Rencontres RARE 2025 : Bilan du congrès français sur les maladies rares
Les 7 et 8 octobre dernier, l’édition 2025 des Rencontres RARE s’est tenue à Paris. Cette conférence, organisée tous les deux ans par la Fondation Maladies Rares, réunit l’ensemble des acteurs de l’écosystème français des maladies rares autour de la recherche dans toutes les dimensions du parcours du patient. Dans ce cadre, les Rencontres RARE visent à faire le point sur l’état actuel des enjeux dans le domaine des maladies rares, afin d’identifier des pistes à suivre pour améliorer la vie de toutes les personnes touchées par une maladie rare.
Le congrès a été officiellement ouvert par Marie Daudé, directrice de la Direction générale de l’offre de soins (DGOS), lors de la session inaugurale. La première matinée s'est poursuivie avec des sessions consacrées aux grands enjeux du 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4), ainsi que les perspectives européennes et internationales. De nombreux sujets importants ont été abordés, notamment les programmes européens ERDERA et JARDIN, la révision de la législation pharmaceutique européenne et l’utilisation des codes ORPHA dans les systèmes de santé nationaux.
L’après-midi, la session « Génétique : évolution et révolution » a fait le point sur les dernières avancées dans le domaine de la génétique, mettant en avant les approches innovantes en matière de dépistage néonatal, l’interprétation des variants de signification inconnue et les traitements des maladies génétiques.
La deuxième journée a commencé avec une session dédiée à la thématique « Accès à l’innovation ». Principalement focalisée sur la recherche clinique en France et en Europe, cette session s’est posée la question : comment peut-on rapprocher l’innovation des patients ? Différentes initiatives portant sur cette question ont été présentées, ainsi que des stratégies telles que le partage de données et l’engagement des patients dans la conception et la conduite des essais cliniques. Cette session a été suivie dans l’après-midi d’une table ronde au sujet du lien ville-hôpital, abordant la continuité des soins avec des témoignages de patients et de professionnels de santé.
La conférence s’est clôturée par une session consacrée aux nouveaux outils de diagnostic et de suivi. Parmi les dispositifs présentés, citons : AIDY, l’outil de diagnostic qui s’appuie sur des outils IA de reconnaissance faciale ; la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et le développement de son application mobile France Maladies Rares ; et RDK, l’application mobile codéveloppée par Orphanet, Tekkare et As We Know afin de combattre l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares.
Dans l’ensemble, les deux jours des Rencontres RARE 2025 furent une occasion riche d'échanges, de propositions d’idées et d'analyses des enjeux actuels pour la communauté française des maladies rares. On espère que les discussions qui en résulteront permettront d’avancer vers un système de santé plus équitable et performant, offrant aux patients et à leurs familles des perspectives de traitement et des sources d’espoir.
Crédit photo : Fondation Maladies Rares
