’adoption du nouvel avis par le CESE, EURORDIS a salué l’engagement du Comité à faire progresser cet objectif. Il a notamment noté que les recommandations du CESE s’alignent sur les priorités d’EURORDIS en matière de soins équitables pour les maladies rares.
Suite à l’adoption de cet avis, le CESE a organisé une conférence intitulée « Pour un engagement de l’UE dans la lutte contre les maladies rares ». Cet événement, qui s’est tenu le 29 novembre dernier à Budapest sous l'égide de la présidence hongroise du Conseil de l’UE, a réaffirmé l’importance de parvenir à un PAMR européen d’ici 2030. De plus amples informations sur cette conférence sont disponibles ici.
Dans l’ensemble, l’adoption de cet avis par le CESE est représentative de la dynamique croissante de renouvellement et de renforcement de la politique européenne en matière de maladies rares. À l’avenir, ce dialogue devra se traduire par des actions concrètes afin de garantir que toutes les personnes vivant avec une maladie rare en Europe aient accès aux mêmes normes élevées de soins.
Nouveautés Orphanet
Publication des résumés de la Conférence européenne sur les maladies rares 2024
Les résumés de la 12ème Conférence européenne sur les maladies rares et les produits orphelins (European Conference on Rare Diseases, ECRD) ont été publiés sous forme de supplément dans le Orphanet Journal of Rare Diseases. Ces résumés couvrent un large éventail de sujets liés aux maladies rares, notamment l’aide à la santé mentale, le dépistage néonatal et l’errance diagnostique.
L’ECRD est le plus grand événement mondial mené par les patients et consacré à la politique des maladies rares. Au cours de cette conférence, les parties prenantes ont l’occasion de se réunir et de travailler à l’élaboration d’une politique des maladies rares axée sur des objectifs concrets. La 12ème édition, qui s’est tenue les 15 et 16 mai 2024 à Bruxelles et en ligne, a été organisée par EURORDIS et coorganisée par Orphanet. Elle a rassemblé plus de 700 participants et a donné lieu à la rédaction d'une lettre ouverte pour la Commission européenne appelant à un plan d’action européen pour les maladies rares.
La prochaine édition de l’ECRD se tiendra du 2 au 4 juin 2026 à Prague. De plus amples informations seront disponibles à l’approche de cette période.
Le prix UNIGE 2024 de l'innovation pédagogique décerné au cours « Création des fiches Orphanet »
Le cours « Création des fiches Orphanet », durant lequel les étudiants de troisième année de Baccalauréat universitaire en Sciences Biomédicales de l’Université de Genève rédigent des résumés sur les maladies rares pour la base Orphanet, a reçu le Prix de l’innovation pédagogique 2024 de l’UNIGE.
Drs Priscilla Soulié et Dr Monica Didier acceptent le prix de l'UNIGE
Ce projet a été développé par les Drs Priscilla Soulié et Monica Didier en collaboration avec l’équipe Orphanet Suisse. L’originalité pédagogique du cours réside dans sa méthodologie : pour réussir le cours, des groupes d’étudiants doivent analyser, sélectionner et synthétiser la littérature scientifique, puis rédiger un rapport descriptif sur la maladie assignée en suivant des directives strictes de rédaction scientifique. Les textes sont ensuite validés par des experts de la maladie avant d'être intégrer dans la base Orphanet. Chaque étudiant joue un rôle spécifique, suit un ensemble détaillé de règles, fournit une auto-évaluation de son travail et donne un retour sur le travail des autres. Cette approche pédagogique basée sur la conduite des projets, encourage l’autonomie et favorise le développement de compétences transverses telles que le travail d’équipe, les capacités d’analyse et de synthèse, et la rédaction scientifique.
Afin de mieux comprendre comment cette approche encourage une compréhension plus large et plus concrète des maladies rares, OrphaNews a interrogé des étudiant actuels et anciens sur leur retour d'expérience.
Q : À votre avis, quel a été l’aspect le plus intéressant de ce cours ?
« Il s’agit d’un travail qui pourrait avoir un impact direct sur les médecins et les patients, ce qui implique un degré de responsabilité supplémentaire. »
Q : La participation à ce cours a-t-elle changé votre compréhension des maladies rares ? Comment ?
« Participer à ce cours m’a permis de me rendre compte de l’absence de connaissance du personnel médical quant à la prise en charge de maladies rares. J’ai aussi vu que beaucoup de maladies rares sont en fait connues de la communauté scientifique, mais que les moyens de les détecter et de les prendre en charge ne sont tout simplement pas arrivés jusqu’aux praticiens. »
« J’ai énormément appris sur les maladies rares et les difficultés de prise en charge qu’elles impliquent pour le corps médical, en plus des difficultés personnelles et d’errance diagnostique qu’elles peuvent faire vivre aux patients. »
Q : Comment pensez-vous que ce que vous avez appris pendant le cours vous influencera à l’avenir ?
