Première réunion d’information sur le futur Plan national maladies rares du Luxembourg
Il a été estimé que 30 000 personnes seraient affectées par une maladie rare au Luxembourg. Bien que les maladies rares soient très différentes les unes des autres, les patients luxembourgeois se confrontent aux même difficultés : errance diagnostique, manque de connaissances scientifiques, peu de thérapies et de soins appropriés, soins coûteux...
Le 16 juin dernier, une première réunion d’information sur l’avancement des travaux sur le Plan national maladies rares du Luxembourg a eu lieu dans les locaux du ministère de la Santé luxembourgeois. Selon un communiqué de presse du ministère de la Santé, « un Plan national maladies rares devra poursuivre l’objectif d’assurer aux malades et à leurs proches un accès équitable et une prise en charge de qualité au diagnostic, aux systèmes de soins médicaux et psychosociaux adaptés, à une couverture assurance maladie et assurance dépendance égalitaire, mais aussi à la possibilité de satisfaire les besoins et désirs d’épanouissement professionnels et personnels ». Ce plan sera élaboré en collaboration avec des organisations nationales et internationales. Dans le cadre de cette élaboration, un Comité de pilotage a été institué en février dernier, présidé par le Dr Jos Even, vice-président de l’Association luxembourgeoise d’aide pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares (ALAN).
Le Plan sera articulé autour de 4 axes principaux sur 5 ans (2018-2022) :
- Le système de soins et la prise en charge des patients atteints de maladies rares ;
- La création d’une plateforme internet d’information ;
- La codification, le registre et la recherche sur les maladies rares ;
- Les services sociaux.
Le Plan reflétera également les recommandations de EUROPLAN (2012-2015), un projet européen ayant soutenu le développement de plans nationaux pour les maladies rares. Il devra être rédigé et soumis à la ministre de la Santé fin 2017.
Nouveautés Orphanet
Nouvelle édition de deux cahiers Orphanet sur la prévalence des maladies rares
Les cahiers Orphanet « Prévalence des maladies rares : données bibliographiques » numéro 1 et 2 ont été mis à jour.
Nouvelle édition d’un Cahier Orphanet
Le cahier Orphanet « Liste des maladies rares et de leurs synonymes » a été mis à jour.
Nouvelle édition de deux Cahiers Orphanet en anglais
Les cahiers Orphanet « Rare Disease Registries in Europe » et « List of Research Infrastructures useful to Rare Diseases in Europe » ont été mis à jour.
Encyclopédie Orphanet du Handicap
Ce texte est accessible sur la page Orphanet consacrée à la maladie via le lien "Focus Handicap".
Orphanet Urgences
L'événement
XVIIIe Forum des associations : les inscriptions sont ouvertes !
Le lundi 25 septembre 2017 aura lieu le XVIIIe Forum des associations intitulé "Nouvelles technologies de l'information et de la communication (NTIC), soins et recherche dans les maladies rares : le malade acteur de l'ère nouvelle" au siège de Groupama, à Paris. Cet événement annuel est organisé par Orphanet en partenariat avec l’Alliance Maladies Rares et avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé. Il est destiné aux associations de malades dans le domaine des maladies rares qui peuvent s’inscrire via ce lien.
De plus amples informations seront bientôt disponibles.
Filières de santé maladies rares
Mise en ligne de vidéos expliquant le parcours des patients
La Filière de santé des maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique (FAVA-Multi) a mis en ligne des vidéos des interventions du 12 juin dernier pour la rencontre régionale maladies rares. Ces petits films reprennent les étapes clés du parcours d’un patient en définissant quelles sont les personnes ressources à chacune de ces différentes étapes.
Six thèmes sont abordés :
- Les spécificités des maladies rares ;
- Le lien avec les Maisons départementales de personnes handicapées (MDPH) ;
- L’école et les maladies rares ;
- L’accès et le maintien dans l’emploi ;
- Les pôles de compétence et de prestation et la prise en charge médico-sociale ;
- La présentation d’expérimentations locales.
4e Journée d’éducation thérapeutique du patient de la Filière FAI2R
Le 09 Septembre 2017
Lieu : Paris, France
Appel à projets de de la Filière FAI2R
La Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares (FAI²R) et l’Association des sclérodermiques de France (ASF) ont lancé dix bourses de soutien à hauteur de 500 euros destinées aux internes ou jeunes chefs de clinique ayant obtenu une communication orale ou une communication affichée au prochain congrès mondial de la sclérodermie 2018 qui aura lieu à Bordeaux du 15 au 17 février 2018.
