La Journée internationale des maladies rares a fêté ses 10 ans !
Chaque année, la Journée internationale des maladies rares a lieu le dernier jour du mois de février. Le 28 février dernier a donc eu lieu la 10e édition de cette journée. Lancée par EURORDIS et son Conseil des alliances nationales en 2008, son objectif est de sensibiliser aux maladies rares et à leur incidence sur la vie des malades. A cette occasion, des événements sont organisés dans plus de 80 pays pour permettre à toutes les personnes vivant avec une maladie rare et à leurs familles d’y prendre part. EURORDIS a notamment organisé un colloque multi-acteurs sur l'amélioration de l'accès des patients aux thérapies pour les maladies rares les 22 et 23 février derniers ainsi que la cérémonie des prix EURORDIS qui récompense la communauté des maladies rares.
Le thème choisi pour 2017, ‘La recherche’, et son slogan, ‘La recherche : plus que l’espoir, changer des vies’ mettent en lumière le rôle crucial de la recherche pour apporter aux patients atteints de maladies rares les réponses et solutions dont ils ont besoin, qu'il s'agisse d'un traitement, d'une thérapie ou de meilleurs soins. La vidéo qui illustre la journée internationale des maladies rares cette année met en images la frustration qui découle de l'absence de réponses. Elle a été traduite dans plus de 30 langues et diffusée dans 37 pays. Sean Hepburn Ferrer, fils de l’actrice Audrey Hepburn décédée des suites d’un cancer rare, était l’ambassadeur de cette journée.
En France, plus de 40 actions ont été organisées. Les Filières de santé maladies rares ont été nombreuses à se mobiliser. Les Filières de santé présentes à l’Hôpital Necker-Enfants malades (AnDDI-Rares, FIMARAD, NeuroSphinx, SENSGENE, TeteCou) accompagnées de l’Alliance Maladies Rares et de la coordinatrice de l’espace maladies rares de Necker ont organisé une journée de sensibilisation du grand public et des professionnels dans le bâtiment Laennec de l’hôpital. La Filière de santé maladies rares Os-calcium-cartilage (OSCAR) a organisé sa 2e rencontre des associations le 28 février. Des stands d’information, des ateliers, des campagnes de sensibilisation dans les écoles et des projections ont pris place dans plusieurs villes de France. La ville de Dijon a notamment organisé le projet ‘Rare comme tout le monde’ qui consistait en un village maladies rares éphémère.
A l’occasion de cette journée, une conférence de presse a été organisée par la Plateforme maladies rares le 27 février, à Paris. Thomas Heuyer (Maladies Rares Info Services), Laurence Tiennot-Herment (AFM-Téléthon), Nathalie Triclin-Conseil (Alliance Maladies Rares), Ana Rath (Orphanet), Jean-Louis Mandel (représentant la Fondation maladies rares) et Anne-Sophie Lapointe (représentant EURORDIS) ont rappelé l’importance d’un 3e Plan national maladies rares (PNMR3) interministériel et piloté au plus haut niveau de l’Etat. Les maladies rares doivent être considérées comme un enjeu de santé publique afin de lutter contre l’errance diagnostique et d’accélérer le développement de traitements pour le plus grand nombre de malades. Il faut une recherche forte axée vers le médicament à un prix juste et maîtrisé. De nouvelles structures doivent être mises en place en France, ce qui a notamment été souligné avec le Plan France Médecine Génomique 2025 dans lequel le déploiement de 12 plateformes de séquençage a été annoncé afin de réduire le retard pris par la France dans la médecine génomique. Des bases de données et des registres à grande échelle sont également nécessaires. Enfin, il faut aller plus loin dans l'organisation des soins en articulant expertise et soins de proximité, que ce soit au niveau national via les Filières de santé maladies rares ou au niveau européen via les Réseaux européens de référence.
La Plateforme maladies rares demande ainsi à tous les candidats à la Présidence de la République de s’engager pour que dès 2017, les personnes atteintes de maladies rares puissent bénéficier d’un PNMR3 ambitieux financé à la hauteur des enjeux. Ce PNMR3 devra être un exemple pour impulser une ambition politique européenne et internationale. Les acteurs de la plateforme demandent au gouvernement de prendre l’initiative d’une résolution sur les maladies rares à l’Assemblée générale de l’Organisation des nations unies (ONU).