« Ce cours m’a aidé à prendre confiance en mes capacités à appréhender la littérature scientifique et à la mettre en lien avec une maladie. Il a aussi développé mon intérêt à mener des projets qui servent l’intérêt de la population. »
« Il a renforcé ma capacité à collecter des informations éparses et à les synthétiser pour mieux comprendre les maladies… Il m’a également incité à faire la lumière sur les maladies rares et à peut-être un jour contribuer à la recherche dans ce domaine essentiel. »
Orphanet Urgences : Deux nouvelles fiches publiées
Deux nouvelles fiches de la collection Orphanet Urgences sont désormais disponibles dans la base de données Orphanet. Ces fiches s’adressent à :
- L’artérite de Takayasu (ORPHA:3287)
- La dermatomyosite juvénile et la dermatomyosite de l’adulte (ORPHA:221)
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Chaque fiche propose des recommandations pour le traitement des patients atteints d’une maladie rare spécifique dans les situations d’urgence. Orphanet Urgences est élaboré en partenariat avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’Agence de la biomédecine (ABM) et les associations de patients.
Orphanet (INSERM) et SNOMED International renouvellent leur accord de collaboration
SNOMED International et l’INSERM, au nom d’Orphanet, ont signé leur troisième accord de collaboration consécutif. Ce partenariat, initialement établi en 2015, vise à standardiser l’identification et l’enregistrement des maladies rares à l’échelle mondiale en incluant le contenu de la nomenclature Orphanet dans SNOMED CT. SNOMED CT est le système de nomenclature de SNOMED International et représente une terminologie de santé multilingue utilisée dans 80 pays à travers le monde. La collaboration entre Orphanet et SNOMED International démontre l’engagement des deux organisations en faveur de l’interopérabilité des données et de l’amélioration de la vie des personnes atteintes d’une maladie rare en les rendant plus visibles dans les systèmes d’information de santé.
Publication du rapport d'activité 2023
Le rapport d’activité d’Orphanet de l’année 2023 a été publié, mettant en lumière notre travail et nos réalisations au cours de l’année dernière. 2023 a été une année importante pour le réseau, avec des réalisations telles que le lancement de notre base de connaissances sur le dépistage néonatal, la poursuite du programme Orphanet Data for Rare Diseases Direct Grant (OD4RD) à travers OD4RD2, et la sortie de notre application mobile RDK Rare Disease Knowledge en collaboration avec Tekkare et As We Know. Parmi les autres faits marquants de l’année dernière, citons la mise à jour du « look and feel » d’OrphaNews et la poursuite de nos collaborations avec les ERNs.
Dans l’ensemble, en 2023, le site web d’Orphanet a reçu environ 1,33 million de visiteurs par mois provenant de 236 pays, qui ont exprimé un taux de satisfaction de 97 %. Les points forts du rapport ont également été publiés en anglais sous forme de dépliant, qui contient des informations plus détaillées sur nos activités en 2023 et décompose des indicateurs quantitatifs spécifiques.
Actualités de la Plateforme Maladies Rares
AFM : Un nouveau guide sur l'alimentation dans les maladies neuromusculaires
L’AFM-Téléthon a publié une nouvelle ressource destinée aux personnes atteintes d’une maladie neuromusculaire et leurs familles. Ce document, intituler « Bien se nourrir pour être au meilleur de sa forme », explique les concepts clés pour identifier et gérer des problèmes d’alimentation liés à ce groupe de pathologies.
Ce nouveau document fait partie d’une série de ressources réalisées par l’AFM, les Repères Savoir & Comprendre. Chacun de ses volets porte sur une maladie ou un groupe de maladies spécifique, afin d’orienter les personnes concernées et de les aider à mieux comprendre tous les aspects de leur maladie. Les guides s’adressent principalement aux parents d’enfants malades, mais peuvent également être utiles pour tous ceux concernés par la maladie en question, quel que soit leur âge.
Maladies Rares Info Services dévoile son nouveau logo et site internet
Le logo de Maladies Rares Info Services change légèrement : sa forme reste intacte mais ses couleurs sont désormais celles des maladies rares. Si vous souhaitez recevoir le nouveau logo ou le kit de com du Service, contactez : mdferrari@maladiesraresinfo.org
Le site maladiesraresinfo.org a lui aussi fait peau neuve ! Découvrez le nouveau site, clair sur son offre de service et facile d’utilisation. Il intègre également une nouvelle fonctionnalité : l’usager peut désormais prendre un rendez-vous téléphonique avec le service directement via le site internet. Maladies Rares Info Services remercie ses mécènes, la Fondation Groupama et Sanofi, grâce auxquels la modernisation et l’animation régulière du site est possible.
Filières de santé maladies rares
BRAIN-TEAM : Comment faire face au diagnostic d'un proche ?
La filière BRAIN-TEAM a réalisé une nouvelle ressource destinée aux proches des patients lors de l’annonce d’un diagnostic de maladie neurologique rare. Ce document, présenté sous forme de brochure, recense les différentes ressources qui peuvent les accompagner d’une manière adaptée à leurs besoins.
