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Le Téléthon s’achève sur un compteur de 75 616 180 euros
Au terme de 30 heures d’émission, le Téléthon s’est achevé sur un compteur de 75 616 180 euros, un résultat en baisse comparé à l’année dernière, suite au contexte émotionnel très particulier qui a mobilisé l’attention de tous les médias et du grand public (voir l’édition spéciale d’OrphaNews France). Pour cette 31e édition, on retiendra l’engagement des quatre villes ambassadrices, Angoulême, Aubagne, Beynat et Saint-Quentin, qui ont relevé haut la main leurs défis, exprimant ainsi le soutien des Français au combat du Téléthon. Au cours de ce week-end, l’AFM-Téléthon, la marraine et chanteuse Zazie, les familles, les chercheurs, les bénévoles, les animateurs de France Télévisions et de nombreux invités se sont réunis pour partager avec les Français toutes les victoires et les avancées contre les maladies rares.
Cette édition, qui a eu lieu les vendredi 8 et samedi 9 décembre 2017, marque la concrétisation des prouesses scientifiques réalisées et des nouveaux défis à venir. Grâce au Téléthon, l’AFM-Téléthon est devenue un acteur incontournable du monde de la recherche en créant ses propres laboratoires, en faisant participer les malades et les citoyens à la science et à la santé et en étant un acteur atypique du monde du médicament. L’AFM-Téléthon aborde ainsi l’ultime étape de son combat pour guérir : mettre à la disposition des malades les traitements innovants à un prix juste et maîtrisé. L’association fait ainsi face au défi majeur de l’industrialisation de la bioproduction. Une fois de plus, les téléspectateurs ont montré un formidable élan de solidarité en apportant leur soutien, leur écoute et leur générosité à cette grande cause. L’AFM-Téléthon remercie les Français pour leur générosité mais aussi Zazie, Sophie Davant, Nagui et tous les animateurs, journalistes et équipes de France Télévisions.
Enfin, comme les autres années, la Plateforme Maladies Rares s’est aussi mobilisée pendant le Téléthon. L'Alliance Maladies Rares a organisé la Marche des Maladies Rares qui a eu lieu à Paris, ainsi que la Marche virtuelle des maladies rares. L’équipe de Maladies Rares Info Services, professionnels spécialisés dans l’écoute, l’information et l’orientation des malades, de leurs proches et des professionnels de santé, s’est quant à elle mobilisée pendant toute la durée de l’émission pour répondre aux questions des appelants sur les maladies rares. Une vente aux enchères ainsi qu'une brocante permanente ont également été organisées au sein de la Plateforme Maladies Rares, totalisant la somme de plus de 1 085 euros, intégralement reversée au Téléthon.
Nouveautés Orphanet
L'événement
Marche des Maladies Rares 2017
La 18e Marche des Maladies Rares a eu lieu le samedi 9 décembre dernier. Organisée par l’Alliance Maladies Rares, collectif de plus de 200 associations de malades et de parents de malades concernés par une maladie rare, elle a rassemblé près de 1 500 marcheurs venus de toute la France. Les participants à la Marche ont parcouru 7 km dans Paris pour montrer que les maladies sont rares mais les malades sont nombreux. Symbole de la formidable aventure humaine qu’est le Téléthon, cette marche témoigne du courage des malades et de leurs familles, ainsi que de la solidarité et de la fraternité à l’égard des patients.
En parallèle de cette marche, la Marche virtuelle des Maladies Rares, mise en place il y a deux ans, a également eu lieu cette année afin de se mobiliser sur les réseaux sociaux. Les participants à cette marche devaient partager des « selfies » avec les symboles habituels de la Marche (une écharpe orange, une marguerite sur la joue et/ou le 3637). Le résultat sera bientôt visible dans une vidéo.
Filières de santé maladies rares
La Filière NeuroSphinx lance une newsletter sur la transition enfant-adulte
La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx, pilote du groupe inter-filières Transition, a lancé une newsletter intitulée « Trans’Actu », consacrée à la transition enfant-adulte.
Si vous souhaitez vous y abonner, merci de contacter la chargée de mission transition à l’adresse suivante : emma.gatipon-bachette@aphp.fr.
