L'équipe éditoriale d'OrphaNews France vous souhaite de belles fêtes de fin d'année et un bon début d'année 2026 ! La prochaine édition d'OrphaNews France sera publiée en fin janvier.
Orphanet vous souhaite de joyeuses fêtes !
L'éditorial
Bilan préliminaire du Téléthon 2025
Les 5 et 6 décembre 2025 s’est tenue la 39ème édition du Téléthon. Au cours de 30 heures de programmes télévisés, de streaming et de milliers d’animations organisées dans toute la France, l’événement a permis de collecter un total de 83 504 259 euros. Ces fonds apporteront de l’aide aux patients atteints d’une maladie rare et soutiendront la recherche dans ce domaine. Cette réussite reflète la mobilisation impressionnante d’innombrables bénévoles et de chaque personne ayant fait un don ou ayant participé à une animation, qui se sont tous réunis dans la lutte contre les maladies rares.
Si vous l’avez manqué, ou si vous souhaitez tout simplement le revivre, l’AFM a publié une vidéo de l’annonce du montant final du compteur. Et si vous vouliez faire un don mais que vous ne l’avez pas encore fait, il n’est pas trop tard ! Toute information sur les moyens de faire un don sont disponible sur le site du Téléthon.
L'événement
Vers une déclaration européenne sur les maladies rares : résultats d'une réunion de haut niveau
Du 9 au 11 décembre 2025, une réunion de haut niveau sur un écosystème européen d’innovation et de soins pour les maladies rares et complexes s’est tenue à Bruxelles. Organisé par les réseaux de référence européens (ERNs), le député européen Vytenis Andriukaitis (S&D, Lituanie) et la fondation Brains for Brain, cet événement a rassemblé un groupe diversifié de parties prenantes afin de discuter de la voie à suivre pour renforcer l’écosystème de recherche et d’innovation sur les maladies rares à travers l’Europe.
Pendant trois jours, cette réunion s’est concentrée sur trois priorités : le renforcement des filières scientifiques et translationnelles, la mise en place d’une infrastructure paneuropéenne, ainsi que la création d’une politique cohérente et d’un cadre de financement pour lutter contre la fragmentation et soutenir les soins transfrontaliers.
Crédit photo : EURORDIS
Les résultats des discussions de chaque jour ont abouti au lancement de la Déclaration sur l’écosystème européen d’innovation et de soins pour les maladies rares et complexes. Ce document a été élaboré en réponse au niveau élevé et persistant des besoins médicaux non satisfaits au sein de la communauté européenne des maladies rares. Il présente une vision commune, avec des priorités stratégiques claires et une feuille de route pour la mise en place d’un cadre politique renforcé et équitable pour les maladies rares dans l’Union européenne. Enfin, la déclaration appelle à l’amélioration des résultats pour les patients grâce à l’élaboration d’un plan d’action européen sur les maladies rares, ainsi qu’à l’accélération des progrès en matière de recherche et d’innovation.
Objectifs et priorités de la declaration (ouvrir dans un nouvel onglet pour aggrandir)
Avec le lancement de cette déclaration, l’UE est plus proche que jamais d’une feuille de route commune pour les maladies rares. Toutefois, il reste encore du travail à accomplir, notamment l’approbation officielle de la déclaration et l’adoption d’un plan d’action européen spécifique.
Nouveautés Orphanet
ECRD 2026 : Soumettez votre résumé d'affiche & inscrivez-vous !
Les inscriptions sont désormais ouvertes pour la Conférence européenne sur les maladies rares (ECRD 2026) ! Cette conférence, organisée par EURORDIS et coorganisée par Orphanet, rassemble des patients, des décideurs politiques, des représentants de l'industrie, des cliniciens, des régulateurs et des représentants des États membres, afin de faire avancer de politiques axées sur les objectifs qui améliorent la vie des personnes atteintes d'une maladie rare et de leurs familles.
Nous sommes également ravis d'annoncer que l'ECRD 2026 accepte désormais les soumissions de résumés d'affiches. Il s'agit d'une excellente occasion pour les groupes de patients, les chercheurs, les professionnels de santé et les autres personnes impliquées dans la recherche sur les maladies rares ou les projets de santé publique de contribuer et de partager leurs idées.
