28 février 2009 : Journée internationale des maladies rares !
Samedi prochain sera l’occasion de la seconde journée internationale des maladies rares, un événement relayé en Europe et au-delà pour sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les décideurs politiques aux maladies rares. En France, les maladies rares concernent 3 millions de personnes. En Europe, plus de 25 millions de citoyens sont touchés. Les patients souffrent souvent de retard ou d’erreur diagnostique, d’isolement et, malgré les avancées de la recherche, de l’absence de traitement.
Des actions de sensibilisation sont organisées par de nombreuses associations ou alliances nationales. De la Chine à l’Argentine en passant par de nombreux pays européens, tous les événements sont annoncés sur le site dédié : rarediseaseday.org.
En France, l’Alliance Maladies Rares lance une campagne de sensibilisation présentée aujourd’hui lors d’une conférence de Presse à la Fondation Groupama pour la Santé. Le 28 février, l’Alliance, représentée par ses délégués régionaux, présentera, dans des lieux publics et dans les centres de référence, les actions de sensibilisation qui ponctueront les prochains mois. Une campagne d’affichage sera déployée dans 23 000 pharmacies, dans les centres de référence, les centres de compétence et dans des lieux publics en région. Une campagne de sensibilisation sera lancée auprès de classes de CE2-CM1 dans 2000 écoles françaises. A cette occasion, l’Alliance a édité un livre pour les jeunes élèves retraçant le parcours d’un enfant atteint de maladie rare avec des thèmes récurrents dans le vécu des malades : l’errance diagnostique et l’isolement, la prise en charge dans un centre de référence, l’adhésion à une association de malades. Un livret sera également destiné aux parents, leur fournissant les sources d’informations principales dans le domaine des maladies rares : le Plan National Maladies Rares, le système de prise en charge (centres de référence et centres de compétence), Orphanet et Maladies Rares Info Services (dispositif de téléphonie en santé dédié aux maladies rares). Au total, ce sont 50 000 « kits » de sensibilisation qui seront distribués.
Pour tout savoir sur ces manifestations, rendez-vous sur le site de l’Alliance Maladies Rares !
L’identification de gènes de prédisposition a permis l’introduction de tests biologiques destinés aux personnes supposées à haut risque de cancer. Ces tests, proposés dans le cadre de consultations d’oncogénétique, permettent d’identifier des formes héréditaires de cancers, à savoir principalement les cancers du sein et/ou de l’ovaire et les cancers digestifs (syndrome HNPCC/Lynch et polypose adénomateuse familiale). L’activité d’oncogénétique a pris un véritable essor en France, avec un doublement des consultations effectuées entre 2003 et 2007. A la demande de l’Institut National du Cancer (INCa), un groupe de travail, coordonné par le Dr Catherine Bonaïti-Pellié, publie un rapport visant à estimer les besoins de la population pour les 10 prochaines années, en termes d’accès aux consultations et aux tests d’oncogénétique. 
La convention pour « la protection des Droits de l’Homme et de la dignité de l’être humain à l’égard des applications de la biologie et de la médecine: Convention sur les Droits de l’Homme et la biomédecine », signée par la majorité des états membres du conseil de l’Europe, énonce les principes fondamentaux applicables à la médecine et aux nouvelles technologies de biologie humaine et de médecine. Un protocole additionnel à la convention et relatif aux tests génétiques à des fins médicales a été adopté par le Comité des ministres en mai 2008. Signé par trois états membres du conseil (Finlande, Luxembourg et Moldavie), son entrée en vigueur requiert la ratification par cinq nouveaux états. Le résumé de la convention précise que ce nouveau protocole « définit des principes ayant trait notamment à la qualité des services génétiques, à l’information et au consentement préalable ainsi qu’au conseil génétique. Il établit des règles générales pour la conduite des tests génétiques. Il traite ainsi pour la première fois au niveau international des tests génétiques en accès direct dont l’offre commerciale pourrait s’accroître à l’avenir. Il précise les conditions dans lesquelles des tests peuvent être effectués sur des personnes n’ayant pas la capacité de consentir. Sont également couvertes la protection de la vie privée et le droit à l’information recueillie au moyen des tests génétiques. Il aborde enfin la question du dépistage génétique. »