Orphanet vous souhaite de joyeuses fêtes !

Au terme de 30 heures d’émission, le Téléthon s’est achevé sur un compteur de 80 319 113 euros, un résultat en légère hausse comparé à l’année dernière. Pour cette trentième édition, on retiendra l’engagement de 100 villes ayant accompli 100 défis afin de faire apparaître un 3637 géant sur la carte de la France, exprimant ainsi le soutien de millions de Français au combat du Téléthon. Au cours de ce week-end, l’AFM-Téléthon, Garou, l’ambassadeur des parrains faisant le lien entre les parrains passés et à venir, les familles, les chercheurs, les bénévoles, les animateurs de France Télévisions et de nombreux invités se sont réunis pour partager avec les Français toutes les victoires et les avancées contre les maladies rares.
Cette édition marque la concrétisation d’avancées scientifiques et thérapeutiques majeures, initiées il y a trente ans, alors qu’il existait un véritable désert médical. « Une nouvelle génération de chercheurs, dont certains n’étaient même pas nés il y a 30 ans, relève le défi de rendre possible ce qui était inaccessible. Ce 30e Téléthon lance la Génération des trouveurs ! » a déclaré Laurence Tiennot-Herment, Présidente de l’AFM-Téléthon. Une fois de plus, les téléspectateurs ont montré un formidable élan de solidarité en apportant leur soutien, leur écoute et leur générosité à cette grande cause. l’AFM-Téléthon remercie les Français pour leur générosité mais aussi Garou, Sophie Davant, Nagui et tous les animateurs, journalistes et équipes de France Télévisions.
Pour ce trentième anniversaire, l’AFM-Téléthon et les éditions Autrement ont également publié un ‘Mook’ (contraction de magazine et book) inédit retraçant trente ans de mobilisation contre les maladies génétiques rares. Intitulé « Révolution(s) », cet ouvrage revient sur les débuts du Téléthon, cet événement qui, un soir de décembre 1987, faisait le pari fou de réunir, pendant trente heures d’émission en direct, des artistes, des scientifiques, des médecins, des malades et leurs familles. Trente ans plus tard, le Téléthon a participé à la révolution scientifique de la thérapie génique pour tenter de guérir les malades avec des gènes médicaments, la révolution pharmaceutique avec la fabrication de médicaments innovants et la révolution sociale avec l’émergence du pouvoir des malades en France.
Enfin, comme les autres années, la Plateforme Maladies Rares s’est aussi mobilisée pendant le Téléthon. L'Alliance Maladies Rares a organisé la Marche des Maladies Rares qui a eu lieu à Paris, ainsi que la Marche virtuelle des maladies rares. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est quant à elle mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares. Une vente aux enchères ainsi qu'une brocante permanente ont également été organisées au sein de la Plateforme Maladies Rares, totalisant la somme de plus de 700 euros, intégralement reversée au Téléthon.

La newsletter OrphaNews France changera de tête en 2017 ! Pour les 20 ans d'Orphanet, une identité visuelle plus moderne, adaptée à la lecture sur tout support, fera son apparition dès le prochain numéro de la newsletter. De plus, un thésaurus sera disponible afin de permettre une recherche par mots-clés dans toutes les newsletters déjà publiées.
Ces changements ont pu être réalisés grâce au soutien de l’AFM-Téléthon.

Le cahier Orphanet « Liste des médicaments orphelins pour les maladies rares en Europe » a été mis à jour.
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Ce texte est accessible sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
La 17e Marche des maladies rares a eu lieu le samedi 3 décembre dernier. Organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare, elle a rassemblé 2 000 marcheurs venus de toute la France. Symbole de la formidable aventure humaine qu’est le Téléthon, cette marche témoigne du courage des malades et de leurs familles, ainsi que de la solidarité et de la fraternité à l’égard des patients.
Pour revivre la 17e Marche en images
En parallèle de cette marche, la Marche virtuelle des maladies rares, mise en place l'année dernière, a également eu lieu cette année afin de se mobiliser sur les réseaux sociaux et de montrer que les maladies sont rares mais les malades sont nombreux. Les participants à cette marche devaient partageant des « selfies » avec les symboles habituels de la marche (une écharpe orange, une marguerite sur la joue et/ou le 3637).