Directives de soumission
Les soumissions doivent être rédigées en anglais et sont limitées à 300 mots. Les participants peuvent être coauteurs de plusieurs résumés d'affiches, mais ne peuvent être l'auteur représentant pour un seul uniquement. L'auteur représentant de chaque affiche doit également s'inscrire à ECRD 2026, sur place ou en ligne, pour s'assurer que son poster sera exposé. Les soumissions ayant été sélectionnées à d'autres événements sont acceptées. La date d'échéance pour les soumissions est fixée au 6 mars 2026.
Affiches acceptées
Toutes les affiches acceptées seront disponibles sur la plateforme virtuelle de l'ECRD 2026 et certaines affiches seront également présentée en version physique sur place. Les trois meilleures affiches recevront un prix, et les auteurs sélectionnés auront la possibilité de présenter leur travail en direct pendant la conférence. Les auteurs des 40 meilleures affiches seront également invités à soumettre leurs résumés pour publication dans une édition spéciale du Orphanet Journal of Rare Diseases.
Processus de sélection
Le comité des affiches de l'ECRD 2026 examinera les soumissions en mars 2026 et les notifications des résultats seront envoyées en début avril. Les affiches seront évaluées en fonction de leur pertinence pour les maladies rares, de la qualité de leur contenu, de leur originalité et de leur application pratique. Il est important de noter que, bien que nous encouragions les contributions scientifiques, les affiches doivent s'aligner sur l'objectif et les thèmes de la conférence. Les rapports de cas ne seront pas acceptés.
Critères de disqualification
Les soumissions faisant la promotion de produits commerciaux, ne respectant pas les lignes directrices, soumises après la date limite ou par le biais de canaux incorrects seront disqualifiées.
L'ECRD 2026 est l'occasion de participer à une conférence essentielle pour la communauté des maladies rares. Faites attention à ne pas manquer cette opportunité de partager votre travail, d'entrer en contact avec vos pairs et de contribuer à l'avancement des connaissances et des pratiques dans ce domaine.
Pour plus d'informations ou pour toute question, consultez le site web de l'ECRD ou contactez l'équipe d'assistance.
Orphanet Urgences : Nouvelle fiche publiée
Une nouvelle fiche de la collection Orphanet Urgences est désormais disponible dans la base de données Orphanet. Cette fiche concerne la maladie « Arthrite idiopathique juvénile systémique » (ORPHA:85414).
Orphanet Urgences est une collection destinée aux médecins urgentistes, sur le lieu de l’urgence (SAMU) ou dans les urgences hospitalières. Chaque fiche propose des recommandations sur le traitement des patients atteints d’une maladie rare spécifique dans les situations d’urgence. Orphanet Urgences est élaboré en partenariat avec les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR), la Société Française de Médecine d’Urgence (SFMU), l’Agence de la biomédecine (ABM) et les associations de patients.
Actualités de La Plateforme Maladies Rares
Marche des maladies rares 2025 : une très belle édition !
La Marche des maladies rares 2025, organisée par l'Alliance maladies rares, a été un raz-de-marée d'émotions, de rencontres inspirantes et de cœurs unis pour vaincre les maladies rares.
Près de 2 000 personnes malades, leurs familles et membres de la communauté, ont défilé à Paris samedi 6 décembre pour rendre visible les maladies rares ! Du Jardin du Luxembourg à la Faculté de Pharmacie, les panneaux brandis, les voix scandant le 3637 ont rappelé aux Parisiens et aux Français l'urgence de la recherche en faveur des maladies rares et l'importance du Téléthon.
Merci aux bénévoles de la communauté pour leur participation active à cette marche.
Retrouvez en vidéo les moments forts de la marche : ➡️ https://www.youtube.com/watch?v=VgXxqCulexE
Maladies Rares Info Services : Le rôle des infirmiers- infirmières en pratique avancée dans la prise en charge des maladies rares
Maladies Rares Info Services a récemment publié un article sur son site internet portant sur les infirmiers et les infirmières en pratique avancée (IPA) et leur rôle dans la prise en charge des maladies rares. Cet article explique les fonctions des IPA, ainsi que le cadre et le lieu de leur exercice. Quelques exemples sont également fournis pour démontrer comment les IPA peuvent accompagner les personnes atteintes d’une maladie rare, tels qu'en assurant la coordination du parcours de soins, la surveillance et la transition des soins pédiatriques aux soins adultes.
