Édition du 27 Février 2026

Le Service de recherche du Parlement européen (EPRS) a publié les résultats d’une évaluation de la valeur ajoutée européenne d’un futur plan d’action européen sur les maladies rares. Cette étude, réalisée à la demande de la commission de la santé publique du Parlement européen, examine les arguments en faveur d’un tel plan en évaluant les instruments communautaires existants et en identifiant les domaines dans lesquels l’Europe devrait poursuivre son action en faveur des maladies rares.

Dans l’ensemble, le rapport apporte de nombreuses preuves de la valeur ajoutée d’un cadre plus stratégique et plus cohérent au niveau de l’UE pour les maladies rares. Au total, 31 mesures ont été identifiées comme ayant un potentiel évident de réduction de l’important fardeau sanitaire, social et économique associé aux maladies rares, les réseaux européens de référence (ERN) jouant un rôle clé dans la valeur ajoutée européenne pour toutes les actions. Ces mesures sont regroupées en six domaines thématiques :

• Diagnostic et dépistage : Mesures visant à raccourcir les voies de diagnostic, à améliorer la détection et le traitement précoces et à réduire la progression évitable de la maladie, telles que l’intensification de l’action de l’UE en matière de coordination, d’orientation, d’étalonnage des performances et de partage des connaissances, notamment par le renforcement des liens entre Orphanet, les ERN et les soins primaires, ainsi que la coordination du dépistage néonatal.
• L’accès aux thérapies et leur caractère abordable : Mesures visant à réduire les inégalités dans l’accès aux médicaments et à améliorer la prévisibilité pour les patients et les payeurs, tells qu’un alignement plus étroit entre les processus réglementaires et d’évaluation des technologies de la santé, et un soutien ciblé pour les maladies très rares.
• Recherche et innovation : mesures visant à accélérer la transposition des avancées scientifiques, à accroître l’efficacité de l’utilisation des investissements publics et à promouvoir le développement de diagnostics et de thérapies répondant à des besoins médicaux non satisfaits, telles que l’action de l’UE visant à aligner les programmes de recherche, à soutenir les infrastructures partagées et à intégrer la participation des patients.
• Partage des données et registres : Mesures visant à réduire les doubles emplois et les coûts de transaction, à renforcer les données probantes pour les décisions cliniques, réglementaires et politiques, et à améliorer l'efficacité du système, telles que la promotion de l’utilisation systématique des codes ORPHA et l’intégration dans l’espace européen des données de santé.
• Soutien aux patients et aux familles, inclusion sociale et soins : Mesures visant à réduire la charge socio-économique pesant sur les patients et les soignants, à améliorer la continuité des soins et à atténuer les effets de la maladie sur l’emploi, l’éducation et les soins informels, telles que le soutien aux parcours de soins intégrés et centrés sur la personne et la reconnaissance des handicaps fondée sur le fonctionnement.
• Gouvernance et coordination transfrontalière : Mesures visant à réduire les inefficacités découlant de la fragmentation de l’expertise et à garantir un accès équitable aux soins spécialisés dans les États membres, telles que l’élaboration de voies d’orientation plus claires, l’amélioration des modalités de remboursement des consultations virtuelles transfrontalières et l’exploration de mécanismes stables de financement et de statut juridique.

Ces résultats démontrent clairement qu’il est urgent d’élaborer un cadre européen cohérent et stratégiquement aligné pour les maladies rares en créant un plan d’action spécifique. L’évaluation met en évidence l’importante valeur ajoutée européenne d’un tel plan, en soulignant qu’il s’agirait d’une étape cruciale dans la lutte contre les fardeaux sanitaires, sociaux et économiques que subissent actuellement les quelque 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe. L’évaluation de l’EPRS et ses conclusions s’ajoutent à la reconnaissance politique croissante et à la dynamique de cette question, démontrant indéniablement la nécessité de donner la priorité au financement d’un plan d’action européen sur les maladies rares dans le prochain programme de santé de l’UE.