Réunion finale du projet OD4RD2
La réunion finale du projet Orphanet Data for Rare Disease 2 (OD4RD2), mené par Orphanet, s'est tenue les 5 et 6 novembre 2025 à Paris. OD4RD2 a été lancé en 2023 comme un projet de 3 ans pour construire et étendre les réalisations du précédent projet pilote OD4RD (2022). Ses principaux objectifs sont de contribuer à la génération de données standardisées et interopérables sur les diagnostics de maladies rares pour un usage primaire et secondaire, de contribuer à l’harmonisation de la collecte de données dans de multiples contextes et pays, et de contribuer à soutenir la prise de décision fondée sur des données probantes dans le cadre de la stratégie européenne autour des réseaux européens de référence (ERN).
Le premier jour de cette réunion finale a été limité aux partenaires du projet et au réseau Orphanet, permettant une discussion approfondie sur les réalisations du projet et sur le calendrier des mois précédents. L’objectif de cette session était d’affiner les activités à venir et d’identifier les améliorations potentielles. Une attention particulière a été accordée aux leçons tirées du réseau des centres nationaux de nomenclature. La réunion a également été l’occasion de présenter les objectifs proposés pour le nouveau projet OD4RD3 et de réfléchir aux pistes d'amélioration.
La deuxième journée a rassemblé 61 participants, dont tous les partenaires du projet ainsi que des représentants de 17 ERNs, de l’Agence exécutive européenne pour la santé et le numérique (HaDEA), de la DG SANTE, d’ERDERA et de JARDIN. Cette deuxième journée avait pour objectif d’élargir la portée de la réunion et d’assurer une couverture complète de tous les sujets pertinents en encourageant le brainstorming collaboratif et en invitant activement les parties prenantes à faire part de leurs commentaires afin de répondre à tous les besoins.
La session du matin a été consacrée à la présentation et à la discussion des réalisations du projet OD4RD2 et de leur impact sur les différentes parties prenantes. Une attention particulière a également été accordée aux leçons tirées du réseau des centres nationaux de nomenclature et à leur travail de soutien à la mise en œuvre locale des codes ORPHA dans les systèmes de santé nationaux. L’après-midi s’est poursuivie avec deux séries de groupes de travail en parallèle, conçus pour faciliter le brainstorming avec les ERNs sur les besoins potentiels non satisfaits et les lacunes qui devraient être abordées dans les derniers mois d’OD4RD2 et dans OD4RD3. Les discussions ont porté sur les points suivants :
- L’amélioration de la collaboration scientifique avec les ERNs, y compris la nomenclature et l’information scientifique ;
- Le soutien aux registres des ERNs, en particulier dans la transformation de leurs données en connaissances réutilisables ;
- Comment améliorer la contribution d’Orphanet à la diffusion des directives de codage par les ERNs et d’autres connaissances ;
- Comment soutenir davantage la mise en œuvre et l’adoption des ORPHAcodes dans les États membres en parallèle avec les actions des centres nationaux de nomenclature et de JARDIN.
Dans l’ensemble, ces deux journées ont constitué une espace complète et prospective de réflexion, d’échange et de planification stratégique. Elles ont jeté des bases solides pour le prochain projet OD4RD3, garantissant que les travaux futurs continueront à faire progresser la codification harmonisée des maladies rares à travers l’Europe, à améliorer la collaboration scientifique avec les ERNs et à faciliter l’utilisation des données, ainsi qu’à soutenir la production de connaissances interopérables de haute qualité au profit de l’ensemble de la communauté des maladies rares.
