L’information développée sur les maladies rares est un des succès du Plan National Maladies Rares 2004-2008
L’axe 3 du Plan National Maladies Rares 2004-2008 avait pour objectif de « Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares ». Lors de la réunion d’évaluation du Plan, tenue les 8 et 9 janvier dernier, force a été de constater qu’une majorité des mesures de cet axe a été entreprise avec succès. Parmi les réussites évoquées, le développement d’Orphanet arrive en première ligne. Dans son bilan des 10 axes, le comité d’évaluation du Plan (CODEV) a constaté la place de leader européen, voire mondial, acquise par Orphanet dans le domaine des maladies rares. Cette reconnaissance a été atteinte grâce au développement de nombreux services d’information destinés aussi bien aux professionnels de santé, qu’aux malades et au grand public. Parmi ces développements, ont été cités les encyclopédies professionnelles et grand public d’Orphanet, la création d’une nomenclature Orphanet à la base de la future Classification Internationale des Maladies de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) et l’élaboration des fiches Orphanet Urgences.
D’autres acteurs font le succès de cet axe : le service téléphonique Maladies Rares Info Services s’est professionnalisé. La diffusion de l’information par téléphone a bénéficié de la structuration de l’offre de soins et de la disponibilité croissante de l’information via Orphanet. Cependant, quelques actions non réalisées viennent entacher ce bilan positif. En première place, le manque de communication à destination de tous les publics est regretté. Les services et les supports développés sont souvent insuffisamment connus de leur public et l’information n’atteint pas encore l’entourage du malade dans sa globalité. Le milieu scolaire et surtout le milieu professionnel en sont des exemples frappants. De manière générale, les maladies rares souffrent de l’absence de campagne de communication, une mission initialement confiée à l’Inpes (Institut national de prévention et d’éducation pour la santé) par le Plan. La seconde priorité proposée par les participants pour l’agenda du futur plan est la pérennisation des deux fournisseurs d’information de la Plateforme Maladies Rares : Orphanet et Maladies Rares Info Services. Orphanet est un service commun de l’Inserm, composé de 22 professionnels dont la précarité des statuts engendre une instabilité de l’équipe. Le Pr Gérard Bréart, directeur de l’Institut de Santé Publique de l’INSERM, est intervenu en conclusion de la conférence pour affirmer la volonté de l’Inserm d’identifier rapidement des solutions pour maintenir Orphanet et annoncer la création d’un poste permanent de responsable de l’équipe informatique. D’autres solutions devraient être proposées par l’Inserm pour assurer la pérennité du service rendu.
Chaque début d’année, depuis 2001, les entreprises du médicament (Leem) donnent rendez-vous aux professionnels de santé (médecins, chercheurs, étudiants en médecine, en pharmacie…), aux patients et leurs associations et aux journalistes pour faire le bilan des avancées thérapeutiques réalisées au cours de l’année passée. Etabli sur la base des Améliorations du Service Médical Rendu (ASMR) attribuées par la Commission de la Transparence de la Haute Autorité de Santé (HAS), ce bilan présente l’état d’avancement de la recherche clinique française.
En France, près de 3 millions de personnes souffrent de handicap. Une partie d’entre elles s’est vue reconnaître la qualité de personne handicapée, d’autres bénéficient du régime des affections de longue durée, d’autres encore sont reconnues atteintes d’une invalidité. 
Vendredi 23 janvier, le nouveau groupe de travail « prise en charge des frais de transport des personnes handicapées » annoncé par Valérie Létard, secrétaire d’Etat chargée de la Solidarité, auprès du ministre du Travail, des Relations sociales, de la Famille, de la Solidarité et de la Ville, s’est réuni autour des représentants de l’assurance maladie, des conseils généraux, de la Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie, des services de l’Etat et des associations de personnes handicapées. 
Le vingt-quatrième Prix de Recherche de la Fondation AGF a été remis au professeur Jean-Laurent Casanova pour ses travaux qui contribuent « de façon primordiale à la compréhension des bases génétiques de la prédisposition aux maladies virales et bactériennes de l’enfant. » Le professeur Jean-Laurent Casanova est codirecteur du Laboratoire de Génétique humaine des maladies infectieuses à l’hôpital Necker. Ses travaux ont d’importantes applications pour le diagnostic et le traitement des maladies infectieuses, comme en témoigne la récente découverte de mutations dans le gène MyD88 chez des enfants souffrant d’infections bactériennes pyogéniques récurrentes (lire l’