Les candidats doivent soumettre leur proposition de présentation orale ou de communication affichée avant le 18 septembre 2017.
Journée régionale interactive e-MaRIH Pays-de-la-Loire, Nantes
Le 23 Septembre 2017
Lieu : Nantes, France
La Filière de santé maladies rares immuno-hématologiques (MaRIH), sous le parrainage du Centre de compétence maladies rares de Nantes, organise une journée régionale interactive dédiée aux jeunes médecins, chefs de clinique assistants et internes le 22 septembre prochain à Nantes.
Maladies cardiaques héréditaires : enjeux médicaux et psychologiques
Le 29 Septembre 2017
Lieu : Paris, France
Le jeudi 28 septembre, le Centre national de ressources psychologiques de la Filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires Cardiogen organise une journée de formation à destination des psychologues d’Île de France. Cette journée aura lieu à l’Institut de Myologie et abordera les enjeux médicaux et psychologiques du handicap neurologique et de la cardiogénétique.
2e Journée nationale de la Filière TETECOU
Le 30 Septembre 2017
Lieu : Paris, France
Formation e-learning sur la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique de la Filière FILSLAN
La Filière de santé maladies rares sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur (FILSLAN) organise une formation e-learning sur la sclérose latérale amyotrophique. Cette formation présentera de façon simple et compréhensible cette maladie, sa prise en charge, l’état de la recherche et les moyens mis en place pour compenser le handicap dans la vie quotidienne. Cette formation se composera de 7 modules comportant chacun des cours, un quiz, des ressources complémentaires, un questionnaire de satisfaction. L’ensemble de ces modules sera en accès libre et illimité dès inscription. Un 8e module sera consacré à l’évaluation qui est facultative. L’ouverture de la formation est prévue pour octobre 2017.
Appel à projets de de la Filière MaRIH
La Filière de santé maladies rares immuno-hématologiques (MaRIH) a lancé un appel à projets sur les maladies rares immuno-hématologiques. Trois bourses de 10 000 euros par lauréat seront attribuées pour l’année 2017. Les projets devront porter sur l’un des trois axes de travail suivants :
- Améliorer la qualité et la rapidité de la prise en charge des patients ;
- Favoriser l’enseignement et la formation ;
- Dynamiser la recherche fondamentale, clinique et translationnelle.
Les projets devront être adressés au plus tard avant le 2 octobre 2017.
3e Journées de la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et les maladies du neurone moteur
Du 17 au 18 Octobre 2017
Lieu : Paris, France
Les prochaines Journées de la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique, organisées par la Filière de santé maladies rares sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur (FILSLAN) et l'Association pour la recherche sur la sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du motoneurone (ARSLA), auront lieu les 16 et 17 octobre 2017 à l'Auditorium Le Monde, Paris XIII.
4e Journée annuelle de la Filière FILNEMUS
Le 08 Novembre 2017
Lieu : Paris, France
La 4e journée de la Filière de santé maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS) aura lieu le mardi 7 novembre 2017 à l’Institut IMAGINE à Paris. L’inscription est gratuite mais obligatoire avant le 1er novembre 2017.
Journée de formation de la Filière DéfiScience sur le syndrome de l’X fragile
Le 15 Novembre 2017
Lieu : Toulouse, France
La Filière de santé maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle (DéfiScience) organise une journée de formation sur le syndrome de l’X fragile le 14 novembre 2017 à Toulouse. L’objectif de cette journée est d’apporter des connaissances sur ce syndrome et de favoriser les bonnes pratiques. Elle est destinée au personnel des établissements ou services médico-sociaux, aux familles et aux associations de patients.
3e Journée annuelle de la Filière FILFOIE
Le 17 Novembre 2017
Lieu : Paris, France
Le 16 novembre 2017, la Filière de santé maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant (FILFOIE) organise sa 3e journée au campus des Cordeliers à Paris. Cette journée sera l’occasion de présenter une rétrospective de l’année et d’exposer les projets en cours et futurs de la filière et de ses membres. Elle rassemblera tous les acteurs professionnels de santé concernés par les maladies rares du foie : Centres de référence, Centres de compétence, laboratoires de recherche, sociétés savantes et partenaires. Elle fera un point sur la recherche médicale au sein de la filière et sur l’innovation en partenariat avec les industriels. Une session sera entièrement consacrée à la prise en charge des maladies rares en situations de soins spécifiques (grossesse, ostéoporose, transplantation…).
3e Journée médicale de la Filière ORKID
Le 19 Janvier 2018
Lieu : Paris, France