Édition du 28 Mars 2018

Le rapport d’activité des Centres de référence et des Filières de santé maladies rares vient d’être publié. Il dresse le panorama des actions menées en 2017.

A l’heure actuelle, il existe 23 Filières nationales de santé maladies rares. Elles ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du 2^e Plan national maladies rares. Chacune couvre un champ large et cohérent de maladies rares. Les Centres de référence maladies rares (CRMR) facilitent l'orientation des personnes malades et de leur entourage et permettent aux professionnels de santé de proposer un parcours de soins pertinent : ce sont plus d’une centaine de réseaux, constitués de sites coordonnateurs et d’un ou plusieurs sites constitutifs qui ont été labellisés pour la période 2017-2022. Pour la première fois, cette reconnaissance a été étendue aux Centres de compétences maladies rares (CCMR), qui sont ainsi identifiés en lien avec leur CRMR de rattachement. Les Centres de compétences sont dédiés à la prise en charge de proximité pour les personnes atteintes d’une maladie rare et à la coordination du parcours de soins (ville-hôpital). Chacun des réseaux de centres maladies rares est rattaché à une Filière. Chaque Filière réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique définie du champ des maladies rares associant soignants, chercheurs, représentants de malades et industriels. Les Filières s’articulent avec les 24 Réseaux européens de référence, dont 4 sont coordonnés en France et 20 sont dédiés aux maladies rares.

En 2016-2017, 4 axes de développement ont été proposés aux Filières : l’amélioration de la prise en charge, la coordination de la recherche, le développement de la formation et de l’information, et la coordination des niveaux européen et international. Afin d’améliorer la prise en charge, plusieurs actions ont été mises en place, notamment l’accompagnement à la rédaction des Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), la contribution à la mise en place de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR), la structuration de l’accès au diagnostic génétique (séquençage à très haut débit), l’amélioration du parcours de soins (transition d’un service pédiatrique à un service adulte, éducation thérapeutique), la couverture de l’ensemble du territoire et l’accès équitable à l’expertise ou l’établissement de liens avec le secteur médico-social et l’Education nationale. Des actions de coordination de la recherche, afin par exemple de dynamiser la recherche en sciences humaines et sociales, ainsi que des cartographies des outils existants incitant les Centres à participer à la recherche ont été réalisées. Concernant la formation et l’information, les Filières ont toutes organisé des journées annuelles à destination des professionnels ou des associations, et certaines utilisent des outils de e-learning. Le travail avec Orphanet sur l’information aux patients (création ou mise à jour des fiches urgences, handicaps…) et la création de cartes urgences par pathologies sont également à souligner. Enfin, au niveau européen et international, les Filières ont participé aux Réseaux européens de référence et tentent de développer la recherche au niveau européen et international.

Concernant les Centres de référence maladies rares, en 2017, ceux-ci ont connu une nouvelle labellisation pour 5 ans issue de deux appels à projets en 2016 et 2017 lancés à destination des établissements de santé. Au terme de cette procédure, l’arrêté du 25 novembre 2017, a reconnu 109 réseaux (CRMR), 387 sites de référence (109 sites coordonnateurs et 278 sites constitutifs) et 1 840 Centres de compétences (dont 83 centres de ressources et de compétences).