Le Consortium international pour la recherche sur les maladies rares (IRDiRC) organise sa troisième conférence. Celle-ci aura lieu à Paris, les 8 et 9 février prochains. Les inscriptions sont ouvertes.
Cinq ans se sont écoulés depuis le lancement initial d'IRDiRC en 2011 et des progrès considérables ont été réalisés dans la recherche sur les maladies rares. Cette conférence offre une occasion unique de réfléchir à ces progrès et de former de nouvelles collaborations pour relever les défis posés par les maladies rares, notamment l’amélioration du diagnostic et l’apport de nouveaux traitements. Les deux dernières conférences d’IRDiRC ont eu lieu à Dublin, en Irlande et à Shenzhen, en Chine.

Les anomalies du développement, associées ou non à une déficience intellectuelle, sont principalement causées par une perte ou un gain de matériel génétique. Le caryotype moléculaire (CGH-array pour hybridation génomique comparative sur micro-réseau d’ADN ou ACPA pour analyse chromosomique sur puce à ADN) permet de visualiser des anomalies chromosomiques déséquilibrées de petite taille, non visible sur un caryotype standard. Ainsi, la CGH-array est aujourd’hui l’outil de diagnostic de première intention lors de la suspicion d’une pathologie du développement.
La Filière de santé anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares) a publié une notice d’information illustrée de la technique de CGH-array ou ACPA afin que les patients et leur famille bénéficient d’une prise en charge dans des conditions d’information et d’accompagnement optimales.
Cette notice contient un rappel des fondamentaux de la génétique, une description du test (principe, intérêts et objectifs), les résultats possibles et les recours en cas de résultats non concluants. Cette plaquette d’information est déployée au niveau national dans l’ensemble des centres de consultations de la filière AnDDI-Rares.
Lors de la mise en place des Filières de santé maladies rares, le Ministère des Affaires sociales et de la Santé a requis la réalisation d’un état des lieux national. Pour répondre à cette mission, la Filière de santé anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares (AnDDI-Rares) a réalisé trois enquêtes portant sur l’offre de soins (avec un volet adressé aux Centres de référence et de compétence et un volet adressé aux consultations au sein des DOM-TOM), sur l’état de la recherche et auprès des associations de patients, pour constituer la liste des associations membres et répertorier les attentes et implications des associations.
La Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI2R) vient de créer une vidéothèque regroupant toutes les web conférences ayant eu lieu depuis deux ans afin de les retrouver facilement par thème.

La Filière des malformations abdomino-thoraciques FIMATHO lance un appel à projets ouvert aux Centres de compétences et aux associations de patients afin de favoriser l'amélioration de la prise en charge des malformations abdomino-thoraciques, le développement de la recherche fondamentale, clinique et translationnelle et le développement de l'enseignement et de la formation.
Les trois lauréats sélectionnés (deux centres et une association de patients) se verront attribuer 10 000 euros chacun.
La date limite de soumission des candidatures est fixée au 8 janvier 2017.

Date : 19 janvier 2017
Lieu : Paris, France
La deuxième journée médicale de la filière Orphan Kidney Diseases ORKiD se tiendra le 19 janvier 2017 à Paris à l’Hôpital Européen Georges Pompidou. Cette journée à destination des professionnels sera l’occasion de faire le point sur les actions menées et les prochaines étapes prévues par la filière. D’autres thèmes d’actualité comme la recherche, la biologie moléculaire, la Banque nationale des données maladies rares (BNDMR), les protocoles nationaux de diagnostic et de soins seront également abordés.