Cette ressource a été développé par les psychologues coordinatrices de BRAIN-TEAM en collaboration avec le Dr Anna Heinzmann du CRMR Neurogénétique et les associations AFAF, ASL-HSP et CSC.
Cardiogen : Nouvelle série de webinaires sur les PNDS
La filière Cardiogen va bientôt lancer une série de webinaires mensuels dédiés aux Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) autour des maladies cardiaques héréditaires ou rares. Chaque mois, les professionnels de santé intéressés peuvent se connecter à une présentation synthétique du PNDS d’un maladie spécifique suivie d’un temps d’échange avec les participants. Les objectifs de ces webinaires sont de faciliter l’accès aux recommandations des PNDS et d’améliorer la prise en charge des patients tout au long de leur parcours de soins.
Les inscriptions sont désormais ouvertes pour les trois premiers de ces webinaires, qui auront lieu aux dates suivantes :
- Jeudi 19 décembre 2024 à 18h : PNDS tachycardie ventriculaire catécholergique
- Vendredi 24 janvier 2025 à 12h30 : PNDS amyloses cardiaques
- Jeudi 13 février 2025 à 18h : PNDS cardiomyopathie hypertrophique
Si vous êtes professionnel de santé et que vous souhaitez découvrir ou approfondir vos connaissances pratiques des pathologies cardiaques héréditaires ou rares, vous pouvez vous inscrire aux webinaires PNDS et trouver des ressources supplémentaires sur chacune des maladies susmentionnées sur le site web de la filière.
FAI2R : Nouveaux épisodes de podcast
La filière FAI2R a réalisé 3 nouveaux épisodes de podcast pour accompagner la récente publication du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Cogan. Chaque épisode dure entre 5 et 15 minutes et traite d’un aspect différent de la maladie : le suivi, le diagnostic et l’évaluation initiale, et la prise en charge thérapeutique. Si vous êtes intéressé, vous pouvez les écouter sur votre plateforme d’écoute habituelle.
G2M : Publication de la base de données « Traitements G2M »
La filière G2M a récemment mis en ligne la base de données « Traitements G2M ». Cette ressource reprend la plupart des informations de l’observatoire des traitements de la filière, qui liste les médicaments et les denrées alimentaires (DADFMS) spécifiquement utilisés dans les maladies héréditaires du métabolisme. Ces données sont également disponibles sous forme d’un fichier Excel téléchargeable, afin de permettre la consultation hors-ligne.
TETECOU : Appel à contributions pour la journée « Recherche et innovation »
La 6ème journée « Recherche et innovation » de la filière TeteCou aura lieu le 7 mars 2025 à Paris. Pendant cette journée, les participants bénéficieront d’interventions expertes sur différentes thématiques de la recherche relatives aux malformations de la tête, du cou et des dents.
La filière a récemment lancé un appel à communications destiné aux chercheurs qui souhaitent proposer une communication orale ou affichée. Cet appel restera ouvert jusqu’au 20 décembre 2024, et un comité scientifique se réunira en janvier prochain pour sélectionner les projets retenus pour une conférence ou un poster.
TETECOU : Replay de la 9ème journée nationale de la filière
Le 18 octobre dernier s’est tenue la 9ème journée nationale de la filière TETECOU. Le matin de cette journée était consacré à l’amélioration des liens entre la ville et l’hôpital, avec des interventions données par des médecins et des administrateurs de soins de santé suivies d’une table ronde. L’après-midi, des rencontres ont été organisées pour les réseaux nationaux des Centres de Référence et de Compétence de la filière et pour les associations.
Pour ceux qui n’ont pas pu assister à cette journée, les sessions de la matinée sont disponible en replay sur le site web de la filière.
Filières handicaps rares
ERHR AuRA : Vers de nouvelles priorités pour 2030
Le 3 octobre dernier s’est tenue la journée partenariale de l’ERHR Auvergne Rhône-Alpes (AuRA). Cet événement fut l’occasion de réfléchir aux progrès de l’équipe depuis sa création en 2015, ainsi que de repenser la gouvernance et les axes stratégiques de l’organisme.
Les discussions menées tout au long de cette journée ont abouti à la création de trois groupes de travail, axés sur les thèmes suivants :
- Accompagnement et participation des personnes en situation de handicaps rares et leurs aidants
- Cartographie et mutualisation des compétences, développement de la coopération et agir en complémentarité
- Organisation collective et gouvernance de l’ERHR AuRA
Au cours des prochains mois, chaque groupe de travail se réunira deux fois pour identifier les actions qu’AuRA peut entreprendre pour se redynamiser. Ces actions seront présentées et validées lors d’une réunion de suivi en février prochain afin de définir l’agenda de l’organisme d’ici 2030.
Si vous êtes impliqué dans le travail d’AuRA et vous aimeriez participer à un des groupes de travail, vous pouvez trouver plus d’informations sur le site web de l’ERHR.