Édition du 07 Mars 2018

Le 28 février dernier a eu lieu la 11^e édition de la Journée internationale des maladies rares qui se tient chaque année, le dernier jour du mois de février. Lancée par EURORDIS et son Conseil des alliances nationales en 2008, son objectif est de sensibiliser aux maladies rares et à leur incidence sur la vie des malades. A cette occasion, des événements sont organisés dans plus de 90 pays pour permettre à toutes les personnes vivant avec une maladie rare et à leurs familles d’y prendre part. Pour la toute première fois, le Togo, le Ghana ainsi que Trinité-et-Tobago ont participé à cette journée. EURORDIS a notamment lancé une campagne interactive #ShowYourRare (littéralement « Montrez votre rareté ») en février qui consistait à peindre son visage et à publier un selfie sur les réseaux sociaux pour afficher son soutien à la communauté des maladies rares. EURORDIS a également organisé la cérémonie de remise des prix EURORDIS Black Pearl Awards qui récompense la communauté des maladies rares, durant laquelle les lauréats de leur concours photo ont aussi été récompensés (voir article ci-dessous).

Cette année, le thème de la Journée internationale des maladies rares portait sur la recherche et avait pour slogan « Rare, fier, soyons solidaires ! ». La recherche sur les maladies rares contribue au développement d'outils diagnostiques, de soins et de traitements pour les patients et leurs familles. Elle participe également à l’amélioration de l’accompagnement médico-social. Les patients ont besoin des chercheurs tout comme les chercheurs ont besoin des patients pour s’assurer que leur travail répond à des demandes spécifiques et apporte de réels bénéfices. Malheureusement, bon nombre de patients atteints de maladies rares ne peuvent profiter d’un traitement et c’est la raison pour laquelle la Journée internationale des maladies rares a mis l’accent sur la recherche.

En France, la Plateforme des maladies rares, dont fait partie Orphanet, a organisé une conférence de presse le jeudi 22 février à Paris afin de faire le point sur les avancées de la recherche et l’accès aux traitements pour les patients atteints de maladies rares. L’accent a été mis sur la recherche sur les maladies rares à travers les sciences humaines et sociales, sur l’importance du rôle que les patients ont à jouer dans la recherche en Europe et sur les maladies rares en tant que priorité nationale. Un représentant des Filières nationales de santé maladies rares, Eric Hachulla (Filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares FAI²R), ainsi que des patients et leurs familles venus témoigner, étaient également présents à cette conférence de presse. La nécessité de diminuer l’errance diagnostique et d’augmenter l’engagement des patients dans la recherche, notamment via les groupes européens de représentants de patients ou ePAGS, ont été soulignés. L’importance de la coopération internationale a été rappelée, et le lancement du Programme conjoint européen, coordonné par la France (Inserm), et des 24 Réseaux européens de référence, dont 5 sont coordonnés en France, a été salué. L’importance de la transparence et de l’homogénéisation des dotations allouées aux hôpitaux liés au Centres de référence récemment labellisés a été évoquée (voir le communiqué de presse). Enfin, les acteurs de la Plateforme maladies rares ont précisé qu’ils restaient vigilants et surveillaient la construction du 3^e Plan national maladies rares d’un œil attentif.

De nombreux événements ont eu lieu en France à l'occasion de cette journée. Des stands d'informations étaient disponibles à Strasbourg, un film sur les essais cliniques a été diffusé à Angers, une tournée-théâtre-débat intitulée Ecoute donc voir appréhendant le handicap a eu lieu... Et à Paris, un village des maladies rares a été mis en place par 17 Filières de santé maladies rares sous l’impulsion de la Filière NeuroSphinx. Ouvert à tous, ce village a proposé des activités sportives et ludiques destinées à sensibiliser les participants aux problématiques liées aux maladies rares et à leur impact sur la vie des patients. Les Filières étaient accompagnées par EURORDIS et l’Alliance Maladies Rares, et ont été soutenues par la Mairie de Paris dans cette initiative. Durant cette journée, il y a eu au programme du Village des maladies rares des jeux handisports tels que le hand en fauteuil ou encore un parcours aveugle, de la gym douce, des jeux liés à l’alimentation, à l’image de soi et au regard des autres. Un atelier dédié à la recherche clinique et un atelier portant sur le handicap invisible ont aussi eu lieu. Enfin, une conférence grand public sur le thème de la recherche, durant laquelle la Fondation maladies rares a présenté un panorama global de la recherche dans les maladies rares et des chercheurs sont venus exposer leurs travaux et espoirs, a clôturé cette journée.