Maladies Rares Info Services : Neuf nouvelles e-communautés parmi les Forums maladies rares
Maladies Rares Info Services, la plateforme de référence pour l'écoute et l'information relative aux maladies rares, annonce neuf nouvelles e-communautés sur le Forum maladies rares, dédiées respectivement aux maladies suivantes :
- Anomalies dans le gène NARS1
- Anomalies dans le gène SRCAP
- Rosaï-Dorfman
- Déficit en MCT8 (syndrome d'Allan-Herndon-Dudley)
- Syndrome de Williams-Beuren
- Hyperekplexie
- Syndrome de Schnitzler
- Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
- Syndrome de Tolosa-Hunt
Le Forum maladies rares est un espace d'échange d'informations sur le vécu et la prise en charge de la maladie au quotidien. Il s'adresse aux personnes malades, à leur famille et à leurs proches. L'inscription est gratuite. S'il n'existe pas de communauté pour une maladie spécifique, les utilisateurs peuvent en proposer la création depuis la page d'accueil.
Filières de santé maladies rares
FILFOIE : Lancement du MOOC « Maladies rares du foie »
La filière FILFOIE annonce le lancement de son nouveau MOOC « Maladies rares du foie ». Cette formation en ligne gratuite s’adresse aux professionnels de santé impliqués dans le diagnostic et la prise en charge des maladies hépatiques rares et souhaitant approfondir leurs connaissances dans ce domaine.
Ce MOOC se compose de deux volets distincts : un volet Adulte, dédié aux pathologies hépatiques rares de l’adulte, et un volet Pédiatrique, consacré aux maladies rares du foie chez l’enfant.
BRAIN-TEAM : Lancement du service BRAIN'CAAT
La filière BRAIN-TEAM a récemment lancé BRAIN’CAAT, un service d’accompagnement par une équipe d’ergothérapeutes et d’orthophonistes experts sur l’accès au numérique. Ce service est à destination des patients en situation de perte d’autonomie dans leur accès à la communication, au travail, dans leur scolarité ou leurs loisirs, et leur propose un suivi individualisé permettant de tester les aides techniques préconisées en conditions réelles.
BRAIN’CAAT a été lancé en octobre 2025 en phase de test, avec sept associations partenaires de BRAIN-TEAM. Un déploiement progressif est prévu au cours de l’année à venir pour intégrer l’ensemble des associations de la filière. Plus d’informations sur ce service et comment le solliciter sont disponibles sur le site de la filière. Des questions peuvent également être adressées par mail à brain-caat@brain-team.fr.
Nouvelles ressources publiées par les FSMR
Plusieurs filières ont récemment réalisé des ressources qui sont désormais disponibles en ligne. Leur contenu comprend des informations éducatives destinées aux professionnels et aux patients, des retours sur des événements récents, ainsi que des informations à destination du grand public. Vous trouverez les liens vers ces ressources et vers d'autres informations complémentaires ci-dessous :
Plateformes d'expertise maladies rares/Plateformes de coordination Outre-Mer
PEMR Paris-Saclay : Lancement du guichet unique
La PEMR Paris-Saclay met désormais à disposition un guichet unique dédié à la prise en charge des maladies rares. Ce dispositif vise à faciliter l’accès à une orientation rapide, un accompagnement personnalisé et une meilleure coordination entre les acteurs de santé en centralisant les demandes d’orientation et d’informations. Il s’adresse aux patients et à leur famille, mais aussi aux professionnels de santé souhaitant orienter un patient ou obtenir des informations sur les ressources locales.
Groupement National de Coopération Handicaps Rares
Retour sur les Journées Nationales Handicaps Rares 2025
Les 5 et 6 novembre dernier s’est tenue la deuxième édition des Journées Nationales Handicaps Rares (JNHR) à Strasbourg. Organisé par le Groupement National de Coopération Handicaps Rares (GNCHR) sous l’égide du ministère de la Santé, des Familles, de l’Autonomie et des Personnes handicapées, cet événement a rassemblé tout type de personnes concernées par les handicaps rares autour de l’objectif : faire progresser la connaissance, la coopération et l’action dans le champ du handicap rare.
Les JNHR 2025 ont été organisées autour de sept thématiques : l’autodétermination, la communication alternative et améliorée, l’accompagnement des proches aidants, la fonction appui-ressource, les réseaux internationaux, la recherche participative et les communautés de pratiques. Ces thématiques, qui se retrouvent au cœur des enjeux actuels du champ des handicaps rares, ont créé un cadre permettant aux participants d’explorer des solutions concrètes pour transformer l’offre médico-sociale et renforcer la coordination des parcours complexes.
Plus de détails sur les sujets abordés lors des JNHR sont disponibles sur le site du GNCHR. La prochaine édition se tiendra en 2027, en Nouvelle-Aquitaine.