Etat de l’art des activités dans le domaine des maladies rares en Europe pour l’année 2017
Le domaine des maladies rares en Europe entre dans une ère passionnante mais aussi potentiellement difficile. Après plus d'une décennie de plaidoyers et de soutien politique dédié, les Réseaux européens de référence sont devenus une réalité. 2018 devrait voir l'approbation et le lancement sur cinq ans du très attendu Programme conjoint européen de co-financement spécifiquement consacré à la recherche sur les maladies rares (European Joint Programme Cofund for Rare Diseases ou EJP-RD). 24 Etats membres européens ont adopté un plan ou une stratégie nationale pour les maladies rares, comme demandé dans la recommandation du Conseil de 2009. Cependant, il est important de constater que pour la première fois en une décennie il n'existe plus d'organismes d'expertise au niveau européen (tels que la Rare Diseases Task Force, le Comité d'Experts sur les Maladies Rares EUCERD ou le Groupe d'experts sur les maladies rares) pour assurer un débat entre différentes parties prenantes et convenir d'actions tournées vers l'avenir pour aborder le vaste éventail de la problématique relevant du spectre des maladies rares. Pour la première fois depuis plus de 6 ans, il n'y aura pas d'action conjointe pour les maladies rares même si plusieurs appels à projets liés aux maladies rares seront lancés durant le Programme de Santé 2018. Dans ce contexte, des outils tels que l’état de l’art des activités dans le domaine des maladies rares en Europe semblent plus importants que jamais.
Cet état de l’art, anciennement supervisé par l’EUCERD et Orphanet (Inserm) à Paris, est maintenant produit par l’Université de Newcastle sous la supervision de RD-ACTION. Il se compose de trois parties :
- Une vue d’ensemble qui regroupe les principaux documents liés à la politique dans le domaine des maladies rares en Europe, les stratégies et plans nationaux en Europe, les sujets transversaux tels que les registres, les tests génétiques ou la recherche et les politiques maladies rares des pays non européens (basé sur les newsletters OrphaNews et des informations provenant d’Orphanet et d’Eurordis) ;
- Des données spécifiques à chaque pays concernant les activités maladies rares au niveau national (résumés, rapports, informations archivées…) qui continueront à être complétées jusqu’à mi-2018 ;
- Des résumés de différents sujets pertinents pour les maladies rares tels que l’état actuel des stratégies et plans nationaux maladies rares en Europe, le dépistage néonatal, les centres d’expertise et les registres maladies rares qui continueront à être complétés jusqu’à mi-2018.
L'état de l'art des activités dans le domaine des maladies rares en Europe est disponible sur le site internet de RD-ACTION. Chaque pays décrit dans l'état de l'art possède sa propre page internet : il suffit de cliquer sur son drapeau pour accéder au contenu (par exemple, la France). Un rapport de synthèse est également disponible.