La Filière NeuroSphinx recrute un(e) chargé(e) de mission recherche/base de données
La Filière de santé maladies rares NeuroSphinx recrute un(e) chargé(e) de mission qui sera le référent bases de données et recherche. Ses missions seront les suivantes :
Bases de données
- Assurer la coordination du déploiement de BaMaRa dans la filière avec l’équipe de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) ;
- Sensibiliser au projet BNMDR dans la filière et inciter les centres à la saisie des données ;
- Participer à la correction des données des dossiers CEMARA (autre base maladies rares) ;
- Accompagner les trois Centres de référence de la filière au déploiement de BaMaRa sur leurs différents sites hospitaliers en lien avec leur DSI ;
- Superviser le travail des techniciens d’étude clinique en région et être leur interlocuteur pour tout problème ;
- Gérer et contrôler les droits d’accès des utilisateurs à BaMaRa ;
- Former les utilisateurs à la saisie dans BaMaRa et assurer le suivi du déploiement en lien avec les coordonnateurs des centres de référence et des sites constitutifs ;
- Garantir la qualité des données recueillies.
Recherche
- Animer le groupe de travail recherche (3 fois par an environ) ;
- Assurer une veille des projets de recherche au sein de la filière (en cours ou à venir) ;
- Élaborer et diffuser une veille mensuelle des publications scientifiques et des appels à projet en lien avec les pathologies de la filière ;
- Susciter des projets de recherche communs (thématiques communes, inter-centres) ;
- Apporter une aide méthodologique aux centres dans la rédaction de leurs projets de recherche (réponse aux appels à projets, rédaction de protocoles/synopsis, recrutement de patients, rédaction des comptes rendus financiers...).
Dans le cadre de ses missions, le/la chargé(e) de mission pourra être amené(e) à se déplacer.
La Filière SENSGENE a mis en ligne une vidéo de présentation
La Filière nationale de santé maladies rares sensorielles SENSGENE a créé une vidéo de présentation de la filière. Ses actions, ses missions ainsi que son historique y sont résumés.
3e Journée médicale de la Filière ORKID
Le 19 Janvier 2018
Lieu : Paris, France
1e Journée MATHEC : la thérapie cellulaire appliquée aux maladies auto-immunes
Le 20 Janvier 2018
Lieu : Paris, France
1ère Journée laboratoires ‘Diagnostic et recherche en maladies rares immuno-hématologiques’
Le 20 Janvier 2018
Lieu : Paris, France
4es Journées maladies rares hématologie médecine interne en collaboration avec les Filières FAI2R et MaRIH
Du 27 au 28 Janvier 2018
Lieu : Paris, France
Journée Recherche FAI2R/CRI-IMIDIATE
Le 03 Février 2018
Lieu : Paris, France
Lancement de l'appel à projets 2018 de la Filière FIMATHO
La Filière des maladies rares abdomino-thoraciques FIMATHO a lancé pour la deuxième année consécutive son appel à projets visant à encourager des initiatives favorisant :
- L'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies abdomino-thoraciques rares ;
- Le développement de la recherche fondamentale, clinique ou translationnelle ;
- Le développement de l'enseignement, de la formation et de l'information.
Les candidatures à cet appel à projets sont ouvertes à l'ensemble des Centres de compétences et des associations partenaires de la filière FIMATHO. Trois lauréats se verront attribuer chacun une bourse de 10 000 euros.
Les candidatures sont à envoyer par mail avant le 11 février 2018 à fimatho@chru-lille.fr.
Diplôme inter-universitaire sur les maladies cardiaques héréditaires ou rares de la Filière Cardiogen
Du 27 au 31 Mars 2018
Lieu : Lyon, France
La Filière nationale de santé maladies cardiaques héréditaires Cardiogen lance la première édition du diplôme inter-universitaire maladies cardiaques héréditaires ou rares en mars 2018 à l’Université Claude Bernard à Lyon. La formation apportera des connaissances transversales sur l’ensemble des étapes indispensables à l‘accompagnement des patients porteurs de maladies rares cardiaques. Elle permettra aux étudiants d’appréhender dans sa globalité l’environnement des maladies rares. Elle est destinée aux médecins, internes et paramédicaux.